اسپینا بیفیدایا به زبان آلمانی پشت باز ، نوعی نقص مادرزادی لوله عصبی است که با بدشکلی ستون فقرات و نخاع. اسپینا بیفیدا دومین ناهنجاری مادرزادی شایع بعد از است قلب نقص ، کمی بیشتر از مردان بر افراد زن تأثیر می گذارد.
اسپینا بیفیدا چیست؟
اسپینا بیفیدا، یا پشت باز ، اصطلاحی است که برای توصیف نقص مادرزادی لوله عصبی استفاده می شود و با سوformation شکل گیری نخاع و ستون فقرات که از لوله عصبی ایجاد می شود. در طی رشد جنینی ، شیار مدولاری (لوله عصبی) به طور کامل بسته نمی شود و در نتیجه شکاف در ستون فقرات پایین (معمولاً در نواحی کمر و خاجی) تشکیل می شود. در اسپینا بیفیدا ، دو شکل بر اساس درجه های مختلف شدت از هم متمایز می شوند. به عنوان مثال ، در spina bifida aperta (اسپینا بیفیدا باز) ، هر دو قوس مهره ای و نخاع و آن منینژ در تشکیل شکاف نقش دارند ، در حالی که در نخاع شایع ترین نخاعی (نخاع مخفی) ، نخاع درگیر نیست و تا حد زیادی به طور طبیعی توسعه یافته و عملکردی دارد.
علل
اسپینا بیفیدا وقتی ظاهر می شود که شیار مدولاری جنینی (لوله عصبی) در هفته سوم تا چهارم بارداری کاملاً بسته نشود ، در نتیجه مشاهده شکاف در قسمت تحتانی ستون فقرات با یا بدون درگیری نخاع است. علل این اختلال بسته شدن در اسپینا بیفیدا هنوز به طور کامل روشن نشده است. از آنجا که خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا در صورت وجود بیماری در خانواده افزایش می یابد ، عوامل ژنتیکی فرض می شود علاوه بر این ، یک ارثی است اسید فولیک کمبود (کمبود ویتامین ب) یا متابولیسم اسید فولیک آشفته بارداری نشان داده شده است که با توجه به توسعه نخاع بیفیدا نقش مهمی دارد. مسلم - قطعی فاکتورهای محیطی، مانند استفاده از داروهای ضد صرع یا ضعیف کنترل شده دیابت قارچ در مراحل اولیه بارداری، همچنین ممکن است خطر اسپینا بیفیدا را افزایش دهد.
علائم ، شکایات و علائم
علائم اسپینا بیفیدا می تواند بسیار متفاوت باشد ، هم از نظر ماهیت و هم از نظر شدت. علائمی که رخ می دهد به ناحیه ستون فقرات که ناهنجاری در آن قرار دارد و میزان شدید نخاع تحت تأثیر قرار دارد. اگر مهره ها فقط به طور ناقص بسته یا اصلا بسته نشده باشند و همچنین ستون فقرات نباشد منینژ و همچنین نخاع به سمت خارج فشرده نمی شود ، بیماران معمولاً هیچ علامتی ندارند. اگر شکاف باز در قوس مهره ای بزرگتر است ، به طوری که نخاع و نخاع منینژ برآمدگی به سمت خارج ، اثرات مختلفی ممکن است بسته به محل ناهنجاری ، فلج عضلات ، اختلال عملکرد معده و روده ها ، یا اختلال در درک ممکن است رخ دهد. احساس درد ممکن است کاهش یابد یا وجود نداشته باشد. اختلالات حسی نیز رخ می دهد. فلج عضله می تواند باعث ناهنجاری های اسکلتی مانند بدشکلی مفصل ، انحنای ستون فقرات شود (اسکولیوز) ، یا ناهنجاری های پا مانند پاچنبری یا خودش اگر مثانه عملکرد نیز مختل می شود ، عفونت های مکرر دستگاه ادراری ، بیاختیاری یا ممکن است مثانه سرریز شود. دومی را نمی توان خالی کرد یا نمی توان کاملاً تخلیه کرد. اگر نخاع به قدری به سمت بیرون برآمده باشد که باعث کشش شود مخچه و مغز رو به پایین ، گردش مایع مغزی نخاعی (CSF) مختل شده است. این باعث هیدروسفالی می شود (آب در مغز) ، که می تواند باعث مشکلات جزئی عملکرد ذهنی یا حتی حملات صرعی شود.
