ناهنجاری های مادرزادی ، ناهنجاری ها و ناهنجاری های کروموزومی (Q00-Q99).
- سندرم DIDMOAD (مترادف: سندرم ولفرم) - اختلال ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب ؛ علامت پیچیده با دیابت ملیتوس ، دیابت بیضه (اختلال مرتبط با کمبود هورمون در هیدروژن متابولیسم منجر به دفع ادرار بسیار زیاد (پلی اوریا ؛ 5-25 لیتر در روز) به دلیل اختلال در ظرفیت تمرکز کلیه ها) ، آتروفی نوری (آتروفی بافت (آتروفی)) عصب باصره/ عصب بینایی) ، حسی-عصبی از دست دادن شنوایی.
- مادرزادی کم کاری تیروئید (کم کاری تیروئید مادرزادی).
- سندرم POEMS - نوع نادر مولتیپل میلوما (زیر را ببینید) یا پارانئوپلازی همراه (علائم همزمان سرطان که در درجه اول از نئوپلازی (تومورهای جامد یا سرطان خون) ناشی نمی شوند.
- تریزومی 13 (سندرم پاتائو ؛ مترادف: سندرم پاتائو ، سندرم بارتولین-پاتائو ، تریزومی D1) - سه برابر سازی کروموزوم 13.
- Trisomy 18 (سندرم ادواردز ؛ مترادف: تریزومی E1 ، تریزومی E) - تکثیر کروموزوم 18.
- سندرم ترنر (سندرم اولریش-ترنر) - حضور ساده کروموزوم X.
- سندرم زلوگر (سندرم مغزی-کبدی-کلیوی ، سندرم مغز-هپاتو-کلیه) - بیماری متابولیک ژنتیکی با وراثت اتوزوم مغلوب که با عدم وجود پراکسیزوم (اندامک های غشای کروی محدود) مشخص می شود ؛ سندرم با ناهنجاری های مغز، کلیه ها (مولتی سیستیک) کلیه دیسپلازی) ، قلب (به ویژه نقص دیواره بین بطنی) ، و هپاتومگالی (بزرگ شدن کبد) ناتوانی شناختی شدید
