پیگمانتوزوم Xeroderma، بیماری مهتاب نیز نامیده می شود ، توسط پزشکان شناخته می شود که a پوست بیماری ناشی از نقص ژنتیکی افراد مبتلا عدم تحمل اشعه ماوراء بنفش را نشان می دهند و بنابراین معمولاً باید به طور کامل از نور خورشید اجتناب کنند. این بیماری هنوز قابل درمان نیست. پیگمانتوزوم Xeroderma یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است پوست و غشاهای مخاطی ، که در درجه اول با حساسیت به نور ماوراlet بنفش (نور ماورا UV بنفش) مشخص می شود. آ زیرودرما پیگمنتوزوم دارای یک دوره بدنام (نامطلوب) است که معمولاً با آن مشخص می شود پوست سرطان ها
xeroderma pigmentosum چیست؟
Xeroderma pigmentosum یک بیماری پوستی شدید است که با نقص عصبی و از همه مهمتر عدم تحمل اشعه ماورا UV بنفش مشخص می شود. التهابات دردناک پوستی رخ می دهد که بعداً به زخم های بدخیم تبدیل می شوند. از آنجا که این بیماری به ندرت منجر به مرگ زودهنگام در دهه اول زندگی می شود ، افراد مبتلا بیشتر کودکان هستند که به طور عامیانه به آنها کودکان مهتابی نیز گفته می شود. با این حال ، مواردی نیز شناخته شده است که افراد مبتلا به سن 40 سالگی رسیده اند. Xeroderma pigmentosum بسیار نادر اتفاق می افتد. با این حال ، اختلافات شدید منطقه ای را می توان مشاهده کرد. در آلمان ، حدود 50 کودک تحت تأثیر نقص ژنتیکی قرار دارند ، در ایالات متحده حدود 250 کودک وجود دارد. بنابراین ، بیماری مهتاب یک بیماری تعیین شده از نظر ژنتیکی است که از قبل در آن بروز می کند کودکی با حساسیت بیش از حد پوست و غشاهای مخاطی به اشعه ماوراء بنفش. بر این اساس ، علائم معمولی xeroderma pigmentosum بیش از حد است آفتاب سوختگی واکنشهای التهابی پس از تماس بسیار کوتاه با نور خورشید (به ویژه صورت ، دستها ، بازوها) ، به طور زودرس پیری پوست چروکیده است و دارای رنگدانه های مایل به قرمز قهوه ای یا کک و مک است ، همچنین تومورهایی در پوست و چشم دارد که می تواند در روند بعدی بیماری بدخیم تحلیل برود (کارسینوم سلول سنگفرشی ، ملانوم ، بازالیوم). علاوه بر این ، xeroderma pigmentosum باعث تلانژکتازی (اتساع کوچک) می شود خون عروق) ، کراتیت (التهاب از قرنیه) و در حدود یک پنجم از افراد مبتلا ، اختلالات عصبی (اختلالات حسی ، اختلالات حرکتی ، از دست دادن شنوایی) بسته به بیان خاص نقص ژنتیکی موجود ، در مجموع می توان هفت یا هشت شکل از گزرودرما پیگمنتوزوم (A تا G و V) را متمایز کرد.
علل
دلایل ایجاد رنگدوزوم در یک نقص ژنتیکی نهفته است که به طور مکرر به ارث می رسد. به اصطلاح تعمیر آنزیم ها در این حالت DNA آسیب می بیند و نمی تواند ترمیم شود آسیب های پوستی ناشی از تابش UV همانطور که در افراد سالم Xeroderma pigmentosum ناشی از اتوزومال است که به طور مکرر به ارث می رسد ژن نقص در سیستم ترمیم DNA ، که در نتیجه آن آسیب DNA ناشی از نور UV دیگر توسط پوست و سلولهای غشای مخاطی قابل ترمیم نیست. اشعه UV-B ، که توسط جو زمین فیلتر نمی شود ، باعث سنتز دیمرهای تیمیدین در سلول های پوست می شود که ترکیبی از دو عنصر سازنده تیمیدین هستند. در یک ارگانیسم سالم ، این ترکیبات ، که برای سلول ها مضر هستند ، توسط یک سیستم ترمیم DNA متشکل از آنزیم ها و از DNA آزاد می شوند. در xeroderma pigmentosum ، این سیستم ترمیم با نقص ژنتیکی مختل شده و نقصی در ترمیم DNA وجود دارد. آنزیم ها یا اندونوکلئازهای DNA که در این فرایند دخیل هستند.
