مترادف
بیماری Meulengracht سندرم گیلبرت بیماری Gilbert-Meulengracht
تعریف - بیماری Meulengracht چیست؟
بیماری Meulengracht (بیماری Gilbert-Meulengracht ، سندرم گیلبرت) یک بیماری بی ضرر است که ناشی از اختلال متابولیک مادرزادی در کبد. این بیماری از والدین به فرزندان منتقل می شود. به دلیل جهش ژنی ، بیلی روبین، محصول تجزیه قرمز خون سلولها ، با سرعت کمتری متابولیزه می شوند و با سلولهای دفع می شوند صفرا. در نتیجه ، سطح پلاسما از بیلی روبین افزایش می یابد و منجر به علائم مختلف می شود.
علل
علت بیماری Meulengracht به اصطلاح هیپربیلی روبینمی عملکردی است. این بدان معنی است که بیلی روبین سطح در خون پلاسما به دلیل a افزایش یافته است از سطح طبیعی کبد اختلال عملکرد به طور معمول ، هموگلوبین، جز component اصلی رنگ قرمز است خون سلولها ، در بیلی روبین تبدیل می شود کبد و با صفرا از طریق روده
گام مهم در این فرآیند ، ترکیب بیلی روبین با اسید گلوکورونیک (ترکیب) است به طوری که بیلی روبین محلول در آب و صفرا می تواند به صورت مزدوج آزاد شود. در بیماری Meulengracht ، ترکیب بیلی روبین به دلیل نقص آنزیم مختل می شود. آنزیم مسئول ، UDP-glucuronoyltransferase ، فقط تا حدود 30 درصد عملکرد دارد. در نتیجه ، کل روند بسیار کندتر انجام می شود و بیلی روبین غیر کونژوگه اضافی در کبد و خون جمع می شود (هایپربیلیروبینمی).
تشخیص
پزشک بیماری Meulengracht را از طریق a تشخیص می دهد آزمایش خون. افزایش غلظت بیلی روبین غیر مستقیم (غیر کونژوگه) در پلاسمای خون در مقادیر غیر طبیعی کبد و خون ، نشانه ای از بیماری است. علاوه بر این ، جهش در ژن UDP-glucuronyltransferase را می توان با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) تشخیص داد. علائم بیماری Meulengracht می تواند توسط بیمار و پزشک سو the تعبیر شود و به عنوان یک بیماری مزمن کبدی شدید (به عنوان مثال) تفسیر شود. هپاتیت ب یا هپاتیت C) ، بنابراین در صورت تردید ، آزمایش ژنتیکی برای تشخیص واضح مناسب است.
وراثت
بیماری Meulengracht نوعی اختلال ارثی است که در آن یک جهش ژنتیکی منجر به کاهش فعالیت آنزیم UDP-glucuronyltransferase می شود. این یک توارث اتوزومی مغلوب است ، به این معنی که جهش باید روی هر دو وجود داشته باشد کروموزوم (مادر و پدر) برای شیوع بیماری در کودک. کودکانی که والدین یا یکی از والدین آنها تحت تأثیر این بیماری قرار دارند ، به طور قابل توجهی بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری Meulengracht هستند.
