سندرم آلان-هرندون-دادلی: علل ، علائم و درمان

سندرم آلن-هرندون-دادلی جهش در SLC16A2 است ژن که ناقل هورمون تیروئید MCT8 را تغییر می دهد و باعث اختلال در جذب یدوتیرونین در بافت عضلانی و مرکزی می شود سیستم عصبی. به دلیل جهش ، افراد مبتلا از ضعف عضلانی و همچنین تاخیر رشد متحرک و ذهنی رنج می برند. AHDS غیرقابل درمان است و به طور انحصاری با درمان شده است حکومت از تری یدوتیرو استات.

سندرم آلان-هرندون-دادلی چیست؟

سندرم آلن-هرندون-دادلی جهش در SLC16A2 است ژن که ناقل هورمون تیروئید MCT8 را تغییر می دهد و باعث اختلال در جذب یدوتیرونین در بافت عضلانی و مرکزی می شود سیستم عصبی. تأخیر در رشد یا عقب ماندگی رشد به صورت تأخیر در رشد جسمی ، روحی یا عاطفی نوجوانان و کودکان خلاصه می شود. تأخیر در رشد می تواند دلایل مختلفی داشته باشد. به عنوان مثال ، محرک توسعه تاخیر ممکن است در مرکز باشد سیستم عصبی. به عنوان مثال ، در مورد سندرم آلن-هرندون-دادلی (AHDS) این مورد وجود دارد. علاوه بر تاخیر رشد شدید در ناحیه روانی ، این سندرم با اختلالات در رشد حرکتی مشخص می شود. اولین توصیف این سندرم به سال 1944 برمی گردد. تصویر بالینی که آنها توصیف می کنند یک بیماری ارثی است ، یعنی یک اختلال تعیین شده از نظر ژنتیکی. این بیماری در اکثر موارد ثبت شده تا به امروز نوزادان پسر را درگیر می کند. اختلالات رشد و پیامدهای آن تقریباً در همه موارد از بدو تولد کاملاً مشهود است. AHDS یک بیماری بسیار نادر است. به همین دلیل ، وضعیت تحقیق در مورد سندرم آلن-هرندون-دادلی نسبتاً ناچیز بوده است.

علل

AHDS یک اختلال ارثی ژنتیکی است که در اثر جهش در SLC16A2 ایجاد می شود ژن. این ژن کد کننده انتقال دهنده به اصطلاح هورمون تیروئید MCT8 است. این ناقل واسطه جذب یدوتیرونین به داخل عضله و بافت عصبی است. به دلیل جهش ، اختلالات در جذب تیروئید رخ می دهد هورمون، که سیستم عصبی مرکزی را به بیرون پرتاب می کند تعادل و بنابراین سلولهای سیستم عصبی را در رشد خود مختل می کند. بافت عضلانی و مغز از هورمون فعال تیروئید که به دلیل عدم تنظیم نظم ناشی از جهش ، به آن اعتماد می کنند ، تهی می شود. این سندرم در وراثت مغلوب مرتبط با X منتقل می شود. زنان می توانند بیماری را به ارث ببرند ، اما به دلیل ساختار مضاعف کروموزوم X به ندرت خود بیمار می شوند. مردان مبتلا قادر به تولید مثل نیستند. اگرچه جهش ژنتیکی است ، علاوه بر این عامل داخلی ، عوامل خارجی نیز احتمالاً در بروز بیماری نقش دارند. به دلیل نادر بودن و چنین پایگاه تحقیقی محدود ، هنوز به طور قاطع نقش این عوامل خارجی مشخص نشده است.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم آلن-هرندون-دادلی نوعی اختلال مادرزادی است که معمولاً در نوزادان یا کودکان خردسال بروز می کند. افراد مبتلا از ضعف عضلانی کم و بیش شدید رنج می برند. بافت عضلانی کودکان به طور مشهودی از رشد کافی برخوردار نیست. ضعف عضله به زودی با تغییر شکل مفصل همراه است. انقباضات نیز علائم شایع همراه هستند. تحرک کودکان به طور فزاینده ای توسط انقباضات و تغییر شکل ها مختل می شود. به همین دلیل ، افراد مبتلا غالباً به طور غیر طبیعی ایستا یا حتی بی حرکت به نظر می رسند. به دلیل کمبود تیروئید مربوط به جهش هورمون، افراد مبتلا غالباً از اسپاسم عضلانی رنج می برند یا حرکات غیر ارادی را با دست و پاها انجام می دهند. غالباً افراد مبتلا قادر به حرکت مستقل نیستند. در بیشتر موارد ، اختلالات حرکتی با اختلالات روانی شدید همراه است. به عنوان مثال ، بخش زیادی از بیماران قادر به صحبت نیستند. در موارد منفرد ، علائم AHDS را می توان با بسیاری از علائم در زمینه رشد ذهنی و جسمی مشخص کرد.

