سندرم CHARGE: علل ، علائم و درمان

سندرم CHARGE نوعی اختلال ژنتیکی با علائم متعدد یا تصاویر بالینی است. از جمله مهمترین آنها می توان به یک تاشک چشم اشاره کرد ، قلب نقص ، آترزیای انتخابی ، کاهش رشد طول و تأخیر در رشد ، ناهنجاری دستگاه تناسلی و غیرطبیعی گوش. اصلاح ناهنجاری های جراحی ضروری است. بسیاری از مبتلایان می توانند رهبری زندگی نسبتاً طبیعی در حد توان آنها.

سندرم CHARGE چیست؟

سندرم CHARGE یا سندرم CHARGE یا سندرم هال-هیتنر نیز شناخته می شود ، یک بیماری ژنتیکی نادر است. دو سوم افراد مبتلا به سندرم CHARGE یک یا چند جهش در CHD7 دارند ژن، او گفت. CHARGE مخفف نام انگلیسی سندرمهایی است که به طور معمول در این سندرم اتفاق می افتد: Coloboma، قلب نقص ، Atresia choanae ، رشد و نمو رشد ، ناهنجاری دستگاه تناسلی ، ناهنجاری گوش.

علل

دلایل سندرم CHARGE نهفته است ژنتیک. تقریباً دو سوم بیماران مبتلا به سندرم CHARGE یک یا چند جهش در آن دارند ژن CHD7 این ژن پروتئین خاصی را که در آن دخیل است رمزگذاری می کند کروماتین بازسازی این بیان ژن را با تأثیر بر روی تنظیم می کند استحکام اتصال بین DNA و هیستون ها (اساسی پروتئین ها هسته سلول). اندام ها چشم ، گوش و بینی به ویژه در سندرم CHARGE تحت تأثیر قرار می گیرند زیرا پروتئین به ویژه در سلول های این اندام ها تولید می شود. وراثت اتوزومال غالب بیماری امکان پذیر است. با این حال ، جهش خود به خودی بدون سابقه خانوادگی شایع تر است.

علائم ، شکایات و علائم

نام CHARGE مخفف نام انگلیسی تصاویر بالینی متداول در این سندرم است. این تصاویر بالینی به شرح زیر است:

کلمب: کولوبومای مادرزادی چشم. در این حالت شکاف مداری کاملاً بسته نمی شود. به دلیل این شرایط ، نقص بینایی ایجاد می شود. تعدادی از اختلالات بینایی ممکن است رخ دهد. از جمله می توان به از دست دادن میدان دید یا حساسیت به نور اشاره کرد. سایر مشکلات چشمی ، به عنوان مثال جدا شدن شبکیه نیز ممکن است. قلب کاستی. در سندرم CHARGE ، نقص های مختلف قلبی می تواند رخ دهد ، برخی از آنها نیاز به درمان جراحی دارند. Atresia choane: Atresia از choanae. مجاری بینی ممکن است در سندرم CHARGE بسته یا به طور غیر طبیعی باریک شود. برای باز نگه داشتن دائمی مجاری ، گاهی اوقات چندین بار جراحی لازم است. رشد و نمو رشد: کاهش رشد طول و تأخیر رشد. این علامت تقریباً در هر بیمار در سندرم CHARGE وجود دارد. با این حال ، همیشه باید از نظر پزشکی رد کرد که رشد عقب مانده به دلیل کمبود هورمون رشد است. گمان می رود که تاخیر رشد به دلیل اختلالات حسی مختلف ، بیماری های مزمن و تعادل اختلالات ناهنجاری دستگاه تناسلی. در افراد مبتلا به سندرم CHARGE ، ناهنجاری دستگاه تناسلی در درجه اول اندام های جنسی خارجی را تحت تأثیر قرار می دهد ، به همین دلیل تشخیص این علامت در بیماران مرد آسان تر است. در این موارد ، آلت تناسلی مرد و بیضه های غیر قابل لمس اغلب وجود دارد. بیماران زن ممکن است کاهش یافته باشند لگن صغیر ناهنجاری گوش: ناهنجاری گوش. در سندرم CHARGE ، هر دو گوش داخلی ، میانی و خارجی ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند. مشکلات معمول شامل تغییر شکل در استخوان ها در گوش میانی، تجمع مزمن مایعات در گوش میانی ، کانال گوش باریک یا فاقد آن ، گوش های بیرونی غیرطبیعی و از دست دادن شنوایی. همه افراد مبتلا به سندرم CHARGE تمام علائم یا تصاویر بالینی را ندارند و همیشه لازم نیست که شدید باشند. وجود برخی از این علائم و تنها علائم خفیف نیز می تواند سندرم CHARGE باشد.

