اصطلاح سرووئید لیپوفاسینوز عصبی برای توصیف اشکال مختلف بیماری متابولیکی ارثی و هنوز غیرقابل درمان در مرکز سیستم عصبی و شبکیه چشم در هر ده شکل این بیماری مشترک است که سرووید ، یک محصول متابولیکی مومی و لیپوفاسین ، که حاوی چربی و پروتئین است ، در سلولهای عصبی رسوب می کند و باعث کاهش تدریجی عملکرد می شود. اشکال خاصی از این بیماری در دوران نوزادی یا کودکی و رهبری از بین بردن کامل توانایی های شناختی و حرکتی از طریق تدریجی کوری, بیماری صرعو جنون.
لیپوفاسینوز سروید عصبی چیست؟
ده نوع مختلف از بیماری ارثی لیپوفوسینوزین سرویید عصبی عصبی (NCL ، همچنین CLN) ، که تا به امروز غیرقابل درمان است ، شناخته شده است ، برخی از آنها در دوران نوزادی و کودک نوپا تظاهر می کنند ، برخی دیگر فقط در بزرگسالی است. تمام اشکال این بیماری با رسوبات معمول سرووئید و لیپوفوسین در سلولهای عصبی و در شبکیه مشخص می شود. سروید ماده ای است که یادآور موم است و لیپوفاسین یک ماده قهوه ای حاوی پروتئین و چربی است. هر دو مواد زائد واسطه متابولیسم سلولی هستند که به طور معمول بیشتر پردازش یا حذف و دفع می شوند. رسوبات در سلولهای عصبی و در سلولهای شبکیه باعث از بین رفتن تدریجی عملکرد می شود ، که در ابتدا با کاهش بینایی و مغز عملکرد در زمینه های شناختی و حرکتی. اشکال مختلف NCL با توجه به ترتیب کشف ، NCL1 تا NCL10 تعیین می شود. در حالی که شروع اکثر اشکال بیماری در هر مورد به یک سن معمول محدود می شود ، اما بروز چند شکل مانند CLN1 می تواند در اواخر دوره نوزادی یا حتی بزرگسالی اتفاق بیفتد. علاوه بر تایپ کردن و تعیین لیپوفوسینوز سرووئید عصبی به عنوان NCL1 تا NCL10 ، از نامگذاری کلامی نیز معمولاً برای مراجعه به کاشفان آن یا به سن مربوطه مانند NCL نوزادان ، نوجوانان یا بزرگسالان استفاده می شود.
علل
تنها ژن جهش ها را می توان به عنوان عوامل ایجاد کننده انواع مختلف لیپوفوسینوز سرویک عصبی در نظر گرفت. جایگاه ژنهای جهش یافته که "مسئول" عامل ایجاد هر یک از تظاهرات فردی بیماری هستند ، همه در یک کروموزوم قرار ندارند ، اما بر روی چندین مختلف تأثیر می گذارد کروموزوم. این بدان معنی است که فرایندهای متابولیکی درگیر ، تبدیل های پیچیده و چند مرحله ای هستند که ممکن است هرکدام مختل شده و رهبری به تظاهرات مشابه بیماری به استثنای NCL4 (NCL بزرگسالان) که به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد ، سایر اشکال این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. این بدان معنی است که در هیچ نوع بیماری جنسیت ندارد کروموزوم X یا Y درگیر است و هر دو شریک باید آلل جهش یکسانی داشته باشند ژن در مورد بیماری وجود دارد فقط در NCL4 اگر زن یا مرد جهش یافته باشند ، برای شروع بیماری کافی است ژن (ارث غالب اتوزومال).
