تعریف - منظور از جهش کروموزومی چیست؟
ژنوم انسان ، یعنی کلیت ژن ها ، به تقسیم می شود کروموزوم. کروموزوم زنجیره های DNA بسیار بلندی هستند که می توانند در متافاز تقسیم سلولی از یکدیگر تفکیک شوند. ژن ها بر روی قرار گرفته اند کروموزوم به ترتیب ثابت
در مورد جهش های کروموزومی ، تغییرات قابل مشاهده میکروسکوپی در این ترتیب رخ می دهد که ناشی از آسیب نسبتاً زیاد به کروموزوم ها است. این آسیب ها را می توان به اشکال مختلف تشخیص داد. برخی از اشکال کشف نشده باقی می مانند ، اما برخی دیگر باعث ایجاد بیماری های جدی می شوند. اینکه کدام بیماری ایجاد شود بستگی به نوع آسیب دارد و در کدام کروموزوم قرار دارد.
علل - چرا بوجود می آیند؟
جهش های کروموزومی در نیمی از افراد تحت تأثیر جهش های ایجاد شده "جدید" ایجاد می شود. de-novo به این معنی است که این جهش فقط در سلولهای زایای والدین ایجاد شده است ، یعنی تخمک یا نطفه سلول ها. سموم خاصی می توانند جهش های کروموزومی ایجاد کنند.
این کلاستوژن های به اصطلاح باعث شکستن کروموزوم ها می شوند و در نتیجه باعث ایجاد انواع مختلف جهش های کروموزومی می شوند. انسان دارای دو نوع کروموزوم است ، یکی مادری و دیگری پدری. هنگامی که سلول زایا تشکیل می شود ، مواد ژنتیکی مادر و پدر مخلوط می شوند.
این فرآیند "عبور از روی" نامیده می شود. به طور معمول فقط بین کروموزوم های همان نوع اختلاط وجود دارد. در مورد جهش کروموزومی ، این تقاطع معیوب است.
هنگامی رخ می دهد که قسمتهایی از یک کروموزوم در یک کروموزوم قرار گیرد که از یک نوع نیست. بعلاوه ممکن است قسمتهایی از کروموزومها به صورت وارونه وارد شوند. با این حال ، گاهی اوقات ، بخشی از کروموزوم در سلول زایا کاملاً از بین می رود.
چگونه جهش کروموزومی را تشخیص می دهید؟
در صورت وجود ناهنجاری یا عقب ماندگی ذهنی ، می توان تجزیه و تحلیل کروموزوم را برای تأیید علت ژنتیکی انجام داد. به منظور انجام تجزیه و تحلیل کروموزوم ، سلول ها از فرد مبتلا گرفته می شوند تا کروموزوم های دوم را بررسی کنند. شایعترین سلولهایی که برای تجزیه و تحلیل استفاده می شوند ، لنفوسیت ها هستند ، یعنی سلولهای سلول سیستم ایمنی بدن در گردش خون.
در اصل ، با این وجود می توان از تمام سلول هایی که هسته سلول دارند استفاده کرد. جهش های کروموزومی با تغییراتی همراه هستند ، برخی از آنها را می توان در زیر میکروسکوپ نوری تشخیص داد. کروموزوم های مختلف شکل بسیار خاصی دارند.
علاوه بر این ، می توان کروموزوم ها را با استفاده از یک تکنیک خاص لکه دار کرد. این رنگ آمیزی باند به اصطلاح ایجاد می کند. با شناسایی نوارهای ویژه می توان تعیین کرد که کدام یک از 23 جفت کروموزوم درگیر هستند. با استفاده از این روش باندینگ ، می توان تغییرات در کروموزوم های مربوطه را نیز تعیین کرد.
کدام جهش های کروموزومی وجود دارد؟
در جهش های کروموزومی ، بین اشکال مختلف جهش تفاوت قائل می شود. با حذف ، بخشی از کروموزوم از بین می رود. کروموزوم آسیب دیده در محل مربوطه کوتاه می شود.
در صورت حذف ، ژن ها از بین می روند ، و اثرات آن ممکن است بسته به بخش متفاوت باشد. در مقابل حذف ، درج شامل قرار دادن بخشی از کروموزوم در کروموزوم دیگر است. اگر این بخش از هسته سلول دیگری منشا گرفته باشد ، ژن های این بخش کپی می شوند.
تحت شرایط خاص ، تولید بیش از حد محصول ژنی ممکن است رخ دهد. در مورد وارونگی ، یک قطعه در کروموزوم صحیح وارد می شود ، اما به ترتیب معکوس. کپی برداری نیز می تواند رخ دهد که در آن بخشی از کروموزوم کپی می شود.
مهمترین جهش کروموزومی جابجایی است. در این حالت ، قسمتهای کروموزومی 2 کروموزوم مختلف مکانهای خود را مبادله می کنند. اگر این تبادل با از بین رفتن ژن ها همراه نباشد ، به آن جابجایی متعادل گفته می شود.
حاملان جابجایی متعادل به طور معمول هیچ اختلالی نشان نمی دهند ، اما سقط مکرر دارند. علاوه بر این ، فرزندان اغلب ناقل انتقال نا متعادل هستند. در این موارد مواد ژنتیکی از بین می رود و فرزندان محدود می شوند.
در جابجایی متقابل ، قطعات دو کروموزوم مختلف بین آنها رد و بدل می شود. در جابجایی متقابل مهم است که محتوای کل مواد ژنتیکی در سلول ثابت بماند. با این حال ، مبتلایان در تشکیل سلولهای زایایی مشکل دارند.
اگر یک کروموزوم در سلول زایای در حال رشد وجود داشته باشد که در آن قطعه ای رد و بدل شده باشد ، این سلول قابل دوام نیست. با این حال ، ممکن است اینگونه باشد که دو کروموزوم که یک قطعه در آن رد و بدل شده است در یک سلول زایایی قرار بگیرند. سپس فقط کروموزوم های طبیعی در سلول زایای دیگر قرار می گیرند.
اگر اینگونه باشد ، فقط نیمی از سلولهای زایا زنده نیستند. نیمی دیگر حاوی مجموعه ای طبیعی از کروموزوم ها است. جابجایی متقابل می تواند به انواع مختلف منجر شود بیماری های ژنتیکی.
یکی از آنها ، به عنوان مثال ، لکمی میلوئیدی مزمن است ، که در آن تعداد زیادی از کروموزوم های فیلادلفیا قابل تشخیص است. سندرم Cat Screaming یا سندرم Cri-du-Chat به این دلیل نامیده می شود که کودکان نوپا بسیار بلند و شبیه گربه جیغ می کشند. این گریه های زیاد ناشی از بدشکلی در بدن است حنجره.
علت سندرم cri-du-chat حذف بازوی کوتاه کروموزوم 5 است. کودکان مبتلا از نظر رشد بسیار عقب مانده و معلول ذهنی هستند. عقب ماندگی ذهنی بسیار متغیر است.
آنها یک کوچک دارند سر و رشد مختل می شود. علاوه بر این ، ناهنجاری های جسمی دیگری نیز وجود دارد. تغییرات اعضای داخلی فقط به ندرت اتفاق می افتد. بنابراین امید به زندگی به طور قابل توجهی محدود نیست.
