املای جایگزین
فاکتور پنجم لیدن
مقدمه / تعریف
فاکتور 5 لیدن ، معروف به مقاومت APC ، بیماری است که به اصطلاح سیستم انعقادی بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. سیستم انعقادی تضمین می کند که در صورت بروز آسیب ، خون به سرعت منعقد می شود ، خونریزی متوقف شده و زخم می تواند بهبود یابد. علاوه بر خون پلاکت (ترومبوسیت ها) ، سیستم دیگری وجود دارد که از انعقاد خون اطمینان می یابد.
فاکتور 5 به اصطلاح یک پروتئین خاص است که به طور عمده مسئول دوره آن است خون لخته شدن بیماری فاکتور 5 جهش ژنی است که مسئول بیان این عامل است. به دلیل این جهش ، فاکتور هنوز هم وجود دارد اما به اصطلاح "پروتئین فعال شده C" دیگر نمی تواند از بین برود.
پروتئین فعال شده C یا به اختصار APC ، با تقسیم فاکتور 5 و در نتیجه بی اثر بودن آن ، تضمین می کند که لخته شدن خون خیلی سریع و قوی نباشد. اما به دلیل جهش ، فاکتور 5 در برابر پروتئین C مقاوم است که منجر به افزایش لخته می شود. افزایش یافت انعقاد خون ایجاد شده توسط این جهش ، علت شایع آن چیزی است که به عنوان شناخته می شود ترومبوز، یعنی الف لخته خون.
به طور معمول ، لخته شدن خون باید فقط در صورت آسیب دیدن رگ و نیاز به بسته شدن رخ دهد. با این حال ، این بیماری می تواند باعث لخته شدن خون حتی بدون دیواره رگ آسیب دیده شود ، بنابراین تشکیل یک لخته خون. به همین دلیل ، یک عامل 5 وجود دارد شرط یک عامل خطر قابل توجه برای شکل گیری چنین است لخته خون.
فرکانس
عامل 5 لیدن شایعترین علت ژنتیکی است که منجر به افزایش احتمال ایجاد لخته خون می شود. در کل ، حدود 2-15٪ از جمعیت اروپا تحت تأثیر این بیماری قرار دارند. تقریباً 10٪ از افراد تحت تأثیر فاکتور 5 لیدن هموزیگوت هستند. این بدان معنی است که هر دو ژن که حاوی اطلاعاتی برای بیان پروتئین هستند ، تحت تأثیر جهش قرار می گیرند. 90٪ باقیمانده هتروزیگوت هستند و بنابراین فقط یک ژن جهش یافته دارند.
