تریزومی 14: علل ، علائم و درمان

تریزومی 14 نتیجه جهش ژنومی است. علائم به نوع جهش بستگی دارد. طبق مطالعات ، تریزومی 14 باعث سقط جنین می شود.

تریزومی 14 چیست؟

تفاوتی بین وجود دارد ژن جهش و جهش ژنومی. که در ژن جهش ، نوکلئوتیدهای خاص از دست رفته است ، برخی از نوکلئوتیدها تغییر می کنند ، یا نوکلئوتیدهای اضافی اضافه می شوند. در یک جهش ژنومی ، کل ژنوم تحت تأثیر قرار می گیرد. بنابراین ، اضافی کروموزوم وجود دارند یا کروموزوم ها از بین رفته یا جایگزین شده اند. تعداد تغییر یافته ای از کروموزوم اساس تریزومی 14 است. این مجموعه ای از معلولیت ها است که در اثر اجرای سه گانه مواد ارثی بر روی کروموزوم 14 ایجاد می شود. در یک فرد سالم ، کروموزوم 14 به صورت نسخه ای وجود دارد. بنابراین ، اجرای سه گانه مربوط به جهش ژنومی است. تریزومی 14 در انواع مختلف وجود دارد و بسته به زیرگروه علائم بالینی متغیری را نشان می دهد. علاوه بر موزاییک و تریزومی جزئی 14 ، پزشکی اصطلاحاً تریزومی جابجایی 14 و یک شکل آزاد از بیماری را تشخیص می دهد. این زیرگروه ها بر اساس انواع مختلف جهش ساخته می شوند. تریزومی جزئی 14 بیشتر در ارگانیسم های زنده مشاهده می شود. از زمان توصیف اولیه آن ، فقط کمی بیش از 20 گزارش مورد در بیماران زنده ثبت شده است.

علل

جهش های ژنومی از مواد ژنتیکی نشات می گیرند. در تریزومی موزاییک 14 ، همه سلولهای کروموزوم 14 به صورت سه برابر وجود ندارد. همزمان با رده سلولی سه تایی ، یک رده سلول با یک مجموعه دیپلوئید وجود دارد. بنابراین ، چند کاریوتایپ همزمان وجود دارد. در تریزومی جزئی 14 ، دو مجموعه کروموزوم 14 در همه سلولها به جز سلولهای زایا وجود دارد. با این حال ، زیرا یکی از کروموزوم کشیده شده و در بخش خاصی به دو قسمت تقسیم شده است ، برخی از اطلاعات ژنتیکی هنوز به صورت سه برابر وجود دارد. در تریزومی 14 جابجایی ، کروموزوم 14 با اجرای سه گانه در همه سلول ها وجود دارد. یک نسخه از این سه کروموزوم کاملاً یا تا حدی به یکی از دو کروموزوم دیگر متصل می شود و از این طریق جابجا می شود. تریزومی 14 آزاد نیز بر اساس اجرای سه گانه کروموزوم 14 در تمام سلولهای بدن است. اما جابجایی به این شکل صورت نمی گیرد. طبق دانش فعلی ، دختران بیشتر از پسران تحت تأثیر تریزومی 14 قرار می گیرند. اکثر جنین های تریزومی 14 در طی آن می میرند بارداری. این ارتباط اغلب زمینه ساز سقط های زودرس است. بر اساس یک مطالعه ، از 776 جنین سقط شده ، 15 مورد از تریزومی 14 رنج می برند.

علائم ، شکایات و علائم

در تریزومی 14 ، علائم بالینی به درصد سلولهای تریزومری بستگی دارد یا توسط قطعه کروموزومی تریزومی موجود تعیین می شود. به همین دلیل ، انجام تعمیم علامت دار به سختی انجام می شود. غیر عادی بالا مایع آمنیوتیک حجم آن اغلب در زنان مبتلا به جنین مبتلا در طول مشاهده می شود بارداری. نارس بودن قبل از هفته سی و هفتم بارداری نیز از جمله شایع ترین تظاهرات است. جنین ها حتی در رحم اغلب از تاخیر رشد رنج می برند. پس از تولد ، تأخیرهای روانی-حرکتی در رشد اضافه می شود. رشد اغلب نامتقارن است. باسن یا اندام های جابجا شده با اضلاع مختلف ممکن است رخ دهد. انگشتان دست و پا افراد مبتلا اغلب با هم همپوشانی دارند. نقص های آلی مانند قلب نقص ممکن است وجود داشته باشد. علاوه بر میکروسفالی ، ناهنجاری های صورت مانند پیشانی گسترده یا گوش های کم تنظیم ، پل گسترده ای از بینی، یا عدم تقارن صورت اغلب وجود دارد. علائم صورت همچنین ممکن است شامل یک فیلتروم طولانی ، شکاف کام ، انحنای غیرطبیعی کام و یک کوچکی باشد فک پایین با یک برآمدگی همزمان فک بالا. همین امر برای بزرگ نیز صادق است دهان لب های باز ، غیرمعمول پر و چشمان کوچک و کاملاً عمیق. بیماران همچنین اغلب دارای شکاف های باریک کف نخل و پلک های فوقانی اندکی افتاده هستند. در بسیاری از موارد یک فیلم نیمه شفاف روی چشم وجود دارد. بیماران' پوست اغلب hyperpigmented است. متداول ترین تغییرات دستگاه ادراری ادراری شامل آلت تناسلی غیر طبیعی کوچک و بیضه نزول نکرده است. این علائم اغلب با همراه هستند نارسایی کلیه و اختلال شناختی.

