کم خونی سلول داسی شکل - واقعاً چقدر خطرناک است؟

تعریف

کم خونی سلول داسی شکل یک بیماری ژنتیکی است خون یا دقیق تر از گلبول های قرمز خون (اریتروسیت ها) بسته به وراثت دو شکل مختلف وجود دارد: یک فرم اصطلاحاً هتروزیگوت و هموزیگوت. فرم ها بر اساس یک فرم آشفته از اریتروسیت ها. در غیاب اکسیژن ، آنها شکل داسی شکل به خود می گیرند ، که نام آن را به بیماری می دهند.

علل

علت سلول داسی شکل کم خونی وراثت ژنتیکی است. این یک بیماری ارثی شایع اتوزومی است ، یعنی معادل های ژنتیکی آن در جنسیت قرار ندارد کروموزوم، بنابراین حتی یکی از والدین مبتلا نیز کافی است که بیماری را به فرزند خود منتقل کند. علت دقیق آن تبادل (دقیق تر: جهش نقطه ای) یک اسید آمینه منفرد است: اسید آمینه گلوتامات با اسید آمینه والین جایگزین می شود.

گلوتامات ، همراه با بسیاری دیگر از اسیدهای آمینه ، جز component پروتئین است هموگلوبین، که به عنوان حامل اکسیژن روی قرمز شناخته شده است خون سلول ها (اریتروسیت ها) فرم فضایی مورد نظر از هموگلوبین بنابراین با استفاده از "غلط" اسید آمینه والین به دست نمی آید. تغییر یافته هموگلوبین HbS (هموگلوبین سلول داسی شکل) تشکیل می شود کم خونی).

روش دیگر ، هموگلوبین دیگری نیز تشکیل می شود: HbF (هموگلوبین جنینی) ، که در واقع فقط در دوره جنینی کودک متولد نشده ایجاد می شود. میل ترکیبی بالاتری برای اکسیژن دارد و به عنوان یک جایگزین جبران کننده اکسیژن عمل می کند. مولکول های هموگلوبین بیماران سلول داسی شکل از 20٪ HbF و 80٪ HbS در پایان تولید تشکیل شده است.

این منجر به از بین رفتن خاصیت کشسانی گلبول های قرمز می شود ، اما انعطاف پذیری آنها برای عبور از کوچکترین ها ضروری است. خون عروق. اگر فردی از هر دو والدین به این بیماری مبتلا باشد ، هر دو نسخه از ژن مربوط به هموگلوبین تحت تأثیر قرار می گیرد. این یک حامل به اصطلاح هموزیگوت است.

در این افراد ، 100٪ از تمام هموگلوبین ها تغییر می کنند و حتی حداقل تغییرات اکسیژن در خون باعث شکل داسی شکل آنها می شود. در یک ناقل هتروزیگوت ، فقط یکی از والدین بیمار بود یا به بیماری منتقل شده بود. در اینجا ، کمبود اکسیژن شدید برای هموگلوبین و در نتیجه تغییر گلبول های قرمز مورد نیاز است.

صرف نظر از اینکه یک ناقل هموزیگوت باشد یا هتروزیگوت ، مکانیسم بیماری یکسان است: به محض اینکه یک مولکول شکل اشتباه به خود بگیرد ، تجزیه می شود. این ممکن است در خون اتفاق بیفتد عروق و یا در طحال (همولیز را ببینید). در نتیجه ، گلبول های قرمز کمتر در خون وجود دارد (کم خونی) ، بنابراین تأمین اکسیژن به بدن از طریق خون تضمین نمی شود. در مقاله کم خونی - اینها علائم کم خونی است!