هیپوفسفاتازیا: علل ، علائم و درمان

در هیپوفسفاتازیا ، نقص آنزیم ژنتیکی از کانی شدن اسکلت جلوگیری می کند. افراد مبتلا از ناهنجاری های اسکلتی رنج می برند و بیشتر دچار کسری می شوند. گرچه هیچ درمانی ندارد درمان تا به امروز در دسترس است ، شرط در آینده با جایگزینی آنزیم قابل درمان است درمان، به عنوان مثال.

هیپوفسفاتازی چیست؟

هیپوفسفاتازی نامی است که به بیماری ارثی نادر متابولیسم استخوان گفته می شود. کمبود فسفاتاز منجر به ناهنجاریهای زیادی در اسکلت به عنوان بخشی از این بیماری می شود. در هیپوفسفاتازی ، استخوان ها به اندازه کافی معدنی نشده اند. بنابراین می توان گفت ، این بیماری به مفهوم باریک تری یک اختلال معدنی سازی است. از هیپوفسفاتازی متمایز می شود هایرفوفسفاتازی است که در آن بیش از حد معدنی سازی رخ می دهد. این اختلال متابولیک از نظر ژنتیکی نیز تعیین می شود و می تواند به صورت اتوزومال مغلوب به ارث برسد. هیپوفسفاتازی اغلب با سایر اختلالات استخوانی مانند دیگر اشتباه گرفته می شود پوکی استخوان. هنوز شیوع دقیقی برای بیماری ارثی شناخته نشده است. یک مطالعه نسبت تقریبی 1: 100,000 برای وقوع را تعیین کرد. زیر گروه های بیماری شامل فرم های پری ناتال ، شیرخوارگان ، نوجوانان و بزرگسالان است. به طور گسترده ، ادنتو هیپوفسفاتازیا و سودوهیپوفسفاتازیا نیز در گروه گنجانده شده اند.

علل

جهش های ژنتیکی باعث هیپوفسفاتازی می شود. جهش به محلی شده است ژن منبع 1p34-36 کروموزوم 1. The ژن واقع در آن کد برای آنزیم آلکالین فسفاتاز است. در نتیجه جهش ، فقط انواع معیوب این آنزیم تشکیل می شود که فعالیت کاهش یافته را نشان می دهد. از پیرو فسفات معدنی ، آنزیم تشکیل می شود فسفات توسط شکاف در انسانهای سالم این فسفات برای استخراج از استخوان توسط استئوبلاست ها مورد نیاز است. اگر آلکالن فسفاتاز کم باشد یا فقط آلکالن فسفاتاز جهش یافته باشد ، آنزیم خیلی کم تشکیل می شود فسفات. استخوان ها بنابراین فقط می تواند توسط استئوبلاست ها به میزان محدودی معدنی شود. پیرو فسفات غیر آلی بیش از حد در ارگانیسم وجود دارد زیرا فقط در حد محدودی تجزیه می شود. این غلظت بیش از حد پیرو فسفات معدنی ، تشکیل استخوان را حتی بیشتر مهار می کند و می تواند باعث پیرو فسفات شود کلسیم کریستال هایی که در اندام ها رسوب می کنند.

علائم ، شکایات و علائم

شدت بیماری علائم را تعیین می کند. شکل هیپوفسفاتازی نیز در شروع علائم تأثیر می گذارد. به عنوان یک قاعده کلی ، بیماری زودرس نسبت به بیماری در دهه های بعدی زندگی شدیدتر در نظر گرفته می شود. به طور خاص فرم کودک اغلب کشنده است ، زیرا نه تنها منجر به ناهنجاری های شدید اسکلتی می شود بلکه به آسیب آلی نیز منجر می شود. از طرف دیگر ، نوع بالغ این بیماری از شدت کمتری برخوردار است. به عنوان یک قاعده ، هیپوفسفاتازی منجر به تغییر شکل استخوان به دلیل عدم وجود مواد معدنی می شود که با شکستگی همراه است. این شکستگی ها عمدتا روی طولانی مدت تأثیر می گذارند استخوان ها. از دست دادن دندان و بالا کلسیم سطح به طور همزمان رخ می دهد. سریع خستگی، ضعف عضلانی، از دست دادن اشتها و درد همچنین ممکن است رخ دهد. تظاهرات التهابی اغلب به عنوان ترکیبی از پیرو فسفات معدنی با شکستگی همراه است کلسیم برای تشکیل کریستال و در بدن رسوب می کند. بنابراین هیپوفسفاتازی اغلب با اشتباه گرفته می شود پوکی استخوان or روماتیسم.

