سندرم هنر بیماری است که طبق یافته های قبلی بسیار نادر است. فقط تعداد معدودی از خانواده ها مبتلا به سندرم هنر شناخته شده اند. سندرم هنر از بدو تولد وجود دارد و دلایل ژنتیکی دارد. علائم اصلی این بیماری شامل اختلال شنوایی ، آتاکسی و آتروفی نوری.
سندرم هنر چیست؟
سندرم هنر با اصطلاحات و مخفف های مترادف MRXS 18 و MRX Arts شناخته می شود. هنر ، یک متخصص مغز و اعصاب ، برای اولین بار توصیف کرد شرط در سال 1993 در هلند. بروز سندرم هنر بسیار نادر است و در حال حاضر شیوع آن کمتر از 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX تخمین زده می شود. در حال حاضر ، فقط چند خانواده شناخته شده اند که مبتلا به سندرم هنر هستند. در یک خانواده ، این بیماری در بستگان بیش از پنج نسل مشاهده شد. سندرم هنر با یک حالت وراثتی مغلوب مرتبط با x مشخص می شود. اساساً ، سندرم آرتز یک بیماری جدی با علائم شدید و سیر عمدتا کشنده است. یک ویژگی معمول سندرم آرتس آتاکسی است که در اندام فوقانی و تحتانی نمایان می شود. علاوه بر این ، افراد مبتلا از هیپوتونی مادرزادی رنج می برند. علاوه بر این ، شنوایی در بیماران ضعیف است ، توانایی های فکری کمتر از حد متوسط است و وجود دارد آتروفی نوری. روند متفاوت بیماری در جنسیت قابل توجه است. به عنوان مثال ، سندرم آرتز در مردان بسیار شدیدتر از بیماران زن است. پسران مبتلا معمولاً به شدت مستعد ابتلا به این بیماری هستند بیماری های عفونی، که در نتیجه آنها معمولاً در نوزادی می میرند. در مقابل ، این بیماری اغلب در بیماران زن خفیف تا بدون علامت است. تن عضله معمولاً در مبتلایان به بیماری کاهش می یابد. اختلال شنوایی ناشی از ناهنجاری در ساختار گوش داخلی است. رشد جسمی و فکری عمومی بیماران مبتلا به سندرم آرتز معمولاً به تأخیر می افتد. افراد مبتلا به مرد به تدریج در اوایل بینایی خود را از دست می دهند کودکی به عنوان نوری اعصاب انحطاط
علل
سندرم هنر از جهش های ژنتیکی در PRPS1 ناشی می شود ژن. به طور مشخص، ژن locus Xq22.3 تحت تأثیر تغییرات قرار گرفته است. در نتیجه ژن جهش ، ریبوز فسفات دیفسفوکیناز اختلال دارد. کاهش مشابه فعالیت آنزیمی نیز در سندرم روزنبرگ-چتورین و ناشنوایی مرتبط با x DFNX1 رخ می دهد. نحوه وراثت سندرم هنر ، مغلوب با پیوند x است.
علائم ، شکایات و علائم
سندرم هنر در اوایل بیماری در بیماران بروز می کند کودکی. بسته به جنسیت کودک مبتلا تفاوت های قابل توجهی وجود دارد. در دختران ، سندرم هنر گاهی بدون علائم کاملاً پیشرفت می کند. در برخی موارد ، بیماران زن در بزرگسالی دچار کم شنوایی می شوند. با این حال ، این اغلب تنها علامت است. سندرم هنر در پسران بسیار شدیدتر است. این بیماری در حال حاضر در کودکان نوپا یا نوزادان ایجاد می شود. رشد مهارت های حرکتی کندتر از حد معمول است و هوش کودکان نیز بسیار کاهش می یابد. علائم دیگر شامل آتاکسی ، از دست دادن شنوایی، از دست دادن بینایی به دلیل آتروفی نوری، و تون عضلانی کاهش می یابد. در برخی موارد ، کودکان مبتلا از کوادریپلژی رنج می برند. بیماران مرد حساسیت زیادی نسبت به عفونت ها دارند. اینها عمدتا بر اندام های تنفسی و مجاری تنفسی تأثیر می گذارد. در نتیجه این مکرر بیماری های عفونی و عوارض آنها ، پسران بیمار معمولاً در دوران نوزادی می میرند.
تشخیص
تشخیص سندرم هنر معمولاً توسط متخصص کافی در یک مرکز تخصصی به ندرت انجام می شود بیماری های ژنتیکی. ابتدا ، سابقه ای با نوزاد یا کودک نوپا و مراقبان مراقبت گرفته می شود. علائم نشان داده شده ، شروع آنها و موارد احتمالی بیماری در بستگان نزدیک در اینجا مهم است. مشکل اصلی برای پزشک تشخیص سندرم آرتز از بیماری های دیگر با علائم مشابه است. از آنجا که سندرم هنر بسیار نادر است ، خطر سردرگمی با بیماری های مشابه افزایش می یابد. تشخیص مبتنی بر یک طرف علائم بالینی و از طرف دیگر آنالیز ژنتیکی است. از آنجا که بیماری بسیار نادر است ، آزمایش ژنتیکی برای تشخیص قابل اعتماد ضروری است. تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی ژن های بیمار جهش های مسئول در ژن PRPS1 را نشان می دهد.
