سندرم پوتز-جگرز یک بیماری ارثی است که با ظاهر آن مشخص می شود پولیپ ها دستگاه گوارش و لکه های رنگی. پولیپ ها می تواند عوارضی مانند خونریزی ایجاد کند ، انسداد روده، یا شهود سازی. افراد مبتلا در معرض خطر بیشتری هستند سرطان.
سندرم پیتز-جگرز چیست؟
سندرم پوتز-جگرز نوعی اختلال است که در آن بی شمار است پولیپ ها از دستگاه گوارش در ترکیب با تکه های رنگی پوست و غشاهای مخاطی. این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. از a عبور داده شده است ژن حامل برای هر یک از فرزندان خود با احتمال 50 درصد. جنسیت یک عامل نیست. این سندرم به عنوان یک جهش جدید در نیمی از موارد بدون a اتفاق می افتد ژن حامل به عنوان والدین. شرط همراه است با افزایش خطر ابتلا به سرطان. این نام از متخصصان داخلی Jan Peutz و Harold Jeghers گرفته شده است. به طور مترادف ، این بیماری polyposis intestinalis هامارتوماتوز ، سندرم هاچینسون-وبر-پوتز ، لنتیگینوز پولیپوزا پوتز یا هماتاروز Peutz-Jeghers نامیده می شود. این بیماری برای اولین بار توسط J. Hutchinson در اوایل سال 1896 توصیف شد. با بروز تخمینی 1: 25,000 تا 1: 280,000،XNUMX ، بیماری به ندرت اتفاق می افتد.
علل
علت سندرم الف است ژن جهش سرین-ترئونین کیناز STK 11 (که LKB 1 نیز نامیده می شود) در کروموزوم 19p13.3 تحت تأثیر قرار می گیرد. این ژن مهار کننده تومور است. اگر این امر با جهش خاموش شود ، رشد تومورها افزایش می یابد. جهش این ژن در 70 درصد بیماران با سابقه خانوادگی مثبت مشاهده شد. در افراد مبتلا به پراکنده ، در 20 تا 60 درصد موارد مشاهده شد. تصور می شود جهش ژن های دیگر نیز باعث بروز این بیماری می شود.
علائم ، شکایات و علائم
در سندرم Peutz-Jeghers ، تکه های رنگی از پوست و غشاهای مخاطی قابل توجه است. این موارد عمدتاً در قسمت قرمز لب ، غشای مخاطی گونه ها و پوست اطراف دهان. پوست روی بینی، چشم ، دست و پا نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند. لکه ها در سطح پوست قرار دارند و اندازه آنها تقریباً تا یک سانتی متر است. می توانند قهوه ای روشن تا سیاه باشند. لکه های رنگدانه ای یا در بدو تولد وجود دارند یا در اولین سالهای زندگی رشد می کنند. در طول زندگی ، آنها می توانند سبک شوند. پولیپ ها تقریباً در 88 درصد بیماران در دستگاه گوارش رخ می دهند. آنها خود را در سنین 10 تا 30 سالگی نشان می دهند. چند صد مورد از این تومورهای خوش خیم ، که اندازه آنها بین یک تا پنج میلی متر است ، می توانند ایجاد شوند. آنها عمدتا در روده های کوچک و بزرگ یافت می شوند. معده و رکتوم همچنین اغلب تحت تأثیر قرار می گیرند. در موارد نادر ، پولیپ در مورد ایجاد می شود کلیه، ریه ها و مثانه. یکی از علائم سندرم پوتز-جگرز است انسداد روده، که به طور مکانیکی توسط پولیپ ها ایجاد می شود. کولی درد شکم، مقعدی خون ترشح یا مدفوع خونی نیز ممکن است علائمی باشد. اینها می توانند رهبری به کم خونی. به طور مکرر ، بیماران مبتلا به این سندرم تصفیه مادر را تجربه می کنند. این زمانی است که روده کوچک به روده بزرگ برآمده است.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص به طور عمده بر اساس تصویر بالینی متشکل از لکه های رنگی و پولیپ های دستگاه گوارش و سابقه خانوادگی است. تشخیص بالینی را می توان با تشخیص ژنتیکی تأیید کرد. تشخیص ژنتیکی همچنین در افراد سالم از نظر بالینی که از بستگان درجه یک فرد مبتلا هستند ، قابل انجام است. طبق قانون تشخیص ژنتیکی ، این روش باید همراه باشد مشاوره ژنتیک. مراقبت های روان درمانی اضافی توصیه می شود. خون ریزی، انسداد روده، و شهود می تواند پیچیده باشد و رهبری تا مرگ. بیماران مبتلا به پولیپوز روده تا 90 درصد خطر ابتلا به بیماری را دارند سرطان در طول زندگی آنها تخریب پولیپ ها می تواند باعث کارسینومای دستگاه گوارش شود. خطر ابتلا به تومورهای رحم, گردنه، پستان، تخمدان، ریه ها ، پانکراس و بیضه ها نیز افزایش می یابد. شناخته شده نیست که تخریب لکه های رنگی وجود دارد.
