سندرم درب: علل ، علائم و درمان

سندرم DOOR از نظر حرفه پزشکی یکی از نادرترین اختلالات ارثی در جهان است. تا به امروز ، فقط 50 مورد از این سندرم ثبت شده است ، که به نظر می رسد دارای یک پایه ژنتیکی و توارث اتوزومی مغلوب است. در زمان فعلی ، درمان تغییر شکل و عقب افتادگی علامتی است

سندرم DOOR چیست؟

سندرم DOOR نوعی اختلال ارثی است که شیوع کمی دارد. نام سندرم DOOR مخفف اختصاری است که به علائم مشخصه بیماری اشاره دارد. D مخفف ناشنوایی و در نتیجه ناشنوایی است. O در مخفف مخفف استئودیستروفی است ، به معنای تغییر شکل استخوان. O دوم مخفف onychdystrophy و در نتیجه دیستروفی ناخن است. R به آخرین علائم برجسته اشاره دارد عقب افتادگی. پس از درمان-مقاوم بیماری صرع همچنین سندرم را مشخص می کند ، گاهی اوقات به آن سندرم DOORS گفته می شود. S مخفف تشنج است که به معنای حملات صرعی است. اولین توصیف در سال 1970 صورت گرفت. R. Walbaum ، متخصص ژنتیک فرانسوی ، اولین توصیف کننده محسوب می شود. کانتول حدود پنج سال بعد اصطلاح DOOR را ابداع کرد. این سندرم به عنوان یک بیماری ارثی مبنای ارثی دارد. تا به امروز ، از شرح اولیه ، فقط 50 مورد ثبت شده است.

علل

50 مورد مستند سندرم DOOR مبنای وراثتی را نشان می دهد ، زیرا نشانگر خوشه بندی خانوادگی است. در نتیجه ، سندرم DOOR به ویژه اغلب در خواهر و برادر و غیره مشاهده شده است خون بستگان. به نظر می رسد وراثت به طور اتوزومال مغلوب باشد. به دلیل تعداد اندک موارد مستند ، علت به طور قطعی مشخص نشده است و همچنان مورد حدس و گمان است. بسیاری از دانشمندان زمینه متابولیسم را در نظر می گیرند. بنابراین ، افزایش یافته است غلظت اسید 2-اکسوگلوتاریک در ادرار تشخیص داده شده است خون افراد مبتلا علاوه بر این ، اکنون فعالیت کاهش یافته اسید دهیدروژناز 2-اکسوگلوتاریک نشان داده شده است. این آنزیم نقشی اساسی در سوخت و ساز انرژی به خصوص. بیوسنتز نیز به آنزیم وابسته است. علت دقیق کاهش فعالیت می تواند جهش ژنتیکی باشد.

علائم ، شکایات و علائم

بیماران مبتلا به سندرم DOOR علاوه بر علائمی که به آن سندرم گفته می شود ، از علائم اختیاری دیگری نیز رنج می برند. به عنوان مثال ، مادران افراد مبتلا اغلب از پلی هیدرامنیوس رنج می برند یا افزایش می یابند مایع آمنیوتیک، در حین بارداری. خود بیماران ممکن است از علائم همزمان ویژگی های غیر طبیعی صورت ، از جمله بسیار بزرگ رنج ببرند بینی. تغییرات قابل تشخیص در اندامها نیز ممکن است وجود داشته باشد. انگشتمانند تغییر یافته شست همچنین اغلب در افراد مبتلا دیده می شود. همین مورد در مورد اختلالات بینایی مختلف و نوروپاتی محیطی اعمال می شود. علائم اخیر خلاصه هرگونه اختلال در انتقال عصب آوران در محیط پیرامونی است سیستم عصبی. بسیاری از بیماران نیز از بی دردی رنج می برند و بنابراین نسبت به آنها کاملاً حساس نیستند درد. شدت علائم در موارد مختلف متفاوت است. اگر همزمان باشد بیماری صرع، این معمولاً شکل مقاوم به درمان بیماری است. بسیاری از علائم همراه دیگر احتمالاً قابل تصور است اما به دلیل تعداد کمی از موارد تاکنون ثبت نشده است.