تشخیص و دوره

اولین سوicion ظن به AHDS معمولاً در هنگام بیمار به پزشک وارد می شود تاریخچه پزشکی. شیمی آزمایشگاهی سطح T3 بالا را در حضور FT4 طبیعی نشان می دهد TSH سطح ، اشاره به سندرم آلن-هرندون-دادلی. تصویربرداری از سیستم عصبی مرکزی معمولاً بخشی از مراحل تشخیصی است. به طور متفاوت ، ضعف عضلانی ناشی از بیماری نورونال باید کنار گذاشته شود. پیش آگهی برای بیماران مبتلا به سندرم آلن-هرندون-دادلی نسبتاً نامطلوب است. تا به امروز ، این بیماری غیر قابل درمان است. مطالعات نشان می دهد که زمان تشخیص احتمالاً نقشی اساسی در پیش آگهی بیماران دارد.

عوارض

مانند همه اختلالات ارثی کروموزونی ، سندرم آلن-هرندون-دادلی قابل درمان نیست. شایعترین عارضه سندرم آلن-هرندون-دادلی - ضعف عضلانی مشخص - با آن قابل درمان است درمان فیزیوتراپی. چنین درمانی با هدف تقویت عضلات می تواند برای بیمار دردناک باشد. به ویژه کودکان خردسال اغلب امتناع می کنند درمان به دلیل درد. با وجود آموزش فشرده ، تن درمانی همیشه نیست رهبری به موفقیت مطلوب. وضعیت مشابه است گفتاردرمانی برای بیمار آلن-هرندون-دادلی. اگرچه با آموزش فشرده می توان کاهش توانایی گفتاری را بهبود بخشید ، اما درمان همیشه انجام نمی شود رهبری به دلیل معمولاً درجه بالایی از نقص ذهنی فرد مبتلا ، به موفقیت می رسند. سرخوردگی در خود بیمار و همچنین بار سنگین بر دوش کل خانواده یکی از جدی ترین عوارض در درمان سندرم آلان-هرندون-دادلی است. اسپاسم عضلانی و حرکات اندامهایی که نمی توانند تحت تأثیر قرار بگیرند با این بیماری قابل درمان هستند حکومت of آرامبخش عضلانی. عوارض در برخی از عوارض جانبی شدید مشاهده می شود داروهای. خستگیعلاوه بر فشار وارد بر دستگاه گوارش ، احساس خستگی و ضعف عمومی نیز ذکر می شود. استفاده طولانی مدت از مواد مسکن نیز به این آسیب می زند کبد و کلیه ها اگر درمان سندرم آلن-هرندون-دادلی حذف شود ، افراد مبتلا نمی توانند از نظر توانایی های ذهنی یا حرکتی پیشرفت چشمگیری داشته باشند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در بسیاری از موارد ، درمان مستقیم سندرم آلن-هرندون-دادلی امکان پذیر نیست. به همین دلیل ، درمان در درجه اول علامت دار است و علائم و تأخیرهای فردی را هدف قرار می دهد. به طور معمول ، اگر کودک از ضعف عضلانی رنج می برد ، والدین باید با پزشک مشورت کنند. این می تواند از طریق قابل توجه باشد خستگی یا مداوم خستگی. علاوه بر این ، در صورت تاخیر در رشد ذهنی و حرکتی به دلیل سندرم آلن-هرندون-دادلی ، مشاوره پزشکی نیز لازم است. اگر درمان انجام نشود کودکی، ناراحتی و محدودیت های قابل توجه ممکن است در بزرگسالی ایجاد شود. به خصوص اگر بیمار قادر به صحبت نیست باید با پزشک مشورت شود. درمان برای اسپاسم عضلات نیز ضروری است. اگر این یک اورژانس حاد باشد ، می توان از بیمارستان به طور مستقیم ویزیت کرد یا می توان با آمبولانس تماس گرفت. در بیشتر موارد ، سندرم آلن-هرندون-دادلی توسط یک پزشک عمومی یا توسط یک متخصص اطفال درمان می شود. با این حال ، شکایات فردی باید توسط متخصص یا درمانگر مربوطه بررسی و درمان شود.

