کروبیسم یک اختلال مادرزادی فک است. افراد مبتلا از خوش خیمی مولتی کیستی رنج می برند تومورهای استخوانی در ناحیه فک به صورت تورم ظاهر می شود. تومورها را می توان با جراحی یا تراشیدن از بین برد.
کروبیسم چیست؟
اختلالات مادرزادی استخوان انواع مختلفی دارد. بسیاری از آنها با اتساع آسیب دیده مرتبط هستند استخوان ها. یکی مثل شرط کروبیسم است ، همچنین به آن کروبیسم می گویند ، که بر فک تأثیر می گذارد. این بیماری اولین بار در سال 1933 توصیف شد و اولین شخصی که آن را توصیف کرد WA Jones از ایالات متحده بود. به دلیل ناهنجاری های فک ، صورت بیماران نیز تغییر شکل داده می شود. از آنجا که آنها دارای چشمهای رو به بالا هستند ، چهره افراد مبتلا یادآور چهره های فرشته است. در این زمینه ، اصطلاح "چهره کروبیک" نیز استفاده می شود ، که در نهایت نام آن را به این بیماری داده است. کروبیسم متعلق به بیماریهای خوش خیم فیبرو استخوانی است و شیوع آن در 10,000 هزار نفر کمتر از یک مورد است. مانند همه بیماریهای فیبرو استخوانی ، کروبیسم نیز با تشکیل مولتی سیستیک همراه است تومورهای استخوانی. اختلال مادرزادی با توجه به گزارش های موردی تا به امروز ، به شکلی اتوزومال غالب ، با نفوذ ناقص و بیان متغیر ، موروثی است.
علل
علت کروبیسم در این امر نهفته است ژنتیک. احتمالاً جهشی است که در حالت غالب اتوزومال ارث منتقل می شود. طبق فرضیه های فعلی ، جهش به احتمال زیاد بر اصطلاح SH3BP2 تأثیر می گذارد ژن در منطقه کروموزومی 4p16.3 ، که یک پروتئین آداپتور را کد می کند. این پروتئین با تشکیل کمپلکس با انواع دیگر فرآیندهای سیگنالینگ داخل سلولی را تنظیم می کند پروتئین ها. هنگام کدگذاری ژن جهش یافته است ، پروتئین می تواند به گونه ای تغییر یابد که دیگر نتواند عملکرد اصلی خود را انجام دهد یا فقط به طور ناکافی این کار را انجام دهد. کروبیسم و جهش زمینه ای آن گاهی اوقات فقط نشانه یک بیماری فوق العاده است. به عنوان مثال ، بیماران مبتلا به سندرم نونان نیز از این بیماری رنج می برند. همین مورد در مورد بیماران مبتلا به سندرم نونان مانند ، سندرم رامون مبتلا به فیبروماتوز لثه ای و نوروفیبروماتوز نوع I صدق می کند.
علائم ، شکایات و علائم
اگرچه این یک اختلال مادرزادی است ، اما بیماران مبتلا به کروبیسم علائم را بلافاصله پس از تولد نشان نمی دهند. بیشتر افراد مبتلا تا نوزادی علائمی ندارند و در ابتدا به صورت تورم متقارن فک پایین ظاهر می شود و بعداً به تورم همزمان فک بالا می رسد. در دنباله ای از تورم ، بیماران ظاهراً آسمان چشم دارند. تورم ناشی از خوش خیمی مولتی کیستی است تومورهای استخوانی، و دندان دندانی از افراد آسیب دیده در مناطق آسیب دیده مربوطه دچار آشفتگی می شود. بنابراین ممکن است بعضی از دندانهای بیماران چسبیده نباشد. دندانهای دیگر ممکن است رویش نداشته باشند ، یا ممکن است با تاخیر رویش پیدا کنند ، یا ممکن است تحت تأثیر جابجایی قرار بگیرند. بعضی اوقات ریشه دندان ها تجزیه می شوند و سوocc گرفتگی نیز یک اتفاق معمول است. در نتیجه رشد بیش از حد ، انقباض بینی تنفس و اخلال در زبان عملکرد علاوه بر اختلال در موقعیت دندان رخ می دهد. در صورت عدم درمان ، ناهنجاری ها با بلوغ عقب می روند. در بیشتر موارد ، آتروفی فرآیندهای آلوئولی در این مدت اتفاق می افتد. تنها در موارد نادر ، بازگشت بیماری تغییرات کیستیک حتی در دوران بلوغ نیز اتفاق نمی افتد.
