جهش پروترومبین G20210A: علل ، علائم و درمان

جهش پروترومبین G20210A نوعی نقص ژنتیکی است که به طور چشمگیری خطر ابتلا را افزایش می دهد ترومبوز. در این جهش ، اطلاعات ژنتیکی به نفع افزایش تولید پروترومبین تغییر می کند. این بیماری قابل درمان نیست اما با دارو به خوبی قابل درمان است.

جهش پروترومبین G20210A چیست؟

جهش پروترومبین G20210A با افزایش خطر ابتلا همراه است ترومبوز. حتی در اوایل بزرگسالی ، ترومبوز می تواند در مکان های غیرمعمول تشکیل شود. خطر بزرگی برای آن فرد وجود دارد خون لخته ها از بین می روند و باعث ریوی می شوند آمبولی or ضربه. پروترومبین یک عامل لخته شدن است که به لخته شدن آن کمک می کند خون با جمع شدن پلاکت، به عنوان مثال ، هنگامی که خون عروق زخمی شده اند همچنین به عنوان عامل II شناخته می شود خون لخته شدن و همراه با دوازده عامل دیگر لخته شدن خون ، لخته شدن خون را تضمین می کند. در جهش پروترومبین G20210A ، پروترومبین پروتئین تغییر نمی کند. با این حال ، تولید آن افزایش یافته است. بالاتر غلظت پروترومبین به نوبه خود منجر به لخته شدن خون سریعتر از افراد سالم می شود. ترومبوفیلیا ناشی از جهش پروترومبین G20210A حدود دو تا سه درصد از افراد مبتلا به استعداد هتروزیگوت را تحت تأثیر قرار می دهد. خطر پنج برابر افزایش می یابد ترومبوز. استعداد هموزیگوت کمتر شایع است. در این حالت خطر ترومبوز حتی بیشتر می شود.

علل

جهش پروترومبین G20210A نشان دهنده جهش نقطه ای است که در آن نیتروژن آدنین پایه در موقعیت 20210 مربوطه قرار دارد ژن به جای گوانین پایه نیتروژن. در این حالت ، یک اینترون تحت تأثیر قرار می گیرد ، به طوری که پروتئین خود اصلاح ژنتیکی نمی شود. یک اینترون بخشهای برنامه نویسی را از هم جدا می کند ژن از یکدیگر. با این حال ، این یک اثر نظارتی بر روی دارد ژن تابع. در این حالت جهش ژن بیان ژن را افزایش می دهد. پروترومبین بیشتر تولید می شود و بنابراین باعث لخته شدن سریع خون می شود. هر زمان صدماتی در خون ایجاد شود عروق، ترومبی ها به سرعت تشکیل می شوند ، که باعث پیشرفت می شوند اختلالات گردش خون و می تواند با جدا شدن به عنوان لخته شدن خون وارد جریان خون شود. از آنجا که لخته شدن بسیار سریع است ، ترومبوز می تواند حتی در مکان هایی که به طور معمول در امان هستند ، تشکیل شود. پروترومبین در تشکیل می شود کبد با کمک ویتامین K. این ماده پیش ساز ترومبوز است. این ماده پیش ساز ترومبین است که با تبدیل به عنوان عامل لخته شدن واقعی عمل می کند فیبرینوژن به فیبرین تبدیل می شود فیبرین ، به نوبه خود ، پلیمری شده و پلیمرهای فیبرین را تشکیل می دهد ، که مسئول چسبندگی پلاکت ها هستند.

علائم ، شکایات و علائم

جهش پروترومبین G20210A فقط خطر افزایش تشکیل ترومبوز را ایجاد می کند. به عنوان یک عامل خطر ، هنوز علائمی ایجاد نمی کند. با این حال ، ترومبوزهای ناشی از این جهش علائم ایجاد می کنند. ترومبوزها بخصوص به طور مکرر در رگهای عمیق پاها رخ می دهند. ترومبوفیلیا اغلب جوانان مبتلا به این نقص ژنتیکی را تحت تأثیر قرار می دهد. با این حال ، ترومبوزها نیز در مکان های غیرمعمول مشاهده می شوند. این موارد شامل ترومبوز در بازو یا روده است. ترومبوز در بازو با تورم شدید بازو و آزار دهنده قابل مشاهده است درد. وقتی ترومبوز در رگهای روده ایجاد می شود ، تهوع, استفراغ, درد شکم و اسهال به طور معمول رخ می دهد در بعضی موارد ، ترومبوز در رگهای مغزی نیز ایجاد می شود. علائمی که رخ می دهد به محل ترومبوز بستگی دارد. بعلاوه سردرد و سرگیجه ، فلج ، سایر نقص های عصبی و بیهوشی نیز ممکن است رخ دهد. همیشه خطر ریوی وجود دارد آمبولی or ضربه به دلیل جدا شدن a لخته خون. زنان باردار اغلب سقط می کنند.