تشخیص و دوره
معمولاً ، اسپینا بیفیدا در طی تشخیص داده می شود بارداری به عنوان بخشی از سونوگرافی (سونوگرافی معاینه). احتمال وجود اسپینا بیفیدا را می توان با کمک اصطلاحاً تخمین زد آزمون سه گانه، که در آن نتیجه گیری در مورد اختلالات احتمالی رشد در کودک در هفته شانزدهم بارداری بر اساس غلظت از سه خاص هورمون در سرم زن باردار ، اگرچه میزان ناهنجاری فقط با آزمایشات اضافی پس از تولد قابل تشخیص است. بعد از زایمان ، اسپینا بیفیدا آپرتا می تواند با ناهنجاری کاملاً واضح در ناحیه ستون فقرات تشخیص داده شود ، در مقابل اسپینا بیفیدا اوکولتا ، که اغلب به صورت تصادفی تشخیص داده می شود. روند بیماری به شدت به میزان ناهنجاری لوله عصبی بستگی دارد. در مورد spina bifida occulta ، معمولاً فقط علائم خفیف (مویی غیرطبیعی ، رنگدانه) مشاهده می شود. از طرف دیگر ، در اسپینا بیفیدا باز شدت بیشتری دارد و ممکن است با عوارض بسیار شدیدتری همراه باشد (التهاب نخاع و / یا مننژهای ستون فقرات ، التهاب کلیه ، هیدروسفالی ، آرتروز).
عوارض
اسپینا بیفیدا شدید می تواند منجر به تعدادی عارضه شود. بعضی اوقات حتی با کمک روش درمانی جراحی ارتوپدی نمی توان جلوی این عوارض را گرفت معیارهای. شایعترین تظاهرات ستون فقرات باز عبارتند از: التهاب از نخاع یا نخاع. علاوه بر این ، خطر وجود دارد التهاب از کلیه ها یا آرتروز به دلیل ساییدگی و پارگی زودرس مفاصل. میزان عوارض در نهایت به تعداد فیبرهای عصبی نخاع تحت تأثیر قرار می گیرد. اگر به رشته های عصبی آسیب برسد ، مانند spina bifida aperta ، خطر معلولیت های جدی وجود دارد ، در حالی که spina bifida occulta معمولاً علائم جدی ایجاد نمی کند. از آنجا که spina bifida aperta بیشتر در ناحیه کمر ظاهر می شود ، اغلب اختلالات حسی و فلج پاها وجود دارد. حتی اختلالات درد احساس قابل تصور است غیر معمول نیست که کودکان مبتلا از پای چوب زیر پا رنج می برند و به دلیل عدم توانایی راه رفتن به صندلی چرخدار احتیاج دارند. پیامد جدی دیگر هیدروسفالی درمان نشده است. به عنوان مثال ، خطر جابجایی فشار داخل جمجمه وجود دارد مغز بافت و آسیب رساندن به مناطق حیاتی مانند شنوایی یا توانایی دیدن. اگر مغز آسیب جبران ناپذیری داشته باشد ، زندگی در معرض خطر است. همچنین از جمله اثرات اسپینا بیفیدا است اسکولیوز (انحنای ستون فقرات). گاهی اوقات رکتوم و مثانه نیز تحت تأثیر قرار می گیرند ، در نتیجه مدفوع یا بی اختیاری ادرار. این اغلب با عفونت های دستگاه ادراری همراه است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
همیشه باید از نظر اسپینا بیفیدا با پزشک مشورت شود. فقط تشخیص و درمان به موقع این شکایت می تواند از عوارض بعدی جلوگیری کند. به همین دلیل ، تشخیص به موقع در این مورد بسیار مهم است و در خط مقدم درمان قرار دارد. اگر فرد مبتلا از کمر شدید رنج می برد ، باید برای اسپینا بیفیدا با پزشک مشورت شود درد. به طور معمول ، فلج در عضلات مختلف نیز رخ می دهد ، به طوری که زندگی روزمره بیمار بطور قابل توجهی محدود می شود. ادراک نیز مختل می شود ، بیشتر مبتلایان نیز از اختلالات حسی رنج می برند. در موارد شدید ، دیگر به هیچ وجه نمی توان اندام های خاصی را جابجا کرد. در صورت بروز این شکایات ، اسپینا بیفیدا در هر صورت باید توسط پزشک معاینه شود. بیاختیاری یا انحنای شدید ستون فقرات نیز می تواند نشان دهنده اسپینا بیفیدا باشد و همچنین باید توسط پزشک معاینه شود. بسیاری از افراد مبتلا نیز حملات صرعی را نشان می دهند. به طور معمول ، اسپینا بیفیدا می تواند توسط یک پزشک عمومی بررسی و درمان شود. اینکه آیا این منجر به بهبودی کامل می شود ، نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد. با این حال ، در صورت تشنج صرع، باید سریعاً با یک پزشک اورژانس تماس گرفته شود یا مستقیماً از بیمارستان بازدید شود.