درمان و درمان

AHDS نوعی اختلال غیرقابل درمان است. از آنجا که هیچ درمانی برای اصلاح علت اصلی در دسترس نیست ، تاکنون بیماری قابل درمان نبوده است. در این بین ، پیشرفت در زمینه ژن درمان پیشنهاد می شود که رویکردهای ژن درمانی به زودی برای استفاده بالینی تأیید می شود. میزان مزایای تأیید بیماران مبتلا به این سندرم هنوز بیشتر روشن نشده است. در حال حاضر ، هیچ گزینه درمانی ثابت یا استانداردی برای بیماران مبتلا به AHDS ، حتی در ناحیه علائم ، وجود ندارد درمان. چندین سال پیش ، محققان مورد بررسی قرار دادند حکومت از TRIAC به عنوان یک گزینه درمانی علامتی بالقوه مناسب. TRIAC یک هورمون تیروئید غیر کلاسیک ، تری یدوتیرو استات است. تجویز این هورمون در یک کارآزمایی بالینی بر روی کودکان مبتلا انجام شده است ، اما نتوانست نتایج قابل مشاهده ای به دست آورد. نتایج مطالعه لزوماً قطعی نیست ، زیرا تجویز هورمون نسبتاً دیر شروع شد. در سال 2014 ، TRIAC به همین دلیل همچنان بهترین گزینه درمانی محسوب می شد. در یک مورد ، بهبود قابل توجهی در رشد حرکتی و ذهنی در سال 2014 در طی درمان با TRIAC ثبت شد. این درمان از اوایل نوزادی بر روی فرد مبتلا آغاز شد. بنابراین ، نتایج مطالعه تا به امروز نشان می دهد که زمان شروع درمان برای بیماران مبتلا به AHDS بر نتایج درمانی تأثیر دارد که نباید دست کم گرفته شود. درمان های حمایتی مانند شغلی و درمان فیزیوتراپی or مداخله زودهنگام از نظر تئوری می تواند برای بهبود کیفیت زندگی و توانایی های بیمار استفاده شود. با این حال ، شواهد کمی در مورد کارآیی چنین رویکردی در زمینه بیماران AHDS وجود دارد.

چشم انداز و پیش آگهی

در نتیجه سندرم آلن-هرندون-دادلی ، بیشتر بیماران چندین شکایت متفاوت را تجربه می کنند. اول و مهمترین ، افراد مبتلا از ضعف عضلانی شدید رنج می برند. این بدان معناست که فرد مبتلا دیگر ممکن است قادر به انجام فعالیت های معمولی یا ورزش بدون مشکل نباشد. به همین ترتیب ، تاخیرهای شدیدی در رشد ذهنی و تحرک وجود دارد. بیماران غلظت به طور قابل توجهی مختل شده و کاهش می یابد. شدید گرفتگی عضلات در عضلات همچنان رخ می دهد ، که اغلب منجر به حرکات غیر ارادی یا انقباض. با پیشرفت سندرم آلن-هرندون-دادلی ، فرد مبتلا قادر به صحبت نیست. بنابراین زندگی روزمره بیمار به طور قابل توجهی توسط این سندرم محدود می شود و کیفیت زندگی کاهش می یابد. در بعضی موارد ، بیماران سپس به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره خود وابسته هستند. معمولاً امکان درمان علل سندرم آلن-هرندون-دادلی وجود ندارد. به همین دلیل ، درمان منحصراً علامتی است. مبتلایان به روشهای درمانی مختلفی وابسته هستند ، اما انجام نمی دهند رهبری در هر مورد به سیر مثبت بیماری برسد. در برخی موارد ، امید به زندگی فرد مبتلا به سندرم آلن-هرندون-دادلی محدود می شود.

