چگونه می توان تشخیص داد؟
تشخیص a جهش BRCA با استفاده از یک آزمایش ژنتیکی ساخته می شود که در آن دو ژن با استفاده از تشخیص ژنتیکی بررسی می شود. آزمایش ژنتیکی تنها در صورت استعداد ارثی به دلیل سابقه خانوادگی پستان یا سرطان تخمدان در افراد محتمل است. آ خون نمونه ای از فرد مورد آزمایش گرفته می شود که DNA ، یعنی ماده ژنتیکی از آن استخراج می شود.
معاینه واقعی با استفاده از توالی یابی ژن انجام می شود. این شامل توالی کامل بخشهای ژنی خاصی است که جهشها ممکن است در آنها واقع شوند. این بدان معنی است که بلوک های جداگانه سازنده DNA رمزگشایی و بررسی می شوند. با توجه به تکنیک پیچیده بررسی ، تا زمان دستیابی به نتیجه نهایی آزمایش ممکن است چهار ماه طول بکشد.
پیش آگهی چیست؟
پیش آگهی زنان حامل جهش BRCA1 یا BRCA2 تا حد زیادی به درمان آغاز شده بستگی دارد. معاینات منظم به عنوان بخشی از یک برنامه تشخیص زودهنگام ، پیش آگهی را به طور قابل توجهی بهبود می بخشد ، زیرا تومورهای احتمالی را می توان خیلی زود تشخیص داد و به خوبی درمان کرد. پیش آگهی واقعی سرطان پستان برای زنان مبتلا بدتر نیست جهش BRCA نسبت به سایر بیماران غیر ارثی سرطان پستان.
دلایل جهش BRCA
جهش ها به طور مداوم در سلول های بدن ما اتفاق می افتد ، اما معمولاً به سرعت توسط مکانیسم های خاصی ترمیم می شوند و بنابراین هیچ عواقبی برای ارگانیسم ندارند. انواع تأثیرات خارجی می تواند جهش ایجاد کرده و عملکرد ژن را مختل کند. عوامل محرک جهش زا نامیده می شوند.
این علل احتمالی شامل تابش پرانرژی است (به عنوان مثال اشعه ایکس or تابش UV) ، مواد شیمیایی مختلف (به عنوان مثال نیتروزآمین ها و هیدروکربن های معطر چند حلقه ای). با این حال ، از نظر گذشته ، شناسایی علت خاصی از جهش دشوار یا غیرممکن است.
جهش زاهای ویژه که عمدتا مسئول جهش در ژن های BRCA هستند هنوز مشخص نیستند. در بیشتر موارد ، جهش در ژن های BRCA به هر حال به صورت کاملاً اتفاقی رخ می دهد (اصطلاحاً جهش های ژنی خود به خودی). در اینجا ، در هنگام تکثیر DNA هنگام تقسیم سلول ، خطاهایی رخ می دهد که باعث تغییر ژن می شود. در نتیجه ، مشکلات رشد سلولی می تواند رخ دهد ، که خطر ابتلا به تومور بدخیم را در دوره بعدی بیماری افزایش می دهد.
روان با جهش BRCA
سو The ظن حضور الف جهش BRCA یا آزمایش مثبت ژنتیکی بار روانی قابل توجهی را برای بیماران نشان می دهد که نباید دست کم گرفت. به همین دلیل ، بسیاری از کلینیک هایی که تجزیه و تحلیل ژنتیکی در آنها انجام می شود ، جلسات مشاوره مفصلی را ارائه می دهند ، از جمله گفتگو با یک روانشناس. تصمیم این که آیا سینه ها و تخمدان قبل از ایجاد تومور باید به عنوان یک اقدام پیشگیرانه برداشته شود همچنین یک چالش روانشناختی است و علاوه بر مشاوره کامل نیاز به یک معاینه روانشناختی ویژه دارد.
مطالعات نشان داده است که بیماری های روانی ، مانند افسردگی یا استرس شدید ، عوامل خطر برای سرطان پستان و می تواند باعث پیشرفت تومور شود. به همین دلیل ، بسیار مهم است که زنان تحت فشارهای ژنتیکی برای تقویت نگرش مثبت خود نسبت به زندگی و بهزیستی روانشناختی خود ، حمایت روانی مناسبی داشته باشند. این موضوع می تواند برای شما مفید باشد: افسردگی بعد از عمل