عوارض
به دلیل سندرم Peutz-Jeghers ، افراد مبتلا از شکایت های مختلف در این کشور رنج می برند معده و روده از همه مهمتر ، پولیپ ها اتفاق می افتند که می توانند رهبری تا شدید درد و خونریزی به همین ترتیب ، بیماران از افزایش خطر ابتلا به سرطان رنج می برند ، بنابراین ممکن است امید به زندگی در بیمار نیز کاهش یابد. بعلاوه ، سندرم Peutz-Jeghers منجر به اختلالات رنگدانه ای، تا بیماران نشان دهند لکه های رنگدانه ای روی پوست در بعضی موارد ، این می تواند منجر به عقده های حقارت یا کاهش عزت نفس شود. پوست خود توسط تکه هایی پوشانده شده است ، به طوری که در بسیاری از موارد مبتلایان دیگر احساس زیبایی نمی کنند و از علائم خود خجالت می کشند. تومورها به طور فزاینده ای در روده ظاهر می شوند ، که می تواند منجر به شکایات مختلف و بیشتر انسداد روده شود. بیماران نیز از این بیماری رنج می برند کم خونی و مدفوع خونین. به عنوان یک قاعده ، می توان پولیپ ها و تومورها را در طول a از بین برد کولونوسکوپی. در طی این روش هیچ عارضه خاصی رخ نمی دهد. با این حال ، تومور ممکن است در حال حاضر به مناطق دیگر گسترش یافته باشد ، به طوری که سرطان در آنجا نیز تشکیل شده است. در این حالت ، امید به زندگی فرد مبتلا به میزان قابل توجهی کاهش می یابد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
سندرم پوتز-جگرز همیشه باید توسط پزشک معاینه و درمان شود. فقط درمان به موقع و معاینات منظم می تواند از عوارض بعدی جلوگیری کند. از آنجا که مبتلایان به سندرم پوتز-جگرز نیز از افزایش خطر سرطان رنج می برند ، معاینات پیشگیرانه منظم بسیار مفید است. اگر بیمار مکرراً لبها و لکه های قرمز شده روی پوست را که به خودی خود از بین نمی روند و ماندگار هستند ، برای این سندرم باید با پزشک مشورت کرد. علائم همچنین می تواند در سالهای اولیه ظاهر شود ، بنابراین غربالگری به ویژه در کودکان توصیه می شود. به همین ترتیب ، سندرم Peutz-Jeghers می تواند منجر به انسداد روده شود ، بنابراین مراجعه به پزشک برای بررسی موارد شدید نیز ضروری است. درد شکم. در صورت کم خونی، درمان دائمی اجتناب ناپذیر است. سندرم پوتز-جگرز خود در بیشتر موارد توسط یک پزشک عمومی قابل تشخیص است. با این حال ، درمان بیشتر به شدت به علائم دقیق بستگی دارد و معاینات منظم نیز برای کاهش امید به زندگی بیمار بسیار مفید است.
درمان و درمان
علت درمان ممکن نیست. درمان فقط می تواند علامتی باشد. بعضی از پولیپ ها ممکن است باعث خونریزی یا تحلیل رفتن شوند. این موارد باید در طی گاستروسکوپی و کولونوسکوپی انجام شود. برداشتن همه پولیپ ها امکان پذیر نیست. اگر خونریزی از پولیپ رخ دهد ، می توان با آن متوقف شد کولونوسکوپی یا جراحی ، بسته به یافته ها در صورت لزوم جراحی ، حتی برداشتن جزئی از آن روده بزرگ ممکن است در موارد پیچیده مورد نیاز باشد. اگر خونریزی شدید باشد ، استفاده از خون محصولات ممکن است لازم باشد. وقتی انسداد اتفاق می افتد ، معمولاً جراحی اجتناب ناپذیر است. بخشی از روده کوچک برجستگی در روده بزرگ در معرض خطر مرگ است. روده کوچک از روده بزرگ و در موقعیت آناتومیکی صحیح خود ثابت شده است. اگر قسمت هایی از روده از بین رفته باشند ، باید آنها را خارج کرد. انسداد روده نیز به جراحی نیاز دارد درمان. انسداد مکانیکی برطرف می شود. در طی این عمل قسمتهای مرده روده نیز برداشته می شوند. از نظر زیبایی مزاحم است لکه های رنگدانه ای با لیزر می توان آن را سبک یا برطرف کرد.
