Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) با انقباض مادرزادی یک یا چندگانه مشخص می شود مفاصل. در این مورد ، یک تصویر بالینی ناسازگار وجود دارد. این بیماری قابل درمان نیست ، اما همچنین پیشرونده نیست.
Artrogryposis multiplex congenita چیست؟
ویژگی اصلی آرتروگریپوز مولتی پلکس مادرزادی سفتی مفصلی مختلف است مفاصل درجات مختلف Arthrogryposis multiplex congenita یک اصطلاح جمعی برای شرایط با علل مختلف است که قبل از تولد رخ می دهد. در گذشته ، شرط همچنین سندرم Guérin-Stern نامیده می شد. AMC به چند نوع طبقه بندی می شود:
- در نوع 1 ، فقط اندام ها درگیر هستند. در همان زمان ، نوع 1 به دو زیر گروه ، نوع 1a و نوع 1b تقسیم می شود. در نوع 1a ، فقط دست ها و پاها عمدتا تحت تأثیر انقباضات قرار می گیرند. اگر تمام اندامها از جمله شانه و لگن مفاصل سفت شده اند ، نوع 1b نامیده می شود.
- در arthrogryposis multiplex congenita نوع 2 ، علاوه بر سفت شدن مفصل ، چندین اندام بدشکل هستند. به عنوان مثال ، روی دیواره شکم ، ادرار تأثیر می گذارد مثانه، ستون فقرات یا سر.
- نوع 3 ، علاوه بر ناهنجاری هایی که قبلاً ذکر شد ، هنوز با شدیدترین آسیب های ستون فقرات و سیستم عصبی.
علل
علل آرتروگریپوز مولتی پلکس مادرزادی متنوع است. در میان آنها ، این بیماری نتیجه فرآیندهای قبل از تولد است. در برخی موارد ، احتمال تأثیر ژنتیکی وجود دارد. به عنوان مثال ، یک جهش نقطه ای در ZC4H2 ژن (روی انگشت ژن) در اشکال خاصی از AMC شناسایی شده است. این ژن مسئول سنتز است روی انگشت پروتئین ها، که با DNA یا RNA به وسیله آنها در تعامل هستند روی اتم ها و در نتیجه می توانند فرایندهای سنتز پروتئین را کنترل کنند.
فرایندهای سنتز پروتئین سایر تأثیرات دوران بارداری نیز شامل می شود ویروس ها یا سمومی که به ماهیچه ها آسیب می رسانند یا بافت عصبی که ماهیچه ها را تحریک می کند. در نتیجه ، عضله نمی تواند به درستی تنظیم شود. مقدار بافت همبند در عضلات و کپسول مفصلی بسیار زیاد است ، بنابراین رشد طول طنابها مختل می شود. این منجر به تغییر شکل در قسمت های آسیب دیده بدن می شود ، در نتیجه تحرک به شدت محدود می شود. در حین بارداری، عدم حرکت کودک در حال حاضر محسوس است. اینکه تا چه حد این عدم تحرک یک پیامد یا تا حدی علت عدم رشد عضلات است ، هنوز روشن نیست. در هر صورت ، arthrogryposis multiplex congenita چند عاملی است.
