دیسپلازی اکتودرمال: علل ، علائم و درمان

دیسپلازی اکتودرمال گروهی از ناهنجاری های ژنتیکی بافت ها و اعضای بدن است که از اکتودرم ناشی می شود. مخفف رایج دیسپلازی اکتودرمال ED است. این اصطلاح مخفف انواع بیماری ها و اختلالات پاتولوژیک است ، به ویژه از ناخن, مو, پوست, غدد عرق و دندان دیسپلازی اکتودرمال ، به عنوان مثال ، در سندرم الیس-ون کرولد ، سندرم کریست زیمنس-تورین ، سندرم هی ولز و سندرم گولتز-گورلین رخ می دهد.

دیسپلازی اکتودرمال چیست؟

دیسپلازی اکتودرمال خلاصه ای از بیماری ها و پدیده های آسیب شناختی مختلف است که ناشی از اختلال اکتودرم است. این لپه به اصطلاح خارجی است. اکتودرم منشأ اجزای مختلف و بافتهای بدن است ، مانند مو, ناخن و دندان دیسپلازی اکتودرمال به دو دسته تقسیم می شود. در نوع 1 ، افراد مبتلا حداقل در دو عنصر متفاوت که از اکتودرم نشات می گیرند از ناهنجاری رنج می برند. نوع 2 دیسپلازی اکتودرمال خود را در ناهنجاری های دندان نشان می دهد ، ناخن or مو و یک ناهنجاری اضافی از سایر اعضای بدن مانند لب ها ، گوش ها یا کف پا. به طور کلی ، دلایل دیسپلازی اکتودرمی ژنتیکی است ، به طوری که این بیماری در بیماران از بدو تولد ثابت می شود. احتمال وراثت متفاوت است و مورد به مورد دیگر متفاوت است. وراثت اتوزومال غالب ، X- پیوند غالب و مغلوب امکان پذیر است. شیوع دیسپلازی اکتودرمال حدود 7: 10,000،150 تخمین زده شده است. تا به امروز ، بیش از XNUMX تظاهرات مختلف بیماری شناخته شده است. دیسپلازی اکتودرمال با انواع مختلف سندرم های پاتولوژیک همراه است. این موارد شامل ، به عنوان مثال ، سندرم پستانی اندام ، سندرم Rosselli-Gulienetti ، سندرم Ladda-Zonana-Ramer و سندرم Rapp-Hodgkin. دیسپلازی اکتودرمال نیز در اشکال مختلف در سندرم Zlotogora-Ogur ، oligodontia رخ می دهد سرطان سندرم استعداد و هیپوتریکوز با نوجوان دیستروفی ماکولا.

علل

بر اساس جهش های ژنتیکی مسئول ، دیسپلازی اکتودرمال را می توان به گروه های مختلف تقسیم کرد. با توجه به روش فعلی وراثت ، سندرم های مختلف منجر به بروز دیسپلازی اکتودرمی می شود. در وراثت پیوندی x ، دیسپلازی اکتودرمال ، به عنوان مثال ، در سندرم کریست زیمنس-تورین رخ می دهد. نوع اتوزوم مغلوب ، به عنوان مثال ، در سندرم کلوستون یا سندرم هلال-ستتون-وانگ وجود دارد.

