سندرم گورلین-گلتز: علل ، علائم و درمان

سندرم گورلین-گلتز یک ژنتیک بسیار نادر است شرط با یک اتفاق خوشه ای مشخص می شود کارسینوم سلول بازال (سفید پوست سرطان) جدا از توسعه مداوم جدید پوست تومورها ، روند این شرط در هر بیمار متفاوت است. چندین معیار اصلی و جزئی برای تشخیص سندرم گورلین-گلتز استفاده می شود.

سندرم گورلین-گلتز چیست؟

سندرم گورلین-گلتز به دلیل نادر بودن بسیار ، یک اختلال عمدتا ناشناخته است. علامت اصلی ظاهر چندین خوش خیم و بدخیم است پوست تومورها در طول زندگی. علائم دیگر شامل ناهنجاری های فک و اسکلت ، شکاف است لب و کام ، یا غیر معمول است جمجمه شکل ها. طبق بررسی های اولیه ، تقریباً از هر 56,000 نفر ، یک نفر به این بیماری مبتلا می شود. در آلمان ، در حال حاضر حدود 100 بیمار شناخته شده است. با این حال ، تعداد بیشتری از موارد گزارش نشده مشکوک است. سندرم گورلین-گلتز اولین بار در سال 1960 توسط رابرت جیمز گورلین ، متخصص ژنتیک انسانی آمریکا و رابرت ویلیام گولتز ، متخصص پوست ، توصیف شد. نام های دیگر این بیماری سندرم گورلین ، سندرم Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk یا سندرم Ward II است. در مورد علائم ، سلول پایه نیز نامیده می شود نیوس مالتی پلکس سندرم یا nevus epitheliomatodes. هر دو جنس به طور مساوی تحت تأثیر بیماری قرار می گیرند. گاهی اوقات در توضیحات با اصطلاح سندرم Goltz-Gorlin که یک بیماری پوستی ژنتیکی است نیز سردرگمی وجود دارد ، اما سیر کاملاً متفاوتی را طی می کند. علاوه بر این ، در سندرم Goltz-Gorlin فقط زنان مبتلا هستند ، زیرا جنین های مرد در رحم می میرند. از این واقعیت که یک نام مشابه برای هر دو بیماری استفاده می شود ، ممکن است در توصیف آنها تحریک وجود داشته باشد.

علل

چند ژن جهش ها ممکن است مسئول سندرم گورلین-گولتز باشند. یکی از علل شناخته شده جهش سرکوبگر تومور است ژن PTCH1 در کروموزوم 9. این ژن کنترل میزان پروفایل سلول های خاص (از جمله سلول های پایه) را فراهم می کند. اگر این کنترل به دلیل جهش ژن از بین برود ، کارسینومهای سلول بازال جدید می توانند به طور مداوم ایجاد شوند. از آنجا که پروفایل سلولهای دیگر نیز کنترل می شود ، ناهنجاریهای اسکلتی و فکی در طی جنین زایی تشکیل می شود. علاوه بر این ، ممکن است کیست های فک جدید در بزرگسالی نیز به طور مداوم ایجاد شوند ، که پس از آن نیاز به درمان دارند. در رحم ، به اصطلاح مسیر سیگنالینگ خارپشت مسئول رشد طبیعی جنین است. با این حال ، این مسیر سیگنالینگ به طور معمول در بزرگسالان خاموش است زیرا افزایش نرخ پروفایل سلول دیگر لازم نیست. با این حال ، به دلیل یک ژن اصلاح شده ژنتیکی PTCH1 ، ممکن است این مسیر فعال باقی بماند. در نتیجه ، افزایش میزان تشکیل سلول ، به ویژه سلول های پایه ، حفظ می شود. تومورهای پوستی جدید دائماً ایجاد می شوند. سندرم Gorlin-Goltz به روشی اتوزومال غالب به ارث می رسد.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم گورلین-گلتز اساساً با ظهور کارسینوم سلول بازال همیشه جدید مشخص می شود. اولین تومورهای پوستی ممکن است قبل از 18 سالگی ظاهر شوند. با این حال ، سن اصلی تظاهرات بین 30 تا 50 سالگی است. از این مرحله به بعد ، تومورهای جدید به طور مداوم ظاهر می شوند ، که تشکیل نمی شوند متاستازها اما بر روی استخوان همسایه اثر مخربی دارند و غضروف بافت. در صورت عدم درمان ، تغییر شکل قابل توجهی از مناطق آسیب دیده وجود دارد. بیمارانی هستند که در طول زندگی خود چندین هزار تومور ایجاد می کنند. به طور عمده ، تومورها در صورت قرار دارند ، سر یا برگشت معمولاً ناهنجاری هایی در مهره ها و دنده. کیست های فک در طول زندگی بسیار مکرر ایجاد می شوند. Polydactyly (انگشتان دست و پا فوق العاده) ، ناهنجاری های چشم ، فیبروم های قلب or تخمدان، شکاف لب-پر سر و صدا کام ، تغییر شکل صورت جمجمه، کیست های گریه، یا مدولوبلاستوما (تومور بدخیم از مخچه) در کودکان ممکن است رخ دهد. کلسیفیکاسیون در مغز شاهین یافت می شود.

