احتمال ابتلا به سرطان پستان چقدر است؟
اکثر سرطان های پستان به دلیل تغییرات ژنتیکی در ژن های BRCA نیست. مطالعات نشان داده است که فقط حدود 5-10٪ از کل سرطان های پستان از طریق جهش های BRCA به ارث می رسد. با این وجود ، زنانی که خانواده های آنها شیوع بالایی دارد سرطان پستان مطمئن نیستند و تعجب می کنند که احتمال ابتلا به سرطان پستان چیست.
احتمال بروز زنانی که از جهش در BRCA 1 یا BRCA 2 رنج می برند سرطان پستان در دوره زندگی بعدی آنها حدود 50-80٪ است که در مقایسه با زنان دارای ژن BRCA غیر جهش یافته به طور قابل توجهی افزایش می یابد. خطر مادام العمر سرطان تخمدان همچنین با تغییر در ژن BRCA1 یا BRCA2 افزایش می یابد: زنان مبتلا به جهش 50٪ احتمال ابتلا به بیماری را دارند. زنان با ژن های جهش یافته BRCA نیز در سنین پایین (40 سال یا کمتر) به طور قابل توجهی زودتر به این بیماری مبتلا می شوند.
در زنانی که غیر ارثی هستند سرطان پستان، این بیماری به طور متوسط در سن 60 سالگی و بعد رخ می دهد. اما جهش در ژن های BRCA فقط زنان را تحت تأثیر قرار نمی دهد. مردانی که تحت تأثیر جهش های BRCA قرار دارند نیز خطر ابتلا به پستان را افزایش می دهند سرطان در طول زندگی آنها
با این حال ، این ارقام فقط مربوط به خانواده های به اصطلاح پرخطر است ، یعنی خانواده هایی که در آنها چندین مورد پستان وجود دارد سرطان or سرطان تخمدان در سنین پایین در اعضای خانواده رخ داده است. علاوه بر دو ژن BRCA ، ژن های دیگری نیز وجود دارد که اعتقاد بر این است که خطر وراثت پستان را افزایش می دهد سرطان. هر ژن در سلول درون هسته کپی می شود.
یک نسخه ژن از مادر ، دیگری از پدر است. جهش در یکی از این نسخه ها کافی است تا a نامیده شود جهش BRCA، این شرط جهش "هتروزیگوت" نامیده می شود. این نسخه از ژن از بدو تولد معیوب است ، در حالی که نسخه دوم هنوز سالم است.
اگر جهش در نسخه دوم به دلیل تأثیرات محیطی یا خود به خودی رخ دهد ، عملکرد ژن کاملاً از کار می افتد و جهش "هموزیگوت" وجود دارد. در نتیجه ، سلول دیگر نمی تواند آسیب موجود در DNA را ترمیم کند و به طور غیرقابل کنترل رشد می کند. رشد سلول کنترل نشده منجر به تشکیل تومور می شود.
اگر چندین مورد سرطان پستان در یک خانواده رخ دهد ، احتمالاً حساسیت بیشتری نسبت به بیماری وجود دارد و به آن منتقل می شود. وراثت ژن های BRCA از طرح "وراثت اتوزومال غالب" پیروی می کند. این بدان معناست که جهش در ژن BRCA از یک والد با احتمال 50٪ به فرزندان منتقل می شود. درک این نکته مهم است که این امر در مورد همه فرزندان اعم از زن و مرد صادق است و بنابراین می توان جهش را از طریق مردان درون خانواده منتقل کرد. از طرف دیگر ، افرادی که جهش در ژن های BRCA ندارند جهش های BRCA را به فرزندان خود منتقل نمی کنند ، زیرا جهش های ژنی فقط مستقیماً به فرزندان منتقل می شوند و نمی توانند نسلی را پشت سر بگذارند.
