سندرم روتور نوعی اختلال در است بیلی روبین متابولیسم که به عنوان یک بیماری ارثی طبقه بندی می شود. علائم اصلی این علائم است زردی و یک مرتبه خون سطح مستقیم بیلی روبین. معمولاً هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد ، زیرا بیماران معمولاً هیچ علامتی به غیر از موارد نشان نمی دهند زردی.
سندرم روتور چیست؟
بیلیروبین به عنوان محصول تجزیه شده شناخته می شود هموگلوبین که پیر می شود اریتروسیت ها شکستن در طحال و کبد. هم توسط اکسیژناز هم و بیلیوردین ردوکتاز به بیلی روبین تبدیل می شود که به آن ملزم است آلبومین در بیلی روبین. این فرآیند ها نیز تحت اصطلاح متابولیسم بیلی روبین خلاصه می شوند. ICD-10 اختلالات متابولیسم پورفیرین و بیلی روبین را تشخیص می دهد. یکی از آنها سندرم روتور است که سندرم روتور-ماناهان-فلورنتین نیز نامیده می شود. این یک اختلال نادر ، خوش خیم و اتوزومی مغلوب است که بر متابولیسم بیلی روبین تأثیر می گذارد. علائم اصلی بیماری سطح بیلی روبین غیر طبیعی بالا و زردی. تاکنون ، این سندرم به دلیل نادر بودن و بی ربطی گسترده در جامعه غربی ، مورد مطالعه کمی قرار گرفته است. با این وجود ، دانشمندان غربی بیشتر و بیشتر علاقمند به این اختلال هستند ، امیدوارند بتوانند از فرآیندهای حمل و نقل در بینش استفاده کنند کبد. پزشکان فیلیپینی ، فلورنتین ، ماناهان و روتور ابتدا این اختلال را توصیف کردند و در ابتدا آن را با سندرم دوبین-جانسون برابر دانستند. ولوكف و همكارانش در دهه 1970 اثبات كردند كه سندرم روتور و دوبین-جانسون اختلالات مشخصی هستند.
علل
هیپربیلی روبینمی و زردی ناشی از سندرم روتور در اثر اختلال ذخیره داخل سلولی بیلی روبین کونژوگه و غیر کونژوگه ایجاد می شود. هر دو جنس می توانند تحت تأثیر سندرم روتور قرار بگیرند. این سندرم عمدتا در فیلیپین رخ می دهد و دارای مبنای ارثی است. خوشه بندی خانوادگی در موارد مستند شده تا به امروز مشاهده شده است. این مسئله دلیل اصلی ژنتیکی را نشان می دهد. با این حال ، این واقعیت که سندرم روتور تقریباً منحصر به فیلیپین تأثیر می گذارد نیز ممکن است به عوامل برون زایی مربوط باشد که احتمالاً شروع سندرم را می پسندند. علت ژنتیکی نقصی است که مانع از انتقال بیلی روبین کونژوگه شده و می تواند حذف ماده از کبد سلول به ناحیه صفرا مجاری بر این اساس ، نقص ارثی کانال MRP-2 به دلیل جهش احتمالاً زمینه ساز این سندرم است. جهش اصلی هنوز مشخص نشده است و بنابراین می تواند تمام ژن های دخیل در کدگذاری اجزای کانال را تحت تأثیر قرار دهد. کدام عوامل بیرونی ممکن است باعث شروع بیماری شوند ، تاکنون به همان اندازه مشخص نیست. احتمالاً دهه آینده ، بعد از اینکه علم غربی در حال حاضر علاقه زیادی به مطالعه بیماری دارد ، وضوح بیشتری را فراهم می کند.
علائم ، شکایات و علائم
سندرم روتور در درجه اول با زردی مشخص می شود. بر این اساس ، بیماران از زردی رنج می برند ، که ممکن است در آن ظاهر شود پوست، در چشم ، یا حتی در اعضای داخلی. علاوه بر این ، هایپربیلیروبینمی نیز وجود دارد. در صورت بیلی روبین از این به عنوان هایپربیلیروبینمی یاد می شود غلظت بیش از 1.1 میلی گرم در دسی لیتر است. این علائم ممکن است با شکایات دیگری همراه باشد ، که البته نسبتاً مشخص نیستند و لزوماً نباید وجود داشته باشند. بعلاوه ، برخی از بیماران از شکایات غیر اختصاصی شکایت دارند و درد در قسمت فوقانی شکم درد علائم در قسمت فوقانی شکم نسبتاً نادر است ، بنابراین نباید از آنها به عنوان معیار تشخیصی استفاده شود. با این اوصاف، درد در قسمت فوقانی شکم راست ممکن است تشخیص سندرم روتور را براساس سایر علائم تایید کند. همین امر در مورد علائم احتمالی همراه مانند اپیزودهای تب. به طور معمول ، هایپربیلیروبینمیا و ایکتروس به صورت تظاهرات جدا شده ایجاد می شوند. کاهش عملکرد آنزیمی یا کمبود abbaubililized آنزیم ها از جمله علائم سندرم روتور نیستند.