علائم ، شکایات و علائم
تصاویر بالینی هر ده شکل شناخته شده لیپوفوسینوز سرویک عصبی به شکل و توالی مشابه پیش می رود. افزایش از دست دادن بینایی با رسوبات سروید و لیپوفاسین در سلولهای شبکیه ، علائم و نشانه های اولیه بیماری را مشخص می کند. اختلال بینایی به تدریج پیشرفت می کند و به عنوان مثال ، در NCL نوجوانان تکمیل می شود کوری بعد از یک تا دو سال در همان زمان ، افراد مبتلا دارای اختلالات شناختی و حرکتی هستند که با پیشرفت بیماری تشدید می شوند و می توانند باعث تحریک شوند توهم و حملات صرعی. این بیماری همیشه همراه است جنون - حتی در مورد نوزادان یا کودکان خردسال. تمام علائم و نشانه ها در طی بیماری در یک بازه زمانی حدود 10 تا 15 ساله و در نهایت افزایش می یابد رهبری تا مرگ ، زیرا هنوز هیچ درمانی برای بیماری وجود ندارد.
تشخیص و پیشرفت بیماری
تعیین نهایی در مورد وجود نوعی لیپوفوسینوز سرویک عصبی همیشه با پیش آگهی بسیار ضعیفی همراه است ، بنابراین باید تشخیص به طور مناسب تأیید شود. تحقیقات مختلفی در مورد اشکال مختلف NLC در نظر گرفته شده است. اگر به دلیل علائم غیر اختصاصی مانند کاهش بینایی ، شک اولیه ایجاد شود ، جنون علائم و حملات صرعی و اگر بیماری NCL در خانواده شناخته شده باشد ، باید با تشخیص واضح ، سوicion ظن را تأیید یا برطرف کرد. شواهد قابل اطمینان با معاینه چشمی شبکیه برای رسوبات فوسین و سروید ارائه می شود. نمونه های بافتی نیز می توانند گرفته شوند ، که می توان از نظر میکروسکوپی از نظر رسوبات بررسی کرد. سایر سرنخ های مهم با فعالیت لیزوزومی خاص ارائه می شوند آنزیم ها. در حضور NLC10 ، فرم مادرزادی NLC که از بدو تولد فعال است ، کاهش فعالیت کاتپسین D به عنوان نشانه مشخص بیماری NLC10 در نظر گرفته می شود. تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) اصلی ترین روش تصویربرداری موجود است که می تواند به عنوان مثال تخریب آن را به وضوح شناسایی کند مغز موضوع. در نهایت ، بررسی ژن های خاص برای وجود جهش هایی که باعث بیماری می شوند منجر به اطمینان نهایی می شود.
عوارض
در این بیماری ، بیماران ممکن است از علائم و محدودیت های مختلف رنج ببرند. به همین دلیل معمولاً نمی توان یک دوره عمومی را پیش بینی کرد. با این حال ، محدودیت هایی در توانایی های حرکتی و شناختی فرد مبتلا وجود دارد ، به طوری که بیماران به طور قابل توجهی در زندگی روزمره خود محدود می شوند و در بسیاری از موارد نیز به کمک افراد دیگر وابسته هستند. بیشتر مبتلایان از این بیماری رنج می برند اختلال بینایی، که در روند بیماری افزایش می یابد. در بدترین حالت کامل کوری میتواند نتیجه دهد. به ویژه کودکان و نوجوانان می توانند از علائم شدید روانی رنج ببرند افسردگی در نتیجه نابینایی حملات صرعی نیز با این بیماری اتفاق می افتد و کیفیت زندگی را کاهش می دهد. در بدترین حالت ، این می تواند منجر به مرگ فرد مبتلا شود. به همین ترتیب ، بیشتر بیماران از زوال عقل و توهم. امید به زندگی فرد مبتلا به میزان قابل توجهی توسط این بیماری کاهش می یابد. متأسفانه ، درمان بیماری امکان پذیر نیست. علائم فردی را می توان تخفیف داد. با این حال ، هیچ درمان کامل بیماری وجود ندارد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