اندونوکلئازهای DNA که در این فرایند نقش دارند ، این اتصالات حل نمی شوند ، بنابراین سلولهای غشای مخاطی یا پوستی آسیب دیده می توانند بمیرند و یا از بین روند سرطان سلول ها. بر این اساس ، رنگدرمای پیگمنتوزوم اغلب همراه با پوست است سرطان در حال حاضر در کودکی. بنابراین هر گونه قرار گرفتن در معرض نور خورشید منجر به التهابات دردناکی می شود ، که به تنهایی نمی توانند دوباره تولید شوند. پزشکان این بیماری را به انواع مختلفی تقسیم می کنند ، بسته به جایی که دقیقاً نقص داشته باشد ژن واقع شده است. برخی از این نوع بیماری ها نه تنها با حساسیت فوق العاده ذکر شده به نور خورشید مشخص می شوند ، بلکه با اختلالات عصبی مانند از دست دادن شنوایی، اختلالات حرکتی یا حتی کاهش قابل توجه هوش. برای به دنیا آمدن کودکی با xeroderma pigmentosum ، هر دو والدین باید زمینه را داشته باشند.
علائم ، شکایات و علائم
Xeroderma pigmentosum با علائمی مانند شدید نشان داده می شود حساسیت به نور، تغییرات رنگدانه ای روی پوست ، اختلالات چشم ، مشکلات عصبی و تشکیل مداوم تومورهای جدید پوستی. حساسیت به نور در دوران نوزادی قابل توجه است بنابراین ، پس از قرار گرفتن کوتاه مدت در معرض نور ، پوست اغلب شدید می شود آفتاب سوختگی با تاول هایی که به سختی بهبود می یابند. این به ویژه صورت ، دستها یا پاها را تحت تأثیر قرار می دهد. در برخی از بیماران ، پوست در ابتدا پس از قرار گرفتن در معرض نور خورشید نامرئی باقی می ماند. با این حال ، در همه مبتلایان ، بعداً تعداد زیادی خال ایجاد می شود که به عنوان تومورهای پوستی خوش خیم و بدخیم تشخیص داده می شوند. اکثریت تومورهای بدخیم بازالیوم هستند و بعد از آنها اسپینالیوما و ملانوما قرار دارند. بازالیوماها معمولاً متاستاز نمی کنند. با این حال ، آنها اغلب رهبری برای تغییر شکل چهره و مناطق آسیب دیده. به خصوص ملانوم ها رشد بسیار پرخاشگرانه و اغلب علت مرگ زودرس در بیماران است. گاهی اوقات اولین علامت xeroderma pigmentosum نیز حساسیت به نور چشم است. بیمار در ابتدا واکنش بسیار فتوفوبیایی نشان می دهد. بعداً ، قرنیه مزمن و ملتحمه التهاب رخ می دهد قدرت بینایی کاهش می یابد. بعداً ، حتی خطر كاهش بینایی كامل نیز وجود دارد. تومورها همچنین می توانند روی چشم ایجاد شوند. اسپینالیوم ها بیشتر در آنجا مشاهده می شوند. در طی این بیماری ، برخی از بیماران علائم عصبی پیشرونده ای را نیز تجربه می کنند که می تواند خود را با کاهش هوش ، فلج و اختلالات حرکتی نشان دهد.