پیشگیری

از طریق AHDS می توان جلوگیری کرد مشاوره ژنتیک. به عنوان مثال حامل های جهش می توانند خودشان بچه دار نشوند.

مراقبت های بعدی

نیاز به پیگیری در سندرم آلان-هرندون-دادلی که از نظر ژنتیکی ایجاد شده است ، فقط نوزادان پسر را تحت تأثیر قرار می دهد. مسئله این است که هیچ درمان مناسبی برای این اختلال ارثی وجود ندارد. عواقب شدید ناشی از نقص در انتقال دهنده های هورمون تیروئید به سختی می تواند بهبود یابد. تلاش برای تسکین کودکان مبتلا با استفاده از تیروئید ویژه هورمون شکست خورده اند مشکل این است که پایگاه این بیماری معمولاً در بدن مادر ایجاد شده است. آنها به کودک متولد شده آسیب دائمی می رسانند. به این ترتیب ، درمان خیلی دیر اتفاق می افتد ، یعنی بعد از تولد. در طی مراقبت های پس از زایمان ، فقط آسیب هایی که از قبل وجود دارد قابل درمان است. با این حال ، امید وجود دارد. در سال 2014 ، موردی گزارش شد که در آن نوزادی مبتلا به سندرم آلن-هرندون-دادلی با موفقیت با TRIAC درمان شد. مراقبت های بعدی همچنان لازم بود زیرا کودک قابل درمان نبود. حداقل علائم وی برطرف شد. یکی از دلایل سندرم آلان-هرندون-دادلی نقص است خون-مغز مانع این همان چیزی است که مطالعات در بیمارستان Cedars-Sinai نشان می دهد. معیوب خون-مغز مانع مانع می شود هورمونهای تیروئید از کار کردن این در مورد نیز صادق است هورمونهای تیروئید بعد از تولد کودک تجویز می شود. این احتمال وجود دارد که بیوتکنولوژی یا تحقیقات ژنتیکی بتواند درمانی پس از واقعیت ارائه دهد. در حال حاضر ، همه تلاش ها برای درمان در حال شکست هستند. این امر همچنین بر مراقبت های بعدی از کودکان آسیب دیده تأثیر می گذارد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم آلان-هرندون-دادلی یک بیماری جدی است شرط که هنوز نمی تواند به طور م treatedثر درمان شود. با این حال ، والدین هنوز هم می توانند برای کمک به درمان برخی اقدامات را انجام دهند. اول ، منظم آموزش شناختی و ورزش مهم است. درمان جامع ، که می تواند شامل آموزش گفتار و خواندن باشد ، اما همچنین تمرینات عمومی مغز ، بسته به شدت سندرم ، همچنین می تواند شامل تمریناتی از تن درمانی. آموزش باید بصورت جداگانه متناسب با الگوی علائم باشد. بنابراین والدین کودکان مبتلا باید اطمینان حاصل کنند که معیارهای به طور مطلوب انتخاب می شوند و کودک بیش از حد مالیات دریافت نمی کند. در مورد اختلالات روانی شدید ، کودک ممکن است در زندگی روزمره به حمایت دائمی نیاز داشته باشد. یک سرویس مراقبت سرپایی می تواند برای والدین تسکین مهمی ایجاد کند. به همان اندازه مهم است که درمان بستری است ، که می تواند به طور منظم در خانه پشتیبانی شود نظارت بر علائم والدین همچنین باید به مشاوره روانشناسی و در صورت لزوم ، یک گروه خودیاری مراجعه کنند ، زیرا تماس با دیگران مبتلا به این بیماری کنار آمدن با آن را آسان می کند. علاوه بر این ، والدین اغلب نکات مهمی برای مقابله با کودک بیمار.