علت | عامل 5 لیدن

علت

علت یک عامل 5 شرط ژنتیکی است جهش در ژن مسئول تشکیل پروتئین "فاکتور 5" باعث می شود این فاکتور در برابر پروتئین فعال شده C مقاوم باشد ، که به نوبه خود منجر به افزایش لخته شدن می شود. عامل 5 لیدن بنابراین شناخته شده ترین شکل ذاتی مقاومت APC است.

در بیشتر موارد ، چنین جهش ژنی از والدین به فرزندان منتقل می شود ، گرچه ممکن است اتفاق بیفتد که جهش در خود کودک رخ دهد بدون اینکه والدین از بیماری فاکتور 5 رنج ببرند. بسته به اینکه آیا فقط یکی از والدین ژن جهش یافته را به کودک منتقل کرده است یا هر دو والد یک ژن جهش یافته را انتقال داده اند ، شدت بیماری متفاوت است. در برخی موارد نادر ، با وجود ژنهای طبیعی و غیر جهش یافته ، فاکتور 5 ممکن است در برابر پروتئین فعال شده C مقاوم باشد و در نتیجه باعث افزایش لخته شدن شود.

این امکان پذیر است ، به عنوان مثال ، در طول بارداری و هنگام مصرف "قرص". چاق یا افزایش یافته کلسترول در خون همچنین می تواند محرک چنین مقاومت APC اکتسابی باشد. با این حال ، این باید از جهش ژنتیکی در آن متمایز شود خون لخته شدن به طور معمول پس از رفع علل صورت می گیرد (به عنوان مثال هنگام برداشتن قرص).

درمان

به طور معمول پس از تشخیص عامل 5 ، هیچ درمانی لازم نیست شرط. فقط در مورد a ترومبوز آیا باید اطمینان حاصل شود که ترومبوز با تجویز داروی صحیح قابل حل است. با این حال ، اگر فرد مبتلا به طور موقت افزایش خطر ابتلا به خون تشکیل لخته ، داروهای ضد انعقادی خاص ممکن است نشان داده شود.

این ممکن است باشد ، به عنوان مثال ، پس از جراحی بزرگ در موارد کاهش تحرک. برای درمان صحیح در اینجا مهم این است که آیا ژن جهش یافته هموزیگوت است ، یعنی دو بار وجود دارد یا هتروزیگوت ، یعنی فقط یک بار وجود دارد.

این برای زنان مبتلا به بیماری فاکتور 5 مهم است که در مورد بارداری متخصص زنان در مورد آشفته ها مطلع می شود انعقاد خون تا او بتواند درمان لازم را بسنجد. علاوه بر دارو ، افزایش ورزش همچنین می تواند به عنوان یک پیشگیری برای جلوگیری از تشکیل a استفاده شود لخته خون. این امر باید به ویژه توسط افراد با خطر بیشتر مورد توجه قرار گیرد.

در هر صورت ، هر پزشک معالج و همچنین پزشک خانواده باید از جهش موجود در ژن مورد نظر مطلع شوند. از آنجا که علت وجود عامل 5 است شرط دارای زمینه ژنتیکی است ، از روشهای تشخیص ژنتیکی برای تشخیص قابل اعتماد بیماری استفاده می شود. برای تشخیص خاص بیماری می توان از دو روش استفاده کرد.

از یک طرف ، توالی پایه دقیق DNA را می توان با توالی DNA تعیین کرد. اگر تبادل باز در ژن آسیب دیده انجام شده باشد ، عامل 5 لیدن به طور قابل اعتماد تشخیص داده می شود. معایب این روش گران بودن آن است ، به همین دلیل معمولاً یک آزمایش تشخیصی متفاوت انجام می شود: در این آزمایش از برش DNA مشخصی استفاده می شود آنزیم ها برای بررسی DNA فرد مبتلا و می تواند تعیین کند که آیا جهش ژن با استفاده از طول قطعات DNA حاصل شده وجود دارد یا خیر و بنابراین با اطمینان می تواند بیماری را تشخیص دهد.

هر دو تست بسیار بی خطر هستند و در واقع هیچ مثبت کاذبی ندارند. افراد در صورت تشکیل لخته خون در بستگان نزدیک یا در خود فرد مورد معاینه قرار می گیرند و بنابراین سو of ظن به بیماری ارثی فاکتور 5 وجود دارد. چنین تشخیص ژنتیکی به ویژه اگر وقایع مربوط به برخی از عوامل خطرزا برای ایجاد یک بیماری نباشد ، توصیه می شود لخته خون.