تشخیص و دوره
Xeroderma pigmentosum معمولاً براساس علائم نشان داده می شود. در صورت مشکوک بودن به گزرودرما پیگمنتوزوم ، پزشک معالج می تواند آزمایش DNA را انجام دهد تا نوع دقیق بیماری مشخص شود و سپس به طور مناسب درمان شود. خون و/یا تجزیه و تحلیل پوست می تواند مورد استفاده قرار گیرد تا مشخص شود سلول های پوست چگونه می توانند آسیب DNA را پس از قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش ترمیم کنند. ژن تجزیه و تحلیل همچنین می تواند تعیین کند که چه شکلی از گزرودرما پیگمنتوزوم در فرد مبتلا وجود دارد. Xeroderma pigmentosum پیش آگهی نامطلوبی دارد ، زیرا تومورهای بدخیم معمولاً در سیر پیشرفته بیماری و قبل از 20 سالگی ظاهر می شوند. با این حال ، با تشخیص زودهنگام و استفاده مداوم از محافظ معیارهای در برابر اشعه ماوراء بنفش ، این می تواند به طور مثبت تحت تأثیر قرار گیرد و بیش از دو سوم مبتلایان به xeroderma pigmentosum به سن 40 سالگی می رسند. اولین علائم xeroderma pigmentosum آفتاب سوختگی یا التهاب شدید بسیار سریع است. پوست بی رنگ می شود ، خشک می شود و به سرعت پیر می شود. از التهابات ، که به درستی بهبود نمی یابند ، تومورهای بدخیم پوست ، بلکه چشم ها ، در دوره بعدی ایجاد می شود. با توجه به این شکل گیری سریع از سرطان سلول ها ، امید به زندگی افراد مبتلا نسبتاً پایین است. با این حال ، پیش آگهی دقیق بستگی به نوع بیماری دارد و اینکه آیا به موقع تشخیص داده شده است.
عوارض
بیماری xeroderma pigmentosum می تواند زندگی روزمره فرد مبتلا را به میزان قابل توجهی محدود کرده و در نتیجه کیفیت زندگی را نیز کاهش دهد. افرادی که تحت تأثیر قرار می گیرند در درجه اول از حساسیت بسیار زیاد به نور خورشید رنج می برند ، به طوری که حتی قرار گرفتن کوتاه مدت در معرض نور خورشید نیز باعث ایجاد آن می شود سوختگی و تغییر رنگ روی پوست لکه ها و قرمزی روی پوست ایجاد می شود که می تواند با خارش نیز همراه باشد. پوست به خودی خود دچار خشکی پوست شده و ممکن است توسط پوست پوشانده شود زخم. در بسیاری از موارد ، بیماران از علائم خجالت می کشند ، به طوری که اغلب می تواند رهبری به عقده های حقارت و در نتیجه کاهش عزت نفس در بیمار. به ویژه در کودکان ، شکایات نیز می تواند رهبری قلدری یا اذیت کردن ، باعث می شود آنها از علائم روانی رنج ببرند. پوست همچنین می تواند ملتهب شود. افراد آسیب دیده نیز از آن رنج می برند آفتاب سوختگی اغلب به دلیل بیماری ، بنابراین آنها همیشه به آنها وابسته هستند کرم های ضد آفتاب یا لباس محافظ از آنجا که رنگدرما پیگمانتوزوم به طور علتی قابل درمان نیست ، فقط علائم فردی را می توان درمان کرد. هیچ عارضه خاصی وجود ندارد ، اگرچه سیر مثبت بیماری اتفاق نمی افتد. احتمالاً این بیماری طول عمر بیمار را نیز کاهش می دهد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
