اگزوستوزهای غضروفی چندگانه ، اگزوستوزهای متعدد و ارثی هستند. یک جهش ارثی اتوزومال غالب زیربنای خوش خیم است تومورهای استخوانی. درمان عمدتا شامل تخلیه تومورها با جراحی است.
اگزوستوزهای غضروفی متعدد چیست؟
Exostoses شامل یک نئوپلاسم مشخص شده از ماده فشرده استخوان است که به خارج هدایت می شود. اگزوستوز hyperostoses یا هیپرپلازی بافت استخوانی است که با افزایش تعداد سلول مشخص می شود. در اکثر موارد ، اگزوستوز یک واکنش هایپلاستیک است. در این حالت ، استخوان در پاسخ به محرک هایی مانند فشار تغییر می کند. در موارد دیگر ، اگزوستوز یک بیماری تومور خوش خیم است که با تشکیل استئوم همراه است و با رشد آهسته مشخص می شود. همچنین عرفان ارثی وجود دارد. یکی از بیماری های مرتبط ، اگزوستوز ارثی چندگانه یا MHE است. این یک اختلال ارثی اتوزومال غالب با چندین خوش خیم است تومورهای استخوانی، همچنین به عنوان exostoses غضروفی متعدد شناخته می شود. اگرچه این یک اختلال مادرزادی است ، تومورها معمولاً هنوز از بدو تولد وجود ندارند. توسعه معمولاً از آغاز می شود کودکی یا نوجوانی و مربوط به یک پیشرفت آرام آرام پیشرونده است. تومورها دارای استئوکندروما هستند غضروف شفاف. گزارش شده است که بروز این بیماری در هر 50,000،XNUMX نفر یک مورد است. با این فراوانی ، این بیماری یکی از شایع ترین بیماری های اگزوستوز است و زنان و مردان به همان اندازه تحت تأثیر قرار می گیرند.
علل
اگزوستوزهای متعدد وراثتی یک بیماری ارثی است که خوشه خانوادگی برای آن مشاهده شده است. بنابراین ، یک فرم خانوادگی در حدود 70 درصد از کل بیماران وجود دارد و در حالت وراثت اتوزومال غالب منتقل می شود. فقط در حدود 30 درصد موارد بیماری به صورت پراکنده اتفاق می افتد. علل این پدیده را باید در جستجو کرد ژنتیک. در اکثر موارد ، جهش های ارثی وجود دارد. از نظر آلودگی ، این بیماری با جهش جدیدی مطابقت دارد که احتمالاً مربوط به عوامل برون زا مانند سموم محیطی است. اکنون جهش های ایجادکننده اگزوستوزهای ارثی متعدد مشخص شده است. آنها جهش هایی در ژن های EXT1 و EXT2 در کروموزوم 8 و کروموزوم 11 هستند. این ژن ها کد پروتئین ها اگزوستوزین 1 و اگزوستوزین 2 در DNA. این دو پروتئین ها به اصطلاح گلیکوزیل ترانسفرازها هستند که سولفات هپاران را در دستگاه گلژی اصلاح می کنند. سولفات هپاران یک پروتئوگلیکان است که در آنژیوژنز نقش دارد. با توجه به جهش ها ، پروتئین ها برای اصلاح این ماده به درستی مونتاژ نمی شوند. چگونه این جهش و از دست دادن عملکرد آنزیم ها همراه با تومور استخوان توسعه تاکنون نامشخص است.
علائم ، شکایات و علائم
تظاهرات بالینی بیماران با اگزوستوزهای ارثی متعدد بسیار متغیر است. در بسیاری از موارد ، این بیماری بدون علامت است. موارد آشکار بالینی با رشد کنترل نشده اگزوستوز مشخص می شود که در نزدیکی صفحه رشد انتهای استخوان رخ می دهد و در آن محصور می شود غضروف. استخوان ها تغییر شکل داده و رشد ناهمواری در طول پاها ، بازوها ، دست ها ، پاها ، انگشتان پا یا انگشتان ایجاد می کند. وجود اگزوست های متعدد می تواند تحرک محدود را تقویت کند. تعمیم یافته کوتاه قد همچنین یک پیامد احتمالی است. بعضی از بیماران شکایت دارند درد، معمولاً با فشرده سازی عصب همراه است. از نظر بالینی دوره های مختلفی برای بیماری متمایز می شود. طبق گفته پدرینی ، MHE در سه مرحله طبقه بندی می شود:
- در کلاس 1 ، هیچ تغییر شکل از تومورها ناشی نمی شود و محدودیت های عملکردی به همان اندازه کمی وجود دارد ، زیرا معمولاً کمتر از پنج مورد خارج شدن وجود دارد.