عوارض
عوارض سندرم آرتز وابستگی زیادی به جنسیت بیمار دارد و بخصوص در کودکان بیشتر اتفاق می افتد. به طور معمول ، عوارض به ندرت در دختران رخ می دهد. با این حال ، این ممکن است شامل اختلال شنوایی در سنین بالاتر باشد. فراتر از آن ، هیچ عارضه دیگری رخ نمی دهد. پسران بیشتر تحت تأثیر سندرم هنر قرار می گیرند. در بیشتر کودکان پسر ، مهارت های حرکتی ظریف و حرکات ناخوشایند به شدت تحت تأثیر قرار می گیرند. از دست دادن شنوایی نیز رخ می دهد ، اما در سنین جوانی همچنین ممکن است چشم آسیب ببیند. بسیاری از بیماران از این امر شکایت دارند درد در عضلات پسران مبتلا به سندرم هنر مستعد ابتلا به عفونت هستند و ضعف دارند سیستم ایمنی بدن. در بسیاری از موارد ، این باعث مرگ در کودکی به دلیل عفونت ها و التهاب های مختلف درمان خاصی از این سندرم امکان پذیر نیست. با این حال ، امکان مبارزه با علائم وجود دارد. در این حالت ، درمان به ویژه در پسران در دوران کودکی به منظور کاهش حساسیت به عفونت ها انجام می شود. آیا موفقیت این روش درمانی قابل پیش بینی نیست. به همین ترتیب ، عوارض و سایر علائم ممکن است در اواخر زندگی رخ دهد که در کودکی نمی تواند تحت تأثیر قرار گیرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در صورت مشکوک بودن به سندرم آرتز ، باید با پزشک متخصص اطفال مشورت شود. از آنجا که این سندرم یک بیماری ارثی نادر است ، والدینی که خود از این بیماری رنج می برند باید توجه ویژه ای به معیارهای بالینی داشته باشند. به عنوان مثال ، اگر مشخص شود كه كودك از هوش و كاهش تمایل به عفونت برخوردار است ، این می تواند سندرم آرتز باشد. علائم هشدار دهنده دیگر شامل افزایش است از دست دادن شنوایی، تاخیر در رشد حرکتی و کاهش تون عضلانی. این علائم معمولاً در دوران نوزادی ظاهر می شوند و نشان دهنده یک بیماری جدی هستند شرط. این که آیا سندرم هنر است یا جهش ژنی دیگری را می توان به ندرت در یک مرکز تخصصی تعیین کرد بیماری های ژنتیکی. بیماران مبتلا به سندرم آرتز باید بطور منظم با پزشک مناسب مشورت کنند. علائم غیرمعمول یا شکایات شدید باید در کلینیک تخصصی روشن شود و در صورت لزوم درمان شود. عوارض اضافی ممکن است بوجود آید ، به ویژه در اواخر زندگی ، که نیاز به مراقبت پزشکی دارد.
درمان و درمان
اساساً ، در حال حاضر درمان علی سندرم آرتز امکان پذیر نیست. بنابراین ، تنها امکان وجود دارد درمان برای کاهش علائم سندرم هنر و در نتیجه بهبود کیفیت زندگی بیماران بیمار است. درمان دارویی نقش مهمی دارد ، به عنوان مثال ، در کاهش عفونت های حاد مکرر بیماران مرد در دوران نوزادی. ساخت آن نیز مهم است مشاوره ژنتیک در دسترس خانواده های آسیب دیده در بیماران مرد ، پیش آگهی سندرم آرتز بسیار نامطلوب است. بنابراین ، افراد مبتلا فقط در موارد استثنایی از نوزادی زنده می مانند. بنابراین ، کافی است مراقبت تسکین دهنده برای کودکان نیز قابل توجه است.