تشخیص و روند بیماری

از آنجا که هیپوفسفاتازیا می تواند با طیف گسترده ای از علائم همراه باشد و همچنین می تواند در هر دهه از زندگی شروع شود ، تشخیص بیماری چالش برانگیز است. تا به امروز ، هیچ تشخیص مستقیمی از جهش امکان پذیر نیست. فقط خون از مقادیر می توان برای تشخیص اولیه آزمایشی استفاده کرد. فسفراتانول و همچنین پیرو فسفات معدنی و پیریدوکسال-5-فسفات در افراد مبتلا افزایش می یابد. اشکال شدید اختلال معدنی سازی را نیز می توان در یک جستجو کرد اشعه ایکس، که روی آن اسکلت فقط کم نور دیده می شود. برای نوزادان مبتلا به این اختلال ، پیش آگهی نامطلوب ترین است. کشندگی زیاد است. تصور می شود بزرگسالان دوره مطلوب تری دارند.

عوارض

هایفوفسفاتازی معمولاً منجر به ناهنجاری ها و بدشکلی های مختلف اسکلت بیمار می شود. به همین ترتیب ، شکستگی ها بیشتر و با سهولت بیشتری در سراسر بدن رخ می دهند. در بیشتر موارد ، علائم هیپوفسفاتازی در اواخر بزرگسالی ظاهر می شود. کودکان معمولاً تحت این بیماری قرار نمی گیرند. به همین ترتیب ، ناهنجاری اسکلتی همچنین می تواند به اندام ها آسیب برساند ، بنابراین ممکن است برای زنده ماندن بیمار پیوند لازم باشد. به ندرت ، از دست دادن دندان نیز اتفاق می افتد ، که می تواند رهبری هنگام غذا خوردن به ناراحتی از بین رفتن دندان ها به ندرت منجر به ناراحتی زیبایی و در نتیجه منجر به آن می شود افسردگی. بعلاوه ، انعطاف پذیری بیمار بشدت کاهش می یابد و فرد مبتلا احساس بیماری و خستگی می کند. شدید درد و یک از دست دادن اشتها رخ می دهد ، که می تواند رهبری به سوء تغذیه. به نظر می رسد زندگی روزمره بیمار به دلیل هیپوفسفاتازی به شدت محدود شده و کیفیت زندگی بطور قابل توجهی کاهش می یابد. درمان هیپوفسفاتازیا می تواند با کمک داروها انجام شود و منجر به سیر مثبت بیماری شود. در بسیاری از موارد ، درمان نیز ضروری است. اگر آسیب اندامی در نتیجه هیپوفسفاتازی ایجاد شده باشد ، امید به زندگی کاهش می یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

وقتی علائم هیپوفسفاتازی مشاهده شد ، باید از پزشک مراقبت های اولیه بازدید شود. در صورت نیاز به مشاوره پزشکی نیاز است خستگی و ضعف عضلانی حتی با اعمال جسمی خفیف رخ می دهد. علائم هشدار دهنده دیگری که باید روشن شوند ، هستند از دست دادن اشتها و درد در اندامها این اغلب همراه است التهاب و افزایش سختی در مفاصل. این علائم نشان دهنده هیپوفسفاتازی است و در صورت لزوم باید سریعاً بررسی و درمان شود. افرادی که از عضله ، مفصل یا غیرمعمول رنج می برند درد استخوان برای مدت طولانی که نمی تواند به علت خاصی نسبت داده شود نیز باید با یک پزشک مشورت کنید. چون ژنتیکی است شرط، هرکسی عوامل خطر قابل پیشگیری نیست. فقط با تشخیص بیماری می توان پیشرفت شکایات فردی را کاهش داد. افرادی که مشکوک به بیماری جدی استخوان هستند باید با پزشک مراقبت های اولیه خود صحبت کنند. پزشک می تواند تشخیص اولیه را داده و سپس بیمار را به یک جراح ارتوپدی یا متخصص بیماری های استخوانی ارجاع دهد. درمان بیشتر معمولاً در یک کلینیک تخصصی انجام می شود.

