سندرم رابرتز: علل ، علائم و درمان

حرفه پزشکی از سندرم رابرتز به عنوان یک ناهنجاری وراثتی اتوزومال مغلوب شدید یاد می کند. سندرم رابرتز گاهی اوقات به عنوان سندرم Appelt-Gerken-Lenz ، سندرم pseudothalidomid و همچنین phocomelia Roberts SC نیز شناخته می شود. این نام ها مراحل یا اشکال مختلف را توصیف نمی کنند ، اما بیشتر مبتنی بر کاشفان سندرم هستند.

سندرم رابرتز چیست؟

سندرم رابرتز به عنوان یک ناهنجاری بسیار نادر توصیف می شود که به دلیل تعیین ژنتیکی یا جهش رخ می دهد. این ویژگی در درجه اول با فقدان چهار اندام مشخص می شود. به طور معمول ، پیش آگهی بسیار ضعیف است. در بسیاری از موارد ، رشد جسمی یا روانی به شدت محدود است. اکثر مبتلایان در بدو تولد می میرند. در تجزیه و تحلیل نهایی ، مبتلایان به سندرم رابرتز نیز از این نظر که تغییر شکل و ناهنجاری های مشابه دارند ، یادآور قربانیان تالیدومید هستند. هیچ درمان علتی یا پیشگیری وجود ندارد معیارهای تا بتوان از سندرم رابرتز جلوگیری کرد. متخصصان پزشکی که سندرم رابرتز را تشخیص می دهند - براساس آزمایش ژنتیکی - عمدتا سعی در کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا دارند. سندرم رابرتز اولین بار در سال 1919 توصیف شد. جراح آمریکایی جان بینگهام رابرتز اولین توصیف علمی را نوشت. با این حال ، 67 سال طول کشید تا یافته های بعدی دنبال شود. این هانس اپلت ، ویدوکیند لنز و هارتموت گرکن ، سه متخصص ژنتیک از آلمان بودند که اولین تحقیق را در سال 1966 انجام دادند. به همین دلیل ، ناهنجاری ارثی سندرم رابرتز نامیده می شود ، یا بهتر بگوییم ، آنها به سندرم آپلت-گرکن-لنز نیز معروف هستند .

علل

سندرم رابرتز به دلیل جهش در ESCO2 ایجاد می شود ژن. ESCO2 ژن بر روی ژن کروموزوم 8 p21.1 قرار دارد. از همه مهمتر ، ژن محصول ESCO2 نقش اساسی دارد. در نهایت ، به اصطلاح N- استیل ترانسفراز است ، که در انسان دقیقاً از 601 تشکیل شده است اسیدهای آمینه. وقتی سلول وارد فاز S می شود و تقسیم سلول آغاز می شود ، کروماتیدها دو برابر می شوند. این همان چیزی است که باعث ایجاد سندرم می شود. با این حال ، تا کنون ، فرکانس حامل جهش ناشناخته است. ژن ESCO2 از مجموع یازده اگزون 30.3 kb تشکیل شده است. غیرممکن است که بگوییم کدام فرکانس حامل وجود دارد. دلایل جهش مشخص نیست.

علائم ، شکایات و علائم

افراد مبتلا که از سندرم رابرتز رنج می برند یا مرده به دنیا نیامده اند یا کمی پس از تولد می میرند ، علائم متعددی از خود نشان می دهند که به جهش مربوطه اشاره دارند. ذهنی وجود دارد عقب افتادگی، میکروسفالی ( سر کوچک است) ، فوکوملیا (به اصطلاح "مهر و موم شده") و براکیسفالی (سر کوتاه یا گرد). تقریبا در همه موارد ، یک شکاف لب و کام آشکار است. همچنین هیپرپلازی کلیتوریس و آلت تناسلی مرد (بزرگ شدن) وجود دارد. قرنیه فرد مبتلا کدر شده است یا پزشک همچنین می تواند ناهنجاری های آن را تشخیص دهد اعضای داخلی (قلب یا کلیه)

تشخیص و روند بیماری

در ابتدا پزشک تشخیص آزمایشی می دهد. وی می تواند بدون هیچ مشکلی - بر اساس علائم موجود - این تشخیص را انجام دهد. فقط هنگامی که جهش با آزمایش ژنتیکی شناسایی شده است می توان تشخیص به اصطلاح را تأیید کرد. تا زمانی که شواهد ژنتیکی وجود نداشته باشد که نشان دهد جهشی در سندرم رابرتز واقعاً وجود دارد ، یک تشخیص آزمایشی وجود دارد ، مهم نیست که علائم فرد مبتلا چه واضح باشد. در بسیاری از موارد ، افراد مبتلا بعد از تولد می میرند یا در حال تولد مرده هستند. با این حال ، موارد فردی نیز وجود دارد که در آنها رشد طبیعی ذهنی ثبت شده است. با این حال ، لازم به ذکر است که این استثناء مطلق است. روند بیماری و پیش آگهی آن عمدتا منفی است. درمانی معیارهای می تواند از نظر تئوری روند بیماری را کاهش دهد یا علائم را ترجیح دهد ، اما در اینجا نیز نمی توان از یک سیر مثبت یا پیش آگهی مثبت صحبت کرد.

