تالاسمی ژنتیکی است خون بیماری با بدشکلی رنگدانه قرمز خون. نتیجه این است کم خونی ("کم خونی") که نیاز به درمان مادام العمر دارد. با این حال، مغز استخوان پیوند همچنین می تواند در موارد کاملا توسعه یافته کمک کند تالاسمی.
تالاسمی چیست؟
تالاسمی یک شکل ارثی از است کم خونی ("کم خونی"). این بیماری مدیترانه ای نیز نامیده می شود کم خونی پس از وقوع جغرافیایی ، اما در شمال و غرب آفریقا و در خاورمیانه و جنوب آسیا نیز رایج است. لپتوسیتوز اصطلاح دیگری برای تالاسمی است. ناهنجاری ژنتیکی (جهش) بر سنتز رنگ قرمز تأثیر می گذارد خون رنگدانه در بدن. این "هموگلوبین”از 2 تشکیل شده است پروتئین ها، زنجیره های آلفا و بتا. 2 واحد آلفا و 2 بتا یک را تشکیل می دهند هموگلوبین واحد حامل اهن- حاوی گروه هم در مرکز و متصل می شود اکسیژن. تالاسمی به این معنی است که پروتئین ها of هموگلوبین در مقایسه با "هنجار" تغییر می کنند. این منجر به کاهش می شود اکسیژن تأمین ارگانیسم و همچنین متابولیسم آشفته قرمز خون سلول ها (اریتروسیت ها) در تالاسمی.
علل
تالاسمی اصطلاحی جمعی برای انواع جهش های ژن های هموگلوبین است. 2 فرم اساسی وجود دارد که براساس اجزای پروتئینی تحت تأثیر قرار می گیرند:
1) بتا تالاسمی: ژنهای زنجیره بتا هموگلوبین معیوب است. متخصصان ژنتیک هزاران جهش را شناسایی کردند که بیشتر آنها نقص مولکولی DNA (مولکول ارثی) است. علاوه بر این ، وقفه های کروموزومی (حذف) علت تصویر بالینی است. شکل عمده تالاسمی شدیدترین شکل است. این مورد زمانی اتفاق می افتد که کروموزوم "بیمار" توسط هر دو والدین کمک شود. اگر فقط کروموزوم یکی از والدین معیوب باشد ، شکل جزئی ایجاد می شود (هر انسانی دارای یک مجموعه دو برابر از کروموزوم ها است ، زیرا آنها اینها را دریافت می کند
اندامکهای هسته سلول از پدر و مادر). بعلاوه
اشکال میانی بتا تالاسمی تحقق می یابد ، بنابراین نیز وجود دارد
نوع اینترمدیا نوع میانی است ، نوع مینور نوع بدون علامت است. 2) آلفا-تالاسمی: ژن های زنجیره آلفای هموگلوبین معیوب است. ژن چهار برابر است ، بنابراین شدت آلفا تالاسمی به تعداد ژن های معیوب بستگی دارد. تا حد زیادی رایج ترین نوع فرم بتا است ، در حالی که نوع آلفا بیان نادری از تالاسمی است.
علائم ، شکایات و علائم
انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد. بین تالاسمی ماژور ، تالاسمی اینترمدیا و تالاسمی مینور تمایز قائل می شوند. در تالاسمی ماژور ، علائم کم خونی (کم خونی) ، در موارد شایع در سال اول زندگی ، ظاهر می شود. این علائم می توانند رنگ پریدگی ، خستگی، ضعف در نوشیدن یا ضربان قلب (تاکی کاردی) در بعضی موارد ، همولیز ، انحلال گلبول های قرمز خون و بزرگ شدن سلول های خون کبد و طحال روی دادن. علائم دیگر تالاسمی ماژور عبارتند از اهن اضافه بار یا عدم رشد ، یعنی اختلال در رشد کلی جسمی کودک. در صورت عدم درمان ، علائم ثانویه ممکن است شامل تغییر شکل استخوان باشد ، که به ویژه در صورت دیده می شود ، بیماری های عفونی، عدم رشد ، یا مرگ. در تالاسمی اینترمدیا ، علائم ممکن است شبیه علائمی باشد که در تالاسمی ماژور مشاهده می شود. با این حال ، علاوه بر این ، علائم زیر نیز ظاهر می شود: ترومبوز ، زخم ، سنگهای صفراوی, فشار خون در ریه عروق، تومورهای خارج از مغز استخوان. تالاسمی واسطه می تواند در هر دو کودک و بزرگسالان رخ دهد و به صورت علامت دار به اشکال مختلف بروز می کند. اگر بیماری درمان نشود ، می تواند مانند تالاسمی ماژور ایجاد شود. تالاسمی مینور علائم کم خونی خفیف یا بدون آن را نشان می دهد و آن را به ناتوان کننده ترین شکل تبدیل می کند. در بعضی موارد، فقر آهن ممکن است رخ دهد از نظر بالینی ، امید به زندگی طبیعی است.
