بیماری ولمنز: علل ، علائم و درمان

بیماری ولمن یک بیماری ذخیره لیزوزومی است که به روشی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. در این بیماری ، فعالیت اسید به اصطلاح لیزوزومی کاهش می یابد لیپاز. بیماری ولمن نسبتاً نادر است.

بیماری وولمن چیست؟

بیماری ولمن نوعی اختلال ژنتیکی است که در آن نقصی در اسید لیزوزومی وجود دارد لیپاز آنزیم آنزیم برای متابولیسم خاص لازم است لیپیدها در بدن. در نتیجه ، متابولیسم مختل می شود. بیماری ولمن همیشه به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. ژن رمزگذاری شده برای اسید لیپاز روی کروموزوم شماره 10 واقع شده است. بیماری ذخیره لیپید (نام پزشکی xanthomatosis) در بیماری ولمن با کلسیفیکاسیون غدد فوق کلیوی مشخص می شود ، که در بیشتر موارد از روزهای اول زندگی شروع می شود.

علل

علت اصلی بیماری ولمن منحصراً در وراثت نقص ژنتیکی یافت می شود. این بیماری به دلیل از دست دادن کامل عملکرد لیپاز است که ناشی از جهش در اصطلاح LIPA است ژن. این آنزیم مسئول تجزیه لیزوزومها به داخل است کلسترول استرها و تری اسیل گلیسیریدها ، که به شکل اندوسیتوتیک به شکل ماده در سلول مربوطه جذب می شوند LDL، یک لیپوپروتئین خاص. تحت شرایط عادی، کلسترول در طی این فرایند به صورت آزاد تشکیل می شود ، که به اصطلاح به سیتوزول منتقل می شود و مسئول تنظیم سنتز کلسترول در شبکه آندوپلاسمی است. در حضور بیماری ولمن ، کلسترول استرها در لومن لیزوزوم ها جمع می شوند. در همان زمان ، روند طبیعی سنتز کلسترول مختل می شود ، به طوری که لیپوپروتئین بیشتر و بیشتر می شود LDL جذب می شود تجمع فزاینده مواد استرهای کلسترول و تری اسیل گلیسیرید اتفاق می افتد و در دراز مدت منجر به مرگ سلول می شود.

علائم ، شکایات و علائم

تعدادی از علائم از انواع مختلف ممکن است به عنوان بخشی از بیماری ولمن رخ دهد. این علائم در درجه اول ناشی از تجمع بیش از حد است لیپیدها در بدن. علائم بیماری ولمن با کلسترول مشخص می شود استر بیماری ذخیره سازی ، اگر چه برخی از فعالیت های لیپاز باقی مانده هنوز هم وجود دارد. علائم بیماری ولمن زود ظاهر می شود و در بسیاری از موارد بلافاصله پس از تولد بیمار مبتلا بروز می کند. در بیماری وولمن ، به عنوان مثال ، شکایات دستگاه گوارش به صورت نفخ، تورم در ناحیه شکم و شکم پف کرده ، استفراغ و ، علاوه بر این ، بزرگ شدن برجسته کبد و طحال (اصطلاح پزشکی هپاتوسپلنومگالی) می تواند به عنوان علائم احتمالی بروز کند. در نتیجه نکروز، بزرگ شدن و همچنین کلسیفیکاسیون غدد فوق کلیوی ممکن است رخ دهد. علائمی مانند هایپرکلسترولمی همچنین هایپرلیپیدمی همچنین ممکن است رخ دهد. علاوه بر این ، ممکن است عوارض تهدید کننده زندگی ، در بسیاری از موارد در اوایل ، ایجاد شود کودکی.

تشخیص و پیشرفت بیماری

در اولین علائم بیماری ولمن ، معاینات دقیق دقیق پزشکی بلافاصله انجام می شود ، در این چارچوب امکان تشخیص دقیق وجود دارد. در بیشتر موارد ، یک آزمایشگاه شیمیایی خون تجزیه و تحلیل انجام می شود ، که می تواند تغییر در الگوی چربی را نشان دهد. در بیشتر موارد سلولهای کف ظاهر می شوند. کبد بیوپسی یکی دیگر از ابزارهای ممکن برای تشخیص بیماری ولمن است. در اینجا می توان تجمع غیرمعمول قوی لیزوزومها را در سلولهای کبدی به اصطلاح تشخیص داد ، که می تواند اطلاعاتی در مورد بیماری فراهم کند. بیماری ولمن را می توان با آزمایشات فعالیت آنزیمی و تجزیه و تحلیل ژنتیکی ، که می تواند جهش در ژن های مربوطه را شناسایی کند ، از سایر بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی تشخیص داد. روشهای تشخیصی مانند اشعه ایکس و از سونوگرافی می توان برای تعیین وجود بیماری ولمن استفاده کرد. بیماری ولمن معمولاً در اولین سال زندگی منجر به مرگ می شود.