تشخیص و دوره
تشخیص کروبیسم معمولاً بر اساس تغییرات رشد دندان توسط پزشک انجام می شود. برای ارزیابی تغییرات ، او زمینه تصویربرداری را فراهم می کند. در رادیوگرافی ، او سفید شدن یا حتی اتساع قسمتهای فک را تشخیص می دهد. برای نمایش دقیق تر ، او تصویربرداری مقطعی مانند توموگرافی رایانه ای را ترتیب می دهد. تصویربرداری به تنهایی معمولاً می تواند بیماری را از بیماری های مشابه مانند دیسپلازی فیبر متمایز کند. به طور معمول ، a بیوپسی برای ارزیابی دقیق تر تغییرات بافت انجام می شود تا تشخیص از نظر بافت شناسی تأیید شود. بر تاریخ شناسی، نمونه های بافتی سلولهای غول پیکر چند هسته ای نامنظم توزیع شده را نشان می دهد. فضاهای عروقی درون یک رشته قرار دارند بافت همبند استروما نشانگرهای خاص استئوکلست توسط سلولهای غول پیکر آزاد می شوند. پس از تأیید تشخیص ، کروبیسم بیمار بیشتر از نظر ارتباط آن با سایر بیماری های ارثی ارزیابی می شود.
عوارض
در کروبیسم بیمار از تغییر شکل فک رنج می برد. این تغییر شکل همچنین بر اطراف تأثیر می گذارد استخوان ها و در این روند می تواند کل صورت را تغییر شکل داده و تغییر شکل دهد. به ویژه کودکان ممکن است به دلیل کروبیسم تحریک و قلدری را تجربه کنند. این اغلب به مشکلات روانی منجر می شود ، افسردگی، و عزت نفس را در فرد کاهش می دهد. در بیشتر موارد ، کروبیسم مادرزادی است ، اما در طول زندگی بیمار ایجاد می شود. در ابتدا ، تورم در ناحیه لکه ظاهر می شود فک پایین. بیمار همچنین با مشکلاتی در دندانها روبرو است. اینها به صورت نادرست چیده شده اند ، روی هم قرار گرفته یا حتی می توانند از هم جدا شوند. این نتیجه نسبتاً شدید است درد. با این حال ، با استفاده از دندانپزشکی امروزی ، این علامت می تواند نسبتاً خوب درمان شود. به دلیل جابجایی دندان ها ، اختلال در تنفس و زبان همچنین امکان پذیر است. در برخی موارد ، افراد مبتلا قادر به صحبت صحیح نیستند. غالباً ، کروبیسم در بیمار فروکش می کند ، به طوری که دیگر چیزی وجود ندارد
عوارض در بزرگسالی رخ نمی دهد. مداخلات روی دندان ماهیت جراحی دارند و رهبری در بیشتر بیماران به سیر مثبت بیماری می رسد. هیچ عارضه دیگری در این مورد رخ نمی دهد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
در مورد کروبیسم ، مراجعه به پزشک قطعاً ضروری است. اگرچه تومورها خوش خیم هستند ، اما برای جلوگیری از عوارض بعدی باید آنها را برطرف کرد. خود ترمیم اتفاق نمی افتد. در صورت وجود تورم قابل توجه در ناحیه فک ، فرد مبتلا باید با پزشک مشورت کند. این تورم برای چشم قابل مشاهده است ، به طوری که افراد دیگر نیز می توانند بیماری را به بیمار نشان دهند. به عنوان یک قاعده ، هیچ وجود ندارد درد. اما ممکن است به دلیل کروبیسم نامناسب بودن دندان ها نیز رخ دهد ، بنابراین این علامت ممکن است نشان دهنده بیماری نیز باشد. فرد مبتلا همچنین در صورت ایجاد ناراحتی در هنگام بلع یا بستن در ، باید با پزشک مشورت کند دهان. معاینه توسط پزشک در صورت از دست دادن برخی دندان ها نیز توصیه می شود. به عنوان یک قاعده ، شکایات پس از بلوغ ناپدید می شوند. با این حال ، در برخی موارد ، مداخلات جراحی هنوز لازم است ، که می تواند توسط یک جراح انجام شود.
