بی خوابی خانوادگی کشنده: علل ، علائم و درمان

خانوادگی کشنده بیخوابی یا بی خوابی خانوادگی کشنده - که به آن FFI نیز گفته می شود - یک بیماری ارثی است. FFI (از انگلیسی به معنی ”fatal familial) بیخوابی") متعلق به اصطلاح بیماری های پریون است و مشخصه آن شدید است اختلالات خواب و بی خوابی فامیلی کشنده بیخوابی اغلب بین سنین 20 تا 70 سالگی اتفاق می افتد. اگرچه این بیماری بسیار نادر است ، اما بی خوابی خانوادگی کشنده در روند بیماری خود همیشه منجر به مرگ می شود.

بی خوابی خانوادگی کشنده چیست؟

بی خوابی خانوادگی کشنده یک بیماری ارثی است که از پریونهای تغییر یافته استفاده می کند (پروتئین ها) برای حمله به مغز فرد مبتلا ، آن را به تدریج از بین می برد و مغز را می شکند تا به ساختار اسفنج سوراخ دار شباهت داشته باشد. این شرط همچنین به عنوان انسفالوپاتی اسفنجی شکل شناخته می شود. بی خوابی خانوادگی کشنده (FFI) مبتنی بر نقص ژنتیکی است و باعث ایجاد مزمن شدید می شود اختلالات خواب، که از آن معمولاً بی خوابی (بی خوابی) ایجاد می شود. با توجه به عظیم مغز آسیب ، عملکرد ذهنی و همچنین عملکردهای مهم بدن خودمختار سیستم عصبی، مانند مقررات خون فشار و قلب میزان ، در فرد مبتلا کاهش می یابد. این بیماری برای اولین بار در سال 1986 توصیف شد و در حال حاضر غیرقابل درمان است. علاوه بر بی خوابی خانوادگی کشنده ، گروه بیماری های پریون نیز شامل می شود بیماری Creutzfeldt-Jakob و سندرم گرستمن-اشتروسلر-شینکر.

علل

علت بی خوابی خانوادگی کشنده در ژن ها یافت می شود. افراد مبتلا دارای نقص ژنتیکی هستند که حداقل از یکی از والدین به ارث رسیده است. تغییر یافته ژن به عنوان پروتئین پریون شناخته می شود. پروتئین پریون به عنوان الگویی در تشکیل پریون های جدید عمل می کند (پروتئین ها) اگر ژن پروتئین پریون تخریب می شود ، پریون های جدید نیز ایجاد می شوند که تغییر می کنند و بنابراین معیوب هستند. در بی خوابی خانوادگی کشنده ، نقص پروتئین ها به سلولهای عصبی در آسیب برساند مغز، اما علیرغم تحقیقات فشرده ، هنوز مشخص نیست که چگونه پریونها به سلولهای عصبی حمله می کنند و از بین می برند. برخی از بیماری های ارثی غالباً نسلی را رها می کنند. در بی خوابی خانوادگی کشنده ، همه افراد مبتلا که والدین یا یکی از والدین آنها این نقص ژنتیکی را دارند ، بیمار می شوند. به همین دلیل ، بی خوابی خانوادگی کشنده را اختلال ارثی اتوزومی غالب نیز می نامند.

علائم ، شکایات و علائم

بی خوابی خانوادگی کشنده (FFI) با انواع علائم عصبی مشخص می شود. اولین علائم معمولاً در سنین میانسالی پس از 50 سالگی ظاهر می شوند. در مدت زمان کوتاهی ، علائم تا زمان مرگ تشدید می شوند. بیماری ارثی با دشواری خوابیدن شروع می شود ، که مکرر و شدیدتر می شود. بیمار از افزایش رنج می برد خستگی و خواب آلودگی روزانه مراحل خواب به طور فزاینده ای کوتاهتر و مکرر می شوند تا زمانی که بیمار مبتلا دیگر نتواند به خواب رود. علاوه بر این ، در حال افزایش است آریتمی قلبی, خون نوسانات فشار و تغییرات ثابت دمای بدن. ریتم خواب و بیداری کاملاً آشفته است. علاوه بر این ، بیماران از بدتر شدن نیز رنج می برند هماهنگی اختلالات حرکات علاوه بر این ، کشش عضلانی غیر ارادی نیز وجود دارد. این ها کشش های تند عضله های تنه و اندام هستند که می توانند ریتمیک یا آریتمی باشند. در مرحله بعدی بیماری ، حالت های به اصطلاح تک تیروئیدی نیز مشاهده می شود. بیمار در حالت رویایی مانند است که دیگر نمی توان بین رویا و واقعیت تفاوت قائل شد. به دلیل افزایش کمبود خواب ، اختلالات توجه ، فراموشی و کاهش توانایی های شناختی رخ می دهد. شخصیت پیشرفت را به جنون. برخی از بیماران به طور ناگهانی می میرند. دیگران دچار افت هوشیاری شده و بیدار می شوند اغماء که دیگر از آن بیدار نمی شوند. پس مرگ معمولاً از ذات الریه یا عفونت جدی دیگر.