چشم انداز و پیش آگهی
درمان علتی یا درمان کامل سندرم آرتز با توجه به وضعیت فعلی دارو امکان پذیر نیست. با این حال ، علائم را می توان کاهش داد ، که ممکن است رهبری به یک بهبود قابل توجه در کیفیت زندگی افراد مبتلا به طور کلی ، پیش آگهی در بیماران زن بسیار مطلوب تر از بیماران مرد است. بنابراین ، اصلاً غیر معمول نیست که بیماران زن در دوران کودکی و نوجوانی هیچ علائمی نشان ندهند یا فقط علائم جزئی داشته باشند. اما در بزرگسالی این خطر وجود دارد که شنوایی خود را از دست بدهند. در بسیاری از بیماران مرد ، محدودیت قابل توجهی در مهارت های حرکتی ناخالص و مهارت های حرکتی خوب وجود دارد. علاوه بر این ، حساسیت به عفونت افزایش می یابد. در نتیجه ، بسیاری از مبتلایان در دوران نوزادی در اثر عفونت می میرند. همچنین خطر آسیب رسیدن به عصب باصره و از بین رفتن جزئی یا کامل بینایی. بدون درمان کافی ، پیش آگهی در هر صورت نامطلوب است. برای کاهش علائم از دارو استفاده می شود. علاوه بر این ، از طریق فیزیوتراپی می توان توانایی حرکت را برای مدت طولانی تری حفظ کرد معیارهای. والدینی که گمان می کنند فرزندشان تحت تأثیر سندرم آرتز قرار گرفته است باید در اسرع وقت با پزشک متخصص اطفال مشورت کنند. او می تواند در مورد چه چیزی تصمیم بگیرد معیارهای برای شروع در مورد خاص
پیشگیری
هنوز امکان پیشگیری از سندرم هنر وجود ندارد. خانواده های مبتلا به بیماری در بستگان خود فقط گزینه جستجو را دارند مشاوره ژنتیک در طول تنظیم خانواده. با تشخیص ، برخی از علائم سندرم آرتز را می توان با استفاده از درمان علامتی مناسب تا حدی کاهش داد معیارهای.
پیگیری
از آنجا که بیمارانی که از سندرم آرتز رنج می برند معمولاً در کودکی می میرند ، بنابراین مراقبت های بعدی لازم نیست. والدین و بستگان کودکان مبتلا معمولاً به حمایت روانی نیاز دارند. ضربه از سرنوشت می توان در زمینه کار کرد تروما درمانی و در گفتگو با سایر افراد آسیب دیده علاوه بر این ، باید علت بیماری مشخص شود. غالباً پزشک معاینه ژنتیکی را تجویز می کند و در این رابطه مشخص می کند که جهش ژن در کدام بیماری رخ داده است. والدین باید جستجو کنند مشاوره ژنتیک اگر جدید است بارداری برنامه ریزی شده است. مراقبت های بعدی نیز شامل اقدامات کلی مانند ورزش و حواس پرتی است. به ویژه در روزها و هفته های اول پس از تولد و مرگ کودک ، بستگان اغلب به سختی می توانند حواس پرتی را پیدا کنند. یک درمانگر می تواند در اینجا پشتیبانی کند و در صورت لزوم داروهای آرام بخشی را تجویز کند. اینکه کدام اقدامات به طور مفصل مفید هستند به شرایط فردی بستگی دارد و باید همیشه با پزشک مسئول در میان گذاشته شود. از آنجا که انتظار می رود سیر مرگبار بیماری باشد ، می توان اقدامات مقدماتی را حتی قبل از تولد کودک انجام داد تا در روزها و هفته های اول بهتر زنده بماند.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
از آنجا که سندرم آرتز یک اختلال ارثی ژنتیکی است ، افراد مبتلا نمی توانند اقدامات خودیاری را برای درمان زمینه های اساسی انجام دهند شرط. با این حال ، افراد مبتلا و خانواده های آنها می توانند به تخفیف علائم و مدیریت بهتر محدودیت های مرتبط با این بیماری در زندگی روزمره کمک کنند. مبتلایان اغلب از آتاکسی رنج می برند ، یعنی اختلال در هماهنگی حرکت ، که خود را در بازوها و پاها نشان می دهد و همچنین می تواند توانایی صحبت کردن را مختل کند. بسته به شدت آتاکسی ، بیماران می توانند از عصا ، راه رفتن دیگر استفاده کنند ایدز یا صندلی چرخدار برای حفظ تحرک آنها ، حداقل تا حدی. بالابرهای پله ای و دستگاه های مخصوص وان می توانند آزادی حرکت را در چهار دیواره خود بیمار افزایش دهند و آنها را قادر به زندگی در حد امکان مستقل کنند. علاوه بر این ، اقدامات فیزیوتراپی می تواند به بهبود کمک کند هماهنگی مهارت ها. در شرایطی که اختلالات گفتاری، باید در مراحل اولیه با یک گفتاردرمانگر مشورت شود. تمرینات منظم و هدفمند گفتاری می تواند توانایی گفتار را بهبود بخشد. علاوه بر این ، توانایی های فکری بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم هنر در سطح زیر متوسط رشد می کند. بنابراین والدین کودکان مبتلا باید مربیان و معلمان را در مورد این بیماری آگاه کنند. علاوه بر این ، لازم است که در اسرع وقت برای مکانی در یک مدرسه خاص یا م institutionسسه مناسب دیگر که کودک مطلوب را پشتیبانی مطلوب می کند ، ترتیب دهید.