تشخیص و روند بیماری
هیپربیلیروبینمی مهمترین علامت تشخیصی سندرم روتور در نظر گرفته می شود. بلندی غلظت از محصول تجزیه می توان در خون با آزمایش آزمایشگاهی این بیلی روبین مستقیم بین سه تا ده میلی گرم در دسی لیتر است. هیچ نشانه ای از همولیز در بیماران وجود ندارد. این مورد در مورد هپاتوپاتی با سلول نیز وجود دارد نکروز. بنابراین ، مقادیر ترانس آمیناز همیشه در محدوده طبیعی است ، همچنین آلکالین فسفاتاز نیز فعالیت طبیعی را نشان می دهد. به طور متفاوت ، پزشک باید زردی را در بیماران از زردی در نوزادان و نوزادان تشخیص دهد و در نتیجه ، آن را از همولیتیک متمایز کند. کم خونی, هپاتیت، و هرگونه اختلال در جفت شدن بیلی روبین. فراتر از تمایز افتراقی از سندرم کریگلر-نجار یا گیلبرت-بیماری Meulengracht، ناهنجاری های صفرا مجاری به عنوان علت زردی باید برای تشخیص سندرم روتور کنار گذاشته شوند.
عوارض
در بیشتر موارد ، سندرم روتور به درمان خاصی احتیاج ندارد زیرا با علائم شدید یا مضر بروز نمی کند. در این حالت ، امید به زندگی بیمار نیز معمولاً محدود یا کاهش نمی یابد. در این بیماری ، فرد مبتلا در درجه اول از زردی شدید رنج می برد. به ویژه کودکان یا نوجوانان ممکن است به دلیل این شکایت مورد آزار و اذیت قرار بگیرند ، به طوری که این گروه های سنی اغلب از آن رنج می برند افسردگی یا سایر شکایات روانشناختی. با این حال ، بزرگسالان همچنین می توانند از عقده های حقارت یا کاهش اعتماد به نفس رنج ببرند. درد ممکن است در قسمت فوقانی شکم رخ دهد ، اگرچه معمولاً با مصرف غذا ارتباط ندارد. Febbre اپیزودهایی نیز ممکن است با این سندرم رخ دهد و تأثیر منفی بر کیفیت زندگی فرد مبتلا داشته باشد. معمولاً هیچ عارضه و شکایتی وجود ندارد. علائم در زندگی فرد مبتلا اختلال ایجاد نمی کند و به همین دلیل درمان نمی شود. فقط تب با کمک دارو می توان اپیزودها را درمان کرد. پیشگیری از سندرم روتور متاسفانه به همان اندازه غیرممکن است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
به عنوان یک قاعده ، در مورد سندرم روتور ، همیشه باید با پزشک مشورت شود. در این بیماری هیچگونه بهبودی از خود وجود ندارد و در بیشتر موارد ، در صورت عدم درمان صحیح بیماری ، علائم نیز بدتر می شوند. بنابراین درمان پزشکی ضروری است. اگر فرد مبتلا از درد بسیار شدیدی در ناحیه بالای شکم رنج برد باید با پزشک مشورت شود. در این حالت ، درد می تواند به مناطق همسایه بدن نیز سرایت کند و تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی بیمار داشته باشد. در بیشتر موارد ، فرد مبتلا نیز از تب شدید و علائم معمول آن رنج می برد آنفولانزا یا یک سرد. کیفیت زندگی به طور قابل توجهی توسط سندرم روتور کاهش می یابد. زردی نیز ممکن است نشانه ای از بیماری باشد. اگر این شکایات در مدت زمان طولانی تری رخ دهد و به خودی خود از بین نرود ، در هر صورت باید با پزشک مشورت شود. به طور معمول ، یک سندرم روتور می تواند به راحتی توسط یک پزشک عمومی تشخیص داده و درمان شود.
