این آزمایشات وجود دارد | جهش BRCA

این آزمایشات وجود دارد

یک آزمایش ژنتیکی در آزمایشگاه انجام می شود ، که در آن الف خون نمونه برای جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 بررسی می شود. آزمایش ژنتیکی یک معاینه بیولوژیکی مولکولی است که در آن ماده ژنتیکی تجزیه و تحلیل می شود. برای زنانی که سابقه خانوادگی پستان و یا در نظر گرفته شده اند سرطان تخمدان، هزینه های این آزمایش ژنتیکی معمولاً تحت پوشش قرار می گیرد سلامت بیمه

آزمون ها نتایج قابل اتکایی را ارائه می دهند ، اما ارزیابی نتایج آزمون اغلب آسان نیست. علاوه بر جهش هایی که خطر ابتلا به پستان یا سرطان تخمدان، در ژن های BRCA نیز تغییرات خنثی وجود دارد. اگرچه اینها نیز جهش هستند ، اما هیچ تاثیری در سرطان خطر.

همیشه تفاوت بین تغییرات مربوط به بیماری و خنثی آسان نیست ، به همین دلیل نمی توان هر یافته ای را با اطمینان مطلق ارزیابی کرد. زنانی که سابقه خانوادگی آنها در سرطان باید از نظر جهش در ژن های BRCA آزمایش شود. این شامل افرادی می شود که از یک خانواده پر خطر هستند.

معیارهای خاصی وجود دارد که باید رعایت شود. این موارد را در مقاله ما خواهید یافت: آزمایش ژنتیک به عنوان مثال ، حداقل در سه مورد سرطان پستان در داخل خانواده ، حداقل دو زن مبتلا به سرطان پستان قبل از 51 سالگی ، حداقل یک مرد مبتلا به سرطان پستان یا حداقل دو زن مبتلا به سرطان پستان سرطان تخمدان. آزمایش ژنتیکی فقط بعد از 18 سالگی انجام می شود ، به عنوان مثال سرطان تقریباً هرگز در زنان خیلی جوان اتفاق نمی افتد.

درمان جهش BRCA چیست؟

زنانی که جهش در BRCA1 یا BRCA2 تشخیص داده شده اند قطعاً باید در مورد خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان و درمان احتمالی پیشگیری با پزشک خود صحبت کنند. با این حال ، آزمایش مثبت ژنتیکی به معنای ابتلا به سرطان نیست و همچنین به معنای لزوماً ابتلا به آن نیست. جهش های موجود در ژن های BRCA فقط می تواند نشان دهد که خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان در کل زندگی در مقایسه با افراد بدون جهش به طور قابل توجهی افزایش می یابد.

A جهش BRCA به خودی خود قابل درمان نیست. با این حال ، زنان با نتایج مثبت باید در یک برنامه تشدید زودهنگام شرکت کنند. در این برنامه ، پزشک معاینه های پزشکی پیشگیرانه منظمی را انجام می دهد تا در اسرع وقت سرطان پستان یا تخمدان را تشخیص دهد.

سرطانی که در مراحل اولیه تشخیص و درمان می شود ، شانس بهبودی بسیار خوبی دارد. برنامه تشخیص زودهنگام شامل یک لمس شش ماهانه و یک سونوگرافی معاینه غدد پستانی علاوه بر این ، الف ماموگرافی هر ساله از سن 30 سالگی انجام می شود.

متناوباً ، احتمال عمل پیشگیری نیز وجود دارد که در آن هر دو پستان ، تخمدان و لوله های فالوپ به عنوان یک اقدام پیشگیرانه حذف می شوند. این عملیات اقدامی کاملاً بنیادی است که باید کاملاً مورد بررسی قرار گیرد. زنان مبتلا این فرصت را دارند که در مورد این تصمیم به طور مفصل با تیمی از متخصصان زنان و زایمان و متخصصان ژنتیک انسانی گفتگو کنند.

حمایت روانشناختی نیز بخشی از درمان است ، زیرا این وضعیت برای بسیاری از بیماران بار روانی عظیمی را نشان می دهد. بعد از برداشتن پستان ، چندین امکان برای بازسازی پستانهای برداشته شده تا حد ممکن واقع بینانه وجود دارد. شما می توانید اطلاعات بیشتر در مورد این موضوع را بخوانید: درمان سرطان پستان