علائم ، شکایات و علائم

در زمینه دیسپلازی اکتودرمال ، افراد بیمار از ناهنجاری های متعدد ساختارهایی که منشا آن در لپه خارجی است رنج می برند. بنابراین ، اصطلاح "دیسپلازی اکتودرمال" یک اصطلاح جمعی برای بیماری های مختلف در نظر گرفته می شود که از نظر ژنتیکی تعیین می شوند و در سندرم های مختلف ظاهر می شوند. بسته به سندرم بیماری ، دیسپلازی اکتودرمال در علائم مختلف ظاهر می شود. با این حال ، اکثر سندرم ها مشترک هستند که اختلالات ناخن ، مو ، غدد عرق or پوست حضور دارند گاهی اوقات این ناهنجاری ها روی کف پا یا لب ها نیز تأثیر می گذارد ، مانند شکاف لب و کام دیسپلازی اکتودرمی باعث می شود که بیماران دچار ناهنجاری مادرزادی شوند ، به عنوان مثال ، دندان ها یا ناخن ها و ناخن های پا. بیماری های معمولی که در آن دیسپلازی اکتودرمی رخ می دهد شامل سندرم Hay-Wells ، pachyonychia congenita ، سندرم Naegeli ، سندرم AREDYLD ، سندرم ANOTHER و سندرم OLEDAID است. بعلاوه ، دیسپلازی اکتودرمی گاهی در سندرم سنسنبرنر ، سندرم باسان ، سندرم CHIME و سندرم Setleis ظاهر می شود. علاوه بر ناهنجاری در ساختارهایی مانند ناخن یا دندان ، دیسپلازی اکتودرم نیز ممکن است باعث بیماری های دیگری شود. به عنوان مثال ، برخی از افراد از این بیماری رنج می برند از دست دادن شنوایی, کوری، و توانایی های فکری زیر متوسط. در برخی موارد ، ناهنجاری های مرکز سیستم عصبی یا دندانهای طبیعی ایجاد می شود. در برخی از افراد ، دیسپلازی اکتودرمال به صورت سندرم مک گراث ، سندرم EEM ، سندرم Stoll-Alembik-Finck ، دندان مو-ناخن-انگشتسندرم -پالما و سندرم شوپف-شولز-پاسارژ. علاوه بر این ، اختلالات مربوطه در دیسپلازی cranioectodermal و همچنین odonto-onycho-hypohidrotic همراه با ناهنجاری های پوست سر اتفاق می افتد. اختلالات معمولی دیسپلازی اکتودرمال نیز در سندرم tricho-oculo-dermo-vertebral ، ataxia مخچه و dysohidlaslas ectodermal ectodermal بیان می شود نقص ایمنی.

تشخیص

تشخیص دیسپلازی اکتودرمال معمولاً توسط متخصصان مختلفی انجام می شود که با هم کار می کنند. این به این دلیل است که قسمتهای آسیب دیده بدن اغلب بسیار متفاوت هستند ، به عنوان مثال ، در صورت وجود ناهنجاریهای همزمان پوست و دندان از آنجا که دیسپلازی اکتودرمال یک اصطلاح چتر برای سندرمهای متعدد است ، اختصاص دادن آن به سندرم بیماری مربوطه اغلب دشوار است. این به این دلیل است که علائم گاهی اوقات مشابه هستند ، اما همیشه به اندازه کافی متفاوت هستند تا سندرم های مستقلی را ایجاد کنند. انجام تجزیه و تحلیل ژنتیکی DNA بیماران به منظور شناسایی DNA مهم است ژن جهش وجود دارد. آگاهی از نحوه ارث مربوطه ، انتساب به سندرم مربوطه را نیز تسهیل می کند.

عوارض

دیسپلازی اکتودرمال منجر به ایجاد ناهنجاریهای متنوعی در بدن می شود که می تواند زندگی روزمره بیمار را پیچیده و رهبری به عوارض در روند. به طور معمول ، اختلالات در وجود دارد غدد عرق و مو به همین ترتیب ، ناهنجاری های دندان و ناخن نیز ممکن است رخ دهد ، که منجر به شدید شود درد. علاوه بر این ، فرد مبتلا گاهی از کاهش عزت نفس رنج می برد ، زیرا ناهنجاری ها از نظر بصری قابل مشاهده هستند. در بیشتر موارد، کوری و از دست دادن شنوایی در طول زندگی نیز رخ می دهد ، به طوری که فرد مبتلا به کمک افراد دیگر وابسته است و نمی تواند به تنهایی از پس زندگی روزمره برآید. به عنوان یک قاعده ، هوش نیز کاهش می یابد و بنابراین عقب افتادگی. با توجه به نقص ایمنی، فرد مبتلا به بیماری مکرر مبتلا می شود تاثیر و سایر عفونت ها. امکان درمان علی بیماری وجود ندارد. اگر ریزش مو رخ می دهد ، می توان از کلاه گیس استفاده کرد. سایر بدشکلی ها با مداخلات جراحی و درمان های زیبایی اصلاح می شوند. با این حال ، درمان یا جلوگیری از ناشنوایی و کوری. کیفیت زندگی به دلیل بیماری بسیار کاهش می یابد. علاوه بر خود بیمار ، والدین نیز به شدت تحت فشار مشکلات روانی قرار دارند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