افرادی که در معرض نور شدید آفتاب هستند اغلب دچار آفتاب سوختگی می شوند. برای این منظور همیشه لازم نیست با پزشک مشورت کنید. در بیشتر موارد ، خودیاری معیارهای برای دستیابی به سریعترین تسکین ممکن کافی است. علاوه بر این ، باید بررسی شود که آیا می توان در برخورد با نور مستقیم خورشید روی پوست تغییرات و بهینه سازی ایجاد کرد. کرم های ضد آفتاب کرم ها می تواند به عنوان یک اقدام پیشگیرانه استفاده شود و زمان صرف شده در نور مستقیم UV باید به حداقل برسد. اگر علیرغم همه تلاشها ، سوختگی or درد هنگامی که پوست در معرض آفتاب قرار می گیرد ، سریعاً به طور نامتناسب رخ می دهد ، ویزیت پزشک ضروری است. حساسیت به نور ، محدودیت بینایی یا تغییر رنگدانه روی پوست علائم یک بیماری است. مراجعه به پزشک ضروری است تا علل مشخص و تشخیص داده شود. خروج از زندگی اجتماعی ، مشکلات رفتاری یا نوسانات خلقی نشانه های a هستند سلامت بی نظمی
درمان و درمان
اگر گزرودرما پیگمنتوزوم درمان نشود ، امید به زندگی افراد مبتلا فقط چند سال است. بنابراین ، در اولین مشکوک با یک پزشک مشورت کنید و در صورت تشخیص ، اقدامات مناسب را انجام دهید. Xeroderma pigmentosum قابل درمان نیست. با این حال ، درمان مناسب اغلب می تواند طول عمر افراد مبتلا را به میزان قابل توجهی افزایش دهد. این شامل اجتناب مداوم از نور خورشید است. مبتلایان به هیچ وجه نباید در طول روز از خانه خارج شوند یا باید لباس مخصوص ضد اشعه ماورا بنفش بپوشند. پنجره ها نیز باید بر همین اساس تیره شوند و با فیلم دافع UV پوشانده شوند. درمانی معیارهای در مورد xeroderma pigmentosum تا کنون به حداقل رساندن علائم و پیشگیری محدود شده است سرطان پوست از طریق اقدامات حفاظتی مداوم در برابر اشعه ماوراء بنفش و بررسی های منظم توسط متخصص پوست (پزشک پوست). اینها در درجه اول شامل اجتناب از نور روز (کودکان مهتابی) ، پوشیدن لباس های محافظ مناسب ، به ویژه در بازوها ، گردن و صورت ، و همچنین UV عینک و خورشید کرم ها با بسیار بالا عامل محافظت در برابر آفتاب. علاوه بر این ، توصیه می شود پنجره های اتاقهایی که افراد مبتلا در آن زمان بیشتری و مدت بیشتری را در طول روز می گذرانند با یک فیلم محافظ در برابر اشعه ماوراء بنفش پوشانده شود. نتایج امیدوار کننده ای در آزمایشات بالینی با استفاده از لوسیون لیپوزوم روی پوست و از طریق آن آنزیم های ترمیم DNA به صورت محلی از خارج تامین می شود. کاهش قابل توجهی از محتوای تیمر دیمر و بنابراین آسیب های پوستی ناشی از آن را می توان در افراد مبتلا به xeroderma pigmentosum مشاهده کرد ، اگرچه هیچ عادی سازی کامل با توجه به حساسیت به نور ماوراء بنفش حاصل نمی شود. با این حال ، آزمایشات روی این روش درمانی برای xeroderma pigmentosum به دلیل کمبود بودجه فعلا متوقف شده است. علاوه بر این ، تلاش ها در چارچوب این برنامه انجام می شود مهندسی ژنتیک روشهایی برای جایگزینی مناطق بیمار پوست با سلولهای سالم پوست (به عنوان مثال از ناحیه باسن) که دارای مکانیسم های ترمیم DNA عملکردی یا یک نسخه طبیعی از ژن معیوب ارائه شده است. با این حال ، این روش درمانی برای xeroderma pigmentosum هنوز در مراحل اولیه تحقیق است. ضرورت این اقدامات شدید معمولاً مستلزم انزوای شدید اجتماعی است ، نه تنها به دلیل عدم درک جامعه. مراجعه منظم به پزشک با معاینات جامع پوست و چشم می تواند از ایجاد زخم های بدخیم جلوگیری کند. از آنجا که پوست افراد مبتلا به طور کلی بسیار حساس است ، باید مرتباً کرم زده شود و از آن مراقبت ویژه شود. در صورت آفتاب سوختگی یا التهاب اتفاق افتاده، داروهای ضد درد می تواند به طور موقت اداره شود. با این حال ، نوع دقیق درمان همیشه به نوع بیماری و تظاهرات فردی بستگی دارد.