سیر تشخیص و بیماری

قبل از تولد ، جنین های تریزومی 14 از قبل ناهنجاری هایی را نشان می دهند سونوگرافی، که ممکن است نشانه ای از تریزومی برای متخصص زنان باشد. شکل آزاد و فرم موزاییکی این بیماری اساساً می تواند بدون تردید با روش های تشخیصی تهاجمی ، در درجه اول با کمک آمنیوسنتز or نمونه برداری از پرزهای جفتیاست. با این حال، نمونه برداری از پرزهای جفتی مستعد خطا محسوب می شود و ممکن است منجر به تشخیص مثبت کاذب شود. تشخیص مشکوک پس از زایمان در حال حاضر با مشخصه های جسمی مشخص بیمار انجام می شود و معمولاً با تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی تأیید یا رد می شود. پیش آگهی به جهش و علائم خاصی در هر مورد بستگی دارد.

عوارض

تریزومی 14 با علائم مختلفی همراه است که همگی تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی فرد مبتلا دارند. اول و مهمترین ، رشد به طور قابل توجهی به تأخیر افتاده و رشد بیمار به همان اندازه به تأخیر افتاده است. بنابراین می توان این بیماری را از قبل در رحم تشخیص داد. علاوه بر این ، مبتلایان از شکاف کام رنج می برند ، به طوری که در هنگام مصرف غذا و مایعات ممکن است عوارضی ایجاد شود. قلب نقص نیز به دلیل تریزومی 14 اغلب رخ می دهد و همچنین می تواند بر امید به زندگی کودک تأثیر منفی بگذارد. به دلیل ناهنجاری های صورت ، بسیاری از افراد مبتلا به زورگویی یا اذیت و آزار ، به ویژه در کودکی، و ممکن است در نتیجه از ناراحتی های روانی رنج ببرد. کلیه همچنین ممکن است نارسایی رخ دهد ، به طوری که در بدترین حالت بیماران به این بیماری وابسته می شوند دیالیز یا اهدا کننده کلیه. از آنجا که تریزومی 14 منجر به ذهنی نیز می شود عقب افتادگی و بنابراین به اختلالات شناختی و حرکتی ، مبتلایان معمولاً به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره خود وابسته هستند. از آنجا که هیچ درمان مستقیم وجود ندارد ، هیچ عارضه خاصی وجود ندارد. تنها شکایات فردی با روشهای درمانی مختلف کاهش می یابد. در بسیاری از موارد ، والدین و بستگان نیز به درمان روانشناختی وابسته هستند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در مورد تریزومی 14 ، مراجعه به پزشک قطعاً ضروری است. این بیماری بدون درمان منجر به مرگ فرد مبتلا می شود ، بنابراین در هر صورت باید معاینه و درمان بعدی انجام شود. در این روند ، خود ترمیم نیز ممکن است رخ ندهد. تشخیص به موقع تریزومی 14 همیشه تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد. اگر فرد مبتلا از ناهنجاری ها یا ناهنجاری هایی که می تواند کل بدن را تحت تأثیر قرار دهد ، برای تریزومی 14 باید با پزشک مشورت شود. در بسیاری از موارد ، نقص در قلب همچنین ممکن است نشانگر شرط و باید توسط پزشک بررسی شود. در این حالت ، نارسایی کلیه ها نیز اغلب تریزومی 14 را نشان می دهد. از آنجا که بیماری نمی تواند به طور کامل درمان شود ، بستگان و والدین فرد مبتلا اغلب برای جلوگیری از این امر به درمان روانی وابسته هستند. افسردگی یا ناراحتی های بیشتر روانشناختی. درمان فرد مبتلا به شدت به علائم دقیق آن بستگی دارد و توسط متخصص مربوطه انجام می شود. در صورت تمایل دوباره به بچه دار شدن ، مشاوره ژنتیک باید انجام شود