در صورت دیسپلازی اکتودرمال ، نزدیک شوید نظارت بر توسط دکتر همیشه لازم است. اگر تغییر شکل ایجاد کند درد، تغییر شکل و سایر مشکلات ، باید از متخصص پزشکی مناسب مشاوره شود. اگر علائم ثانویه باشد شرط ظاهر می شود ، برای روشن یا رد سو ظن باید با یک متخصص مشورت شود. شرایطی مانند نابینایی ، از دست دادن شنوایی یا عدم رشد ذهنی باید به متخصص مربوطه ارائه شود. اگر به دلیل بیماری های دیسپلازی اکتودرمال حادثه ای رخ دهد ، باید بلافاصله با خدمات آمبولانس تماس بگیرید. در صورت بروز عوارض کمتر جدی ، ابتدا می توان از خدمات فوریت های پزشکی درخواست مشاوره کرد. در دراز مدت ، گزینه های زیبایی و جراحی باید برای اصلاح ناهنجاری ها با پزشک معالج در میان گذاشته شود. بسته به علائم موجود ، ممکن است روش های مختلف زیبایی و جراحی در نظر گرفته شود. به عنوان مثال ، ناهنجاری های شدید دندان ها را می توان از طریق ارتودنسی درمان کرد ، در حالی که اختلالات موی سر را می توان با کلاه گیس پنهان کرد. تنها به بحث در مورد این معیارهای باید به طور مرتب با پزشک مشورت شود.

درمان و درمان

یک علی درمان از دیسپلازی اکتودرمال در حال حاضر عملی نیست. این به این دلیل است که سندرم های مختلف نقایص ژنتیکی هستند که در حال حاضر دارو هیچ کنترلی بر آنها ندارد. با این وجود ، بسته به سندرم موجود ، گزینه های درمانی علامتی متعددی برای دیسپلازی اکتودرمال وجود دارد. به عنوان مثال ، با تغییر روش های زیبایی و جراحی می توان ناهنجاری های بیشماری را از بین برد یا کاهش داد. به عنوان مثال ، در صورت تغییر شکل شدید دندان ها ، درمان ارتودنسی انجام می شود. در صورت نقص ناخن ها ، می توان اقدامات جراحی را در نظر گرفت. اختلالات در رشد مو در سر معمولا می توان با استفاده از کلاه گیس پنهان کرد.

چشم انداز و پیش آگهی

همه اشکال دیسپلازی اکتودرمال بیماری های مزمن است. بنابراین ، هیچ درمانی وجود ندارد. آنچه پیش آگهی بیشتر به نظر می رسد عمدتا به نوع دیسپلازی اکتودرمال بستگی دارد. روند بیماری اساساً به تأثیرات محیطی و عوامل ژنتیکی خاصی بستگی دارد. با این حال ، اگر افراد مبتلا به سرعت و به اندازه کافی در دوران نوزادی و اوایل درمان شوند کودکی، حداقل در اکثر اشکال دیسپلازی اکتودرمال ، امید به زندگی طبیعی امکان پذیر است. با این حال ، اگر عفونت های تنفسی شدید ، دوره های بیش از حد گرم یا سایر عوارض جدی در اوایل رخ دهد کودکی، ممکن است محدودیت های خاص و تأخیرهای رشد ایجاد شود. به عنوان مثال ، یک وضعیت اولیه بیش از حد گرم که در آن اقدامات متقابل مناسب به اندازه کافی سریع انجام نشده باشد ، می تواند منجر به این شود مغز آسیب ، که می تواند منجر به تاخیر در رشد ذهنی و / یا حرکتی شود. بسته به روشهای جراحی انجام شده در طی کودکی، ممکن است به ناهنجاری های دندومومسیلاری نیاز به درمان جراحی خوراکی بیشتر در بزرگسالی باشد. صرف نظر از این ، افراد مبتلا مجبور نیستند در بزرگسالی با محدودیت های بیشتری زندگی کنند.

