سندرم آدرنوژنیتال (AGS ؛ آدرنال - = تحت تأثیر غده فوق کلیوی و غدد جنسی) (مترادف: سندرم هدر رفتن نمک فوق آدرنال ؛ سندرم آدرنوژنیال ؛ اختلال آدرنوژنیزال ؛ سندرم دبر-فیبيگر ؛ سندرم دستگاه ادراری- تناسلی ؛ سندرم ژنیتوسوپرآرنال ؛ انگلیسی: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ؛ (CAH) ؛ ICD-10-GM E25. 9: اختلال آدرنال تناسلی ، مشخص نشده) شامل گروهی از اختلالات متابولیک مادرزادی است که در آن سنتز (تولید) استروئید وجود دارد هورمون کورتیزول (گلوکوکورتیکوئید ؛ فشار هورمون) و آلدوسترون (کورتیکویید معدنی ؛ برای حفظ نمک عمل می کند تعادل) در قشر آدرنال مختل شده است. علت آن نقص آنزیم است. آنزیمی که بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرد ، 21 هیدروکسیلاز است. این آنزیم در بیوسنتز استروئید نقش دارد هورمون کورتیزول و آلدوسترون. برای جبران کمبود کورتیزول که در نتیجه اتفاق می افتد ، تحریک بیش از حد قشر آدرنال رخ می دهد. آندروژن ها (جنسیت مرد هورمون؛ به عنوان مثال ، DHEA ، تستوسترون) در قشر آدرنال نیز تولید می شوند. با توجه به افزایش فعالیت قشر آدرنال ، هایپر آندروژنی (افزایش هورمون های جنسی مردانه در خون) ایجاد می شود ، که منجر به ویروس شدن (مردانگی) در دختران و رشد جنسی زودرس (پسوری بلوغ پسوری) در پسران می شود. کمبود آلدوسترون باعث ایجاد اختلال در نمک می شود تعادل با از دست دادن مایعات ("سندرم هدر رفتن نمک"). آلدوسترون یک ماده معدنی کورتونی است. این یک پیوند مهم در است رنین-انژیوتانسین-آلدوسترون (RAAS) ، که به تنظیم کمک می کند خون فشار و نمک تعادلبه طور خلاصه ، سندرم آدرنوژنیتال می تواند به عنوان یک اختلال مادرزادی ترکیبی از بیوسنتز استروئید آدرنال و تمایز جنسیتی توصیف شود. سندرم آدرنوژنیتال به روش اتوزومال مغلوب (سندرم مادرزادی آدرنال تناسلی) به ارث می رسد. انواع زیر سندرم آدرنوژنیتال متمایز می شود:
- علائم کلاسیک سندرم فوق کلیوی در نوزادان ظاهر می شود.
- بدون هدر رفتن نمک ("نمک-هدر دادن" -AGS).
- با از دست دادن نمک ("virilizer ساده" -AGS)
- سندرم غده فوق كلیسایی غیر كلاسیك.
- AGS "اواخر شروع" - علائم تا بلوغ یا بزرگسالی ظاهر نمی شوند.
- "cryptec" -AGS (حداقل شکل AGS) - بدون علائم ، اما مشخصات هورمون مشخص است.
سندرم آندروژنیتال نیز ممکن است اکتسابی باشد. علت ممکن است تومور غده فوق قشر مغز ایجاد کننده آندروژن یا تومور غدد جنسی (تومور غدد جنسی) باشد. شیوع (بروز بیماری) برای سندرم آدرنوژنتیک کلاسیک 1 در 5,000-15,000 جمعیت و برای سندرم آدرنال تناسلی غیر کلاسیک 1 در 1,000 جمعیت تخمین زده شده است. دوره و پیش آگهی: روند سندرم آدرنوژنیال (AGS) بستگی به این دارد که کدام آنزیم تحت تأثیر نقص قرار گرفته و تا چه میزان فعالیت باقیمانده آن هنوز وجود دارد (به علائم - شکایات مراجعه کنید) در هر صورت ، بیماران AGS کارت اورژانس دریافت می کنند. بیماران مبتلا به AGS کلاسیک ، گلوکوکورتیکوئید فوق فیزیولوژیک دریافت می کنند حکومت برای درمان تولید بیش از حد آندروژن آدرنال - سایپرز ، باشگاه دانش علاوه بر این ، جایگزینی مینرالوکورتیکوئید داده می شود (نگاه کنید به درمان در زیر) در مردان ، سرکوبگر درمان همچنین از رشد تومورهای باقیمانده آدرنال بیضه (TART) جلوگیری می کند. توجه: در پسران ، اورولوژیست معالج باید از بیماری مطلع شود تا از جراحی بی مورد بیضه جلوگیری کند. در صورت وجود AGS غیر کلاسیک ، درمان فقط در صورت وجود علائم مربوطه انجام می شود. که در کودکی، کم-مقدار کورتیزول درمانی کافی است. در بزرگسالی از داروهای ضد بارداری استفاده می شود. در درمان بزرگسالان ، تمرکز بر روی جلوگیری از بحران های آدیسون (اختلالات هوشیاری ، کم آبی بدن (کمبود مایعات) ، تب, هیپوگلیسمی (کم خون قند)) ، که می تواند شکلی تهدیدکننده حیات ، حفظ باروری (باروری) و عملکرد جنسی رضایت بخش داشته باشد. پیش آگهی با تنظیم مناسب جایگزینی هورمون بسیار خوب است. علائم از بین می روند ، بیماران می توانند رهبری یک زندگی عادی و امید به زندگی عادی داشته باشید.