درمان و درمان

برای بیماران مبتلا به تریزومی 14 ، هیچ علتی ندارد درمان تا به امروز در دسترس است فقط ژن درمان رویکردها می تواند به عنوان علت درمانی در نظر گرفته شود. با این حال ، این روش ها هنوز به مرحله بالینی نرسیده اند. به همین دلیل ، تریزومی در حال حاضر به طور انحصاری به صورت علامتی درمان می شود. بر این اساس ، درمان به علائم مربوط به موارد خاص بستگی دارد. تغییر شکل های آلی و نارسایی ها در کانون توجه قرار دارند درمان. نقص قلببه عنوان مثال ، در اسرع وقت در یک روش جراحی تهاجمی اصلاح می شود. نارسایی کلیه در کودکان نیز نیاز دارد مداخله زودهنگام، که ممکن است در ابتدا از تشکیل شود دیالیز. در دراز مدت ، کلیه پیوند منطقی ترین راه درمان است. تغییر شکل صورت لزوماً به درمان نیاز ندارد. بنابراین ، آنها در ابتدا اغلب نادیده گرفته می شوند. مهمتر حمایت اولیه از رشد شناختی کودکان و حمایت فیزیوتراپی از مهارتهای حرکتی است. از آنجا که همه بیماران مبتلا به تریزومی 14 علائمی مانند a ندارند نقص قلب، تأخیر در توسعه یا نارسایی کلیه، برخی از افراد مبتلا در طول زندگی خود تقریباً بدون علامت هستند و پس از آن نیازی به درمان ندارند.

پیشگیری

از آنجا که تریزومی 14 یک جهش ژنتیکی است ، موارد پیشگیرانه کمی وجود دارد معیارهای در دسترس. از آنجا که تشخیص قبل از تولد امکان پذیر است ، والدین جنین مبتلا ممکن است در صورت لزوم تصمیم بگیرند که کودک را به دنیا نیاورند.

پیگیری

کودکان متولد زنده با تریزومی 14 از مزایای درمانی بهره مند می شوند مداخله زودهنگام. این باید با توانایی های فردی کودک سازگار شود. از آنجا که این اختلال کروموزومی در بیمار زنده معمولاً یک تریزومی جزئی یا یک تریزومی موزاییکی است ، تصویر بالینی نیز بسیار متفاوت است. بنابراین ، علائم جسمی نیز نیاز به ارزیابی و پیگیری فردی دارند. در حالی که در برخی موارد هدف اصلی پیشگیری است درد و دیگران رنج می برند ، ممکن است مهارتهای مختلف زندگی روزمره را با موفقیت یاد بگیرند. کودکان مبتلا به تریزومی 14 در اکثر قریب به اتفاق مواردی که از قبل در رحم بودند ، می میرند. مثل سقط جنین برای والدین آسیب دیده استرس زا است ، که ممکن است به مراقبت های بعدی روانشناختی نیاز داشته باشد. چه مدت طول می کشد به خواسته والدین و وضعیت فردی بستگی دارد. انسان ژنتیک در تلاش است تا علت نقص ژنتیکی را روشن کند. به این ترتیب می توان خطر عود را نیز بهتر تخمین زد. در بیشتر موارد ، این به طور قابل توجهی افزایش نمی یابد. در مورد بعدی بارداری، آمنیوسنتز or نمونه برداری از پرزهای جفتی می تواند به درخواست مادر انجام شود. این می تواند عود تریزومی 14 را در دوران بارداری تشخیص دهد. با این حال ، این آزمایشات همچنین خطر ابتلا را افزایش می دهد سقط جنین.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

درمان علامتی تریزومی 14 ، که شامل جراحی ، دارو و تن درمانی، می تواند به طور موثر توسط طیف وسیعی از خودیاری پشتیبانی شود معیارهای. اول از همه ، حمایت از کودک آسیب دیده در زندگی روزمره به بهترین وجه مهم است. تن درمانی و آموزش ذهنی نیز می تواند به دور از بیمارستان بستری انجام شود. بهترین کار برای والدین است صحبت به یک متخصص که می تواند مناسب را توصیه کند معیارهای برای اصلاح ناهنجاری های فردی به بهترین شکل. صحبت درمان نیز برای کودک مفید است. به ویژه كودكان كوچكتر س questionsالات زیادی در مورد آنها می پرسند شرط که همیشه توسط والدین نمی توانند پاسخ دهند. بنابراین برای توضیح کودک به بهترین شکل ممکن باید با یک متخصص مشورت شود. کتاب های دوستدار کودک در مورد بیماری وراثتی علاوه بر این به ایجاد رابطه سالم با بیماری کمک می کند. بعلاوه والدین باید کودک را کاملاً تحت نظر داشته باشند تا در صورت بروز عوارض سریع پاسخ داده شود. خانه باید برای معلولان مجهز باشد تا خطر سقوط یا تصادف وجود نداشته باشد. علاوه بر این ، باید مدارس و مهد کودک های مناسب را برای این کودکان جستجو کرد کودک بیمار در مراحل اولیه ، زیرا دوره های ثبت نام اغلب چندین سال طول می کشد.