پیشگیری

با وضعیت فعلی دانش پزشکی هنوز نمی توان از بروز دیسپلازی اکتودرمی جلوگیری کرد. با این وجود ، با کمک درمان معیارهای متناسب با موارد فردی ، بسیاری از بیماران به کیفیت بالایی از زندگی دست می یابند.

پیگیری

در این بیماری ، معیارهای یا گزینه های مراقبت های بعدی معمولاً دشوار یا حتی غیرممکن به نظر می رسند. اول و مهمتر از همه ، این امر به تشخیص سریع و مهمتر از همه به موقع علائم نیاز دارد ، بنابراین می توان از عوارض بعدی یا بدتر شدن بیشتر علائم جلوگیری کرد. همچنین بهبود بیماری به خودی خود امکان پذیر نیست ، به طوری که تشخیص زودرس همیشه تأثیر مثبتی بر روند بعدی بیماری دارد. از آنجا که این بیماری علت ژنتیکی نیز دارد ، در صورت تمایل بیمار به فرزندآوری ، آزمایش ژنتیک نیز انجام می شود. این ممکن است از انتقال بیماری به کودکان جلوگیری کند. درمان این بیماری با کمک مداخلات جراحی انجام می شود. پس از انجام چنین عملیاتی ، فرد مبتلا به هر حال باید آرام شود و از بدن خود مراقبت کند. توصیه می شود از انجام فعالیت های استرس زا خودداری کنید. در صورت وجود هرگونه ناراحتی در ناخن ها یا موها ، باید سریعاً برای معالجه سریع به پزشک مراجعه شود. این بیماری بر امید به زندگی فرد مبتلا تأثیر منفی نمی گذارد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

بیماران مبتلا به هایپرترمی باید در محیط روزانه خود مراقب باشند که در موقعیت هایی قرار نگیرند که در معرض گرمای کنترل نشده قرار بگیرند. بنابراین ، توصیه می شود که افراد مبتلا نه تنها از جلیقه های مخصوص خنک کننده و کلاه استفاده کنند ، بلکه به طور کلی زندگی در مناطق مطلوب از نظر آب و هوایی را که با فقدان قله های گرما در طول سال مشخص می شوند ، در نظر بگیرند. آبرسانی منظم نوشیدنی های خنک کننده و همچنین پوشیدن لباس مرطوب می تواند باعث خنک شدن حتی در مناطق گرمتر شود. منظم سرد دوش گرفتن ، پرهیز از ورزش در دوران کودکی و استفاده منظم از مرطوب کننده قطره چشم تنها برخی از اقدامات بسیاری در زندگی روزمره است که رهبری برای کاهش قابل توجه علائم با اقدامات مناسب توانبخشی زیبایی با کمک می توان میزان بالای ناهنجاری های دندانی را خنثی کرد دندان مصنوعی. اصلاح سورفتارهای فک که به طور مکرر در ارتباط هستند منجر به تلفظ واضح تر ، بهبود رفتار جویدن و ظاهر بصری می شود که به نوبه خود منجر به بهبود کیفیت زندگی می شود. گفتار درمانی می تواند به طور موثری اختلالات گفتاری و مفصلی را که اغلب با دیسپلازی اکتودرمال مرتبط هستند درمان کند و به افزایش عزت نفس و شایستگی اجتماعی کمک کند. به منظور ایجاد ثبات روانشناختی و به دست آوردن حداکثر کیفیت زندگی علی رغم همه علائم ناتوان کننده بیماری ، برخی از گروههای خودیاری در اداره روزانه بیماری و همچنین مبادله با افرادی که تحت تأثیر این بیماری قرار دارند نیز ارائه می دهند. .