آزمایش ژنتیک (مترادف: تجزیه و تحلیل DNA ، همچنین آزمایش DNA ، تجزیه و تحلیل DNA ، آزمایش DNA ، ژن تجزیه و تحلیل ، تجزیه و تحلیل ژنوم) به روش های بیولوژیکی مولکولی اشاره دارد که DNA (مخفف آلمانی DNS: اسید دئوکسی ریبونوکلئیک) به منظور نتیجه گیری در مورد جنبه های مختلف ژنتیکی یک فرد. در این بین ، بیش از 3,000 بیماری یکپارچه (بیماری های یکنواخت ، "ژن بیماری ") از نظر مولکولی مشخص شده است ، که می تواند با استفاده از تجزیه و تحلیل DNA بررسی شود. مشخصه بیماری های یکنواخت (بیماری های تک ژنتیکی) این است که الگوی ارثی آنها معمولاً از قوانین مندلی پیروی می کند. بیشمار بیماری های ژنتیکی مبتنی بر تعامل چندین ژن معیوب هستند. اینها بیماری های پلی ژنیک (بیماری های ژنتیکی) نامیده می شوند. در حالی که کل ژنوم در یک تجزیه و تحلیل ژنوم مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد ، یک آزمایش ژنتیکی بر اساس SNP (زیر را ببینید) یا STR (نگاه کنید به زیر) خطر یک بیماری (= استعداد ابتلا به یک بیماری) یا صفت را تشخیص می دهد. بعلاوه ، می توان از آن برای تعیین روابط بین دو فرد و همچنین ویژگیهای خاص (به عنوان مثال یک ویژگی) استفاده کرد بو ادرار بعد از غذا خوردن درک می شود مارچوبه) اگر در تجزیه و تحلیل ژنوم فقط ژن های بالقوه کد کننده مورد تجزیه و تحلیل قرار گیرند ، از این روش به عنوان تجزیه و تحلیل اگزوم یاد می شود. در گذشته ، فقط آنالیز کروموزوم برای مشکوک در دسترس بود بیماری های ژنتیکی. این شامل تهیه یک کریوگرام به اصطلاح است. این نمایش منظم فرد است کروموزوم از یک سلول که از طریق میکروسکوپ عکس گرفته شده است. همه کروموزوم یک سلول براساس جنبه های مورفولوژیکی طبقه بندی می شود (اندازه ، موقعیت سانترومر ، الگوی باند). کروموزوم حاوی مواد ژنتیکی یک انسان است. یک انسان 46 کروموزوم دارد. جفت کروموزوم های 1-22 اتوزوم ها هستند ، 23 جفت کروموزوم ها کروموزوم های جنسی هستند (گنوزوم ها ؛ XY در مرد و XX در زن). به مجموع حاملهای مادی اطلاعات وراثتی سلول ، ژنوم گفته می شود. ژنها روی کروموزومها وجود دارند ، اینها بخشی از DNA را نشان می دهند (اسید دئوکسی ریبونوکلئیک) به مکان فیزیکی آنها گفته می شود ژن مکان (ژن منبع). ژن های خاص وظایف خاصی دارند. هر فرد ژن های یکسانی دارد ، اما آنچه در نهایت آنها را متفاوت می کند ، تغییرات مختلف جفت بازها است که به آنها گفته می شود SNP ها (چند شکلی تک نوکلئوتیدی ؛ به SNPedia در زیر مراجعه کنید). بنابراین ، اگرچه هر انسانی یکسان دارد SNP ها، "هسته ای آنها پایگاه"(و در نهایت جفت بازها) در یک رشته DNA می تواند متفاوت باشد. بنابراین ، نوکلئیک ممکن است پایگاه در DNA عبارتند از: آدنین ، گوانین ، تیمین و سیتوزین که به ترتیب مخفف A ، G ، T و C می شوند. در یک آزمایش ژنتیکی / آزمایش DNA ، SNP ها ژنوتیپ شده و به طور جداگانه هسته ای متفاوت هستند پایگاه تعیین شده اند. در کروموزومهای 1-21 ، همیشه دو تغییر پایه هسته ای وجود دارد ، یکی از مادر و دیگری از پدر. ماده ها ، از آنجا که دارای دو کروموزوم X هستند ، همچنین دارای دو تغییر پایه نوکلئیک در SNP های کروموزوم X هستند. از آنجا که مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند ، در هر دو SNP در کروموزوم X و SNP در کروموزوم Y تنها یک پایه نوکلئیک دارند. با این حال ، برخی آزمایشات DNA به عنوان مثال FTDNA (DNA درخت درخت) SNP ها را آزمایش نمی کند بلکه اصطلاحاً STR (تکرار پشت سرهم کوتاه) را آزمایش می کند. در اینجا ، با توجه به جفت بازها در یک رشته DNA ، به برخی از الگوهای تکرار توجه می شود. این مورد به ویژه در مواردی که الگوها نقش اصلی دارند بسیار مفید است. این به عنوان مثال ، در تعیین ترکیب اجداد ، هاپلوگروپ میتوکندریایی و هاپلوگروپ Y استفاده می شود. با این حال ، تجزیه و تحلیل STR برای تعیین خطر بیماری مفید نیست. در اینجا ، SNP (های) مرتبط با خطر بیماری باید تجزیه و تحلیل شود. امروزه ، از آنالیز ژنوم یا آزمایش ژنتیک به طور فزاینده ای برای تشخیص ژنتیکی استفاده می شود. به عنوان مثال ، از آزمایشات ژنتیکی برای تشخیص موارد زیر استفاده می شود بیماری های ژنتیکی: فیبروز کیستیک (ژن CFTR) ، کارسینومای کولورکتال ارثی بدون پولیپوز (بروز تعداد زیادی پولیپ ها) (ژن HNPCC) ، و سرطان پستان (سرطان پستان ؛ ژن های BRCA). به عنوان مثال ، آزمایش برای BRCA1 / 2 به طور فزاینده ای با آزمایش پنل در ایالات متحده آمریکا جایگزین می شود. در برخی موارد ، تا 90 سرطان- و سرطان پستانانواع ژن وابسته بررسی می شود. نمونه هایی از آزمایشات ژنتیکی موجود در آلمان:
- 23andme (آزمایشی با حدود 600,000،XNUMX SNP) ، که به طور کلی از اجداد اجمالی ، از جمله چیزهای دیگر است.
- AncestryDNA (مربوط به سلامت جنبه های).
- MyHeritage DNA (ارزانترین آزمایش DNA با تجزیه و تحلیل شجره نامه).
- IGenea (آزمایش DNA با تجزیه و تحلیل شجره نامه).
- Living DNA (آزمایش DNA با تجزیه و تحلیل دقیق شجره نامه).
- FTDNA (آزمایش DNA برای شجره نامه که بسته به نسخه ، اطلاعات زیادی در مورد DNA میتوکندریایی و در مورد کروموزوم Y فراهم می کند).