- Exostoses غضروفی متعدد کلاس 2 با تغییر شکل همراه است اما هیچ محدودیت عملکردی ندارد.
- تغییر شکل با محدودیت های عملکردی مشخصه کلاس 3 است
.
تعداد اگزوستوزها در موارد مختلف متفاوت است. بنابراین ، همراه است درد و علائم نقص نیز بسیار متغیر است.
تشخیص و پیشرفت بیماری
La تومورهای استخوانی وجود اگزوستوز غضروفی متعدد در بدو تولد وجود ندارد ، بنابراین تشخیص معمولاً تا 12 سالگی انجام نمی شود. زیرا در بسیاری از موارد exostoses نتیجه نمی دهد درد یا اختلال ، حتی یک تشخیص بعدی نیز قابل تصور است. تشخیص بر روی تکنیک های تصویربرداری مانند اشعه ایکس تصویربرداری ، و بیوپسی معمولاً برای ارزیابی تومورها استفاده می شود. تجزیه و تحلیل بافت شناسی ماهیت خوش خیم تومورها را اثبات می کند. در صورت شک ، تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی می تواند برای ارائه شواهدی از جهش های ایجاد کننده صورت گیرد. با این حال ، این تجزیه و تحلیل گاهی بسیار پرهزینه است. پیش آگهی بیماران در هر مورد به شدت بیماری بستگی دارد. در موارد اگزوستوز شدید ، نتایج درمانی اغلب نامطلوب هستند.
عوارض
در این بیماری ، افراد مبتلا در اکثر موارد از محدودیت های بسیار شدید حرکتی رنج می برند. معمولاً یک کوتاه قد، که تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی بیماران دارد. علاوه بر این ، ممکن است محدودیت هایی در زندگی روزمره وجود داشته باشد ، به طوری که فرد مبتلا به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره وابسته باشد. به ندرت ، درد نیز رخ می دهد ، که همچنان در زندگی روزمره اختلال ایجاد می کند. اگر فرد شب نیز به صورت درد در حالت استراحت باشد ، فرد مبتلا از شکایت در خواب و اختلالات خواب رنج می برد. در بیشتر موارد ، تشخیص و درمان به موقع امکان پذیر نیست. با این حال ، از آنجا که تومورها معمولاً خوش خیم هستند ، تهدید خاصی برای آنها نیست سلامت در وهله اول به همین دلیل ، درمان فقط در صورتی انجام می شود که بیماری منجر به محدودیت شدید یا درد در زندگی روزمره شود. هیچ عارضه خاصی رخ نمی دهد و هیچ کاهش در امید به زندگی وجود ندارد. با این حال ، در بسیاری از موارد ، بیماران به این بیماری وابسته هستند تن درمانی.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
تورم یا رشد در استخوان ها غیر معمول هستند اگر بعد از a رخ دهند کبودی یا سقوط ، بهبودی خود به خودی اغلب ممکن است اتفاق بیفتد. اگر ناراحتی پس از خنک شدن یا خواب کافی در شب از بین رفته باشد ، معمولاً به پزشک نیازی نیست. در صورت تداوم یا افزایش بی نظمی ، باید ویزیت پزشک شود ، زیرا وجود دارد شرط نیاز به درمان دارد. اگر اختلالات در الگوهای حرکتی ، محدودیت در تحرک عمومی یا مشکلات فعالیت مفصلی وجود داشته باشد ، به پزشک نیاز است. در صورت بروز درد ، نیاز به عمل بیشتر می شود. استفاده مستقل از داروهای ضد درد به طور کلی توصیه نمی شود. به دلیل خطرات احتمالی و عوارض جانبی ، دارو فقط باید با مشورت پزشک معالج مصرف شود. تغییر شکل ساختار استخوان ، وضعیت بد بدن و تنش عضلانی باید توسط پزشک معاینه شود. اگر مشارکت در زندگی اجتماعی و اجتماعی به دلیل شکایت کاهش یابد ، اگر دیگر تعهدات روزمره نتواند انجام شود یا دیگر نمی توان فعالیتهای ورزشی عادی را انجام داد ، به پزشک نیاز است. بی قراری درونی ، مشکلات رفتاری ، تغییر در ظاهر پوستو اختلالات خواب باید معاینه و درمان شود. احساسی و ذهنی فشار، اضطراب یا تغییرات شدید وزن نشانه های a سلامت نقصان فرد مبتلا به کمک پزشکی نیاز دارد تا رهایی از علائم رخ دهد.
