در بیماری ویلسون - به طور عامیانه نامیده می شود مس بیماری ذخیره سازی - (مترادف: سندرم آمیوستاتیک ؛ کوئرولوپلاسمین کمبود؛ جنون در انحطاط کبدی ، زوال عقل در بیماری ویلسون ؛ انحطاط کبدی ، انحطاط کبدی ، مس بیماری ذخیره سازی ، بیماری ویلسون ، pseudosclerosis Westphal) ؛ گره خورده مو مرض؛ بیماری موهای گره خورده ؛ سندرم موهای گره خورده سندرم موهای گره خورده مس اختلال متابولیک تحلیل رفتن عدسی بیماری Menkes II [اختلال متابولیک مس] ؛ سندرم Menkes II [اختلال متابولیک مس] ؛ سندرم عدسی پیشرونده ؛ پیلونفریت در بیماری ویلسون ؛ پولادین-مو سندرم - سندرم Menkes II ؛ Trichopoliodystrophy - همچنین به سندرم Menkes II مراجعه کنید. بینابینی لوله ای کلیه بیماری در بیماری ویلسون ؛ اختلال توبولو بینابینی در بیماری ویلسون ؛ کاذب اسکلروزیس وستفال-فون-استرومپل ؛ سندرم ویلسون اول ؛ بیماری ویلسون [انحطاط کبدی) انحطاط عدسي ويلسون ؛ ICD-10-GM E 83. 0: اختلالات متابولیسم مس) یک بیماری توارثی اتوزومال مغلوب است که در آن یک یا چند ژن جهش ها متابولیسم مس را مختل می کنند کبد. مبتلا ژن در کروموزوم 13 واقع شده است. در نتیجه ، مس جمع می شود و در سیستم های مختلف اندام ، به ویژه در ، رسوب می کند کبد و مغز.
If بیماری ویلسون در خانواده ها اجرا می شود ، باید از سن حدود 4 تا 5 سالگی تشخیص داده شود.
با توجه به روند بیماری می توان دو نوع را تشخیص داد:
- نوع جوانی (نوع ویلسون) - در صورت عدم درمان منجر به مرگ در عرض چند سال می شود.
- نوع بزرگسالان (سودواسکلروز وستفال-استروپل) - با سرعت کمتری پیشرفت می کند.
اوج فراوانی: این بیماری در سنین 5 تا 45 سالگی ظاهر می شود (قابل مشاهده می شود). نوع جوانی (نوع ویلسون) معمولاً تا سن 20 سالگی شروع می شود. نوع بزرگسالان از سنین 20 تا 40 سالگی شروع می شود.
بروز (فراوانی موارد جدید) حدود 15-30 مورد در هر 1,000,000 نفر در سال است (در آلمان).
دوره و پیش آگهی: بین دوره بدون علامت (پیش بالینی) و علامتی (بالینی) (کبدی و عصبی) تمایز قائل می شود. در دومی ، گذرا کبد علائم معمولاً بین سالهای 5 و 10 زندگی مشاهده می شود ، یعنی افزایش ترانس آمینازهای کبدی ، کاهش عملکرد ، خستگی و زردی. در نهایت ، نارسایی کبد ممکن است رخ دهد تظاهرات عصبی معمولاً پس از 10 سالگی اتفاق می افتد. با اوایل و مداوم درمان، پیش آگهی خوب است و هیچ محدودیتی در امید به زندگی وجود ندارد. در برخی موارد ، عواقب ناشی از اختلال در متابولیسم مس برگشت پذیر است. آنچه ممکن است باقی بماند این است فیبروز کبدی (بافت همبند بازسازی کبد با اختلال عملکرد) یا سیروز کبدی (کوچک شدن کبد). اگر بیماری به موقع یا به اندازه کافی درمان نشود ، سیروز کبدی پیشرفت می کند. مادام العمر نظارت بر متابولیسم مس و همچنین علائم کبدی ، پلاکت، مقادیر کلیوی و یافته های نورولوژیک مورد نیاز است (تقریباً هر 1 تا 2 سال).