علائم ، شکایات و علائم
Arthrogryposis multiplex congenita در ظاهری چند وجهی و اغلب پیچیده ظاهر می شود. در 11 درصد موارد ، فقط بازوها تحت تأثیر قرار می گیرند. 43 درصد دیگر بیماران سفت شده اند پا فقط مفاصل هر چهار اندام در 46 درصد از افراد مبتلا آسیب دیده است. محدودیت های مفصلی به طور قابل توجهی به سمت دست و پا افزایش می یابد. اغلب ، عضلات تنه هنوز دارای تحرک خوبی هستند. سایر رشد جسمی و روحی معمولاً طبیعی است. صرف نظر از تعداد مفاصل آسیب دیده ، سایر اندام ها ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند. در مورد شدید نوع 3 arthrogryposis multiplex congenita ، شدیدترین ناهنجاری های مربوط به سیستم عصبی حضور دارند
تشخیص
روشهای مختلف تصویربرداری برای تشخیص آرتروگریپوز مولتی پلکس مادرزادی انجام می شود. به عنوان مثال ، بررسی های رادیوگرافی تجسم خوبی از دیسپلازی و دررفتگی را فراهم می کند. تصویربرداری رزونانس مغناطیسی و یک ماهیچه بیوپسی ناهنجاری های ساختاری در عضلات را آشکار می کند. الکترومیوگرافی (EMG) می تواند به عنوان یک مورد استفاده قرار گیرد تشخیص های افتراقی برای حذف بیماری میوژنیک به عنوان علت.
عوارض
Arthrogryposis multiplex congenita با انواع عوارض و علائم ظاهر می شود. در بیشتر موارد ، بازوها و پاها تحت تأثیر قرار می گیرند و سفتی نسبتاً شدید مفاصل را نشان می دهند. به همین ترتیب ، سفت شدن نیز در پا و دست ها و قوطی رخ می دهد رهبری محدودیت های حرکتی قابل توجه بیمار. زندگی روزمره فرد مبتلا بطور قابل ملاحظه ای توسط arthrogryposis multiplex congenita محدود شده است. علاوه بر این ، هیچ عارضه ای رخ نمی دهد ، بیماری نیز پیشرفت نمی کند و مانع پیشرفت بیشتر بیمار نمی شود. به همین ترتیب ، هیچ تأثیر منفی بر رشد ذهنی فرد مبتلا وجود ندارد. با این حال ، در برخی موارد ، arthrogryposis multiplex congenita می تواند باعث ناهنجاری اندام ها و سیستم عصبی، احتمالاً منجر به فلج و علائم دیگر شود. با این حال ، رشد ذهنی هنوز تحت تأثیر قرار نمی گیرد. یک علت درمان از arthrogryposis multiplex congenita امکان پذیر نیست. به همین دلیل ، عمدتاً علائم با کمک روش های درمانی درمان و محدود می شوند. تا زمانی که آسیب یا ناهنجاری اندام ها وجود نداشته باشد ، امید به زندگی محدود نیست. در برخی موارد ، افرادی که تحت تأثیر قرار می گیرند ، برای کنار آمدن با زندگی روزمره به کمک افراد دیگر وابسته هستند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در بیشتر موارد ، آرتروگریپوز مولتی پلکس مادرزادی درست قبل از تولد یا پس از تولد کودک تشخیص داده می شود. به همین دلیل ، تشخیص آرتروگریپوز مولتی پلکس مادرزادی نیازی به جداگانه ندارد. با این حال ، افراد مبتلا به این بیماری به یک درمان بسیار جامع وابسته هستند تا بتوان علائم را محدود کرد. به خصوص اگر محدودیت هایی در زندگی روزمره وجود دارد و اگر رشد کودک محدود است ، باید با پزشک مشورت شود. به عنوان یک قاعده ، arthrogryposis multiplex congenita توسط پزشک عمومی یا متخصص اطفال تشخیص داده می شود. سپس درمان بیشتر آرتروگریپوز مولتی پلکس مادرزادی توسط ارتوپد یا درمانگر انجام می شود. این غیر معمول نیست که افراد مبتلا علاوه بر علائم جسمی از ناراحتی روانی و روانی نیز رنج ببرند. والدین یا بستگان کودکان مبتلا نیز ممکن است از این شکایات رنج ببرند و نیاز به درمان روانی داشته باشند. این امر باید به خصوص در مواردی که ممکن است بیماران مورد آزار و اذیت قرار گیرند ، مورد توجه قرار گیرد.