تشخیص و دوره

بی خوابی خانوادگی کشنده (FFI) توسط متخصص مغز و اعصاب تشخیص داده می شود. در شروع ، افراد مبتلا اغلب از بی خوابی شکایت دارند. تمام افراد مبتلا شواهدی از تنظیم اختلال در درجه حرارت بدن دارند ، قلب میزان ، و همچنین خون فشار. کم خونی (کاهش ظرفیت ذهنی) ، توهم و تغییر در شخصیت شاخص های دیگری از بیماری وراثتی است. روش انتخاب برای تشخیص یک آزمایش ژنتیکی است که می تواند برای تشخیص تغییر ژنتیکی استفاده شود. برای تعیین میزان آسیب به مغز ، اصطلاحاً PET (توموگرافی انتشار پوزیترون) انجام می شود. سیر بی خوابی خانوادگی کشنده در افراد مختلف متفاوت است. از آنجا که این بیماری بین سالهای 20 تا 70 زندگی رخ می دهد ، هنوز نمی توان زمان مشخصی را تعیین کرد. با این حال ، مطالعات شیوع مکرر در افراد بین 50 تا 60 سال را نشان می دهد. دوره عمومی با یک ریتم خواب و بیداری مختل مشخص می شود ، که با گذشت زمان منجر به بی خوابی مزمن می شود. به دلیل آسیب در مغز ، تغییراتی در خود مختار ایجاد می شود سیستم عصبی. هنگامی که اولین علائم بی خوابی خانوادگی کشنده ظاهر می شود ، مبتلایان معمولاً فقط چند ماه زندگی می کنند. مطالعات فعلی نشان می دهد که اکثر بیمارانی که از بی خوابی خانوادگی کشنده رنج می برند ، طی یک تا یک و نیم سال می میرند.

عوارض

این بیماری شکایت های مختلفی را به دنبال دارد که می تواند تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی بیمار داشته باشد. اول و مهمترین ، مبتلایان از اختلالات شدید خواب رنج می برند ، که می تواند رهبری به تحریک پذیری به دلیل کمبود خواب. به همین ترتیب ، افزایش یافته است فشار خون و همچنین افزایش یافته است قلب نرخ. به ندرت ، بیماری همچنین می تواند رهبری به مرگ ناگهانی قلبی بیمار. به همین ترتیب ، آشفتگی در غلظت و هماهنگی رخ می دهد ، به طوری که زندگی روزمره بیمار به طور قابل توجهی دشوارتر می شود. حتی حرکات معمولی بدن نیز معمولاً بدون آزار بیشتر و غیر ارادی دیگر برای فرد مبتلا امکان پذیر نیست انقباض عضله رخ می دهد این بیماری ممکن است همراه باشد توهم و حافظه لغزش در بعضی موارد ، افراد مبتلا در زندگی روزمره خود به کمک افراد دیگر وابسته هستند و دیگر نمی توانند به تنهایی فعالیتهای معمولی انجام دهند. متأسفانه ، این بیماری به طور خاص قابل درمان نیست. معمولاً کشنده است. علائم را می توان با کمک روش های درمانی و داروها محدود کرد. با این حال ، روند کاملاً مثبتی از بیماری اتفاق نمی افتد. غیر معمول نیست که بستگان بیمار نیز از آن رنج می برند بیماری روانی or افسردگی و همچنین نیاز به درمان دارد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