پیشگیری
از آنجا که xeroderma pigmentosum بیماری است که ارثی است ، پیشگیری به معنای واقعی آن امکان پذیر نیست. اگر نقص ژنتیکی در والدین بالقوه وجود داشته باشد ، آنها باید قبل از بارداری از پزشک متخصص زنان مشاوره بگیرند. اگر بیماری در کودک تشخیص داده شود ، باید اقدامات پزشکی مناسب در اسرع وقت انجام شود تا فرد مبتلا بتواند تا حد امکان طولانی زندگی کند و عاری از علائم باشد.
مراقبت های بعدی
Xeroderma pigmentosum یک بیماری لاعلاج است. هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. افراد مبتلا باید از هرگونه تماس با اشعه ماورا بنفش خودداری کنند یا حداقل آن را بطور قابل توجهی کاهش دهند. سولاریوم ها تحت هیچ شرایطی نباید استفاده شوند. قرار گرفتن در معرض تابش در آنجا فقط علائم و به طور کلی وضعیت بیماری افراد مبتلا را تشدید می کند. همچنین باید از قرار گرفتن در معرض نور خورشید اجتناب شود. زندگی روزمره افراد مبتلا به میزان قابل توجهی توسط افراد مبتلا محدود شده است. هرگونه فعالیت و همچنین شغل باید متناسب با بیماری باشد. افراد مبتلا نباید بدون محافظ مناسب در برابر آفتاب بیرون بروند. به ویژه در تابستان ، افراد مبتلا باید بسیار مراقب باشند و نباید هیچ گونه تصمیمات عجولانه بگیرند. افراد مبتلا باید از محافظت ویژه در برابر اشعه ماوراء بنفش استفاده کنند ، که از نفوذ اشعه به بدن جلوگیری می کند. لباس نیز باید متناسب با بیماری باشد. بدن باید کاملاً پوشانده شود. به عنوان مثال ، کلاه از صورت در برابر نفوذ اشعه ماوراء بنفش محافظت می کند. پوشاندن بدن با شلوار بلند و تاپ بلند اجباری است. این بیماری بار زیادی را برای افراد مبتلا نشان می دهد. گاهی اوقات توصیه می شود برای مقابله با این بیماری از مشاوره روانشناسی دائمی استفاده کنید. افراد مبتلا نیز در صورت امکان باید از کمک و حمایت اعضای خانواده خود کمک بگیرند.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
در این بیماری فرد مبتلا باید کاهش یابد تابش UV به حداقل برسانید یا کاملاً از آن اجتناب کنید. در نتیجه ، شیوه زندگی به شدت مختل می شود. بنابراین اشعه ماوراء بنفش طبیعی و مصنوعی فقط باید با توجه به امکانات و شرایط موجود زنده گرفته شود. از پیشنهاداتی مانند سولاریوم باید به طور کامل اجتناب شود. اشعه ماوراء بنفش در آنجا منجر به افزایش سریع مشکلات می شود. به همین ترتیب ، باید از قرار گرفتن مستقیم در معرض نور خورشید خودداری شود. در زندگی روزمره ، برنامه ریزی فعالیتهای اوقات فراغت یا فعالیتهای حرفه ای باید متناسب با آن تنظیم شود. بیمار هرگز نباید بدون محافظ مناسب در برابر آفتاب از خانه خارج شود. به ویژه در ماه های تابستان ، هیچ گونه عمل عجولانه ای نباید انجام شود. پوست باید با آن محافظت شود کرم ها که نفوذ اشعه ماورا بنفش را به ارگانیسم کاهش یا مسدود می کند. علاوه بر این ، لباس باید تنظیم شود. پوشاندن بدن تقریباً کامل با پارچه یا لوازم جانبی محافظتی توصیه می شود. کلاه یا سایه بان برای جلوگیری از قرار گرفتن در معرض صورت به شما کمک می کند تابش UV. سایر قسمت های بدن را می توان با پوشیدن شلوار بلند یا تاپ بلند پوشانید. در عین حال ، باید مراقب بود که لباس ها در هوا نفوذ کنند و باعث ایجاد احساس محدودیت نشوند. از آنجا که این بیماری یک بار عاطفی سنگین است ، روانی است استحکام باید توسط جلسات تمرینات شناختی پشتیبانی شود.