تشخیص و دوره
پزشک ابتدا تالاسمی را با بررسی میکروسکوپی نمونه خون تشخیص می دهد. اریتروسیت ها فقط دارای رنگ مایل به قرمز مایل به قرمز و کوچکتر از یک فرد سالم است و آزمایشگاه خون ناکافی را نشان می دهد غلظت هموگلوبین از روش الکتروفورز ژل برای جداسازی و شناسایی اجزای هموگلوبین استفاده می شود. این معمولاً مادام العمر دنبال می شود درمان، زیرا کبد و طحال در تالاسمی ، نوجوانان از نارسایی عمومی در رشد با رشد نامناسب اندام ها و ناهنجاری های دستگاه اسکلتی رنج می برند. در صورت عدم درمان ، کم خونی مدیترانه ای منجر به بیماری شدید می شود قلب شکست، کبد اختلال عملکرد و دیابت در سال های اولیه. همچنین نیاز به درمان عوارض جانبی آن است درمان در شرایط تالاسمی.
عوارض
تالاسمی می تواند عوارض مختلفی ایجاد کند. در این میان ، خطر تأثیرات جدی وجود دارد. یکی از پیامدهای شایع تالاسمی است اهن اضافه بار این بدان معناست که آهن به دلیل بیماری خود یا تعداد زیادی از انتقال خون به عنوان بخشی از درمان ، بیش از حد آهن در ارگانیسم وجود دارد. بیش از حد آهن خطر آسیب به این ماده را افزایش می دهد قلب. همین امر در مورد کبد و سیستم غدد درون ریز. بنابراین ، غده دارای غدد تولید کننده است هورمون که برای تنظیم فرآیندهای مختلف بدن مهم هستند. یکی دیگر از پیامدهای احتمالی ، اسپلنومگالی است. این منجر به بزرگ شدن طحال، که به نوبه خود خطر پارگی طحال را افزایش می دهد. در سال های گذشته ، به همین دلیل عمل جراحی طحال انجام شد. اگر مجبور به برداشتن طحال شود ، افراد مبتلا بیشتر از عفونت رنج می برند. تغییر شکل استخوان نیز از جمله عواقب تالاسمی است. بنابراین استخوان ها به دلیل بیماری منبسط می شوند ، که به نوبه خود منجر به نقص در ساختار استخوان می شود. استخوان ها از صورت و جمجمه به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرند. از آنجا که استخوان ها همچنین نازک و شکننده می شود ، حتی در اثر جراحات جزئی خطر شکستگی وجود دارد. سایر عوارض جدی می تواند شامل این موارد باشد قلب شکست یا نارسایی کبد. آنها اثر هموسیدروز هستند که به ماهیچه های قلب و بافت کبد آسیب می رسانند. از آنجا که سلول های جزایر موجود در پانکراس نیز تحت تأثیر قرار می گیرند ، دیابت قارچ (دیابت) قریب الوقوع است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در مورد تالاسمی ، همیشه باید معاینه و معالجه پزشکی انجام شود تا از عوارض بعدی جلوگیری شود. در این راستا باید در اولین علائم این بیماری با پزشک مشورت شود تا دیگر شکایتی رخ ندهد. درمان زودهنگام همیشه تأثیر مثبتی بر روند بعدی بیماری دارد. به عنوان یک قاعده ، اگر فرد مبتلا از بیماری شدید رنج می برد ، باید در مورد تالاسمی با پزشک مشورت شود خستگی یا رنگ پریدگی شدید. این شکایات معمولاً با کمک خواب یا استراحت قابل جبران نیستند و خودبه خود از بین نمی روند. بعلاوه ، ضعف در نوشیدن نیز می تواند تالاسمی را نشان دهد و در هر صورت باید توسط پزشک معاینه شود. به ندرت ، افراد مبتلا نیز نشان می دهند فشار خون بالا یا از بزرگ شدن قابل توجه طحال و کبد رنج می برند. در صورت بروز این علائم ، در هر صورت باید با پزشک مشورت شود. به طور معمول ، تالاسمی توسط یک پزشک عمومی قابل تشخیص است. سپس درمان بیشتر به بیماری زمینه ای بستگی دارد و توسط یک متخصص انجام می شود. در این حالت سیر بعدی بیماری نیز تا حد زیادی به زمان تشخیص بستگی دارد.
