غربالگری سه ماهه اول یک روش معاینه است که برای تخمین انحراف کروموزومی احتمالی در یک مورد استفاده می شود جنین. غربالگری شامل بیوشیمیایی است خون تجزیه و تحلیل از زن باردار و سونوگرافی معاینه نوزاد متولد نشده. غربالگری سه ماهه اول برای تعیین تشخیص قطعی استفاده نمی شود ، بلکه فقط برای ارزیابی خطر است.
غربالگری سه ماهه اول چیست؟
غربالگری در سه ماهه اول انجام می شود (یک سوم اول a بارداری) برای تشخیص ناهنجاری کروموزومی احتمالی در a جنین. غربالگری سه ماهه اول یک بررسی سیستماتیک برای غربالگری ناهنجاری هایی است که احتمال خطر قبل از تولد را نشان می دهد. غربالگری در سه ماهه اول انجام می شود (یک سوم اول a بارداری) برای تشخیص ناهنجاری کروموزومی احتمالی در a جنین. بنابراین می توان ناهنجاری کروموزومی را از 3 ماه اول 9 ماه تشخیص داد بارداری به صورت تریزومی 21 از طریق آزمایش بیشتر. غربالگری سه ماهه اول یک روش غیرتهاجمی برای تشخیص خطر افزایش تریزومی 21 است (سندرم داون) در کودک متولد نشده و یک معاینه ایمن از نظر تشخیص با میزان تشخیص بالا است. به عنوان یک روش تشخیصی جایگزین برای غربالگری سه ماهه اول ، اصطلاحاً "غربالگری یکپارچه" و "غربالگری ترتیبی" نیز اغلب انجام می شود. در غربالگری سه ماهه اول ، دو مقدار بیوشیمیایی از مادر تعیین و ارزیابی می شود خون. علاوه بر این ، سونوگرافی شفافیت حفره ای جنین انجام و اندازه گیری می شود. شفافیت بینی نوعی تجمع مایعات در بین است پوست و بافت های نرم در ناحیه گردن رحم در کودک متولد نشده است. مادر تاریخچه پزشکی به این نتایج اضافه می شود. بر اساس این اطلاعات ، متخصص شرکت کننده می تواند نتیجه را ارزیابی کند و احتمال خطر را بسنجد. با این حال ، پیش آگهی حاصل نباید با تشخیص تایید شده اشتباه گرفته شود. برای تشخیص آزمایشات بالینی بیشتری لازم است سندرم داون.
عملکرد ، اثر و اهداف
قبل از غربالگری در سه ماهه اول ، والدین آینده باید در نظر بگیرند که تخمین یک اختلال کروموزومی احتمالی تا چه اندازه مفید است و چه عواقبی برای دوره بعدی بارداری به همراه دارد. محاسبه احتمال بر اساس سن زن باردار ، هفته بارداری و هر گونه ناهنجاری کروموزومی موجود در خانواده است. علاوه بر این ، نتایج حاصل از اندازه گیری برابر نوک ، غلظت پروتئین PAPP-A و هورمون ß-hCG (گنادوتروپین جفتی انسان) ، نمایندگی استخوان بینی در جنین و خون جریان در قلب و در خون بزرگ است عروق از کودک متولد نشده ارزیابی می شود. ارزیابی بیوشیمیایی از مقادیر آزمایشگاهی شامل تجزیه و تحلیل غلظت پروتئین PAPP-A و هورمون ß-hCG در خون مادر. پروتئین A (PAPP-A) مرتبط با بارداری یک است رویپروتئین اتصال دهنده و مانند یک آنزیم عمل می کند. اگر غلظت PAPP-A در خون مادر بسیار کم است ، این ممکن است رشد درون رحمی را نشان دهد عقب افتادگی. گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) هورمون بارداری است که اندکی پس از لقاح در بدن مادر ترشح می شود. زیر کلاس ß-hCG مخصوص این هورمون است و دارای 145 است اسیدهای آمینه. اگر این مقادیر در 11-13 هفته بارداری از هنجار آماری خارج شود ، خطر بروز ناهنجاری افزایش می یابد. در ترکیب با اندازه گیری جنین آب احتباس در ناحیه گردنی توسط سونوگرافی، این معادل تعداد زیادی از مقادیر طبیعی بارداری شناخته شده با تشخیص مثبت و منفی است. این اجازه می دهد تا توزین یک انحراف کروموزومی جنینی احتمالی ، اما فقط به عنوان ارزیابی خطر. با این حال ، این برآورد موجود موجود را اصلاح می کند خطر بارداری در صورت بالا رفتن سن مادر یا عود پس از بارداری های قبلی با جنین سندرم داون. تمام مقادیر anamnesis و غربالگری سه ماهه اول توسط یک برنامه ویژه رایانه ای ارزیابی می شود و در نهایت توسط متخصص ارزیابی می شود. اگر متخصص تشخیص دهد که از مقادیر آستانه فراتر رفته و بنابراین احتمال بیشتری وجود دارد ، a نمونه برداری از پرزهای جفتی or آمنیوسنتز (آمنیوسنتز) باید انجام شود تا وضوح ایجاد شود. مزیت a نمونه برداری از پرزهای جفتی این است که می توان آن را زودتر از آمنیوسنتز. با این حال ، هر دو نوع معاینه روشهای تهاجمی است که خطراتی را برای زن باردار و کودک متولد نمی شود. خطر ابتلا به سقط جنین در طی چنین معاینه حدود 0.3 - 1 است. غربالگری سه ماهه اول 95 مورد از 100 نوزاد متولد شده با سندرم داون را تشخیص می دهد و بنابراین 95 درصد اهمیت دارد. با این وجود ، از هر 5 نوزاد متولد نشده 100 کودک نیز به احتمال زیاد با احتمال خطر تریزومی 21 به دروغ تشخیص داده می شود.
خطرات ، عوارض جانبی و خطرات
جمع آوری خون و سونوگرافی در طی غربالگری سه ماهه اول برای زن باردار و جنین بی خطر است. عواقب واقعی ناشی از نظریه ارزیابی خطر است که غربالگری سه ماهه اول تولید می کند. غربالگری یافته مشخصی را ارائه نمی دهد و این می تواند رهبری به عدم اطمینان یا حتی تصمیمات اشتباه توسط والدین آینده. علاوه بر این ، عوامل زیادی وجود دارند که بر میزان غلظت خون تأثیر می گذارند و نتیجه را بی فایده می کنند. در چند بارداری ، سطح هورمون بارداری pregnancy-hCG و پروتئین پلاسمای A مرتبط با بارداری اساساً افزایش می یابد. همچنین زنانی که سیگار می کشند یا گیاهخوار / وگان می خورند رژیم غذایی در دوران بارداری سطح ß-hCG افزایش یافته است ، حتی اگر کودک متولد نشده سالم باشد. علاوه بر این ، یک مدت محاسبه اشتباه بارداری ، چاقی و دیابت شیر مادر در باردار می تواند مقادیر را تحت تأثیر قرار دهد. علاوه بر این ، رشد تاخیری جنین ، نارسایی جفتو نارسایی کلیه از مادر باردار می تواند از علل ایجاد یک نتیجه جعلی باشد. اگر شواهد کافی در مورد افزایش خطر وجود دارد ، باید با استفاده از اطمینان بررسی شود آمنیوسنتز یا یک نمونه برداری از پرزهای جفتی. اگر شواهد کافی وجود ندارد ، چنین رویه ای با ریسک بالا انجام نمی شود.
