انحراف کروموزومی چیست؟
انحراف کروموزومی تغییر در است کروموزوم که در زیر میکروسکوپ نوری قابل مشاهده است. در مقابل ، جهش های ژنی وجود دارد ، این تغییرات بسیار کوچکتر هستند و تنها با تشخیص دقیق ژنتیکی قابل تشخیص هستند. انحرافات کروموزومی را می توان به دو شکل تقسیم کرد.
انحرافات ساختاری و عددی وجود دارد. سقوط های ساختاری در این فصل مورد بحث قرار گرفت و جهش های کروموزومی نیز نامیده می شود. آنها با تغییر در کروموزوم خودشان
انحراف عددی به این معنی است که تعداد نادرستی از وجود دارد کروموزوم. کاریوتایپ طبیعی انسان ، یعنی تعداد کروموزوم ها ، در مردان 46.XY و در زنان 46.XX است. لازم به ذکر است که کروموزوم ها کپی می شوند ، تنها استثنا کروموزوم های جنسی در مردان است.
کروموزومهای جنسی ، که تنها تفاوت ژنوم در زنان و مردان است ، با حروف نشان داده می شوند. در انحرافات عددی ، کروموزوم ها ممکن است شیوع بیشتری داشته یا از بین رفته باشند. بهترین نمونه شناخته شده این سندرم داون ، تریزومی 21 است ، این نام نشان می دهد که کروموزوم 21 به جای دو بار سه بار وجود دارد.
کاریوتایپ یک فرد به این شکل است: در مردان 47 ، XY + 21 و در زنان 47 ، XX + 21. یک نمونه از عدم وجود کروموزوم ، کروموزوم است سندرم ترنر یا مونوسومی X ، که در آن یک کروموزوم X وجود ندارد ، در نتیجه کاریوتایپ 45 ، X0 ایجاد می شود. افراد مبتلا زنانی هستند که دارای ناهنجاری های جسمی خاصی هستند.
La سندرم کلاینفلتر جهش کروموزومی نیست. جهش های کروموزومی با تغییر در ساختار همراه است. در سندرم کلاینفلتر تعداد نامناسبی از کروموزوم ها وجود دارد.
این تغییر را انحراف عددی کروموزوم می نامند. فقط مردان می توانند تحت تأثیر سندرم کلاینفلتر قرار بگیرند. به طور معمول ، مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y علاوه بر 44 کروموزوم دیگر هستند (22 کروموزوم ، هر کدام در دو نسخه).
در سندرم کلاینفلتر یک کروموزوم X بیش از حد وجود دارد. این تغییر بیشترین تأثیر را بر اندام های تولید مثل دارد. افراد مبتلا اندك هستند بیضه ها و در اکثر موارد عملکردی ندارد نطفه تولید.
علاوه بر این، تستوسترون تولید بیضه ها محدود شده است. سندرم کلاینفلتر اغلب اولین بار در طی یک مشاوره باروری تشخیص داده می شود. در اکثر قریب به اتفاق افراد آسیب دیده کشف نشده است. رشد پستان می تواند در دوران بلوغ اتفاق بیفتد و معمولاً فقط یک رشد نادر از بدن وجود دارد مو. با این حال ، افراد مبتلا در هوش خود محدود نیستند.
جهش نقطه ای چیست؟
جهش نقطه ای جهش ژنهایی است که به شکل DNA وجود دارند. DNA از چهار نوکلئوتید مختلف تشکیل شده است. در یک جهش نقطه ای ، یک نوکلئوتید با دیگری جایگزین می شود.
DNA ژن ها در یک فرایند پیچیده خوانده می شود. محصول نهایی این فرآیند یک پروتئین است. پروتئین تولید شده اساساً توسط توالی نوکلئوتیدها تعیین می شود.
سه نوکلئوتید پی در پی مشخص می کند که کدام اسید آمینه به زنجیره پروتئینی تشکیل شده متصل است. سپس تعداد زیادی اسید آمینه با هم ترکیب شده و پروتئینی تشکیل می دهند. اگر یک نوکلئوتید با دیگری جایگزین شود ، ممکن است اسید آمینه دیگری در پروتئین گنجانده شود.
نتیجه یک جهش اصطلاحاً missense است. پروتئین حاصل می تواند با جایگزینی اسید آمینه کاملاً عملکردی باقی بماند یا عملکرد خود را از دست بدهد. احتمال دیگر ادغام یک کدون به اصطلاح Stop است.
به این نوع جهش جهش مزخرف گفته می شود. کدون توقف پایان پروتئین را مشخص می کند. اگر در جای اشتباهی قرار داده شود ، پروتئین کامل نیست.
با این اشکال جهش های نقطه ای ، تعداد نوکلئوتیدهای خوانده شده ثابت می ماند. اسیدهای آمینه صحیح قبل و بعد از جهش های نقطه ای وارد می شوند. بنابراین "قاب خواندن" به همان شکل باقی مانده است.
جدی تر جهش هایی است که در آن یک نوکلئوتید وارد یا خارج می شود ، یعنی قرار دادن یا حذف. در این جهش ، سه نوکلئوتید دیگر پس از از دست دادن یا وارد شدن نوکلئوتید به یکدیگر ترکیب می شوند ، بنابراین اسیدهای آمینه مختلف وارد می شوند و یک پروتئین کاملاً متفاوت ایجاد می کنند. مقاله بعدی ما نیز ممکن است برای شما جالب باشد: تلومرها - آناتومی ، عملکرد و بیماریها