هنگامی که حملات صرعی ، اختلالات بینایی و سایر علائم کلاسیک لیپوفاسینوز سروید عصبی مشاهده می شود ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. این نادر است مغز اختلالات دژنراسیون به سرعت پیشرفت می کند و نیاز به ارزیابی اولیه توسط پزشک دارد. بهتر است به افرادی که از شکایات فوق الذکر رنج می برند بدون هیچ دلیل دیگری ، قرار ملاقات با متخصص مغز و اعصاب بگذارند. وی می تواند بیماری های احتمالی را محدود کرده و بر اساس معاینات مختلف جسمی تشخیص دهد. از آنجا که لیپوفوسینوزین سرویید عصبی ارثی است ، تشخیص آن حتی قبل از تولد نیز ممکن است ، به شرط وجود سابقه خانوادگی مناسب. حداکثر ، شرط در طی غربالگری نوزادان قابل تشخیص است. در صورت عدم وجود این موارد ، در صورت بروز علائم بیماری که در ابتدا ذکر شد ، والدین باید با پزشک مشورت کنند. علاوه بر پزشک خانواده و متخصص مغز و اعصاب ، متخصصان مختلفی از جمله چشم پزشک یا ممکن است یک متخصص ارتوپد در درمان نقش داشته باشد. همچنین باید با فیزیوتراپیست مشورت شود. سرولوئید لیپوفاسینوزین عصبی مزمن است و بنابراین همیشه به پزشکی نزدیک نیاز دارد نظارت بر.
درمان و درمان
تاکنون هیچ روش درمانی شناخته شده ای وجود ندارد که منجر به بهبود هر نوع NLC شود. این بدان معناست که درمانهایی که به بهترین وجه ممکن علائم فردی را تسکین می دهند گزینه های اصلی هستند. علاوه بر این ، تسکینی معیارهای در مراحل پیشرفته بیماری اهمیت پیدا کنند. در فرم های نوجوانان و نوجوانان دیررس NLC ، که به راحتی در سال های اولیه به دلیل طبیعی تشخیص داده نمی شوند کودکی رشد ، درمان روان درمانی نیز از آنجا که کودکان و نوجوانان از دست دادن توانایی های شناختی و حرکتی خود آگاه می شوند ، مهم است.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی لیپوفوسینوز سرویک عصبی نامطلوب است. این بیماری با یک سیر پیشرونده مشخص می شود. این اختلال در جهش انسان یافت می شود ژنتیک. قانون فعلی دانشمندان و محققان را از استفاده از روش های درمانی که شامل تغییر در انسان است منع کرده است ژنتیکبنابراین ، پزشکان معالج بر روی تشخیص زود هنگام و همچنین استفاده از درمان تمرکز می کنند معیارهای که منجر به مهار پیشرفت بیماری می شود. علاوه بر این ، برای دستیابی به بهبود کیفیت زندگی ، باید هر گونه علائمی را که بروز می دهند ، به بهترین وجه کاهش دهید. درمان برای هر یک از اشکال شناخته شده بیماری با توجه به وضعیت موجود غیرممکن است. مبتلایان علائمی با شدت متفاوت را نشان می دهند. بیماران وابسته به کمک و پشتیبانی روزمره در زندگی روزمره هستند ، زیرا قادر نیستند به تنهایی از پس وظایف مربوطه برآیند. این بیماری با اختلالات شدید همراه است ، که در مناطق حرکتی و روانی واقع شده است. علاوه بر این ، بی نظمی و اختلال در درک حسی انتظار می رود. نابینایی معمول است. در نهایت ، این بیماری با کاهش متوسط امید به زندگی همراه است. به دلیل این روند دشوار بیماری ، بیمار و نزدیکانش حالات احساسی شدیدی را تجربه می کنند فشار. بنابراین خطر ابتلا به اختلال روانی اضافی افزایش می یابد.