درمان و درمان
مادامی که وجود اگزوستوزهای غضروفی متعدد علائمی نشان ندهد ، درمان بیمار اجباری نیست. به هر حال درمان علت نمی تواند رخ دهد زیرا جهش ژنتیکی غیرقابل برگشت است. بنابراین ، تنها گزینه های درمان علامتی برای بیماران مبتلا به اگزوستوز ارثی در دسترس است. این رویکردهای درمانی معمولاً فقط در مواقعی که اگزوستوزها تحرک و زندگی روزمره بیمار را مختل می کنند یا درد شدید کیفیت زندگی بیمار را محدود می کند ، اجرا می شود. در چنین مواردی ، اگزوستوزها با جراحی به طور تهاجمی برداشته می شوند. جراح سخاوتمندانه در این روش پیش می رود. هر چه بیشتر او برداشته شود ، احتمال وقوع مجدد عود کمتر است. اگر اگزوستوزها بیماریهای ثانویه مانند آرتروز در سنین بالا ، استفاده از پروتز مصنوعی مفاصل ممکن است لازم شود. در صورت وجود علائم درد شدید ، ممکن است کیفیت زندگی بیمار با داروهای تسکین دهنده درد بهبود یابد. در بعضی موارد، درمان فیزیوتراپی برای مقابله با محدودیت های حرکتی صورت می گیرد.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی اگزوستوزهای غضروفی متعدد متفاوت است. این به میزان رشد تومور خوش خیم و علائم فردی بستگی دارد. این بیماری معمولاً بیماران را در طول زندگی همراهی می کند. کنترل پیشرفت به طور منظم انجام می شود. این می تواند یک بار روانی به دلیل غیر قابل محاسبه بودن شروع بیماری باشد. در بدترین حالت ، مبتلایان از نظر کیفیت زندگی دچار محدودیت می شوند. درد و مشکلات حرکتی مشخصه زندگی روزمره است. به دلیل احتمال دژنراسیون بدخیم ، وجود اگزوستوزهای غضروفی متعدد می تواند عمر را نیز کوتاه کند. از نظر آماری ، این در پنج درصد از کل موارد اتفاق می افتد. این بیماری در هر دو جنس تقریباً به تعداد مساوی تشخیص داده می شود. بیشتر بیماران در صورت تشخیص هنوز کودک هستند و در سال دوازدهم هستند. اگزوستوزهای غضروفی متعدد در پایان مرحله رشد جسمی متوقف می شوند. اگر آنها ادامه دهند رشد در بزرگسالی ، این نشان دهنده یک انحطاط بدخیم و در نتیجه پیش آگهی نامطلوب است. در عمل درمانی ، به نظر می رسد که عارضه های پوستی غضروفی متعدد عود تشکیل دهند. بنابراین ، اغلب مداخلات جراحی انجام می شود رهبری به نتایج نامطلوب. این نیز به این دلیل است که بیش از بیست مورد اگزوستوز در بسیاری از بیماران دیده می شود.