تشخیص و دوره

سندرم Gorlin-Goltz را می توان بر اساس معیارهای بالینی خاصی تشخیص داد. معیارهای اصلی و جزئی وجود دارد. برای تشخیص تأیید شده ، باید دو معیار اصلی یا یک معیار اصلی و دو معیار جزئی وجود داشته باشد. معیارهای اصلی شامل حداقل پنج کارسینوم سلول پایه یا یک کارسینوم سلول بازال قبل از 30 سالگی ، وجود مداوم کیست های فک ، فرورفتگی در کف دست یا پا ، ناهنجاری های دنده، کلسیفیکاسیون مننژ یا سابقه خانوادگی سندرم. معیارهای ثانویه شامل بزرگ است سر دور ، شکاف لب و کام ، ناهنجاری های استخوان ها و ستون فقرات ، فیبروما از تخمدان or قلبو مدولوبلاستوما. علاوه بر این ، آزمایش ژنتیکی انسان با تشخیص جهش در ژن PTCH1 می تواند تشخیص را تعیین کند.

عوارض

سندرم Gorlin-Goltz باعث پیشرفت پوست می شود سرطان در بیشتر موارد. این سرطان می توان رهبری به علائم و عوارض مختلف ، که بستگی زیادی به منطقه آسیب دیده و گسترش بیماری تومور دارد. تومور همچنین می تواند گسترش یابد استخوان ها و بافت اطراف آن و تخریب آن این نتیجه شدید است درد و محدودیت حرکت. ناهنجاری های مختلفی می تواند در نتیجه تومورهای صورت ایجاد شود. اغلب اوقات ، چشم ها نیز تحت تأثیر قرار می گیرند ، به همین دلیل بیمار ممکن است کور شود یا قسمت قابل توجهی از بینایی خود را به دلیل سندرم گورلین-گولتز از دست بدهد. جمجمه تغییر شکل می یابد و کیست ها در قسمت های مختلف بدن تشکیل می شوند. درمان سندرم گورلین-گولتز معمولاً با برداشتن تومور از طریق جراحی در نقاط مربوطه انجام می شود. علاوه بر این ، داروها به بیمار تزریق می شوند. با این حال ، هیچ تضمینی وجود ندارد که سرطان در زندگی بعدی عود کند. بیمار به همان اندازه وابسته به شرکت در معاینات پیشگیرانه است تا از کاهش امید به زندگی جلوگیری کند. درمان سندرم Gorlin-Goltz همیشه در بیشتر موارد منجر به سیر مثبت بیماری می شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در صورت وجود ناهنجاری های غیرمعمول پوستی یا تغییر در ظاهر معمول پوست ، باید با پزشک مشورت شود. اگر وجود دارد لکه بینی روی پوست ، تورم ، رشد یا توده ایجاد می شود ، مراجعه به دکتر لازم است. در صورت گسترش یا افزایش علائم ، باید در اسرع وقت با پزشک مشورت شود. در سندرم گورلین-گولتز ، بی نظمی به ویژه بر روی صورت تأثیر می گذارد ، سر و برگشت مراجعه به پزشک به محض شکایت از پزشک ضروری است استخوان ها، مهره های پشتی یا غضروف بافت رخ می دهد اگر درد تنظیم می شود یا اگر حرکات مختل شود ، توضیح شکایت توسط پزشک لازم است. در صورت باز بودن زخم روی بدن رخ می دهد ، عقیم است مراقبت زخم مورد نیاز است. در صورت عدم تضمین این امر ، باید از پزشک کمک گرفت. در صورت خارش ، احساس تنش روی پوست یا بی قراری داخلی ، باید با پزشک مشورت شود. اگر شکایت های جسمی رهبری برای مشکلات روانی ، مراجعه به پزشک نیز توصیه می شود. مراحل افسردگی ، نوسانات خلقی و همچنین مالیخولیای مداوم غیر معمول در نظر گرفته می شود. رفتار پرخاشگرانه ، تغییر در شخصیت یا کناره گیری اجتماعی نشانه های هشدار دهنده ای است که باید پیگیری شود. به محض ادامه رفتار برای چندین هفته یا چند ماه یا بدتر شدن آن ، به یک درمانگر نیاز است.

