آپلازی دو طرفه مادرزادی واز دیفرانسیون: علل ، علائم و درمان

آپلازی دو طرفه مادرزادی عروق مادرزادی مادرزادی است شرط که در آن عروق شکم مرد در هر دو طرف وجود ندارد. شرط اغلب با مخفف CBAVD گفته می شود و یا به طور جداگانه یا همراه با خفیف رخ می دهد فیبروز کیستیک. آپلازی دو طرفه مادرزادی حفره های مایع به روش اتوزومال مغلوب به کودکان منتقل می شود.

آپلازی دو طرفه مادرزادی عروق رحم چیست؟

آپلازی دو طرفه مادرزادی وازدفرانس توسط جهش ژنتیکی ایجاد می شود که در CFTR رخ می دهد ژن. در اصل ، آپلازی دو طرفه مادرزادی حفره های مایع از نوع خفیف است فیبروز کیستیک. با این حال ، بر خلاف شکل کلاسیک بیماری ، آپلازی دو طرفه مادرزادی عروق منقبض غالباً فقط فاقد مجرای دفران است. اسپرماتوزوئیدها معمولاً در بیماران بیمار بیضه ها را به همان روشی که در افراد سالم وجود دارد ، تشکیل می دهند. با این حال ، به دلیل عدم وجود vas deferens ، نطفه در آپلازی دو طرفه مادرزادی عروق مجرا به سختی قادر به جریان خارج هستند. در عوض ، آنها فقط وارد اپیدیدیم. در برخی موارد ، آپلازی دو طرفه مادرزادی عروق رگ نه تنها فاقد عروق رگ ، بلکه وزیکولهای منی است. در برخی موارد ، دستگاه ادراری تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار می گیرد. شیوع آپلازی دو طرفه مادرزادی حفره های عروقی تقریباً 0.6 تا یک درصد است. اگر افرادی از آزواسپرمی رنج می برند ، علت آن در آپلازی دو طرفه مادرزادی عروق شکم در تقریباً سه درصد از مبتلایان است.

علل

در اکثر موارد ، آپلازی دو طرفه مادرزادی وازدفرانس توسط جهش های ژنتیکی خاص در CFTR ایجاد می شود ژن. هفتاد و پنج تا 90 درصد بیماران مبتلا به آپلازی دو طرفه مادرزادی مجاری دفع چنین جهش های ژنتیکی دارند. علاوه بر این ، جهش های دیگری نیز وجود دارد که گاهی اوقات باعث آپلازی دو طرفه مادرزادی عروق رگ می شوند. با این حال ، این موارد خیلی کمتر اتفاق می افتد. مکانیسم دقیق پاتوژنز آپلازی دو طرفه مادرزادی عروق رگ در حال حاضر به خوبی شناخته نشده است. به عنوان مثال ، هنوز مشخص نیست که چرا جهش در ژن CFTR نامیده می شود باعث عدم وجود واز در هر دو طرف می شود. محققان تصور می کنند که تکامل عروق رحم در جنین مختل شده است. تصور می شود که یکی دیگر از علل آپلازی دو طرفه مادرزادی مجاری منقار ، مجاری مسدود شده و ترشحات چسبناک تشکیل شود.

علائم ، شکایات و علائم

آپلازی دو طرفه مادرزادی عروق منقبض توسط افراد مبتلا به فقدان دیافراگم از هر دو طرف مشخص می شود. وازدفرنس از بدو تولد در آپلازی دو طرفه مادرزادی وازدفرانس وجود ندارد. افراد دارای دستگاه تناسلی فیبروز کیستیک این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. بعلاوه ، شیوع فیبروز کیستیک در فرزندان بالاتر از حد متوسط ​​است. یک ویژگی معمول آپلازی دو طرفه مادرزادی عروق منقار این است که منی به سختی به خارج منتقل نمی شود ، اما فقط به اپیدیدیم، به دلیل عدم وجود دیافراگم.

تشخیص و روند بیماری

سنی که در آن بیماران مبتلا به آپلازی دو طرفه مادرزادی عروق ریه تشخیص داده می شوند ، در موارد فردی متفاوت است. با این حال ، دیر یا زود ، شواهدی از انسداد مجاری مایع و مجاری منی در بیشتر افراد مبتلا به آپلازی دو طرفه مادرزادی واز دفرن ظاهر می شود. پزشک عمومی معمولاً بیمار را به شرح حال اولیه و معاینه به اورولوژیست ارجاع می دهد. مصاحبه بیمار در درجه اول بر روی استعدادهای خانوادگی به بیماری و همچنین علائم در حال انجام است. به این ترتیب پزشک هرچه بیشتر بیماری را باریک می کند. در طول معاینه بالینی ، عملکرد a اسپرميوگرام نقش تعیین کننده ای دارد. آپلازی دو طرفه مادرزادی حفره مایع در درجه اول با آزواسپرمی قابل تشخیص است ، که نشانگر انسداد مجاری منی است. اسپرميوگرام همچنین pH کم و کاهش نشان می دهد غلظت of فروکتوز. حجم از انزال نیز معمولاً بسیار کم است. با این حال ، در اصل ، بسیاری از کسانی که از آپلازی دو طرفه مادرزادی رگ های رگ رنج می برند دارای وضعیت هورمونی طبیعی هستند. آپلازی دو طرفه مادرزادی به طور قابل اعتماد با آزمایش ژنتیک تشخیص داده می شود. این شامل تشخیص جهش در ژن CFTR است.