درمان و درمان
تالاسمی باید از دوران کودکی درمان شود و این به ویژه در مورد بیماری کامل از نوع ماژور بیشتر صدق می کند. افراد مبتلا هر ماه برای جبران کمبود هموگلوبین موثر به انتقال خون نیاز دارند. با این حال ، انتقال خون رهبری تجمع آهن است که بدن نمی تواند به طور کامل دفع کند. رسوب یونهای فلزی در اندامهای مختلف مانند قلب ، کبد و لوزالمعده می تواند آسیب وارد کند که باید از آن اجتناب شود. بنابراین به بیماران داروهایی داده می شود که باعث دفع آهن اضافی می شود. در گذشته ، برداشتن طحال از طریق جراحی بخشی از درمان استاندارد تالاسمی بود. امروزه ، این روش فقط نسبت نهایی در نظر گرفته می شود زیرا اختلال عملکرد ناشی از سیستم ایمنی بدن علاوه بر این بیمار را تحت تأثیر قرار می دهد. علalی درمان امکان را ارائه می دهد مغز استخوان پیوند. سلول های بنیادی از یک فرد سالم می توانند کاملاً عملکردی تولید کنند اریتروسیت ها در بدن بیمار از توجه بیولوژیکی تکاملی ، مصونیت جزئی یا کامل در برابر آن است مالاریا در افراد مبتلا به سندرم تالاسمی.
پیشگیری
تالاسمی ، به عنوان یک بیماری ژنتیکی ، در پروفیلاکسی بسیار مشکل ساز است. یک فرصت برای جلوگیری از کم خونی مدیترانه ای این است که عوامل ارثی یک زوج را از قبل روشن کنید بارداری. اگر خطر بیش از حد زیاد باشد ، می توان در تمایل به فرزندآوری تجدیدنظر کرد. اوژنیک معیارهای در برخی از کشورها انجام می شود ، اما این افراد از نظر تصویر بالینی تالاسمی ، مشکلات اخلاقی ایجاد می کنند سقط جنین شیوه ها
پیگیری
افراد مبتلا در صورت ابتلا به بیماری باید هر سال یک بار معاینه بدن را انجام دهند ، مانند موارد زیر جذب قوطی آهن اضافی رهبری به آسیب دائمی بدن. به افراد مبتلا توصیه می شود که به طور دائم به یک گروه خودیاری ملحق شوند. در آنجا می توان تجربیات و روشهای مقابله با بیماری را رد و بدل کرد. به این ترتیب ، افراد مبتلا مجبور نیستند که با بیماری احساس تنهایی کنند و می توانند نظرات دیگری در مورد نحوه زندگی با این بیماری پیدا کنند. علاوه بر این ، توصیه می شود برای یادگیری زندگی با بیماری ، به طور دائمی در مشاوره روانشناسی شرکت کنید. افراد مبتلا باید توجه ویژه ای به سبک زندگی سالم داشته باشند. این شامل تعادل است رژیم غذایی غنی ویتامین ها و پرهیز از الکل, نیکوتین و داروهای. در صورت امکان ، مبتلایان باید ورزش کنند. این باعث تقویت متابولیسم و سیستم ایمنی بدن. علاوه بر این ، ورزش نیز تأثیر مثبتی در شرط از افراد آسیب دیده از آنجا که زندگی با این بیماری می تواند بسیار محدود باشد ، تماس شدید با خانواده و بستگان توصیه می شود. آنها می توانند بیماران را در مسیر خود همراهی کنند و از آنها در فعالیتهای روزمره حمایت کنند. بنابراین باید ارتباط اجتماعی با بستگان به طور ویژه برقرار شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
این بیماری در اصل قابل درمان است ، اما به رعایت موارد زیادی از طرف بیمار نیاز دارد. اگر یک پیوند سلول های بنیادی امکان پذیر نیست ، او همچنین باید علاوه بر تزریق ، برای از بین بردن آهن اضافی ، داروی منظم مصرف کند. انواع مختلفی وجود دارد داروهای برای این منظور در بازار موجود است ، که باید به روش های مختلفی مصرف شود و همچنین عوارض جانبی مختلفی دارد. بیمار مربوطه باید یاد بگیرد با این عوارض جانبی زندگی کند ، که بعضی از آنها قابل توجه است. علاوه بر این ، آنها باید حداقل یک بار در سال یک معاینه کامل انجام دهند ، زیرا داروهای که باعث از بین رفتن آهن می شود باعث آسیب دائمی نیز می شود. مبتلایان می توانند از طریق گروه ها یا انجمن های خودیاری ، مانند انجمن IST eV ، پشتیبانی پیدا کنند. (www.ist-ev.org) ، كه خود را تماسي براي پزشكان و بيماران و بستگان آنها مي داند. بنیاد استفان مورش (www.stefan-morsch-stiftung.com) همچنین از افراد آسیب دیده با اطلاعات پشتیبانی می کند و به طور فعال در جستجوی اهدا کنندگان سلول های بنیادی کمک می کند. بیماران تالاسمی باید به تعادل توجه داشته باشند رژیم غذایی و یک سبک زندگی سالم ، اجتناب از محرک مانند الکل و نیکوتین. در حد امکان آنها ، ورزش توصیه می شود ، زیرا ورزش باعث فعال شدن ورزش می شود سیستم ایمنی بدن و متابولیسم در عین حال ، ورزش باعث بهبود خلق و خو می شود. از آنجا که کیفیت زندگی می تواند بسیار محدود باشد ، به ویژه در شدیدترین شکل بیماری ، تالاسمی ماژور ، درمان روان درمانی همراه ممکن است به افراد آسیب دیده کمک کند.