درمان و درمان

درمان برای سندرم گورلین-گولتز شامل برداشتن کارسینوم سلولهای پایه ، درمان ارتوپدی برای ناهنجاری های استخوان و مهره ها ، برداشتن کیست های فک با جراحی و مشاوره های روانشناختی است. گزینه های مختلفی برای درمان وجود دارد کارسینوم سلول بازال. اولین انتخاب درمان برداشتن تومور از طریق جراحی است. این عملیات تحت انجام می شود بیهوشی موضعی. در این فرآیند ، بافت سالم هنوز از لبه تومور با فاصله ایمن مورد استفاده قرار می گیرد تا بتواند سلولهای تومور را تا حد ممکن خارج کند. علاوه بر این ، به اصطلاح کرایوتراپی همچنین برای برخی تومورها استفاده می شود. این شامل یخ زدگی تومور با کمک مایع است نیتروژن. فوق العاده سرد اسپری به تومور زده می شود ، سپس با تشکیل پوسته می میرد. به عنوان گزینه های دارویی ، imiquimod کرم یا 5-فلوئوروراسیل کرم چندین بار به تومور زده می شود. ایمیکویمود کرم فعال می کند سیستم ایمنی بدن به طور محلی می تواند باعث مرگ تومور شود. درمان با 5-فلوئوروراسیل کرم محلی است شیمی درمانی. سرانجام، فتودینامیک درمانی شامل مالش تومور با خامه ای است که سلولهای سرطانی را به نور بسیار حساس می کند.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم گورلین-گلتز پیش آگهی نسبتاً ضعیفی دارد. در بیشتر موارد ، این بیماری منجر می شود سرطان پوست، که اغلب کشنده است. عوارض همراه و سلامت مشکلات اغلب شدید است ، کیفیت زندگی و رفاه فرد آسیب دیده را بسیار کاهش می دهد. به عنوان مثال ، تومور ممکن است به استخوان ها یا بافت های همسایه گسترش یابد ، و در نتیجه حرکت محدود شود ، درد و اختلالات عصبی. در بیشتر موارد ، فرد مبتلا نیز کور می شود و در طی بیماری دچار فلج های مختلف می شود. اگر تومور به موقع تشخیص داده شود ، ممکن است قبل از ایجاد عوارض جدی ، بتوان آن را از بین برد. پیش شرط این امر این است که بیمار تحت تابش طولانی مدت قرار گیرد درمان یا یک عمل پیچیده ، که به نوبه خود با خطرات همراه است. حتی با درمان موفقیت آمیز ، بیمار تا پایان عمر به معاینات پیشگیرانه و دارو درمانی وابسته است. بنابراین ، چشم انداز و پیش آگهی در درجه اول به زمان تشخیص سندرم Gorlin-Goltz و چه چیزهایی بستگی دارد معیارهای برای برداشتن تومور گرفته می شوند. به طور کلی ، هرچه زودتر تومور در زندگی رخ دهد ، پیش آگهی بهتر است. در افراد مسن و بیمار پیش آگهی کمی بدتر وجود دارد زیرا بدن اغلب در نتیجه درمان به تجزیه ادامه می دهد.