عوارض

عدم وجود هر دو وازدفرنس در مردان یک نقص ژنتیکی مادرزادی است. این نوع خفیف فیبروز کیستیک در نظر گرفته می شود. با این حال ، فیبروز کیستیک دستگاه تناسلی فاقد نمونه معمولی است علائم فیبروز کیستیک. نقص ژنتیکی مرد معمولاً ابتدا توسط پزشک خانواده تشخیص داده می شود. اغلب ، آرزوی تحقق نیافته برای بچه دار شدن دلیل رفتن به دکتر است. از آنجا که آپلازی دو طرفه مادرزادی عروق رگ (CBAVD) می تواند از طریق مواد ژنتیکی به فرزندان منتقل شود ، مراجعه به پزشک فقط به همین دلیل لازم است. اغلب ، علائم دیگری نیز وجود دارد که نیاز به درمان یا اصلاح دارد. در بیشتر موارد ، متخصص ارولوژی فرد مناسبی برای تماس است. با استفاده از الف اسپرميوگرام، پزشک معالج می تواند تشخیص دهد که آزواسپرمی با حداقل وجود دارد نطفه حجم. با این حال ، فقط یک آزمایش ژنتیکی می تواند به طور قابل اعتماد وجود آپلازی دو طرفه مادرزادی عروق رگ را تعیین کند. از نظر جراحی ، هنوز اثرات این نقص ژنتیکی قابل اصلاح نیست. این نیاز دارد پیوند از vas deferens. از این نظر مراجعه به پزشک دیگر بی معنی است. یک تلقیح مصنوعی از طرف دیگر ، آزمایشگاه می تواند امکانات تلقیح مصنوعی را نشان دهد. با این حال ، انتقال نقص ژنتیکی باید در نظر گرفته شود. این می تواند باعث فیبروز کیستیک در فرزندان شود. مهندسی ژنتیک هنوز آماده مداخله در اینجا نیست. بعداً احتمالاً در صورت بروز چنین نقایص ژنتیکی امکان انجام ترمیم ژن وجود دارد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

آپلازی دو طرفه مادرزادی عروق رگ یک اختلال ژنتیکی جدی است که در صورت عدم درمان می تواند مشکلات روانی شدیدی ایجاد کند. افراد مبتلا باید فوراً به مراقبت پزشکی بپردازند یا کودک آسیب دیده را به متخصص اطفال ارائه دهند. در صورت عدم وجود یک یا هر دو وازدفرنس ، باید به دنبال توصیه های پزشکی نیز باشید. سایر ناهنجاری های دستگاه ادراری نیز باید توسط یک متخصص پزشکی بررسی شود. اگر مشکلات روانی در نتیجه ایجاد شود ناباروری، باید با یک درمانگر مشورت شود. درمان درمانی می تواند به فرد مبتلا کمک کند تا با این بیماری کنار بیاید شرط و آرزوی تحقق نیافته برای بچه دار شدن. اولین نقطه تماس با افراد مبتلا پزشک خانواده یا متخصص ارولوژی است. برای ممکن تلقیح مصنوعی، یک کلینیک تخصصی باید ویزیت شود. افرادی که از فیبروز کیستیک دستگاه تناسلی رنج می برند این بیماری را به فرزندان خود منتقل می کنند. معاینه زودهنگام کودک ، ناهنجاری احتمالی را نشان می دهد و به والدین اجازه می دهد قرارهای پزشکی و معالجه بیشتر را ترتیب دهند معیارهای در مراحل اولیه

درمان و درمان

اصولاً با مداخله جراحی امکان درمان یا درمان آپلازی دو طرفه مادرزادی عروق شکم وجود ندارد. با این حال ، مردان مبتلا این گزینه را دارند که بتوانند با استفاده از یک آرزوی احتمالی برای کودک متوجه شوند تلقیح مصنوعی. در این مورد ، نطفه به صورت داخل سیتوپلاسمی تزریق می شود. در اصل ، درمان آپلازی دو طرفه مادرزادی عروق رحمی بنابراین فقط در مواردی که تمایل به بچه دار شدن وجود دارد ، ضروری است. با این حال ، باید در نظر داشت که فرزندان بیماران به خصوص در فیبروز کیستیک مستعد هستند.