درمان و درمان
La درمان arthrogryposis multiplex congenita بر چند ستون استوار است. حداکثر این است که عملکرد باید بر زیبایی شناسی ارجحیت داشته باشد. درمان باید در اسرع وقت شروع شود تا به کودک کمک کند تا به رشد مناسب برسد. یک دوره متوسط باید بین خیلی زیاد و خیلی کم پیدا شود درمان. باید به خاطر داشت که درمان زیاد ، درست مانند نقص جسمی ، می تواند فشار روانی یکسانی بر روان کودک وارد کند. پس از تشخیص ، درمان محافظه کارانه باید بلافاصله پس از تولد آغاز شود. این درمان محافظه کارانه شامل موقعیت مناسب نوزاد ، درمانهای دستی و روشهای عصبی فیزیولوژیکی است. در مجموع چهار گزینه درمانی از جمله وجود دارد درمان فیزیوتراپی, کار درمانی، دستگاه های ارتوپدی و جراحی. این که کدام روش های درمانی یا ترکیبی از درمان ها مورد استفاده قرار می گیرند بستگی به ویژگی های موردی هر فرد و شدت آن دارد. شرط. ورزش درمانی باید فوراً شروع شود زیرا در درمان AMC بسیار موفق است. در این فرایند ، از روشهای درمانی دستی برای شل شدن تدریجی مفاصل سفت شده استفاده می شود. درمانهای مبتنی بر نوروفیزیولوژی برای تحریک فعالیتهای عصبی عضلانی است که هنوز وجود دارد. در ابتدا ، شدت این درمان به طور طبیعی بسیار زیاد است. با این حال ، بعداً می توان آن را به یک برنامه اساسی بدون معایب تقلیل داد. کار درمانی باید به موازات انجام شود تن درمانی. با کمک آن ، کودکان آسیب دیده می توانند با زندگی روزمره خود در خانواده بهتر کنار بیایند ، مهد کودک یا مدرسه این درمان ، از جمله موارد دیگر ، بهبود توالی حرکتی ، پیاده سازی و پردازش تأثیرات حسی ، بهبود درک بدن ، توسعه تحمل و غلظت، بهبود ارتباط با افراد دیگر و ایجاد انگیزه ها. ارتوپدی ایدز زمانی استفاده می شوند که درمان فیزیوتراپی به تنهایی برای راه رفتن کودک کافی نیست. همچنین ممکن است برای ناتوانی های شدید به جراحی اصلاحی نیاز باشد.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی برای arthrogryposis multiplex congenita چندان خوش بین نیست. با وجود پیشرفت های پزشکی ، این بیماری با توجه به گزینه های علمی فعلی قابل درمان نیست. صرف نظر از شکل بیان ، هر سه نوع احتمالی بیماری تا کنون قابل درمان نیستند. فقدان درمان فعلی ممکن است به دلیل علت نامشخص بیماری باشد. احتمال ژنتیک وجود دارد. این فرض در حال حاضر قطعی نیست. هدف از درمان این است که با محدودیت های زندگی روزمره به خوبی کنار بیایید. در مرحله بسیار اولیه ، کودک یاد می گیرد که چگونه توالی حرکت را برای خود بهینه کند. علاوه بر این ، حمایت عاطفی و روان درمانی مورد نیاز است. همکاری بیمار نیز به منظور پیشرفت کافی و زندگی مناسب تا سن ممکن مهم است. اگرچه این بیماری قابل درمان نیست ، اما پیشرفت نمی کند. بنابراین ، افزایش علائم قابل انتظار نیست. در روند رشد و توسعه ، مهم است که شیوه زندگی را با نیازها و امکانات بیمار تنظیم کنیم. فعالیتهای قابل اجرا تشویق و بهینه سازی می شوند. این به دستیابی به کیفیت خوب زندگی حتی در بزرگسالی کمک می کند. در برخی موارد و بسته به مشخصات فردی ، مداخله جراحی برای بهبود بیشتر امکانات موجود انجام می شود.
