تعریف
اصطلاح سندرم Ehler-Danlos (به اختصار EDS) تعدادی از بیماری های مختلف را شامل می شود کلاژن سنتز به دلیل نقص ژنتیکی مختل می شود. کلاژن ها نیز به نوبه خود گروهی هستند پروتئین ها که به عنوان مهمترین جز component الیافی پوست ، استخوان ها, تاندون ها, غضروف, خون عروق و دندان ها ، یک عملکرد مهم پشتیبانی را انجام می دهند. تقریباً یک چهارم کل پروتئین ها در بدن انسان کلاژن وجود دارد.
معیوب کلاژن سنتز پیامدهای گسترده ای دارد که بسته به نوع Ehler-Danlos می تواند کم و بیش گسترده باشد. در مقایسه با سایر زیرگروههای Ehlers-Danlos ، علائم نوع III معمولاً خفیف است ، اما تصویر کامل بیماری هنوز در نوع III امکان پذیر است. درمان علی (از بین بردن علت) هنوز در دسترس نیست. عنوان زیر فقط به نوع III می پردازد ، اطلاعات عمومی و انواع دیگر را می توان در عنوان ما یافت: سندرم Ehler-Danlos
فرکانس
میزان تخمین زده شده سندرم Ehler-Danlos نوع III بین 1: 5,000،5,000 (یک فرد مبتلا از 1 بیمار غیر مبتلا) و 20,000: XNUMX،XNUMX است ، که سندرم Ehler-Danlos نوع III را به عنوان رایج ترین در میان انواع سندرم Ehler-Danlos نشان می دهد. هر دو جنس با فرکانس تقریبی برابر تحت تأثیر قرار می گیرند.
علت
در اکثر افراد مبتلا ، علت بیماری در نقص دو ژن مسئول است کلاژن سنتز. در بسیاری از بیماران ، منشا این سندرم هنوز ناشناخته است. در نهایت ، در همه موارد ، تراکم کلاژن در بافتهای مختلف کاهش می یابد. ساختار کلاژن به خودی خود تغییر نمی کند.
سندرم Ehler-Danlos به طور غالب به صورت اتوزومال ارثی است. در اینجا "غالب" بدان معنی است که بیماری در حال حاضر شیوع می یابد وقتی که فقط یک والد ژن های مربوطه را به فرزندان منتقل کند. "اتوزومال" به نوبه خود بیان می کند که ارث از طریق بدن منتقل می شود کروموزوم، که در تعیین جنسیت نقش ندارند. به همین دلیل ، هر دو جنس به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند.
نشانه ها
طبق تعریف فعلی ، سندرم Ehler-Danlos نوع III "نوع hypermobile" نامیده می شود. این اصطلاح جنبه اصلی نوع III را به خوبی توصیف می کند. بر خلاف سایر زیر فرم های EDS ، بیماران از درگیری اندکی اندام ها و تهدید کننده زندگی رنج نمی برند. خون عروق یا غیر طبیعی است التیام زخم.
به همین دلیل ، بیماری اغلب فقط پس از سالها شناخته می شود. در پیش زمینه در اینجا تحرک بیش از حد وجود دارد مفاصل و دررفتگی مکرر این مفاصل. در نتیجه تحرک بیش از حد ، مفاصل اغلب صدمه دیده و تمایل به وجود دارد آرتروز و تغییرات دژنراتیو در دیسک های بین مهره ای. علاوه بر این شکایات ، افزایش یافته است خستگی، خشک دهان و التهاب لثه می تواند رخ دهد.