چشم انداز و پیش آگهی

آپلازی دو طرفه مادرزادی یک طرفه یا شایعتر از وازدفرنس ممکن است به عنوان عوارض فیبروز کیستیک دستگاه تناسلی یا بدون دلیل قابل شناسایی رخ دهد. عدم وجود ژنتیکی یا تغییر کیستیک در هر دو وازدفرنس منجر می شود ناباروری. اسپرماتوزوئیدهای نر به طور معمول در بیضه ها. با این حال ، بدون vas deferens ، آنها فقط به اپیدیدیم. این روزها، ناباروری درمان می تواند پیش آگهی مردان مبتلا به آپلازی دو طرفه مادرزادی عروق رحمی را بهبود بخشد. این شامل می شود تزریق اسپرم داخل سیتوپلاسمی بعد از بیضه بیوپسی انجام شده است متناوباً ، می توان اسپرم های فردی را از انزال جمع آوری کرد تا مشخص شود شدت آپلازی چیست. در موارد انحطاط کامل عروق ، به دو دلیل پیش آگهی ضعیف است. اول ، مردان مبتلا به آپلازی دو طرفه مادرزادی از طریق واسطه های معمولی قابل بارور نیستند. از نظر فنی می توان یک واز دفرنس کاملاً غیرفعال و پیوند کرد. با این حال ، این عمل فقط به ندرت انجام می شود. ثانیاً ، بیماری ارثی است. بنابراین می تواند به فرزندان نر نیز منتقل شود. از این نظر ، جای سableال است که آیا هنگام آپلازی دو طرفه مادرزادی عروق ، باید اصلاً به فرزندان توجه شود.

پیشگیری

طبق دانش فعلی ، آپلازی دو طرفه مادرزادی وازدفرنس ناشی از جهش های ژنتیکی ، به ویژه آنهایی که در ژن CFTR هستند ، وجود دارد. به همین دلیل ، حتی در نوزادان تازه متولد شده ، وازدفرانس وجود ندارد. بنابراین گزینه هایی برای جلوگیری از آپلازی دو طرفه مادرزادی عروق رحمی در دسترس نیست. با این حال ، محققان پزشکی در حال کار بر روی روش هایی برای درمان بیماری های مختلف ژنتیکی هستند.

پیگیری

از آنجا که این بیماری یک بیماری مادرزادی است ، معمولاً نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد ، بنابراین فرد مبتلا در این حالت همیشه به معاینات پزشکی و درمان وابسته است ، به طوری که دیگر هیچ عارضه ای ایجاد نمی کند و همچنین علائم بیشتری بدتر نمی شود. اگر فرد مبتلا یا والدین تمایل به بچه دار شدن داشته باشند ، آزمایش و مشاوره ژنتیک می تواند اطلاعاتی را برای جلوگیری از عود بیماری در فرزندان فراهم کند. به عنوان یک قاعده ، تشخیص زودهنگام همیشه تأثیر مثبتی در روند بعدی بیماری دارد. در بیشتر موارد ، علائم را می توان با کمک مداخله جراحی برطرف کرد. در هر صورت فرد مبتلا باید پس از انجام چنین عملیاتی استراحت کند و هیچگونه فعالیت بدنی یا استرس زا انجام ندهد. به منظور تحقق آرزو برای کودک ، می توان از لقاح مصنوعی استفاده کرد. اما در این حالت قبل از پیگیری تمایل به داشتن فرزند باید معاینه ژنتیکی انجام شود. به عنوان یک قانون ، نه بیشتر معیارهای مراقبت های پیگیری لازم است. در بیشتر موارد ، این بیماری همچنین امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش و محدود نمی کند.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

آپلازی دو طرفه مادرزادی عروق منقبض معمولاً علائم جسمی ایجاد نمی کند. درمان و همچنین هر گونه کمک به خود معیارهای بر پذیرش ناباروری و به حداقل رساندن تأثیرات بر روان بیمار تمرکز کنید. این از طریق حاصل می شود درمان جلسات ، گروه های خودیاری و جلسات مشاوره در یک کلینیک تخصصی. مردانی که نابارور هستند اغلب با همسر خود درگیر می شوند. مشاوره ازدواج می تواند به درگیری درگیری کمک کند و به افراد آسیب دیده گزینه هایی برای تحقق آرزوی خود برای داشتن فرزند نشان دهد. یک فرزندخواندگی موفقیت آمیز یا گزینه های قابل مقایسه در کاهش ناراحتی روانی که نه تنها مردان ، بلکه شریک زندگی آنها را نیز تحت تأثیر قرار می دهد ، بسیار کمک می کند. اگر با وجود تمام اقدامات انجام شده تمایل به داشتن فرزند برآورده نشود ، افراد مبتلا معمولاً افسرده و ناامید می شوند. هر گونه مشکل روانشناختی قطعاً باید با یک درمانگر مورد بحث و بررسی قرار گیرد. افراد مبتلا که از عقده حقارت و سایر مشکلات روانی ناشی از ناهنجاری رنج می برند ، باید به دنبال درمان درمانی باشند. کدام اقدامات و مراحل به طور مفصل مفید هستند ، بهتر است با روانشناس یا پزشک خانواده در میان بگذارید.