فیبروز کیستیک
فیبروز کیستیک یک تصویر بالینی است که در اثر جهش در یک کانال کلرید ایجاد می شود. این کانال ها برای تشکیل مخاط در بدن مهم هستند ، زیرا ممکن است به دنبال کلرید آب نشت کند و در نتیجه مخاط نازک شود. اگرچه تمام سیستم های اندام تحت تأثیر این بیماری قرار دارند ، ریه ها در پیش زمینه قرار دارند.
مخاط چسبناک از انجام عملکرد خود تمیز کنندگی ریه ها جلوگیری می کند. مخاط نازک پیش نیاز حذف پاتوژن ها و سایر مواد از ریه ها است. عدم تصفیه منجر به افزایش بروز می شود ذات الریه.
این یکی از دلایلی است که امید به زندگی در افراد مبتلا به شدت کاهش می یابد. جهش کانال به دلیل جهش ژنی است. این بدان معنی است که توالی اجزای DNA درون ژن تغییر می کند.
جهش بسیار کوچکتر از جهش های کروموزومی است اما عواقب بسیار جدی دارد. صدها جهش مختلف ژن شناخته شده است ، همه منجر به اختلال در عملکرد کانال می شود.