سل اسكلروزيس: علل ، علائم و درمان

توبروس اسکلروزیس یک بیماری ارثی است که با ناهنجاری های مختلفی همراه است مغز و تغییرات پوستی. شرط همچنین پس از کاشفان به سندرم بورنویل-پرینگل معروف است.

اسکلروز سل چیست؟

توبروز اسکلروزیس در انگلیسی به نام کمپلکس اسکلروزیس توبروس (TBC) نامیده می شود. این بیماری در گروه فاكوماتوزها قرار دارد. فاكوماتوزها بیماری هایی هستند كه با ناهنجاری های آن مشخص می شوند پوست و سیستم عصبی. علاوه بر بیماری اسکلروز سل ، نوروفیبروماتوزها و سندرم Peutz-Jeghers نیز متعلق به فاکوماتوزها هستند. از هر 8000 تولد یک نوزاد تازه متولد می شود. این بیماری ارثی است. ناهنجاری ها و تومورهای مغز، اختلالات رشد ، تغییرات پوستی و تغییرات اندام یافت می شود. بیماری اسکلروز توبروز به طور علتی قابل درمان نیست. درمان کاملاً علامتی است. افراد معمولاً مبتلا به اسکلروز غده خفیف رهبری زندگی عادی با این حال ، در بیماری شدید ، امید به زندگی محدود است.

علل

اسکلروز توبروز یک بیماری ارثی است. به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. در وراثت اتوزومی غالب ، اطلاعات ژنتیکی در یکی از 22 جفت اتوزوم قرار دارد. این بیماری فارغ از جنسیت به ارث می رسد. فرزندان فرد مبتلا به این بیماری 50 درصد خطر به ارث بردن آلل بیمار را دارند و بنابراین بیمار می شوند. اگر پدر و مادر هر دو از بیماری سل غده ای رنج می برند و همچنین ناقل صفات هتروزیگوت هستند ، خطر بیماری به 75 درصد افزایش می یابد. اگر یکی از والدین هموزیگوت باشد ، یعنی دارای دو آلل معیوب باشد ، خطر ابتلا به بیماری 100 درصد است. در 30 درصد از کل بیماران ، این بیماری هم از پدر و هم از مادر به ارث می رسد. در 70 درصد باقی مانده ، این بیماری فقط به صورت پراکنده رخ می دهد. بیماری های ناشی از جهش های جدید امکان پذیر است. حتی اگر بیماری سل سل در والدین مبتلا بسیار خفیف باشد ، این احتمال وجود دارد که بعداً کودکان از یک نوع بیماری بسیار برجسته رنج ببرند.

علائم ، شکایات و علائم

تغییرات و ناهنجاری های تومور مانند در مغز اغلب در سنین پایین در مبتلایان به این بیماری تشخیص داده می شوند. همارتومای گلایونورال قشر در قشر مغز یافت می شود. هامارتوما تومورهایی هستند که از بافت جنینی ناقص شکل گرفته اند. برجستگی ایجاد می شود ، در نتیجه اختلال شناختی ایجاد می شود. صرع نیز می تواند ناشی از این غده ها باشد. به اصطلاح آستروسیتوماس سلول غول زیرفرعی و گره های زیر پوششی نزدیک سیستم بطنی نیز تشکیل می شود. اختلال در سیستم بطنی معمولاً منجر به هیدروسفالی می شود. هیدروسفالی اصطلاحی است که برای توصیف اتساع غیرطبیعی بطن های مغزی پر از مایع استفاده می شود. هیدروسفالی را هیدروسفالی نیز می نامند. تشنجات صرعی معمول در بیماری اسکلروز سل است. آنها اغلب در ماه های اول زندگی رخ می دهند. سندرم وست ممکن است در نوزادان ایجاد شود. این یک بدخیم تعمیم یافته است بیماری صرع همراه با تشنج های فلاش ، تکان دادن سر ، و تشنج سلام. هرچه تشنج بیشتر باشد ، بیشتر می شود یادگیری مشکلاتی که کودکان دارند. یادگیری معلولیت ها یک مشکل اساسی در بیماری سل است. رشد اغلب مختل می شود. مشکلات به ویژه در رشد گفتار و حرکت رخ می دهد. مشکلات رفتاری نیز ممکن است رخ دهد. با این حال ، نیمی از بیماران مبتلا به سل سل دارای ضریب هوشی طبیعی هستند. محدودیت های شدید در 30 درصد بیماران وجود دارد. تغییرات پوستی می تواند در درجات مختلف رخ دهد. در ابتدا ، ناهنجاری های رنگی بی ضرر ظاهر می شوند. بعداً در کودکی، گره های مایل به قرمز در ناحیه چین های بینی قرار می گیرند. به این موارد آنژیوفیبروما نیز گفته می شود. برای این بیماری همچنین "تکه های شگرین" هستند. اینها کمی سفت شده بلند می شوند پوست ضایعات اطراف کمر. در یک چهارم بیماران ، گره های فیبروماتوز مایل به قرمز در چین ناخن ایجاد می شود. به این موارد تومور کوئنن نیز گفته می شود. تومورها ممکن است در سیستم های ارگانهای دیگر نیز رخ دهند. کلیه ها اغلب دارای کیست یا آنژیومیولیپوما هستند. به طور معمول ، با این حال ، این تغییرات توموری هیچ علائمی ایجاد نمی کند. با این حال ، خطر تخریب بدخیم تومورها وجود دارد. ریه ها و سایر اعضای بدن نیز می توانند در طول بیماری تومور ایجاد کنند.

