کروماتین: ساختار ، عملکرد و بیماری ها

کروماتین ماده ای است که تشکیل می دهد کروموزوم. این مجموعه ای از DNA و محیط اطراف را نشان می دهد پروتئین ها که می تواند مواد ژنتیکی را فشرده کند. اختلالات در کروماتین ساختار می تواند رهبری به بیماری شدید

کروماتین چیست؟

کروماتین مخلوطی از DNA ، هیستون و غیره است پروتئین ها به DNA متصل شده است. این یک مجموعه پروتئین DNA تشکیل می دهد ، اما اجزای اصلی آن DNA و هیستون ها هستند. نام كروماتین از لك شدن این مجموعه با هسته اولیه حاصل می شود رنگ می کند. تمام یوکاریوت ها حاوی کروماتین هستند. در پروکاریوت ها ، DNA مولکول ها عمدتا آزاد هستند و یک ساختار حلقه ای تشکیل می دهند. در موجودات بالاتر یوکاریوتی ، کروماتین اساس آن است کروموزوم. مجموعه پروتئین DNA می تواند به حدی فشرده شود که مقدار زیادی اطلاعات ژنتیکی در فضای کمی در هسته سلول ذخیره شود. هیستون ها پروتئین بسیار باستانی هستند مولکول ها ترکیب و ساختار ژنتیکی آنها از تک یاخته های یوکاریوتی تا انسان تقریباً بدون تغییر مانده است.

آناتومی و ساختار

همانطور که قبلاً گفته شد ، کروماتین از DNA ، هیستونها و سایر ترکیبات تشکیل شده است پروتئین ها. درون این مجموعه ، مولکول DNA به دور یک بسته هیستونی متشکل از هشت هیستون پیچیده شده است. هیستون ها پروتئین هایی هستند که از بسیاری پایه تشکیل شده اند اسیدهای آمینه. در حالیکه DNA ، آمینوها بار مثبت تولید می کنند مولکول ها در خارج بار منفی دارند. این نیاز اساسی برای تشکیل یک مجموعه جامد DNA و هیستون است. در این فرآیند ، به اصطلاح اکتامر هیستون (8 هیستون) تقریباً 1.65 بار توسط رشته دوتایی DNA پیچیده می شود. این مربوط به طول زنجیره 146 جفت باز است. در نتیجه ، DNA می تواند 10,000،50,000 تا 30،XNUMX بار کوچک شود. این برای قرار گرفتن آن در هسته سلول لازم است. یک واحد اکتامر هیستونی پیچیده شده را نیز نوکلئوزوم می نامند. نوکلئوزوم های جداگانه به نوبه خود توسط هیستون های لینک کننده به یکدیگر متصل می شوند. بنابراین ، زنجیره ای از نوکلئوزوم ها تشکیل می شود که به عنوان یک فیبر XNUMX نانومتری ، واحد سازمانی بالاتری از DNA را نشان می دهد. حتی در بسته بندی متراکم نیز می توان از طریق مولکول های تنظیم کننده پروتئین به DNA اجازه دسترسی به اطلاعات ژنتیکی را برای خواندن و انتقال به پروتئین ها داد. با این حال ، هنوز هم باید بین اوکروماتین و هتروکروماتین تمایز قائل شد. در یوکروماتین ، DNA فعال است. این جایی است که تقریباً همه ژن های فعال واقع شده اند ، که می توانند پروتئین ها را کد کنند و بیان کنند. هیچ تفاوتی از نظر ساختاری در ناحیه یوکروماتین وجود ندارد ، صرف نظر از اینکه در چه حالت تراکمی کروموزوم مربوطه وجود دارد. هتروکروماتین حاوی مجتمع های پروتئینی DNA غیرفعال یا کم فعالیت است. این ماده مربوط به ماهیت ساختاری کل کروماتین است. هتروکروماتین ، به نوبه خود ، می تواند به دو شکل تقسیم شود. بنابراین ، هتروکروماتین سازنده و اختیاری وجود دارد. هتروکروماتین سازنده هرگز بیان نمی شود. این فقط توابع ساختاری دارد. هتروکروماتین اختیاری گاهی اوقات قابل بیان است. در طی مراحل مختلف میتوز و میوزیس، سطوح مختلف بسته بندی کروماتین تشکیل می شود. در این فرآیند ، کروماتین به اصطلاح اینترفاز شل شدن بسیار شدیدی را در مقایسه با کروماتین متافاز نشان می دهد ، زیرا بیشتر پروتئین ها در این حالت بیان می شوند.

