بیماری سلول داسی شکل (کم خونی سلول داسی شکل): آزمایش و تشخیص

پارامترهای آزمایشگاهی مرتبه 1 - تست های آزمایشگاهی اجباری.

  • شمارش خون کوچک
  • شمارش دیفرانسیل خون
  • لکه خون
  • وضعیت ادرار (آزمایش سریع برای: pH ، لکوسیتها، نیتریت ، پروتئین ، خون) ، رسوب ، در صورت لزوم کشت ادرار (تشخیص پاتوژن و مقاومت سنجی ، یعنی آزمایش مناسب آنتی بیوتیک ها برای حساسیت / مقاومت).
  • الکتروفورز Hb (روش معاینه ای که در آن گروه های مولکولی به طور فضایی در یک میدان الکتریکی از هم جدا می شوند) [تشخیص هموگلوبین سلول داسی شکل ، HbS> 50٪] توجه: در مورد حامل HbS ، نسبت HbS به طور معمول بین 35 تا 45 درصد است. اگر درصد HbS <35٪ باشد ، فقر آهن یا α-تالاسمی حاضر است. در قسمت جنوب صحرای آفریقا ، تقریباً 30٪ از کل افراد از نظر ژنتیکی و کلینیکی نامرتبط با هترو- یا هموزیگوت α-تالاسمی، که منجر به میکروسیتوز بدون می شود کم خونی حضور داشتن. میکروسیتوز در صورت کاهش قرمز وجود دارد خون سلولها در وجود دارند شمارش خون (یعنی گلبول قرمز حجم (MCV): <80 فمولیت (fl)).
  • تست حلالیت Hb - برای تشخیص HbS از هموگلوبین های پاتولوژیک غیر مریض (با خواص الکتروفورتیک یا کروماتوگرافی یکسان).
  • کبد مولفه های - آلانین آمینوترانسفراز (ALT ، GPT) ، آسپارتات آمینوترانسفراز (AST ، GOT) ، نمک اسید گلوتامیک دهیدروژناز (GLDH) و گاما-گلوتامیل ترانسفراز (گاما-GT ، GGT) ، آلکالن فسفاتاز ، بیلی روبین.
  • پارامترهای کلیوی - اوره, کراتینین, سیستاتین C or ترخیص کالا از گمرک کراتینین، در صورت لزوم

پارامترهای آزمایشگاهی مرتبه دوم - بسته به نتایج تاریخچه ، معاینهی جسمی و پارامترهای آزمایشگاهی اجباری - برای شفاف سازی تشخیص افتراقی.

  • آزمایش ژنتیکی مولکولی توجه: ناقل هتروزیگوت HbS معمولاً هیچ ارزش بیماری ندارد.

اعضای خانواده نیز باید غربال شوند.

در کشورهای با شیوع بالا (فراوانی بیماری) ، سلول داسی شکل کم خونی به عنوان بخشی از غربالگری نوزادان آزمایش می شود. در آلمان اینگونه نیست.