تشخیص و روند بیماری

سو initial ظن اولیه در مورد جهش پروترومبین G20210A زمانی وجود دارد که ترومبوزها در بزرگسالان و جوانان بزرگ رخ داده و ترومبوزها بصورت خوشه ای تشکیل شده اند یا در مکانهای غیرمعمولی مانند روده ، بازوها ، چشمها و همچنین مغز. یک نشانه معمول نیز تجمع خانوادگی از است ترومبوفیلی. جهش پروترومبین G20210A نیز باید در موارد سقط جنین متعدد در نظر گرفته شود. تشخیص تنها با آزمایش مناسب ژنتیکی قابل تأیید است.

عوارض

به طور کلی ، جهش پروترومبین G20210A منجر به خطر قابل توجهی بالاتر در ایجاد ترومبوز در بیمار می شود. در بدترین حالت ، ترومبوز نیز می تواند رهبری تا مرگ فرد مبتلا. این بیماری به خودی خود قابل درمان نیست. با این حال ، جهش پروترومبین G20210A می تواند با کمک نسبتاً محدود شود داروهای، به طوری که خطر به حداقل برسد. دوره بعدی و موفقیت درمان تا حدود زیادی به زمان تشخیص این بیماری بستگی دارد. خود ترومبوزها معمولاً روی پاها ایجاد می شوند ، اگرچه افراد جوان نیز مبتلا هستند. نتیجه تورم شدید و درد. دائمی تهوع or استفراغ همچنین ممکن است قابل توجه باشد. در بسیاری از موارد ، بیماران نیز از این بیماری رنج می برند اسهال یا شدید درد شکم. علاوه بر این ، بیماری می تواند رهبری تا فلج یا بیهوشی. در زنان ، سقط به علت جهش پروترومبین G20210A امکان پذیر است. این بیماری با کمک داروها درمان می شود. سبک زندگی سالم همراه با ورزش کافی نیز در روند بیماری تأثیر مثبت دارد. اینکه آیا امید به زندگی برای بیمار کاهش می یابد معمولاً نمی توان به طور کلی پیش بینی کرد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

جهش پروترومبین G20210A همیشه باید توسط پزشک معالجه شود. با این بیماری هیچگونه بهبودی از خود ایجاد نمی کند و در بیشتر موارد ، علائم در شخص مبتلا نیز بدتر می شود. در بدترین حالت ، عوارض بعدی ممکن است باشد رهبری منجر به مرگ فرد مبتلا شود یا امید به زندگی را به شدت کاهش دهد. با این حال ، درمان کامل بیماری امکان پذیر نیست ، به طوری که بیمار همیشه به درمان مادام العمر وابسته است. اگر بیمار به طور دائمی از شدت شدید رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود درد شکم, گرفتگی عضلات or اسهال. این نیز می تواند منجر شود تهوع و استفراغ، با شکایت به طور قابل توجهی زندگی روزمره فرد مبتلا را محدود می کند و کیفیت زندگی را کاهش می دهد. به طور مشابه ، سردرد و سرگیجه ممکن است نشان دهنده جهش پروترومبین G20210A باشد و اگر بدون دلیل خاصی رخ دهد و به خودی خود برطرف نشود ، باید بررسی شود. در زنان باردار ، سقط جنین همچنین ممکن است بیانگر جهش پروترومبین G20210A باشد. جهش پروترومبین G20210A توسط یک پزشک عمومی قابل تشخیص است. با کمک دارو ، علائم بیماری معمولاً به خوبی قابل درمان است ، به طوری که امید به زندگی بیمار نیز معمولاً به دلیل بیماری محدود نمی شود.

درمان و درمان

از آنجا که جهش پروترومبین G20210A ارثی است ، البته هیچ علتی وجود ندارد درمان. اساساً ، درمان شامل جلوگیری از ترومبوز با استفاده از داروهای ضد انعقاد خون است. داروهای ضد انعقادی که می توانند استفاده شوند عبارتند از: هپارین, فن پروکومون یا دیگران حداقل یک INR (نسبت عادی بین المللی) بالای 2 باید حاصل شود. INR یک پارامتر آزمایشگاهی است که اطلاعاتی در مورد زمان لخته شدن فراهم می کند. با یک INR بالای 1 ، زمان لخته شدن طولانی وجود دارد که می تواند توسط داروهای ضد انعقاد ایجاد شود. با این حال ، از آنجا که خطر تشکیل ترومبوز با جهش پروترومبین G20210A بسیار زیاد است ، مقدار هدف در اینجا حتی بیشتر تنظیم می شود. دارو درمان بسیار مهم است ، خصوصاً در شرایطی مانند مسافرت ، بستری شدن در بیمارستان ، جراحی یا تصادفات. نشستن یا دراز کشیدن به مدت طولانی منجر به انسداد جریان خون می شود که می تواند منجر به لخته شدن سریع خون شود. در مورد خون نیز همین امر وجود دارد عروق در حین جراحی یا تصادف آسیب دیده اند. بارداری و زایمان نیز در این زمینه به توجه ویژه ای نیاز دارد. برای بیماران بستری باید از جوراب ضد ترومبوز استفاده شود.