عملکرد و وظایف

عملکرد کروماتین قرار دادن اطلاعات ژنتیکی در فضای بسیار کوچک هسته است. این تنها از طریق تشکیل یک مجموعه پروتئین DNA بسیار محکم بسته بندی شده امکان پذیر است. با این حال ، این مستلزم وجود مراحل مختلف تراکم است. در حالی که مجموعه بسیار متراکم در یک مرحله آرام و غیرفعال بسته بندی شده است ، باید در مراحل فعال تر شل شود. اما حتی در اینجا نیز بسته بندی بسیار متراکم است. برای فعال سازی سنتز پروتئین ، اتصال قوی بین بخشهای DNA مربوطه و هیستون بسته بندی شده باید آزاد شود. هیستون های متصل شده مانع از بیان پروتئین ها در DNA می شوند. بنابراین ، حالت های مختلف اتصال نیز می توانند فعالیت های مختلف ژن ها را ایجاد کنند. در این فرآیند ، تمایز سلول به عنوان بخشی از فرایندهای اپی ژنتیک رخ می دهد. اگرچه اطلاعات ژنتیکی DNA در سلولهای مختلف بدن یکسان است ، اما فعالیت در ژن بیان متفاوت است ، به طوری که سلولهای مختلف نیز کارهای مختلفی را انجام می دهند.

بیماری

نقص در ساختار کروماتین رهبری به بیماری های جدی. این اشتباهات می تواند منجر به تغییر فعالیت در شود ژن فعالیت ، که هماهنگی در تعامل سلولهای بدن را مختل می کند. اینها اغلب بیماری های بسیار نادری هستند که علائم آنها بسیار شبیه به هم است. افراد مبتلا از ناهنجاری های جسمی و ناتوانی های ذهنی رنج می برند. مکانیسم های ایجاد کننده این علائم هنوز خیلی کم شناخته شده اند. با این حال ، تحقیق در مورد این روابط برای اینکه بتوانیم به بهترین روش ممکن این بیماری ها را درمان کنیم ، ضروری است. دو بیماری معمول مبتنی بر اختلالات کروماتین سندرم Coffin-Siris و سندرم Nicolaides-Baraitser است. هر دو بیماری از نظر ژنتیکی تعیین می شوند. در سندرم Coffin-Siris ، هیپوپلازی مادرزادی انگشت و پنجه پا استخوان ها, کوتاه قد و ذهنی عقب افتادگی روی دادن. جهش های مختلفی برای تحریک این بیماری وجود دارد که مسئول برخی از زیرواحدهای مجموعه پروتئین DNA هستند. وراثت اتوزومال مغلوب و اتوزوم غالب وجود دارد. درمان علامتی است و به علائم مشخص بیماری بستگی دارد. سندرم Nicolaides-Baraitser نیز با علائم مشابهی ظاهر می شود. بعلاوه کوتاه قد و بدشکلی انگشتان ، روانی شدید عقب افتادگی و تشنج نیز رخ می دهد. وراثت اتوزومی غالب است. این بیماری بسیار نادر است و از هر یک میلیون نفر در یک نفر رخ می دهد. یکی دیگر از اختلالات ارثی نادر مرتبط با اختلال کروماتین سندرم کورنلیا دو لانژ است. این سندرم همچنین دارای بسیاری از ناهنجاری های جسمی و اختلالات رشد فکری است.