تشخیص و دوره

طبقه بندی به خصوصیات اصلی و معیارهای جزئی برای تشخیص سندرم CHARGE در دسترس است. تشخیص بر اساس این ویژگی ها و معیارها انجام می شود. معیارهای اصلی عبارتند از: کولوبومای چشم ، آترزی انتخابی ، گوش مشخصه CHARGE ، بدشکلی صورت اعصاب (می توان رهبری از دست دادن حس طعم، فلج صورت ، اختلال احساس صدا و تعادل اختلالات ، مشکلات در بلع) معیارهای ثانویه عدم رشد اندام های تولید مثل ، تاخیر رشد ، نقص قلب ، کوتاه قد، شکاف در ناحیه صورت (می تواند رهبری برای مشکلات بعدی) ، فیستول های نای و مشخصه CHARGE صورت - عدم تقارن صورت حتی در صورت عدم فلج صورت ممکن است وجود داشته باشد. شکل صورت زاویه دار که در آن پیشانی گسترده ، برجسته ، آهنگ های شل ، یک سطح میانی صاف و یک چانه کوچک برجسته است نیز معمول است. کودکانی که با سندرم CHARGE متولد می شوند اغلب به جراحی فوری ، بستری طولانی مدت در بیمارستان و مداوا پزشکی نیاز دارند نظارت بر. در طول زندگی مبتلایان ، نیاز به مداخله جراحی افزایش می یابد. با این حال شرط اغلب فراتر از آنچه در ابتدا انتظار می رود بهبود می یابد. تعداد بزرگسالان مبتلا به سندرم CHARGE نسبتاً کم است ، که ممکن است به این واقعیت نسبت داده شود که سندرم CHARGE به طور مجزا وجود داشته است. شرط بنابراین از سال 1979 تعداد بزرگسالان مبتلا به سندرم CHARGE در طی چند سال آینده افزایش می یابد ، بنابراین می توان اظهارات را در مورد شرایط مورد انتظار و مداخلات جراحی لازم در بزرگسالی گزارش داد. باید گفت که یک توسعه خوب در حد امکان بسیار خوب قابل دستیابی است. با این حال ، این نیاز به مراقبت توسط متخصصان پزشکی و آموزشی دارد. به ویژه والدین می توانند با حمایت از او در حد امکان ، رشد کودک خود را که مبتلا به سندرم CHARGE است تحت تأثیر مثبت قرار دهند. والدین باید یاد بگیرند که مشکلات کودک خود را که ناشی از سندرم CHARGE است ، درک کنند. به این ترتیب ، آنها می توانند پشتیبانی مورد نیاز وی را برای دستیابی به تمام توانش فراهم آورند.

عوارض

سندرم CHARGE شکایات و علائم مختلفی را ایجاد می کند. در بیشتر موارد ، ناهنجاری های مختلفی وجود دارد و رشد آنها به تأخیر می افتد. فرد مبتلا در درجه اول از یک مادرزادی رنج می برد نقص قلب. در بدترین حالت ، این می تواند منجر به مرگ بیمار بدون درمان شود و به همین دلیل باید تحت عمل جراحی قرار گیرد. علاوه بر این ، یک قوی وجود دارد کوتاه قد و همچنین یک رشد ذهنی و روانی به شدت به تأخیر افتاده است. در بسیاری از موارد بیمار به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره وابسته است و به تنهایی نمی تواند بر این امر مسلط شود. برج میزان اختلالات و اختلالات حسی رخ می دهد. اینها می توانند کیفیت زندگی را به شدت محدود کنند. این ناهنجاری ها همچنین می توانند اندام های جنسی را تحت تأثیر قرار داده و منجر به ناهنجاری در این موارد شوند. غیر معمول نیست که مبتلایان از این شکایات احساس شرم کنند و بنابراین از عقده های حقارت رنج می برند. سندرم CHARGE نیز باعث می شود از دست دادن شنوایی. درمان علی سندرم CHARGE امکان پذیر نیست. با این حال ، روش های مختلف جراحی می تواند برای کاهش و محدود کردن علائم و ناراحتی های این بیماری اعمال شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در بیشتر موارد ، سندرم CHARGE نیازی به تشخیص جدید ندارد. علائم ممکن است قبل از تولد یا بلافاصله پس از تولد شناخته شود ، بنابراین درمان زودهنگام نیز ممکن است. اگر شکایات و ناهنجاری های این سندرم منجر به محدودیت ها و خطراتی در زندگی روزمره کودک شود ، باید با پزشک مشورت شود. به خصوص قلب و کلیه های کودک باید مورد معاینه قرار گیرند ، بنابراین در صورت بیماری می توان مداخلات جراحی را انجام داد. رشد و تأخیر در رشد ذهنی عقب افتادگی با پشتیبانی ویژه جبران می شود. در صورت بروز ناهنجاری دستگاه تناسلی نیز باید با پزشک معالج مشورت شود. اگر فرد مبتلا از مشکلات شنوایی یا بدشکلی گوش رنج می برد ، این شکایات نیز باید تخفیف و درمان شود. به این ترتیب می توان از ناشنوایی کامل جلوگیری کرد. در بیشتر موارد ، شکایات توسط متخصص اطفال تشخیص داده می شود. سپس خود درمان توسط متخصص مربوطه انجام می شود.

درمان و درمان

درمان علتی امکان پذیر نیست. درمان عمدتا شامل جراحی است حذف در صورت امکان این علائم وجود دارد. اصلاحات ناهنجاری ها در بیشتر موارد لازم است. به عنوان بخشی از این عمل ها ، اقامت طولانی مدت در بیمارستان معمول است.