تشخیص و دوره

پزشک تشخیص را فقط بر اساس ویژگی های بالینی بر روی سندرم DOOR انجام می دهد. به طور خاص ، ویژگی های جذاب از از دست دادن شنوایی، تغییر شکل استخوان ، دیستروفی ناخن و عقب افتادگی او را وسوسه کند تا تشخیص دهد. تصویر بالینی نسبتاً مشخصه و بنابراین معمولاً به شرح مفصلی نیاز ندارد تشخیص های افتراقی. فقط Feinmesser و Zelig یک سندرم اتوزومال مغلوب را با علائم مشابه در سال 1961 توصیف کردند. فقط عقب ماندگی ذهنی در این سندرم وجود ندارد ، بنابراین سندرم DOOR را نیز می توان با اثبات علائم اختصاری ذکر شده از آن تشخیص داد. پزشک استفاده می کند اشعه ایکس تصویربرداری برای تشخیص تغییر شکل استخوان. پیش آگهی بیماران بسیار متفاوت است. امید به زندگی ممکن است به نوزادی محدود شود ، اما ممکن است به همان نسبت نسبتاً محدود باقی بماند. به ویژه تظاهرات آلی تأثیر نامطلوبی در پیش آگهی دارند. مقاوم در برابر درمان بیماری صرع همچنین ممکن است بر پیش آگهی در موارد منفی تأثیر منفی بگذارد.

عوارض

سندرم DOOR دارای عوارض مختلفی است که نمی توان پیش بینی کرد. این عمدتا به این دلیل است که سندرم DOOR یکی از نادرترین بیماری ها در جهان است. با این حال ، در بیشتر موارد ، عقب ماندگی ذهنی وجود دارد. فرد مبتلا نمی تواند واضح فکر کند و صحبت کند. همچنین ، فرایندهای فکری قابل درک نیستند ، بنابراین یک معلولیت معنوی رخ می دهد. این امر تأثیر منفی بر زندگی و برنامه روزمره بیمار دارد و می تواند رهبری به افسردگی. این علائم نیز توسط تشدید می شوند از دست دادن شنوایی، که همچنین زندگی روزمره را دشوارتر می کند. بیشتر بیماران به کمک افراد دیگر وابسته هستند. سندرم DOOR می تواند رهبری به ویژگی های غیرمعمول صورت ، به همین دلیل به ویژه کودکان مورد آزار و اذیت قرار می گیرند. شکایت های روانشناختی نیز در این مورد رخ می دهد. متأسفانه ، در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم DOOR وجود ندارد. با این وجود می توان علائم را درمان کرد تا مثلاً ویژگی های غیر طبیعی صورت را جراحی کرد. برای تشنج صرعی می توان از داروی مناسب استفاده کرد. اگر سندرم DOOR باعث بدشکلی اندام ها شود ، می توان پیوند را انجام داد. اینکه آیا عوارضی وجود دارد ، بستگی زیادی به روش درمان دارد. با این حال ، فرد مبتلا باید در طول زندگی خود با سندرم DOOR زندگی کند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