تشخیص و روند بیماری

تشخیص بیماری اسکلروز توبروس خصوصاً در کودکان کوچکتر دشوار است. از ویژگی های اصلی این بیماری می توان به آنژیوفیبرومای صورت ، تومورهای چین ناخن ، غده های قشر مغز و هامارتومای شبکیه اشاره کرد. از ویژگی های ثانویه می توان به لکه های شیرینی زینتی اشاره کرد پوست, کیست کلیه، و لکه های غیر رنگی شبکیه. اسکلروز توبروز زمانی تایید می شود که دو ویژگی اصلی یا یک ویژگی اصلی و دو ویژگی جزئی وجود داشته باشد. اگر یک ویژگی اصلی و یک ویژگی جزئی وجود داشته باشد ، احتمال ابتلا به سل وجود دارد. اگر یک ویژگی اصلی یا دو ویژگی جزئی وجود داشته باشد ، حداقل بیماری سل سل وجود دارد. در صورت مشکوک بودن به بیماری ، روشهای مختلف تصویربرداری از جمله سونوگرافی or توموگرافی کامپیوتری استفاده می شود. با تشخیص a می توان تشخیص را تأیید کرد ژن جهش توسط مولکولی ژنتیک. با این حال ، جهش ژن های TSC فقط در 85 درصد موارد بیماری قابل تشخیص است.

عوارض

در این بیماری ، افراد مبتلا در درجه اول از ناهنجاری های مختلفی رنج می برند که مستقیماً در مغز رخ می دهد. این معمولاً منجر به اختلالات شناختی و حرکتی می شود. علاوه بر این ، این بیماری همچنین می تواند رهبری به ذهنی عقب افتادگی، به طوری که افراد مبتلا همیشه در زندگی روزمره خود به کمک افراد دیگر وابسته باشند. این بیماری همچنین می تواند رهبری به حملات صرعی و در بدترین حالت به مرگ فرد مبتلا. بیماران همچنین از شدت رنج می برند یادگیری اختلالات و بنابراین نیاز به مراقبت های ویژه دارد. در برخی موارد ، این بیماری همچنین می تواند باعث اختلالات رنگی شود ، اما با این حال ، هیچ تأثیر منفی دیگری بر روی بیمار ندارد سلامت. اعضای داخلی می تواند تحت تأثیر تومورها قرار گیرد و بنابراین باید به طور مرتب مورد بررسی قرار گیرد. امید به زندگی فرد مبتلا نیز ممکن است به میزان قابل توجهی کاهش یابد. از آنجا که درمان علalی این بیماری معمولاً امکان پذیر نیست ، فقط علائم فردی را می توان محدود کرد. این به عوارض بعدی منجر نمی شود. با کمک دارو می توان حملات صرع را برطرف کرد. با این حال ، یک درمان کامل حاصل نشده است. در بسیاری از موارد ، والدین و نزدیکان نیز نیاز به درمان روانشناختی دارند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

از آنجا که خود درمانی با این بیماری امکان پذیر نیست ، فرد مبتلا باید به پزشک مراجعه کند. این تنها راه جلوگیری از عوارض بعدی است. هرچه بیماری زودتر کشف و درمان شود ، سیر بعدی بهتر است. اگر فرد مبتلا ناهنجاری های مختلف مغزی داشته باشد باید با پزشک تماس گرفته شود. صرع نیز می تواند نشان دهنده این بیماری باشد و همچنین باید توسط پزشک معاینه شود. در برخی موارد ، فرد مبتلا نیز به دلیل این بیماری دچار تشنج ناشی از انعطاف پذیری می شود ، به طوری که کودکان ممکن است تاخیر قابل توجهی در رشد تجربه کنند. در عین حال ، شکایت در یادگیری یا صحبت کردن نیز به شدت این بیماری را نشان می دهد. تغییرات روی پوست نیز می تواند نشان دهنده این شکایات باشد. این بیماری توسط پزشک متخصص اطفال یا پزشک عمومی قابل تشخیص است. در اکثر موارد ، خود درمان توسط متخصص انجام می شود و به تظاهرات دقیق شکایات بستگی دارد.