عوارض

علائم بیماری ولمن می تواند بسیار متفاوت باشد. به همین دلیل ، درمان زودرس نیز در بسیاری از موارد امکان پذیر نیست زیرا علائم و شکایات مشخص نیستند. بیماران از آن رنج می برند نفخ و یبوست. غیر معمول نیست که بیماران از یک بیماری رنج می برند از دست دادن اشتها و شکایات روانشناختی به دلیل مشکلات دائمی در معده حوزه. غیر معمول نیست که بیماران از نفخ شکم و تورم رنج می برند. علاوه بر این، تهوع و استفراغ همچنین ممکن است رخ دهد. علائم بیماری ولمن می تواند رشد کودکان را به طور قابل توجهی محدود کند. بدین ترتیب کودکان غیر قایقران مورد آزار و اذیت و آزار قرار می گیرند و در نتیجه می توانند شکایات روانشناختی ایجاد کنند. یک درمان علی یا درمان این بیماری امکان پذیر نیست. شکایات خود به صورت علامتی قابل درمان و محدود هستند و معمولاً هیچ عارضه خاصی وجود ندارد. با این حال ، بیماران به مادام العمر وابسته هستند درمان، از آنجا که روند کاملاً مثبت بیماری معمولاً اتفاق نمی افتد. با این حال ، بیماری ولمن امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

بیماری ولمن معمولاً در چند هفته اول زندگی بروز می کند. اگر بلافاصله پس از تولد تشخیص داده نشود ، حداکثر در زمان بروز علائم شناخته شده ، باید با پزشک مشورت شود. به عنوان مثال ، تکرار شونده درد شکم, اسهال or استفراغ در کودک باید توسط پزشک روشن شود تا عوارض ایجاد نشود و بیماری ولمن در مراحل اولیه تشخیص داده شود. اگر رشد عقب افتادگی یا مزمن تب توسعه می یابد ، درمان بستری ممکن است لازم باشد. در هر صورت واقعی درمان باید از نزدیک کنترل شود. درمان توسط پزشک خانواده و متخصصان مختلف در انجام می شود بیماری های عفونی و بیماری های داخلی. اگر دوره درمان مثبت باشد ، والدین کودک مبتلا نیز باید یک فیزیوتراپیست را در معالجه قرار دهند. از آنجا که بیماری وولمن در اکثر موارد کشنده است ، باید یک درمانگر را نیز در این امر شرکت کند تا درمان پزشکی را همراهی کند. پزشکی تسکینی معیارهای همچنین باید همراه با پزشک مسئول برای اطمینان از مراقبت جامع از فرد مبتلا در آخرین مرحله زندگی ، شروع شود.

درمان و درمان

تاکنون هیچ روش درمانی خاصی برای درمان بیماری ولمن وجود ندارد. به عنوان یک قاعده ، درمان صرفاً علامتی است. به عنوان مثال ، بیمار مبتلا به اصطلاح مهارکننده های HMG-CoA ردوکتاز تجویز می شود یا باید از بازدارنده های سنتز آپولیپوپروتئین B یا سنتز کلسترول استفاده کند. در سالهای اخیر ، درمانهای موفقیت آمیز جایگزینی آنزیم نیز بعنوان بخشی از برنامه های مختلف بالینی ایجاد شده است که می تواند برای بیماریهای مختلف ذخیره سازی لیزوزومی و همچنین در حضور بیماری ولمن مورد استفاده قرار گیرد. آنزیم مربوطه در فواصل منظم از خارج تامین می شود که می تواند رهبری به کاهش یا حتی برگشت علائم. علاوه بر این ، حذف هر پولیپ ها می تواند به عنوان یک درمان جراحی برای بیماری وولمن در نظر گرفته شود.