درمان و درمان
گرچه کروبیسم از نظر تئوریک پس از بلوغ عقب می رود ، اما در برخی موارد مداخله جراحی توصیه می شود. معمولاً چنین مداخله ای پس از پایان بلوغ توصیه می شود و در صورت موفقیت ، تحرک فک و اوضاع روانی فرد مبتلا را بهبود می بخشد. اگر ضایعات باشد رشد به خصوص به سرعت ، کورتاژ، یعنی تراشیدن ناحیه آسیب دیده ، اغلب انجام می شود. متناوباً ، کانتورینگ جراحی را می توان انجام داد. از یک طرف ، این مداخلات به نتیجه فوری می رسند و از طرف دیگر ، از رشد فعال ضایعات باقیمانده جلوگیری می کنند. مداخله مستقیم حتی ممکن است بازسازی بافت استخوانی را تحریک کند. اگر ضایعات گسترده باشد و خطر وجود دارد شکستگی به همین دلیل ، برداشتن قطعه ای معمولاً انجام می شود. این شامل قسمت هایی از فک پایین است و همراه با بازسازی بعدی نواحی آسیب دیده فک است. در این بین ، داروهای درمانی نیز در حال آزمایش هستند. کلسيتونين و اینترفرونبه عنوان درمان های دارویی ، آلفا تمرکز فعلی تحقیقات است.
چشم انداز و پیش آگهی
کروبیسم پیش بینی خوبی دارد. با وجود سیر پیشرفت سریع بیماری پس از بروز و وجود علائم ، با مراقبت های پزشکی جامع می توان به نتیجه نهایی خوبی دست یافت. به لطف امکانات جراحی ، امروزه ویژگی های جسمی و تغییر شکل ها تا حدی اصلاح می شود که در روند بعدی زندگی به سختی اختلالی وجود دارد. فقط در موارد بسیار نادر جهش های دائمی باقی مانده است. با این وجود ، اینها انجام نمی دهند رهبری به کوتاه شدن امید به زندگی یا بدتر شدن جسمی سلامت. تومورهای خوش خیم را می توان در یک روش جراحی از بین برد ، زیرا در یک منطقه قابل دسترسی در بدن قرار دارند. تورم های فک متعاقباً عقب می رود. مراقبت های بعدی شامل فک و همچنین اصلاح دندان است. به طور کلی ، روند بهبودی برای اکثر بیماران چندین سال طول می کشد ، زیرا اصلاحات فک و دندان طولانی است. پس از آن ، بیمار برای همیشه درمان می شود. با این وجود ، کروبیسم می تواند رهبری به علائم ثانویه به دلیل تغییرات نوری. مثلا، اختلالات گفتاری or تنفس مشکلات عوارض احتمالی است که بیمار باید با آن روبرو شود. اگر یک اختلال روانی ایجاد شود ، حالت کلی از سلامت دوباره خراب می شود با این حال ، این اختلالات نمی توانند بر بهبود کروبیسم یا عود بیماری تأثیر بگذارند.