چشم انداز و پیش آگهی

به طور کلی ، سندرم CHARGE منجر به کاهش امید به زندگی در بیمار نمی شود. ناهنجاری ها و تغییر شکل های فردی در بدن در روش های مختلف جراحی اصلاح می شود. اگرچه این موارد با عوارض و خطرات همراه است ، اما تنها راه درمان سندرم CHARGE است. اگر هیچ درمانی وجود نداشته باشد ، هیچ خود ترمیمی وجود ندارد ، اما همچنین بدتر شدن علائم وجود ندارد. در بیشتر موارد ، افراد مبتلا می توانند پس از اصلاحات زندگی عادی داشته باشند و در زندگی روزمره محدودیتی ندارند. با این حال ، درمان علalی بیماری ممکن نیست ، زیرا این یک بیماری ارثی است. پس از عملیات موفقیت آمیز ، دیگر شکایتی یا تلفیقی رخ نمی دهد. اگر علائم سندرم CHARGE اصلاح نشود ، افراد مبتلا اغلب از شکایات روانشناختی رنج می برند افسردگی. از آنجا که در بعضی موارد ممکن است مجاری بینی نیز مسدود شود ، در این حالت جراحی فوری لازم است ، در غیر این صورت کودک بلافاصله پس از تولد می میرد. ذهنی عقب افتادگی و رشد آهسته تنها تا حدودی در سندرم CHARGE قابل درمان است. به طور معمول ، بیماران از نظر روانی رنج می برند عقب افتادگی در طول زندگی خود و بنابراین در زندگی روزمره خود به کمک خارجی وابسته هستند.

پیشگیری

از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی و همچنین بسیار نادر است ، پیشگیری امکان پذیر نیست.

مراقبت های بعدی

پیگیری مستقیم معمولاً برای سندرم CHARGE انجام نمی شود. در این حالت ، علائم فردی باید با توجه به شدت آنها درمان شود ، اگرچه فرد مبتلا معمولاً می تواند بدون محدودیت زندگی عادی داشته باشد. در این حالت ، تشخیص و درمان به موقع سندرم CHARGE تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی دارد و می تواند از بروز عوارض جلوگیری کند. از آنجا که درمان سندرم به طور عمده با کمک مداخلات جراحی انجام می شود ، فرد مبتلا باید پس از این مداخلات بهبود یابد و به طور کلی برای اقامت طولانی تر در بیمارستان آماده شود. در اینجا ، تماس با خانواده و دوستان نیز می تواند بسیار مثبت باشد و بر روند بیماری تأثیر مثبت بگذارد. با این حال ، علائم همیشه نمی توانند به طور کامل از بین بروند ، بنابراین همیشه نمی توان یک درمان کامل را به دست آورد. از آنجا که سندرم CHARGE غالباً با علائم روانشناختی نیز همراه است ، همیشه باید درمان روانشناختی انجام شود. والدین یا بستگان نیز می توانند در این درمان روانشناختی شرکت کنند ، زیرا آنها نیز تحت تأثیر بیماری قرار دارند. به دلیل کندی رشد کودکان ، آنها برای جبران این امر به حمایت دائمی وابسته هستند.

این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم CHARGE یک بیماری ژنتیکی است که به طور علتی قابل درمان نیست. با این حال ، می توان ناهنجاری های شدید ، به ویژه قلب ، را در هنگام تشخیص قبل از تولد تشخیص داد. از آنجا که ارثی بودن این سندرم امکان پذیر است ، زنان بارداری که در خانواده یا همسرانشان قبلاً این اختلال را تشخیص داده اند باید در تمام معاینات پیشگیرانه شرکت کنند و در مورد سندرم CHARGE با پزشک معالج مشورت کنند. اگر ناهنجاری های شدید یا اختلالات رشد انتظار می رود ، یک ختم پزشکی نشان داده شده است بارداری ممکن است. والدینی که تصمیم به حمل بارداری اصطلاح باید به موقع از بارهای ویژه ای که متحمل می شوند آگاه باشد. کودکانی که از سندرم CHARGE رنج می برند ، معمولاً بلافاصله پس از تولد به یک یا چند عمل جراحی اضطراری نیاز دارند. درمان این بیماری خصوصاً در سالهای اول بسیار شدید است و شامل اقامت منظم در بیمارستان ، ویزیت پزشک و پرستاری دائمی در منزل است. این امر نه تنها والدین آسیب دیده بلکه خواهران و برادرانی را که ممکن است قبلاً در آن حضور داشته باشند تحت فشار قرار می دهد. بنابراین خانواده ها باید سازمانی بروند معیارهای در زمان مناسب برای ادغام کودک بیمار و نیازهای ویژه وی در زندگی خانوادگی و کاری روزمره. به منظور تضمین حمایت مطلوب از کودک با توجه به امکانات وی ، نه تنها پزشکان شایسته بلکه سایر متخصصان ، به عنوان مثال مربیان ویژه ، گفتاردرمانگران و فیزیوتراپ ها ، باید در مراحل اولیه مشاوره شوند.