درمان و درمان
دلایل دقیق سندرم روتور تا به امروز به طور قطعی مشخص نشده است و در نتیجه هنوز در حوزه حدس و گمان هستند. فقط به همین دلیل هیچ درمانی علتی برای بیماری وجود ندارد. به عنوان یک قاعده ، درمان علامتی نیز لازم نیست. اگر فوقانی شدید باشد درد شکم به عنوان یک علامت همراه وجود دارد ، می توان با مسکن تسکین علامت داد داروهای. در موارد همراه با تب ، تب بر داروهای میتواند مورد استفاده قرار گیرد. با این حال ، در بیشتر موارد ، سندرم روتور به سختی بیماران را تحت تأثیر قرار می دهد ، بنابراین نیازی به اقدامات درمانی نیست.
پیشگیری
از آنجا که به طور قطعی علل سندرم روتور مشخص نشده است ، هنوز نمی توان از این پدیده جلوگیری کرد. به دلیل وجود وراثت ظاهری این بیماری ، افراد مبتلا از نظر نظری ممکن است از نظر پیشگیری تصمیم بگیرند که از خود فرزندی نداشته باشند. با این حال ، از آنجا که سندرم روتور به شدت بر زندگی افراد مبتلا تأثیر نمی گذارد ، بنابراین چنین رویکردی بسیار رادیکال به نظر می رسد.
پیگیری
بیماران مبتلا به سندرم روتور معمولاً به مراقبت های پیگیری گسترده نیاز ندارند. از آنجا که شرط نادر است ، هیچ روش پیگیری خاصی وجود ندارد. پیگیری براساس میزان بروز علائم است. علائم بیماری معمولاً بی خطر بوده و بدون عواقب برطرف می شوند. پس از بهبودی ، یک پزشک باید وضعیت بیمار را روشن کند سلامتعلائم معمول مانند تب ، درد شکم و زرد شدن پوست باید توسط پزشک معاینه شود تا علائم ثانویه رد شود. پس از تب شدید ، پزشک می تواند اطلاعاتی در مورد بهبودی بیشتر ارائه دهد معیارهای. اگر درد شکم ادامه دارد ، اشعه ایکس معاینه می تواند در مورد علل احتمالی شفافیت ایجاد کند. به عنوان مثال از این طریق می توان خونریزی داخلی را تشخیص داد. در صورت بروز علائم سندرم روتور ، ممکن است کبد تشخیص داده نشده وجود داشته باشد شرط. پیگیری توسط پزشک خانواده یا متخصص داخلی انجام می شود. مراجعه منظم به پزشک برای شکایات مزمن کبدی نشان داده می شود. پیگیری در مطب پزشک یا در کلینیک تخصصی انجام می شود ، این بستگی به موارد زیر دارد شرط. در صورت عود سندرم روتور ، پزشک باید در جریان باشد. درمان علتی نیز ممکن است لازم باشد. متخصص می تواند مناسب را نشان دهد معیارهای و بعد از بهبودی زردی مسکن مناسبی برای بیمار تجویز کنید.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
بیمارانی که از سندرم روتور رنج می برند باید با مراجعه منظم به پزشک مطابقت داشته باشند. عملکرد کبد باید در فواصل سه تا شش ماهه بررسی شود تا عوارض رد شود. به دلیل اختلال عملکرد کبد ، رژیم غذایی باید تغییر کند رژیم غذایی برنامه باید کاملاً رعایت شود تا شکایتی پیش نیاید. برای درد شکم ، داروهای خانگی مانند کمپرس گرم کننده و ملایم رژیم غذایی کمک کند. چای گیاهی با بابونه or بادرنجبویه همچنین ناراحتی معمول را کاهش داده و به بهبودی سریع کمک می کند. در صورت ادامه علائم ، بهتر است با پزشک خانواده یا متخصص گوارش مشورت کنید. در صورت بروز عوارضی مانند حملات شدید تب یا واکنش درد ، مراجعه به پزشک نیز توصیه می شود. در صورت وجود علائم سکته کبدی ، باید با پزشک اورژانس تماس گرفت. سپس بیمار باید در موقعیت ساکت قرار گیرد. سرویس آمبولانس در حال ورود باید از شرایط مطلع شود تا پزشکی لازم باشد معیارهای می تواند بلافاصله آغاز شود. پس از بستری شدن در بیمارستان ، اقدامات کلی مانند استراحت و بهبودی اعمال می شود. در صورت تمایل مجدد به فرزندآوری ، والدین کودکان مبتلا باید معاینات لازم را انجام دهند. این امکان را برای ارزیابی خطر بیماری فراهم می کند و در صورت لزوم ، پزشک می تواند اقدامات بیشتری را پیشنهاد دهد.