پیشگیری
کروبیسم نوعی اختلال ارثی است که دارای پایه ژنتیکی است. بنابراین فقط با جلوگیری از وقوع آن می توان پیشگیری کرد مشاوره ژنتیک در مرحله تنظیم خانواده. در نتیجه خطر انتقال آن ، یک زن و شوهر می توانند تصمیم بگیرند که مثلاً فرزند خود را نداشته باشند.
پیگیری
مراقبت های بعدی کروبیسم از یک سو شامل بررسی های منظم پیشرفت پزشکی است. از طرف دیگر ، بیمار باید تمرینات گفتاری را انجام دهد تا توانایی محدود صحبت کردن را بهبود بخشد. به عنوان بخشی از معاینات پیگیری ، که می تواند ماهانه در ابتدا و سپس بسته به روند بیماری ، هر سه ماه ، هر شش ماه یا هر سال انجام شود ، پزشک ناحیه فک را معاینه می کند. علاوه بر آن اشعه ایکس معاینه منطقه آسیب دیده ، الف خون نمونه و در صورت لزوم ، یک نمونه بافت نیز گرفته می شود. آزمایشگاه می تواند تعیین کند که آیا سرطان سلولها در بدن وجود دارند. بر اساس نتایج ، پزشک مراحل بعدی را با بیمار در میان می گذارد. در صورت لزوم بیمار باید با یک درمانگر تماس بگیرد تا به این ترتیب گفتاردرمانی می تواند بهینه شود. علاوه بر این ، در برخی از بیماران شرط منجر به شکایات روانشناختی می شود که باید بر اساس آن کار شود. میزان ضرورت این امر همیشه به شدت بیماری بستگی دارد و باید به طور دقیق با پزشک مسئول در میان گذاشته شود. همچنین توصیه می شود در برنامه های مراقبت های پس از پزشکی شرکت کنید. سلامت شرکت های بیمه پیگیری پنج ساله را توصیه می کنند. در بیشتر موارد ، کروبیسم بسیار پیشرفته با درمان مداوم بیمار همراه است. مراقبت های بعدی توسط پزشک مراقبت های اولیه یا متخصص مناسب انجام می شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
بیماران مبتلا به کروبیسم فقط تا حدی قادر به تأثیر در این بیماری هستند شرط بیماری خود را از طریق کمک به خود معیارهای. تورم حاصل از فک بالا و پایین صورت را از حالت چهره درآورده و اغلب منجر به مشکلاتی مانند قلدری و کنار گذاشتن ، به ویژه در کودکان می شود. اگرچه رشد ذهنی بیماران معمولاً تحت تأثیر این بیماری نیست ، اما در بعضی موارد حضور در یک مدرسه خاص توصیه می شود. در آنجا ، کودکان مبتلا به این بیماری حمایت و ادغام اجتماعی بیشتری را تجربه می کنند ، به طوری که آنها اعتماد به نفس سالم دارند. کروبیسم اغلب با رشد معیوب دندان ها همراه است ، بعضی از دندانها از بین رفته یا ضعیف تشکیل شده اند. در این حالت درمان ارتودنسی معمولاً ضروری است که تا حد زیادی به تعهد بیمار بستگی دارد. دلیل آن این است که برای نتایج خوب درمانی که فرد مورد نظر از آن استفاده می کند ضروری است پرانتز به شیوه ای منضبط ساخته شده است. گاهی جراحی ها و کشیدن دندان همچنین با مراقبت از بیمار برای حفظ مقدار کافی نیز لازم است رژیم غذایی. اگر بیمار بیش از حد از زورگویی یا عقده حقارت رنج می برد ، مراجعه به روان درمانگر برای مقابله با فشار. در برخی شرایط ، والدین شخص مبتلا به کروبیسم نیز ممکن است از چنین درمانی بهره مند شوند.