به عنوان یک قاعده ، فقط درمان علامتی برای سندرم DOOR امکان پذیر است. به همین دلیل ، وقتی فرد مبتلا از علائم ناشی از سندرم DOOR رنج می برد ، که در بیشتر موارد مادرزادی است ، باید همیشه با پزشک مشورت شود. در این حالت ، کودکان از اختلالات بینایی قابل توجهی رنج می برند و احتمالاً از نظر شنوایی نیز آسیب می بینند. به منظور تضمین رشد طبیعی کودک ، این محدودیت ها باید در سنین پایین اصلاح شود. در صورت بروز سایر علائم فلج نیز باید همیشه با پزشک مشورت شود. ناهنجاری ها یا تغییر شکل های مختلف نیز باید مورد بررسی قرار گیرد. این موارد در بسیاری از موارد با جراحی قابل درمان هستند. از آنجا که علائم به خودی خود می تواند بسیار متفاوت باشد ، به ویژه کودکان باید در معاینات پزشکی منظم شرکت کنند. به عنوان یک قاعده ، تشخیص سندرم DOOR را می توان توسط متخصص اطفال یا پزشک عمومی انجام داد. علاوه بر این ، معاینات خاصی که می توانند نشانگر سندرم DOOR باشند نیز در طی این مدت امکان پذیر است بارداری. با این حال ، جلوگیری از سندرم DOOR امکان پذیر نیست.

درمان و درمان

از آنجا که تاکنون فقط 50 مورد از سندرم DOOR ثبت شده است و این سندرم یکی از نادرترین بیماری های موجود است ، تحقیقات در مورد گزینه های درمانی مناسب هنوز در مراحل ابتدایی است. این مسئله نیز مشکل ساز است که علت اصلی مجموعه علائم هنوز مشخص نشده است. از آنجا که هیچ علتی مشخص نشده است ، هیچ درمان علتی نمی تواند وجود داشته باشد. به همین دلایل ، این سندرم در حال حاضر یک بیماری ارثی غیر قابل درمان تلقی می شود و به طور انحصاری به صورت علامتی درمان می شود. از دست دادن شنوایی می تواند با جبران شود ایمپلنت در بعضی موارد. برخی از ناهنجاری های استخوان را می توان با جراحی درمان کرد. تعدادی از داروهای ضد صرع برای حملات صرع در دسترس هستند. با این حال ، اکثر بیماران هیچ کم و یا هیچ پاسخی به محافظه کار ندارند درمان با این داروها ناهنجاری های ارگانیک باید با جراحی درمان شوند و ممکن است نیاز باشد پیوند اگر شدید باشد عقب ماندگی ذهنی را می توان با آن خنثی کرد مداخله زودهنگام. فعالیت آنزیمی می تواند تحت تأثیر قرار گیرد حکومت آنزیم با این حال ، اینکه آیا این روش نوید موفقیت برای بیماران مبتلا به سندرم DOOR را می دهد ، هنوز یک سوال بی پاسخ باقی مانده است و نمی توان به راحتی بر اساس مستندات موردی ، به آن پاسخ داد. اگر یک جهش ژنتیکی به عنوان علت این سندرم در آینده مشخص شود و ژن درمان رویکردها تا آن زمان به مرحله بالینی می رسند ، ژن درمانی ممکن است بتواند بیماری را به طور علی درمان کند و در نتیجه آن را درمان کند.

چشم اندازها و پیش آگهی ها

سندرم DOOR فقط به صورت علامتی قابل درمان است زیرا یک اختلال ژنتیکی است. بنابراین ، علت درمانی امکان پذیر نیست. اگر درمان انجام نشود ، افراد مبتلا از شکایت های بصری قابل توجه و ناهنجاری های مختلف در سراسر بدن رنج می برند. تغییر شکل ها می توانند بسیار متفاوت باشند و در هر صورت زندگی روزمره بیمار را محدود می کنند. به همین ترتیب ، بیماران نمی توانند احساس کنند درد، که می تواند رهبری به صدمات شدید یا قضاوت نادرست خطر. بعلاوه ، بعضی از دستگاههای عصبی آسیب دیده اند ، بنابراین ممکن است اختلالات حساسیت ایجاد شود. به دلیل علائم ، رشد کودک نیز بطور قابل توجهی به تأخیر افتاده و محدود می شود. از آنجا که درمان فقط می تواند علامتی باشد ، فقط علائم فردی کاهش می یابد. با کمک دارو می توان حملات صرعی را سرکوب کرد. ناهنجاری های مختلف به مداخله جراحی در این فرآیند نیاز دارند. شکایات بصری نیز می توانند در روند کار کاهش یابند ، بنابراین کامل می شوند کوری می توان اجتناب کرد این امر همچنین امید به زندگی بیمار را افزایش می دهد. در بسیاری از موارد ، مبتلایان و بستگان یا والدین آنها به درمان روانی اضافی وابسته هستند ، زیرا این امر غیرمعمول نیست افسردگی و سایر ناراحتی های روانی رخ می دهد.