درمان و درمان
درمان برای اسپینا بیفیدا به میزان و نوع ناهنجاری بستگی دارد. به عنوان مثال ، spina bifida occulta ، نوعی خفیف از شرط، در بسیاری از موارد از نظر بالینی یا علامتی قابل توجه نیست و نیاز به درمان درمانی خاصی ندارد معیارهای. در مقابل ، نقص برجسته لوله عصبی (اسپینا بیفیدا) معمولاً طی 24 تا 48 ساعت با جراحی درمان می شود و در صورت لزوم بسته می شود تا خطر ابتلا به حداقل برسد التهاب و احتمال زنده ماندن کودک مبتلا را افزایش می دهد. با این وجود ، همیشه نمی توان اختلالات عصبی (اختلالات حسی ، اختلالات تروفیک فلج) و همچنین عوارض بعدی را کنار گذاشت. مفصل احتمالی و تغییر شکل پا می توان از نظر ارتوپدی ، فیزیوتراپی و / یا جراحی اصلاح کرد. اگر هیدروسفالی (هیدروسفالی) نیز وجود داشته باشد ، برای کمک به تخلیه مایع مغزی نخاعی اضافی (Liqour) و به حداقل رساندن فشار بر روی مغز ، یک شنت (کاتتر) قرار داده می شود. اگر اسپینا بیفیدا با a ارتباط داشته باشد مثانه اختلال تخلیه ، دارو و سوند یا مداخله جراحی می تواند برای جلوگیری از عفونت های احتمالی (از جمله) در نظر گرفته شود کلیه علاوه بر این ، اعضای خانواده افراد مبتلا و همچنین کودکان مبتلا باید تحت مراقبت روانی قرار گیرند ، به ویژه در انواع شدید اسپینا بیفیدا ، و در صورت اختلال در توانایی های ذهنی باید با برنامه های پشتیبانی مناسب همراه شوند.
پیشگیری
از آنجا که علل اسپینا بیفیدا به طور قطعی ، پیشگیرانه تعیین نشده است معیارهای در درجه اول به مصرف اضافی محدود می شوند اسید فولیک (ویتامین ب) از قبل و همچنین در دوران بارداری. به طور کلی فرض بر این است که می توان با مصرف اضافی ، خطر اسپینا بیفیدا را تا حدود 50 درصد کاهش داد ویتامین B.
پیگیری
در اسپینا بیفیدا ، گزینه ها و اقدامات برای مراقبت های بعدی معمولاً به طور قابل توجهی محدود هستند و در نتیجه فقط در موارد بسیار کمی در دسترس فرد مبتلا هستند. بنابراین ، فرد مبتلا باید برای جلوگیری از سایر عوارض یا ناراحتی هایی که می تواند زندگی روزمره فرد مبتلا را پیچیده کند ، به موقع به پزشک مراجعه کرده و درمان را آغاز کند. از آنجایی که اسپینا بیفیدا یک بیماری مادرزادی است ، معمولاً قابل درمان کامل نیست. اگر تمایل به بچه دار شدن وجود دارد ، انجام آزمایشات و مشاوره ژنتیک برای جلوگیری از عود این بیماری در فرزندان توصیه می شود. برای کاهش علائم معمولاً مداخلات مختلفی لازم است. در هر صورت فرد مبتلا باید استراحت کند و پس از چنین مداخله ای راحت باشد. با این حال ، تلاشها یا فعالیتهای استرس زا و جسمی باید تا حد ممکن خودداری شود. در بعضی موارد ، اسپینا بیفیدا امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش می دهد.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
La شرط بلافاصله با تولد فرد مبتلا درمان می شود. از نظر ماهیت ، کودک نمی تواند اقدامات خودیاری را انجام دهد که به بهبود وضعیت او کمک کند. زن باردار باید در تمام معاینات پیشگیرانه ارائه شده در دوران بارداری شرکت کند. در طول یک سونوگرافی معاینه ، حال سلامت بی نظمی جنین در حال حاضر توسط یک پزشک قابل درک است. در این مرحله دستیابی به اطلاعات جامع در مورد اختلال موجود و اقدامات درمانی احتمالی مهم است. زایمان باید در شرایط بستری انجام شود تا بلافاصله بعد از زایمان بهترین اقدامات پزشکی انجام شود. بنابراین مادر آینده باید خیلی زودتر از تاریخ تولد مورد انتظار به بیمارستان مراجعه کند. از آنجا که شانس زنده ماندن فرزندان با این شرط کاهش می یابد ، همکاری با یک پزشک ضروری است. در حال حاضر لازم است که در مورد تحولات احتمالی اطلاعات کسب کنید. والدین آینده باید از نظر پزشکان و همچنین مسئولیت خود ، به اندازه کافی برای وضعیت جدید آماده باشند. برای مقابله با بیماری در زندگی روزمره ، ثبات عاطفی و حمایت کافی از بستگان یا دوستان مورد نیاز است. این مراحل باید قبل از موعد مقرر در نظر گرفته شده و برنامه ریزی شود تا موقعیت های اضافه بار روانی رخ ندهد. در صورت لزوم باید به دنبال کمک درمانی بود.