عوارض

افراد مبتلا به سندرم رابرت معمولاً هنگام تولد یا اندکی پس از آن می میرند. اگر کودک مبتلا زنده بماند ، تقریباً همیشه از آسیب شدید روحی و جسمی رنج می برد. فقدان چهار اندام و همچنین سایر ناهنجاری های معمولی با قابل توجهی همراه است درد برای کودک این نقص ذهنی با عوارض متعددی همراه است - از اختلالات رشدی گرفته تا بیماریهای ثانویه خاص و محرومیت اجتماعی. به طور کلی ، بنابراین ، فرد مبتلا از بیماری های مختلف و اثرات دیررس آنها رنج می برد. این امر در وضعیت روحی کودک و والدین تأثیر دارد. در صورت رشد طبیعی ذهنی ، فرد مبتلا همچنان در طول زندگی خود به حمایت نیاز خواهد داشت. عوارض بعدی به علائم خاص بستگی دارد. به عنوان مثال ، اندام گمشده همراه با بستری شدن و عواقب معمول آن است ، در حالی که شکاف دارد لب و علل کام اختلالات گفتاری. عوارض بعدی ممکن است در طول درمان علائم فردی رخ دهد. در طی مداخلات جراحی ، عفونت ها و آسیب های عصبی اغلب رخ می دهد. به دلیل معمولاً از نظر بدنی ضعیف شرط از مبتلایان ، مشکلات قلبی عروقی و التیام زخم اختلالات را نمی توان رد کرد در صورت تجویز داروها ، عوارض جانبی و فعل و انفعالات ممکن است رخ دهد یا واکنش های آلرژیک رخ دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

کودکانی که از سندرم رابرتز رنج می برند نیاز به مراقبت پزشکی دقیق دارند. انواع اختلالات جسمی و روانی برای بهبود وضعیت رفاه و کیفیت زندگی از نظر ترمیمی و آرایشی درمان می شوند. در بیشتر موارد، تن درمانی همچنین برای جبران هرگونه تغییر شکل در دست و پا ضروری است. والدین کودکان مبتلا باید درباره موارد درمانی لازم بحث کنند معیارهای با پزشک خود مشورت کرده و با متخصصان مربوطه مشورت کنید. بسته به تصویر علائم ، متخصصان ارتوپدی ، متخصص مغز و اعصاب ، جراحان ، چشم پزشکان و متخصصان پوست در این درمان نقش دارند. به شرطی که کودک مجبور نباشد به عنوان یک بیمار بستری شود ، متخصص اطفال می تواند کنترل های منظم پیشرفت را به عهده بگیرد. والدین و بستگان کودک مبتلا نیز معمولاً به حمایت درمانی نیاز دارند. اگر کودک هنوز متولد نشده باشد یا بیماری کشنده باشد ، این مسئله به ویژه یک بار سنگین برای والدین به وجود می آید ، آنها باید در مراحل اولیه با یک روانشناس مناسب تماس بگیرند تا بتوانند آسیب روحی را پشت سر بگذارند و بر آن غلبه کنند. از آنجا که سندرم رابرتز یک اختلال ژنتیکی است ، مشاوره ژنتیک توصیه می شود اگر کودک دوباره مورد نظر است.