وقتی علائم و شکایات معمول بی خوابی خانوادگی کشنده ظاهر می شود ، این دلیل می شود که به پزشک مراجعه کنید. شکایات مشخصه خواب رهبری نسبتاً سریع به نقایص جسمی و روحی ، به همین دلیل تشخیص سریع و درمان ضروری است. حداکثر ، هنگام اختلالات حرکتی ، انقباض عضله or اختلالات گفتاری به علائم فوق اضافه می شوند ، والدین باید با متخصص اطفال مشورت کنند. هذیان ها و تغییرات شخصیتی علائم هشدار دهنده دیگری هستند که بهتر است بلافاصله روشن شوند. در صورت بروز علائم در بزرگسالی ، افراد مبتلا باید این موضوع را به پزشک خانواده اطلاع دهند. اغلب ، تشخیص در انجام می شود کودکی، سالها قبل از بروز اولین علائم. مبتلایان با این وجود می توانند استفاده کنند معیارهای در مراحل اولیه برای به تأخیر انداختن شروع بیماری. خود بیماری قابل درمان نیست. با این وجود افراد مبتلا باید با پزشک مشورت کنند و علائم را درمان کنند. علاوه بر پزشک خانواده ، بسته به علائم می توان از یک ارتوپد ، گفتاردرمانگر ، روان درمانگر و فیزیوتراپ نیز مشاوره کرد. مشاوره ژنتیک و تشخیص به موقع در یک مرکز تخصصی برای بیماری های ارثی انجام می شود.

درمان و درمان

بی خوابی خانوادگی کشنده هیچ درمانی ندارد و طی یک تا دو سال از زمان مرگ کشنده است. هدف درمان این است که علائم حاد را تسکین دهد. برای جلوگیری از پیشرفت علائم تا زمانی که ممکن است از دارو استفاده می شود. سفتی حرکت و انقباض عضله در حال حاضر تحت درمان هستند داروهای برای روماتوئید آرتروز و فلج مرتعش. باصطلاح نورولپتیک, داروهای ضد افسردگی و مسدود کننده های بتا نیز در بی خوابی خانوادگی کشنده استفاده می شود. از آنجا که شکایت های جسمی نیز رخ می دهد ، تن درمانی می تواند مورد استفاده قرار گیرد برای تلاش برای حفظ تحرک. نکته مهم نیز مراقبت روانشناختی کافی در بی خوابی خانوادگی کشنده است.

پیشگیری

در حال حاضر هیچ پیشگیری وجود ندارد معیارهای برای بی خوابی خانوادگی کشنده. از آنجا که این اختلال مبتنی بر نقص ژنتیکی است ، والدین این زمینه را به فرزندان خود منتقل می کنند و باعث می شود که آنها به بی خوابی خانوادگی کشنده (FFI) نیز مبتلا شوند.

پیگیری

از آنجا که بی خوابی خانوادگی کشنده قابل درمان نیست ، مراقبت های ویژه خاصی انجام نمی شود معیارهای ممکن است بنابراین این امر فقط به کاهش علائم حاد محدود می شود تا زندگی روزمره مبتلایان را تا حد ممکن قابل تحمل کند. افراد مبتلا به منظور کنترل دائمی مصرف مداوم دارو و همچنین دوز صحیح آن ، به طور منظم با پزشک معالج در تماس هستند. یک نکته مهم در مراقبت های بعدی از بی خوابی کشنده خانوادگی ، مراقبت های روانشناختی کافی است. از آنجایی که بیماری در اکثر موارد به سرعت پیشرفت می کند و مبتلایان به سرعت روند آن بدتر می شوند ، ممکن است به خویشاوندان کمک کند تا برای کنار آمدن بهتر با این روند از حمایت روانی برخوردار شوند.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

هنوز درمانی برای بی خوابی خانوادگی کشنده (FFI) شناخته نشده است. در زندگی روزمره تنها کاهش علائم بیماری با کمک درمان دارویی امکان پذیر است. با این حال ، این روند بی خوابی خانوادگی کشنده را کند نمی کند. بیماران باید برای مقابله با عضله معمولی به توصیه های پزشکان عمل کنند انقباض و سفتی مفصل. این بدان معنی است که آنها باید موارد تجویز شده را رعایت کنند داروهای به طور منظم. این باعث کاهش حساسیت به التهاب. علاوه بر ناراحتی جسمی ، درد همچنین می توان با پیروی از نسخه هایی که توسط متخصصان پزشکی ارائه می شود ، تسکین یافت. این مسئله در مورد مشکلات عصبی که تحت درمان هستند نیز صدق می کند. با توجه به تجویز شده نورولپتیک توهمات ناشی از بیماری را کاهش می دهد. به خصوص در مرحله اول بیماری رعایت همه توصیه های پزشکی مهم است. در ابتدا ، این درمان می تواند به نتایج خوبی دست یابد و علائم جسمی و روانی را کاهش دهد. با این حال ، در مراحل بعدی ، بیماران باید انتظار داشته باشند که اثرات اقدامات درمانی کاهش یابد. هرچه زمان می گذرد ، کاهش زندگی روزمره بیماری و کنار آمدن با بی خوابی خانوادگی کشنده دشوارتر می شود.