چشم انداز و پیش آگهی

بیماری ولمن بسیار یک اختلال نادر است که معمولاً منجر به مرگ کودک در سه تا شش ماه اول زندگی می شود. نوزادان مبتلا به این بیماری در اولین سال زندگی خود می میرند. بر این اساس پیش آگهی ضعیف است. از سال 2015 ، یک درمان جایگزینی آنزیم خاص در آلمان ارائه شده است که می تواند امید به زندگی را طولانی کند. تزریق هر دو هفته انجام می شود و بنابراین یک بار دائمی برای مبتلایان است ، زیرا کلینیک های تخصصی مربوطه که درمان را ارائه می دهند فقط در آلمان در تعداد کمی در دسترس است. با این حال ، درمان جایگزینی آنزیم می تواند کیفیت زندگی را به طور قابل توجهی بهبود بخشد. در ترکیب با درمان دیگر معیارهای مانند دارویی درد مدیریت و درمان علامتی از کبد شکایت ، کودکان مبتلا به این بیماری می توانند رهبری یک زندگی نسبتاً عاری از علائم در موارد فردی. مطالعات طولانی مدت در مورد روند بیماری وولمن به دلیل نادر بودن بیماری هنوز وجود ندارد. پیش آگهی نهایی توسط متخصص مسئول انجام می شود. پزشک عمومی یا متخصص در بیماری های ژنتیکی مسئول ، پیش آگهی با توجه به علائم فردی و وضعیت بیمار است.

پیشگیری

از آنجا که بیماری ولمن یک بیماری ارثی است ، هیچ گزینه ای برای پیشگیری وجود ندارد معیارهایدر صورت بروز علائم و نشانه های مربوط به بیماری ، باید سریعاً معاینات تخصصی دقیق بیمار مبتلا انجام شود. به این ترتیب می توان به سرعت وجود احتمالی بیماری ولمن را تشخیص داد و متناسب با آن درمان کرد. این می تواند علائم بیماری را که رخ می دهد کاهش دهد و احتمال بروز عوارض بالقوه خطرناک را کاهش دهد. با این حال ، به طور کلی ، بیماری ولمن بسیار نادر است شرط، با تخمین زده شده تقریباً از هر 1 مورد.

پیگیری

در بیشتر موارد بیماری ولمن ، اقدامات مراقبت از پیگیری بسیار کمی و معمولاً بسیار محدود در دسترس فرد مبتلا است. این یک بیماری مادرزادی است که همچنین به طور کامل قابل درمان نیست. بنابراین فرد مبتلا به این بیماری باید در مراحل اولیه با پزشک مشورت کند تا از بروز عوارض و شکایات بعدی جلوگیری کند. خود درمانی امکان پذیر نیست. در صورت ابتلا به بیماری ولمن ، باید یک معاینه پزشکی انجام شود تا از عود بیماری جلوگیری شود. بیماران مبتلا به بیماری ولمن معمولاً به مصرف داروهای مختلفی وابسته هستند که می توانند علائم را برای همیشه تخفیف و محدود کنند. برای کاهش علائم باید همیشه از دوز صحیح و مصرف منظم آن اطمینان حاصل شود. بررسی ها و معاینات منظم توسط پزشک نیز به منظور شناسایی و درمان آسیب بیشتر در مراحل اولیه بسیار مهم است. به دلیل بیماری ، بسیاری از بیماران به حمایت خانواده خود نیز وابسته هستند و به همین دلیل حمایت روانی به ندرت لازم نیست. به طور معمول ، بیماری ولمن امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

درمان علائم مرتبط با بیماری ولمن یا درمان جایگزینی علامتی یا آنزیمی است. با این حال ، تا به امروز ، اثر اثبات شده این درمان ها بحث برانگیز است. در مورد بیماری ، که در روزهای اول زندگی خود را نشان می دهد ، امکان کمک به خود توسط والدین جدا از برنامه های پزشکی به سختی امکان پذیر است. به عنوان یک اقدام حمایتی ، فقط می توان تلاش کرد تا با رژیم غذایی به کودکان در بهترین حالت ممکن به جدی آنها داده می شود سلامت شرط. به عنوان مثال ، یک کلسترول پایین رژیم غذایی همراه با کلستیرامین می تواند رهبری برای کاهش اثرات بیماری وولمن. حضور عاطفی و جسمی می تواند تأثیر مثبتی بر کیفیت زندگی بیماران مبتلا داشته باشد. از آنجا که به والدین فرصتی داده نمی شود تا به طریقی دیگر به فرزندان خود کمک کنند ، باید تمرکز بر حمایت روانی از این موارد باشد. حتی نوزادان تازه متولد شده نیز حس بسیار خوبی برای تغییر در رفتار والدین خود دارند. با فراهم آوردن محیطی که از لحاظ عاطفی تا حد ممکن پایدار است ، بنابراین می توان به کودکان کمک کرد که با وجود پیامدهای بیماری ، یک زمان امنیتی را تجربه کنند. در این زمینه مهم است که والدین و نزدیکان نیز از پذیرش کمک در مراقبت از کودک نهراسند.