درمان و درمان

در زمینه سندرم رابرتز ، هیچ علتی وجود ندارد درمان. این بدان معناست که به طور عمده علائم درمان می شوند ، بنابراین می توان کیفیت زندگی فرد مبتلا - تا آنجا که ممکن است - بالا برد. با این حال ، لازم به ذکر است که در بسیاری از موارد تغییر شکل ها چنان شدید است که فقط می توان کمک جزئی کرد. پزشک باید خودش ارزیابی کند که درمان تا چه حد می تواند کمک کند. سندرم رابرتز باید منحصراً به صورت فردی ارزیابی شود و سپس می توان تصمیم گرفت که چه درمانی می توان انجام داد. مهمتر از همه ، اقدامات اصلاحی است تا بتوان کیفیت زندگی را بهبود بخشید. پزشک در مورد اصلاحات جراحی تصمیم می گیرد ، که عمدتاً از نظر زیبایی و کاربردی هستند. به این ترتیب امکان افزایش کیفیت زندگی فرد مبتلا فراهم می شود. درمان شکاف لب و به عنوان مثال کام ، یکی از اصلاحات بدون مشکل است. گاهی اوقات ، به اصطلاح جراحی دست نیز می تواند نگه داشتن یا گرفتن اجسام را آسان تر کند. از آنجا که ناهنجاری های اعضای داخلی مشخصه سندرم رابرتز است ، درمانهای فردی در اینجا انجام می شود. پزشک به شدت ناهنجاری اندام ها توجه می کند ، به طوری که درمان های فردی نیز در اینجا انجام می شود. اگر سندرم رابرتز چنان شدید باشد که فرد مبتلا گاهی فقط چند ساعت یا چند روز زندگی کند ، پزشک همچنین باید تصمیم بگیرد که درمان های اضافی را شروع نکند. بنابراین ، در تجزیه و تحلیل نهایی ، پزشک متخصص فقط در انتظار مرگ طبیعی بیمار است.

پیشگیری

نمی توان از سندرم رابرتز جلوگیری کرد. دلیل این امر این است که همچنین معلوم نیست به چه دلیلی جهش رخ داده یا عوامل موافق وجود دارد.

پیگیری

مراقبت های بعدی برای سندرم رابرتز باید برای هر فرد مبتلا به فرد انجام شود ، زیرا علائم می توانند بسیار متفاوت باشند. در صورت ناهنجاری های شدید ، نمی توان به بیماران کمک کرد و اغلب هنگام تولد یا اندکی بعد از آن می میرند. پس از آن مراقبت های بعدی شامل درمان دارویی یا مراقبت های پزشکی تسکینی است. اگر جراحی لازم باشد ، مهمترین اقدامات مناسب است مراقبت زخم و کنترل اسکار جراحی. این اغلب همراه است تن درمانی. مراقبت های بعدی ممکن است شامل معاینات بیشتر توسط متخصصان باشد ، بسته به تصویر علائم ، که می تواند از تیرگی قرنیه تا ناهنجاری های مربوط به اعضای داخلی. با این حال ، در بیشتر موارد ، مراقبت های پیگیری مستقل صورت نمی گیرد ، زیرا سندرم رابرتز یک بیماری مزمن است شرط و افراد آسیب دیده باید تا آخر عمر تحت درمان قرار بگیرند. متخصص مسئول باید همراه با نزدیکان تصمیم بگیرد که درمان گزینه ها در دراز مدت امکان پذیر است. ممکن است لازم باشد از روانشناسان نیز مشاوره گرفته شود ، زیرا این بیماری می تواند یک بار عاطفی بزرگ برای افراد درگیر باشد. به ویژه ، والدین کودک به حمایت عاطفی نیاز دارند ، زیرا در بیشتر موارد بیماران مدت کوتاهی پس از تولد می میرند یا در حال تولد مرده هستند.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم رابرت می تواند در تظاهرات مختلف رخ دهد ، که می تواند دوره های مختلفی را طی کند. بسته به دوره ، فرد درمان باید همراه با پزشک تهیه شود ، از جمله اقدامات خودیاری برای بستگان. در مورد یک بیماری خفیف ، مبتلایان در ابتدا به عملیات مختلف و پشتیبانی فیزیوتراپی نیاز دارند. در بیشتر موارد ، تغییر شکل های هر چهار اندام وجود دارد ، به همین دلیل استفاده از ایدز مانند چوب زیر بغل و یا ویلچر در هر صورت ضروری است. اقوام برای دریافت پشتیبانی در زندگی روزمره باید در مراحل اولیه با یک مرکز مددکاری تماس بگیرند. از آنجا که این رنج بار عاطفی قابل توجهی را برای بستگان به همراه دارد ، درمان درمانی گاهی برای والدین نیز مفید است. پس از مداخلات جراحی ، کودک باید به طور مداوم تحت نظارت قرار گیرد. خطر ابتلا به عوارض ، حتی فراتر از اقامت در بیمارستان ، افزایش می یابد. والدین همچنین باید با مدارس ویژه و مهد کودک های ویژه تماس بگیرند. هرچه این اقدامات زودتر آغاز شود ، زندگی با استرس کمتری همراه خواهد بود کودک بیمار می تواند باشد. کودکانی که از سندرم رابرتز رنج می برند می توانند این کار را انجام دهند تن درمانی در خانه. در هر صورت ، آنها باید رهبری یک سبک زندگی سالم با ورزش کافی و سازگار رژیم غذایی.