چشم انداز و پیش آگهی آنا
چشم انداز در سندرم Peutz-Jeghers فقط به صورت فردی قابل ارزیابی است. این یک بیماری ارثی دستگاه گوارش است. در این ، پولیپ های هم آرتوماتوز معمولی رخ می دهد. این موارد عمدتا در دستگاه گوارش کامل یافت می شوند. با این حال ، پولیپ های Peutz-Jeghers می توانند در سایر قسمت های بدن نیز وجود داشته باشند. با رنگدانه های خاص قابل تشخیص هستند. از نظر مسئله ای ، ارزیابی پیش آگهی به دلیل توسعه احتمالی پولیپ ها به تومورهای بدخیم دشوار است. در هر صورت ، خطرات ایجاد تومورهای سرطانی به طور قابل توجهی افزایش می یابد. بنابراین توصیه می شود معاینات منظم دستگاه گوارش انجام شود. پزشک معالج تصمیم می گیرد که هر چند وقت یکبار این معاینات انجام شود. هنوز هیچ مدرکی در مورد آن وجود ندارد نظارت بر استراتژی ها موفق ترین هستند منطقی است که هرچه بیشتر پولیپ از دستگاه گوارش خارج شود. تعداد عمل های مورد نیاز معمولاً در بیماران مبتلا به سندرم پوتز-جگرز زیاد است. علاوه بر این ، انسداد روده و سایر عوارض باید اصلاح یا پیشگیری شود. این می تواند توسط پولیپ ایجاد شود. در بیماران جوان ، مشاهده عمدتا پولیپ کافی است. در بیماران مسن ، بدخیمی باید کنترل شود. بسته به شدت عوارض ناشی از چنین پولیپ ها ، پیش آگهی باید تنظیم شود. در بیماران مسن می توان پیش بینی را فقط بر اساس پیشرفت بدخیمی ایجاد کرد.
پیشگیری
پیشگیری به معنای جلوگیری از شروع بیماری امکان پذیر نیست. گاستروسکوپی و کولونوسکوپی برای جلوگیری از عوارض و تشخیص زود هنگام پولیپ های تحلیل رفته باید در فواصل منظم انجام شود. غربالگری برای تشخیص به موقع سرطان های دیگر نیز توصیه می شود. زنان باید به طور منظم معاینات زنان و ماموگرافی انجام دهند. به مردان توصیه می شود که به طور منظم غربالگری ارولوژی انجام دهند. بستگان درجه یک افراد مبتلا می توانند تشخیص ژنتیکی انجام دهند. این فقط بینش در مورد وضعیت ژن را فراهم می کند و هیچ نتیجه ای برای روند بیماری ندارد.
پیگیری
در بیشتر موارد ، گزینه های مراقبت پیگیری در سندرم Peutz-Jeghers بسیار محدود است. از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، معمولاً نیز قابل درمان کامل نیست ، بنابراین بیمار باید در اولین علائم و نشانه ها به پزشک مراجعه کند. به عنوان یک قاعده ، اگر بیمار مایل به بچه دار شدن است ، باید با پزشک نیز مشورت شود ، به این ترتیب یک معاینه و مشاوره ژنتیکی برای جلوگیری از عود سندرم Peutz-Jeghers در فرزندان انجام می شود. افراد مبتلا به این سندرم به مراجعه منظم به متخصص داخلی برای انجام کولونوسکوپی برای تشخیص آسیب یا تومور روده در مراحل اولیه بستگی دارند. در بسیاری از موارد ، جراحی ضروری است ، پس از آن بیماران باید استراحت کرده و آن را راحت انجام دهند. برای تحمیل فشارهای غیر ضروری به بدن باید از انجام فعالیت ها یا فعالیت های بدنی خودداری شود. بیشتر مبتلایان نیز به کمک و حمایت خانواده خود در زندگی روزمره بستگی دارند که می تواند تأثیر مثبتی در روند بعدی سندرم پوتز-جگرز داشته باشد. احتمالاً این بیماری امید به زندگی فرد مبتلا را نیز کاهش می دهد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
افرادی که مبتلا به سندرم Peutz-Jeghers هستند ابتدا باید به دنبال معاینه پزشکی و درمان باشند ، زیرا این سندرم جدی است شرط. این می تواند با کمک به خود همراه باشد معیارهای مانند یک سبک زندگی سالم و رویکرد باز به شرط. در صورت مشکوک شدن به انسداد ، باید با پزشک اورژانس تماس گرفته شود. همراه این بیمار باید برای معاینات منظم غربالگری مراجعه کند تا پستان ، دستگاه گوارش و سایر اندام ها از نظر پولیپ بررسی شوند. اگر قبلاً یک سو concrete ظن وجود داشته باشد ، به عنوان مثال در مورد درد یا تورم های قابل مشاهده ، بهتر است بلافاصله با پزشک خانواده مشورت کنید. سندرم Peutz-Jeghers فقط توسط پزشک قابل درمان است ، اما بیمار می تواند با معاینه شکایات جدید در بدن و ایجاد دفترچه شکایات برای این منظور از درمان پشتیبانی کند. علاوه بر این ، عمومی معیارهای کمک به بهبود رفاه. علاوه بر ورزش و سالم رژیم غذایی، ماساژ یا طب سوزنی همچنین می تواند مورد استفاده قرار گیرد. اینها معیارهای برای جلوگیری از عوارض باید پیش از این با پزشک مسئول در میان گذاشته شود. اگر شکایت ها قویتر شود یا بعد از آن برگردد درمان، مراجعه به پزشک نشان داده شده است.