پیشگیری

از آنجا که سندرم گورلین-گلتز به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد ، خانواده های مبتلا باید بدنبال انسان باشند مشاوره ژنتیک. آزمایش قبل از تولد می تواند سندرم Gorlin-Goltz را تشخیص دهد.

پیگیری

گزینه های مراقبت پیگیری در سندرم Gorlin-Goltz بسیار محدود است. در اینجا ، بیمار در درجه اول برای جلوگیری از عوارض بعدی به درمان مستقیم پزشکی وابسته است. خود درمانی نمی تواند رخ دهد. بعلاوه ، درمان کامل را نمی توان تضمین کرد ، بنابراین ممکن است امید به زندگی فرد مبتلا نیز کاهش یابد. بنابراین تشخیص به موقع و درمان زودرس نقش بسیار مهمی در سندرم گورلین-گلتز دارد. این سندرم معمولاً با کمک مداخلات جراحی درمان می شود. پس از چنین مداخلات ، افراد مبتلا باید همیشه استراحت کرده و از بدن خود مراقبت کنند. در صورت امکان باید از انجام فعالیتهای سنگین یا استرس زا پرهیز کرد. علاوه بر این ، می توان برای کاهش علائم سندرم دارو مصرف کرد. باید اطمینان حاصل شود که دارو به طور منظم مصرف می شود و ممکن است با سایر داروها تداخل داشته باشد. در برخی موارد ، مبتلایان نیز وابسته هستند شیمی درمانی. در این حالت ، حمایت دوستان یا خانواده نیز بسیار مفید است و می تواند روند بهبودی را تسریع کند. تماس با سایر مبتلایان نیز می تواند در این زمینه بسیار مفید باشد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

در سندرم گورلین-گلتز ، هیچ گزینه خاصی برای کمک به خود در دسترس بیمار نیست. به عنوان یک قاعده ، تومورها باید همیشه با درمان پزشکی در این مورد برداشته شوند. با این حال ، از آنجا که سندرم گورلین-گولتس ارثی است ، بیماران یا والدین آنها همیشه باید تحت این بیماری قرار بگیرند مشاوره ژنتیک. این ممکن است از بروز سندرم در نسل های بعدی جلوگیری کند. تومورها با جراحی برداشته می شوند. در برخی موارد ، متنوع است کرم ها همچنین ممکن است برای مبارزه با تومور استفاده شود. غالباً ، مبتلایان به حمایت روانی بستگی دارند. این کار باید در درجه اول توسط یک درمانگر یا دوستان نزدیک و توسط خانواده انجام شود. حمایت در زندگی روزمره همچنین می تواند تأثیر مثبتی در روند بیماری داشته باشد. فرد مبتلا را می توان در معاینات پزشکی یا معالجات همراهی کرد یا در مدت طولانی تری در بیمارستان از وی حمایت کرد. در مورد شکایات روانشناختی ، بحث با نزدیکان و دوستان نزدیک همیشه بسیار مفید است. تماس با سایر بیماران مبتلا به سندرم گورلین-گلتز نیز ممکن است مفید باشد. کودکان همیشه باید از عواقب و عوارض احتمالی بیماری مطلع شوند.