پیشگیری
پیشگیری معیارهای که می تواند مانع یا تأخیر در شروع NLC شود (هنوز) شناخته نشده است. در صورت بروز بیماری در خانواده ، اینکه آیا آزمایشات ژنتیکی باید روی اعضای خانواده سالم نیز انجام شود ، در نهایت پس از بررسی دقیق به عهده هر فرد است.
پیگیری
لیپوفوسینوز سرووئید عصبی اشکال مختلفی دارد. آنها از نظر دوره و همچنین پیش آگهی متفاوت هستند. تا به امروز ، هیچ نوع لیپوفوسینوز سرویک عصبی قابل درمان نیست. بنابراین ، مراقبت های بعدی به معنای واقعی معمولاً نه ضروری است و نه ممکن. در بیشتر موارد ، کودکان مبتلا باید در طول زندگی خود دقیقاً کنترل شوند. بسته به نوع بیماری و روش درمانی انتخاب شده ، اقدامات مختلفی برای پیگیری و کنترل لازم است. در برخی از انواع لیپوفوسینوز سرویک عصبی ، افراد مبتلا طی چند ساعت یا چند روز پس از تولد می میرند. از آنها معمولاً در نوزادان مراقبت می شود واحد مراقبت های ویژه تا زمان نابودی آنها والدین مبتلا در صورت نیاز می توانند به عنوان بخشی از مراقبت های بعدی ، از روان درمانی استفاده کنند. از آنجا که لیپوفوسینوز سرویک عصبی یک بیماری ارثی است ، آنها باید بدنبال آن باشند مشاوره ژنتیک. این بسیار توصیه می شود ، به خصوص اگر تمایل موجود برای بچه دار شدن وجود داشته باشد. اغلب این خطر وجود دارد که کودکان اضافی آینده تحت تأثیر این بیماری قرار بگیرند. فرم های کمی از لیپوفوسینوز سرویک عصبی را می توان با دارو درمان کرد. کنترل دقیق پزشکی در این موارد ضروری است. علاوه بر این ، روش های آزمایشی وجود دارد که انتظار می رود منجر به بهبودی کامل شود. با این حال ، به دلیل تازگی آنها ، هنوز نمی توان در مورد پیگیری های آینده اظهاراتی کرد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
لیپوفوسینوز سرووئید عصبی اساساً غیر قابل درمان است. با این حال ، این بدان معنا نیست که هیچ راهی برای مدیریت خوب زندگی روزمره با این بیماری وجود ندارد. اول از همه ، باید اطمینان حاصل شود که درمان های دارویی موجود مورد استفاده قرار می گیرند. با مصرف منظم دارو ، علائمی مانند تشنج یا اسپاسم می توان اجتناب کرد یا حداقل کاهش داد. اغلب ، تغذیه با کمک لوله مفید است. توصیه می شود در مراحل اولیه از مزایا و معایب تغذیه مصنوعی مطلع شوید تا در صورت لزوم سریعاً اقدام شود. لیپوفاسینوز سروید عصبی هنوز به طور کامل تحقیق نشده است. بنابراین ، ممکن است برای خود شخص بلکه برای دیگران نیز مفید باشد که در مطالعات مداوم شرکت کنند. به این ترتیب ، درمان ها و روش های درمانی جدیدی یافت می شود. در بلند مدت ، این می تواند کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشد. رویکردهای تجربی نباید به طور قاطع کنار گذاشته شوند. گشودگی نسبت به آخرین تحقیقات مربوط به سرووئید لیپوفوسینوزین عصبی ، در طولانی مدت می تواند به طور قابل توجهی زندگی بیماران مبتلا به این بیماری را بهبود بخشد. علاوه بر این ، باید به جستجوی کمک روانشناسی توجه شود. از دست دادن توانایی ها با هوشیاری کامل می تواند برای بیماران بسیار دشوار باشد. برای مقابله و پیشگیری افسردگی و سایر فشارهای روانی ، کار فعال باید با کمک روان درمانگر مجرب انجام شود.