پیشگیری
اگزوستوزهای غضروفی متعدد ، اگزوستوزهای ارثی هستند. به این دلیل، مشاوره ژنتیک در مرحله تنظیم خانواده یکی از چند راه برای جلوگیری از شرط. با این حال ، حتی اگر تصمیمی گرفته شود که بچه های خود را نداشته باشید ، وقوع آن کاملاً منتفی نیست ، زیرا جهش های جدید نیز می تواند رهبری به بیماری
پیگیری
وقتی رشد کامل شد ، رشد اگزوستوزهای جدید نیز معمولاً پایان می یابد ، بنابراین بیماری از این به بعد بدتر نمی شود. حتی اگر تمام محدودیت های عملکردی از بین برود درمان فیزیوتراپی و اقدامات جراحی ، معاینات منظم باید ادامه یابد. اگر اگزوستوز به اندازه خود ادامه یابد یا از نو رشد کند ، این نشانه ای از انحطاط است ، که نیاز به درمان مجدد دارد. برخی از عواقب عفونتهای غضروفی متعدد بیماران را در طول زندگی همراهی می کند. پا اختلاف طول یا انحراف محوری در مفاصل باید به طور مداوم با ارتز درمان شود و تن درمانی برای جلوگیری از بیماری های ثانویه مانند آرتروز یا سایر علائم سایش. به طور کلی ، سبک زندگی فعال با ورزش منظم توصیه می شود. این قابلیت تحرک محدود را حفظ می کند مفاصل، حتی گاهی اوقات تا حدودی بهبود می بخشد. در صورت محدودیت شدید ، ورزشهایی که بر روی مفاصل آسان هستند ، مانند شنا یا راه رفتن ، نشان داده شده است. آموزش قدرت عضله را تقویت می کند ، که به عنوان پشتیبانی از تغییر شکل مفاصل عمل می کند و بنابراین آنها را تسکین می دهد. عواقب روانشناختی اگزوستوزهای غضروفی متعدد را نیز نباید دست کم گرفت. از آنجا که آنها متفاوت هستند ، به ویژه کودکان اغلب طرد و قلدری را تجربه می کنند. روان درمانی سازگار با علائم یا حضور در گروه های خودیاری می تواند به کسب تجربیات مثبت کمک کند.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
تا پایان بلوغ و مرحله رشد ، اصلاحات جراحی منع شده است ، زیرا باعث رشد بیشتر استخوان و در نتیجه بدتر شدن می شود. با این وجود ، برای کاهش علائم مربوط به بیماری تا این زمان ، بستگان گزینه های مختلفی دارند. متمرکز تن درمانی و ماساژهای پزشکی حتی در صورت محدودیت های حرکتی قابل توجه تسکین دهنده هستند و تحت شرایط خاص می توانند علائم را به طور کامل از بین ببرند. تمرینات اعمال شده را می توان در محیط خانه نیز ادامه داد. برای دستیابی به بهبود کیفیت زندگی ، قبل از هر چیز باید با درد و کمبود خواب همراه شود. بالش های تشک و بالشتک های صندلی بالشتک خوبی ایجاد می کنند و فشار را بر روی گانگلیون های دردناک کاهش می دهند. بسیاری از مبتلایان نیز در ماه های سرد سال با شدت بیشتری رو به رو می شوند. بسته های ژل گرم کننده ، گرم آب بطری ها یا پد های گرمایشی مخصوص ذخیره گرما باعث تسکین سریع می شوند. برای کودکان کوچکتر ، اسباب بازی های گرم و نوازشگر مایکروویو نیز اثبات شده است. پتوهای برقی که با برق کار می کنند توصیه نمی شوند ، زیرا خطر گرم شدن بیش از حد را دارند و ممکن است رهبری به آتش سوزی در خانه. والدین باید اطمینان حاصل کنند که کودکان به موارد تجویز شده دسترسی دارند داروهای ضد درد در صورت لزوم در مدرسه در حالت ایده آل ، این موارد باید مستقیماً در کلاس قرار گیرند. برای جلوگیری از مصرف بیش از حد ، داشتن یک نمودار کمک می کند تا در آن خلاصه شده باشد.