درمان و درمان

یک علی درمان این بیماری در حال حاضر امکان پذیر نیست. درمان کاملاً علامت دار است و تا حد زیادی بر روی موارد متمرکز است بیماری صرع. داروهای ضد صرع (ضد تشنج) برای درمان استفاده می شود بیماری صرع. هدف اینها داروهای برای جلوگیری از حملات صرعی است. در حدود 80 درصد بیماران با کمک این افراد می توان به آزادی تشنج دست یافت داروهای. اگر جلوگیری از تشنج به طور کامل امکان پذیر نباشد ، حداقل شدت و فرکانس کاهش می یابد.

پیشگیری

از ابتلا به بیماری سل نمی توان جلوگیری کرد. به خانواده هایی که اعضای خانواده آنها در حال حاضر مبتلا به سل اسکلروزیس است ، توصیه می شود در صورت تمایل به فرزندآوری ، آزمایش ژنتیک مولکولی را انجام دهند.

پیگیری

هیچ علتی وجود ندارد درمان برای بیماری اسکلروز سل. درمان فقط علامت دار است و تا حد زیادی به صرع مربوط است. افراد مبتلا به این بیماری در زندگی خود بسیار محدود هستند. از کمک خانواده و اقوام چشم پوشی نمی شود. به افراد مبتلا توصیه می شود که با یک روانشناس مشاوره کنند. این می تواند به شما کمک کند تا به بهترین نحو با این بیماری مقابله کنید و زندگی روزمره را ارزش بیشتری برای زندگی داشته باشید. رفتن به یک گروه خودیاری نیز فقط برای مبتلایان مفید است. در آنجا می توانید نکات و نظرات دیگری در مورد نحوه زندگی با بیماری سل سل بدست آورید. بالاتر از همه ، افراد مبتلا می توانند صحبت در آنجا با افراد تحت تأثیر قرار گرفته و احساس تنهایی نمی کنند. در هر صورت ، مبتلایان باید به سبک زندگی بسیار سالم توجه کنند. این بدان معنی است که نیکوتین, الکل و داروهای باید اجتناب شود همچنین باید به تعادل توجه داشت رژیم غذایی غنی ویتامین ها. افراد مبتلا باید مطمئن شوند که نیستند اضافه وزن. به همین دلیل ، باید ورزش کافی انجام شود. در هر صورت ، باید به ریتم خواب سالم توجه شود. اگر افراد مبتلا تمایل به بچه دار شدن دارند ، توصیه می شود که تحت باروری قرار بگیرند مشاوره ژنتیک از پیش.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

از این شرط ژنتیکی است ، قابل درمان نیست اما علائم آن قابل کاهش است - بستگی به شدت آن دارد. در اینجا ، اول و مهمترین ، والدین کودکان مبتلا فراخوانده می شوند. هرچه زودتر اختلالات شناختی و حرکتی شناخته شود ، سریعتر قابل درمان و جبران است. می توان برای مقابله با حملات صرع داروهایی را تجویز کرد. والدین باید مصرف دارو را در کودک کنترل کنند تا زمانی که کودک به اندازه کافی بزرگ شود تا بتواند به تنهایی با این بیماری کنار بیاید. بسته به شدت علائم ، بیماری سل غده ای بیماری بسیار ناراحت کننده ای است. بنابراین ، در بسیاری از موارد ، لازم است افراد مبتلا و خانواده های آنها تحت درمان کمکی قرار گیرند روان درمانی. همچنین ممکن است از حضور در یک گروه خودیاری بهره مند شوند. انجمن توبروز اسکلروزیس آلمان آدرس و اطلاعاتی را در این باره ارائه می دهد. (www.tsdev.org). اگر افراد آسیب دیده برای کنار آمدن با زندگی روزمره خود نیاز به حمایت داشته باشند ، انجمن فوق همچنین در زمینه کمک اجتماعی - حقوقی مشاوره عملی ارائه می دهد. مانند همه بیماری های مزمن ، مبتلایان باید به سبک زندگی سالم توجه کنند. این شامل خوردن a رژیم غذایی غنی ویتامین ها و مواد مغذی ، ورزش ، اجتناب از نیکوتین و الکل، و اطمینان از یک ریتم منظم خواب / بیداری. بیماران بزرگسال مبتلا به بیماری سل غده ای که تمایل به بچه دار شدن دارند باید به دنبال آن باشند مشاوره ژنتیک از پیش.