پیشگیری

در حضور جهش پروترومبین G20210A ، همه معیارهای باید مصرف شود تا حد زیادی از بروز ترومبوز جلوگیری کند. دارو درمان در برابر اثرات جهش پروترومبین G20210A نیز بهترین پیشگیری از ترومبوز است. پرهیز از شرایطی که باعث ترومبوز می شوند مهم است. این موارد شامل نشستن و دراز کشیدن طولانی مدت ، ورزش اندک و استعمال دخانیات. از مصرف قرص های ضد بارداری نیز باید خودداری شود. علاوه بر این ، در صورت استفاده از جوراب های ساپورت نیز باید استفاده شود رگهای واریسی. به طور کلی ، یک سبک زندگی سالم دارای یک اثر درمانی حمایتی است.

مراقبت پس از آن

جهش پروترومبین پیشرونده G20210A یک نقص ژنتیکی است و متأسفانه ، هیچ درمان علتی در دسترس نیست. فقط مراقبت های بعد از علامت برای کاهش خطر لخته شدن خون یا انسداد عروق در نظر گرفته می شود. داروهای ضد انعقادی مانند فن پروکومون برای این منظور استفاده می شود این مهم برای جلوگیری از عوارضی مانند سکته مغزی یا آمبولی است. علاوه بر این ، پوشیدن جوراب ضد ترومبوز در بسیاری از موارد ، به خصوص هنگام نشستن طولانی مدت ، مانند مسافرت های هوایی ، توصیه می شود. علاوه بر این ، یک شیوه زندگی سالم حمایتی به کاهش خطر عود کمک می کند. فعالیت بدنی و همچنین یک فرد سالم رژیم غذایی و مصرف مایعات کافی بسیار مهم است. سیگار کشیدن همچنین باید متوقف شود پس از تشخیص با جهش پروترومبین G20210A ، قرار ملاقات های پیگیری منظم با پزشک عمومی باید انجام شود. در صورت عود علائم ، باید فوراً با پزشک مشورت شود. در زنان ، نوع پیشگیری از بارداری همچنین باید با متخصص زنان در میان گذاشته شود ، از آنجا داروهای ضد بارداری خوراکی (قرص های جلوگیری از بارداری) خطر ترومبوز را افزایش می دهد. اگر بارداری مورد نظر است ، این شرط باید با پزشک در میان گذاشته شود ، زیرا این امر خطر ابتلا را افزایش می دهد سقط جنین. پیش بینی جهش پروترومبین G20210A هنگامی که نکات فوق در نظر گرفته شود نسبتاً خوب است. عموماً می توان امید به زندگی را کاهش داد ، اما این در هر مورد به شرایط خاص هر فرد مبتلا بستگی دارد.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

خودیاری برای جهش پروترومبین G20210A عمدتا در پیشگیری از ترومبوزها و اثرات دیررس آنها نهفته است. مصرف داروهای ضد انعقادی که توسط پزشک تجویز می شود و جلوگیری از نشستن طولانی مدت و دراز کشیدن بدون ورزش بسیار مهم است. برای پروازهای طولانی مدت به خارج از اروپا ، ضروری است که افراد آسیب دیده جوراب های ترومبوز بپوشند و تا آنجا که ممکن است در هواپیما حرکت کنند. اگر بیمار شغل عمدتاً بی تحرکی دارد ، باید از ورزش منظم نیز اطمینان حاصل کرد. هنگام مسافرت به آب و هوای گرمسیری ، بازدید از سونا ، و بیماری هایی که منجر به کاهش شدید مایعات می شوند ، افزایش مقدار مایعات مصرفی برای جلوگیری از ضخیم شدن خون ضروری است. زنان باردار باید شرایط خاص را با متخصص زنان خود در میان بگذارند. در آنها ، نزدیک نظارت بر از لخته شدن خون به ویژه برای جلوگیری از آن مهم است سقط جنین. مبتلایان باید همیشه تورمهای غیرمعمول اندامهای خود را جدی بگیرند و آنها را شفاف کنند ، زیرا این می تواند نشان دهنده ترومبوز در بازو یا پا. علائمی که بیشتر نشان دهنده یک اختلال دستگاه گوارش هستند ، مانند حالت تهوع ، اسهال و استفراغ ، همچنین می توانند به یک ترومبوز خطرناک ، به عنوان مثال رگهای روده اشاره کنند. سردرد که به طور غیرمعمول طولانی طول می کشد یا قوی تر می شود نیز باید روشن شود سبک زندگی سالم و متعادل رژیم غذایی و ورزش منظم تأثیر مثبتی در سیستم قلبی عروقی. پرهیز از استعمال دخانیات و در مبتلایان زن ، مصرف قرص های ضد بارداری نیز خطر ترومبوز را کاهش می دهد.