پیشگیری
جلوگیری از آرتروگریپوز مولتی پلکس مادرزادی امکان پذیر نیست. این بیماری مادرزادی است و در نتیجه اختلالات رشد در طول بارداری. با این حال ، تأثیرات مضر مانند استعمال دخانیات، نوشیدن ، و مصرف مواد مخدر باید توسط مادر باردار در طول دوران بارداری اجتناب شود بارداری. همچنین باید تمام تلاش خود را برای جلوگیری از عفونت ویروسی انجام داد.
مراقبت پس از آن
در اغلب موارد آرتروگریپوز مولتی پلکس مادرزادی ، معیارهای مراقبت های پیگیری به شدت محدود است. در این مورد ، فرد مبتلا در درجه اول به تشخیص سریع و درمان این بیماری وابسته است ، اگرچه معمولاً درمان کامل امکان پذیر نیست. دوره بعدی Arthrogryposis multiplex congenita نیز بستگی زیادی به ماهیت و شدت علائم دارد ، بنابراین نمی توان پیش بینی کلی کرد. درمان با کمک روشهای درمانی مختلف انجام می شود. در بسیاری از موارد ، افراد آسیب دیده می توانند تمرینات مختلفی را انجام دهند تن درمانی or درمان فیزیوتراپی در خانه های خود برای کاهش علائم. با این حال ، بسیاری از بیماران مبتلا به آرتروگریپوز مولتی پلکس مادرزادی نیز برای سهولت زندگی روزمره به کمک دوستان و خانواده خود وابسته هستند. به ندرت به کمک روانشناختی نیز برای جلوگیری از ناراحتی های روانی و افسردگی. در بسیاری از موارد ، استفاده از انواع مختلف نیز ضروری است ایدز که می تواند زندگی روزمره فرد مبتلا را تسهیل کند. اینکه آیا arthrogryposis multiplex congenita طول عمر بیمار را کاهش می دهد را نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
از آنجا که arthrogryposis multiplex congenita یک بیماری مادرزادی است ، اولین قدم این است که پزشکان متخصص زنان و زایمان و والدین بیمار و اعضای خانواده اقدام کنند. هرچه زودتر بیماری تشخیص داده شود و درمان شود ، احتمال اینکه کودک بتواند به شیوه ای مناسب سن رشد کند بیشتر است. در اولین علائم سفتی مفاصل مادرزادی ، والدین کودکان مبتلا باید فوراً با متخصص مشورت کنند. آنها می توانند اطلاعات مربوط به پزشکان و کلینیک های مناسب را از انجمن پزشکی به دست آورند سلامت شرکت های بیمه یا گروه های خودیاری که به صورت محلی و در اینترنت فعال هستند. در صورت تمایل ، این گروه های خودیاری شما را با خانواده هایی با فرزندان تقریباً هم سن و سال در ارتباط قرار می دهند ، به طوری که والدین می توانند ایده ها را با یکدیگر تبادل کرده و از تجربیات یکدیگر بهره مند شوند. گروه های خودیاری همچنین به همه س questionsالات مربوط به این بیماری پاسخ می دهند و نکاتی را در مورد چگونگی کنار آمدن با مشکلات خاص در زندگی روزمره ارائه می دهند. با افزایش سن ، بیماران همچنین می توانند به بهبود وضعیت خود کمک کنند شرط خودشان سهم مهمی در بهبود وضعیت توسط تن درمانی، که باید در اسرع وقت شروع شود. درمان دستی می تواند مفاصل سفت شده را شل کند. درمانهای مبتنی بر نوروفیزیولوژی با هدف تحریک فعالیت عصبی عضلانی انجام می شود. ارتوپدی ایدز مانند آتل یا دستگاه های نگهدارنده و استفاده از وسایل پیاده روی یا ویلچرها نیز می تواند به بهبود تحرک بیمار و اطمینان از زندگی تا حد زیادی خود مختار کمک کند.