درمان و درمان

از نظر درمانی ، هیچ درمانی درمانی برای هیپوفسفاتازی در دسترس نیست. همچنین هیچ علتی وجود ندارد درمان در حال حاضر دانش پزشکی تا کنون. بنابراین ، درمان به طور کلی علامتی است. برای کاهش علائم از دارو درمانی استفاده می شود. هر دو حکومت of ویتامین D و حکومت of داروهای ضد درد در بیشتر موارد به بهبودهای علامتی دست پیدا کنید. به ویژه درد ، کیفیت زندگی مبتلایان را کاهش می دهد. از آنجا که درمان های علامتی به ویژه در بهبود کیفیت زندگی انجام می شود ، کاهش درد مرکز درمان است. به عنوان مثال می توان به بیمارانی که سطح پروستاگلاندین E2 در آنها بالا است ، برای مدت پنج هفته داروی ضد التهاب غیر استروئیدی داد. به این ترتیب می توان با درد کمتری فعالیت بدنی را نیز افزایش داد. برای افزایش تحرک ، تن درمانی، به عنوان مثال ، ممکن است به عنوان بخشی از درمان مفید باشد. هر نوع فعالیت بدنی تأثیر مثبتی در روند بیماری دارد ، زیرا رشد هدفمند عضلات می تواند سیستم اسکلتی عضلانی را تثبیت کند. تغییر در رژیم غذایی همچنین به عنوان بخشی از درمان توصیه می شود. به عنوان مثال ، رژیم های غذایی کم فسفات ، غلظت سرمی فسفات را کاهش می دهند و می توانند تشکیل بلورها را کاهش دهند. اگر علائم عصبی رخ دهد که ناشی از افزایش فشار داخل جمجمه است ، مداخله عصبی صورت می گیرد. تحقیقات پزشکی اکنون در حال بررسی مفاهیم ابتکاری برای درمان هیپوفسفاتازی است. در آینده ، درمان های درمانی با درمان جایگزینی آنزیم یا اهدا کننده خارجی ممکن است در دسترس باشد پیوند.

پیشگیری

زیرا هیپوفسفاتازیا یک بیماری ارثی است که بر اساس a ژن جهش ، بیماری قابل پیشگیری نیست.

مراقبت های بعدی

به دنبال هیپوفسفاتازیا تحت درمان ، یکی از مواردی که در بیماران وجود دارد بهبود تحرک است. اینجاست که درمان فیزیوتراپی معمولاً کمک می کند. ورزش های بدنی سرعت را بهبود می بخشد ، زیرا عضلات ثبات خوبی دارند. در طی مراقبت های بعدی ، عادات غذایی نیز باید مورد بررسی قرار گیرند. یک فسفات کم رژیم غذایی می تواند پایین بیاورد غلظت در خون به طوری که کریستال کمتری تشکیل شود. اگر علائم عصبی به دلیل بیماری رخ داد ، مناسب است معیارهای باید در این زمینه آغاز شود. از نظر مراقبت های بعدی هیچ توصیه معتبری برای چنین درمانی وجود ندارد. این مربوط به درمان کاملا علامتی است. به طور معمول ، بیماران باید مصرف کنند ویتامین D در مدت زمان طولانی علاوه بر این ، اگر درد شدید باشد ، پزشکان داروهای مفیدی را برای تسکین این ناراحتی تجویز می کنند. با این حال ، اگر مبتلایان به داروهای ضد درد دراز مدت ، آسیب به معده انتظار می رود در اینجا مهم است که فشار زیادی به بدن وارد نکنید. کاهش فعالیت ها ممکن است برای تسکین درد لازم باشد. بسته به مشکلات روانشناختی که اغلب همراه این بیماری هستند ، فردی است روان درمانی ممکن است به عنوان بخشی از مراقبت های بعد از آن توصیه شود.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

در هیپوفسفاتازیا معمولاً هیچ گزینه خودیاری در دسترس فرد مبتلا وجود ندارد. درمان شرط کاملاً علامت دار است ، زیرا درمان علی امکان پذیر نیست. بیماران به مصرف بستگی دارند ویتامین D برای این. اگر فرد مبتلا از درد رنج می برد ، داروهای ضد درد باید گرفته شود هنگام مصرف مسکن باید توجه داشت که استفاده طولانی مدت می تواند به آسیب برساند معده. بعلاوه ، فعالیتهای بدنی باید در صورت امکان محدود شود ، زیرا بیشتر آنها مسئول درد هستند. بنابراین ، فرد مبتلا اغلب در زندگی روزمره خود محدود است و همچنین نباید هیچ ورزشی را انجام دهد. با تمرین ها و روش های درمانی مختلف می توان تحرک را افزایش داد. این تمرینات را می توان در خانه نیز انجام داد. اگر فرد مبتلا نیز به دلیل هیپوفسفاتازی از ناراحتی روانی رنج می برد ، تماس با سایر افراد آسیب دیده از این نظر بسیار مفید است. بنابراین ، می توان اطلاعات و نکاتی را برای یک زندگی روزمره دلپذیر رد و بدل کرد و ناراحتی روانی یا افسردگی می توان اجتناب کرد گفتگو با دوستان و والدین شخصی نیز می تواند مفید باشد. با این حال ، درمان کامل این بیماری امکان پذیر نیست.