پیشگیری

از آنجا که علل سندرم DOOR به طور قطعی مشخص نیست ، هنوز نمی توان از مجموعه علائم جلوگیری کرد. مشاوره ژنتیک در هنگام تنظیم خانواده هنوز هم می تواند در خانواده هایی که یک مورد شناخته شده سندرم دارند مفید باشد.

پیگیری

در سندرم DOOR ، معمولاً هیچ وجود ندارد معیارهای از مراقبت های بعدی در دسترس فرد مبتلا ، بنابراین بیمار برای این امر همیشه به درمان پزشکی وابسته است. از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد ، بنابراین فرد مبتلا معمولاً به درمان مادام العمر وابسته است. اگر شخصی مایل به بچه دار شدن باشد ، مشاوره ژنتیک همچنین می تواند برای جلوگیری از عود این بیماری انجام شود. هرچه زودتر با پزشک مشورت شود ، روند بعدی بیماری معمولاً بهتر است. سندرم DOOR با مصرف دارو درمان می شود. مبتلایان همیشه باید از دوز صحیح و دوز منظم دارو اطمینان حاصل کنند تا علائم کاهش یابد. در صورت تشنج صرع، باید سریعاً با یک پزشک اورژانس تماس گرفته شود یا مستقیماً از یک بیمارستان بازدید شود. به دلیل بیماری ، افراد مبتلا اغلب به حمایت خانواده یا دوستان خود وابسته هستند و به همین دلیل در زندگی روزمره خود نیز به حمایت نیاز دارند. در این زمینه ، تماس با سایر مبتلایان به این سندرم نیز می تواند بسیار مفید باشد ، زیرا این امر اغلب منجر به تبادل اطلاعات می شود.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم DOOR بسیار نادر است شرط که تا به امروز ، نمی توان علیت آن را درمان کرد. با این وجود ، برخی از گزینه های درمانی وجود دارد که از طریق آنها می توان علائم را کاهش داد. مبتلایان می توانند با حمایت اولیه و رفتار محتاطانه در زندگی روزمره از درمان پزشکی پشتیبانی کنند. عقب ماندگی ذهنی را می توان با روش درمانی خنثی کرد معیارهای. تن درمانی و کار درمانی و همچنین مفاهیم درمانی جایگزین موفق به اثبات رسیده اند. والدین کودکان مبتلا باید در یک کلینیک تخصصی برای بیماری های ارثی اطلاعات کسب کنند و یک درمان فردی را به همراه متخصص انجام دهند. در مورد ناهنجاری های آلی ، درمان جراحی ضروری است. پس از جراحی ، بیمار در درجه اول به استراحت و استراحت در بستر نیاز دارد. دکتر همچنین توصیه می کند رژیم غذایی برای بهبود روند بهبودی. این معمولاً از یک نور تشکیل شده است رژیم غذایی و مایعات فراوان. نوشیدنی هایی مانند الکل, نیکوتین و كافئين در چند روز اول پس از عمل باید اجتناب شود. همچنین پیروی از دستورالعمل های پزشک در مورد آن بسیار مهم است مراقبت زخم. زخم باید با خاصیت خاصی درمان شود پماد به طوری که به سرعت بهبود می یابد و هیچ زخمی باقی نمی ماند.