میکروزومی همیفاسیال یک ناهنجاری یک طرفه است سر که به دلیل ناهنجاری های مختلف است. نام لاتین ، اغلب مخفف HFM ، از شرط می تواند به عنوان "رشد کوچک نیمی از صورت" ترجمه شود. طبقه بندی طبق ICD به ترتیب 10 - Q75.8 و Q87.0 است.
میکروزومی hemifacial چیست؟
میکروزومی همیفاسیال یک جمجمه ، صورت یا تغییر شکل است که بر آن تأثیر می گذارد جمجمه یا صورت این نسبتاً به ندرت اتفاق می افتد ، اما با این وجود دومین ناهنجاری شایع است سر، همراه با شکاف لب و کام به طور متوسط ، از هر حدود 13,000 کودک ، حدود یک نفر به این بیماری مبتلا می شود. احتمالاً ، ناهنجاری ها در دو ماه اول ایجاد می شوند بارداری و بعداً از نظر شدت متفاوت هستند. ناهنجاری ها نامتقارن هستند و به طور کلی روی اندام های حسی مانند چشم و گوش و همچنین قسمت های مختلف صورت گسترش می یابند. جمجمهبه خصوص فک علاوه بر این ، در آنجا معمولاً بافت نرم از بین می رود. میکروزومی همیفاسیال اغلب با سندرم گلدن هار برابر می شود. به عبارت دقیق ، این تنها یک جز component این بیماری است که در آن مشکلاتی نیز در ستون فقرات رخ می دهد اعضای داخلی. همین مورد در مورد سندرم موسلر-کلارن وجود دارد که در آن شعاع نیز تحت تأثیر قرار می گیرد.
علل
در حال حاضر دلایل دقیق میکروزومی همی صورت مشخص نیست. اگرچه قبلاً تحقیقات مختلفی در این زمینه صورت گرفته است ، اما هنوز موفقیت مطلوبی حاصل نشده است. امیدوار کننده ترین نتایج تاکنون از مطالعه ای در سال 2014 حاصل شده است که در آن دانشمندان آمریکایی نگاهی عمیق به یک خانواده ایتالیایی انداختند که در آن چندین عضو تحت تأثیر میکروزومی نیمه صورت قرار دارند. تجزیه و تحلیل ژنتیکی تعداد شگفت انگیزی از تکثیر در کروموزوم 14 را نشان داد ژن در آنجا ، به نام OTX2 ، جدا شد و به عنوان اصطلاحاً آنكوژن شناخته شد. این می تواند محرکی برای باشد مغز تومورها و همچنین به نظر می رسد تاثیری در میکروزومی hemifacial دارد. با این حال ، محققان تکثیر را به عنوان تنها علت رد می کنند. علت این نقص ژنتیکی نیز هنوز مشخص نیست. برخی آزمایشات روی حیوانات به خونریزی های احتمالی در مرحله جنینی اشاره دارد. ممکن است در اثر مصرف انواع داروها ایجاد شود ، داروهای یا مواد شیمیایی سمی ، مانند حشره کش ها. علاوه بر این ، بیماری دیابتی در مادر نیز ممکن است برای چنین خونریزی باشد.
علائم ، شکایات و علائم
ناهنجاری های رخ داده متنوع هستند و اغلب به وضوح قابل تشخیص هستند. عامل تعیین کننده فک رشد نکرده است. بدشکلی ها هر دو فک پایین و بالا را تحت تأثیر قرار می دهد و بنابراین معمولاً هنگام بلع منجر به مشکل در گفتار یا حتی ناراحتی می شود. چانه بیمار معمولاً تا حدودی جابجا می شود. این به وضوح به سمت بیمار صورت ، جایی که گوشه آن است ، اشاره می کند دهان بالای آن نیز کمی بالاتر از قسمت سالم است. علاوه بر این ، چشم و گوش مربوطه تحت تأثیر تغییر شکل ها قرار می گیرند. چشم اغلب بزرگ شده یا به طور قابل توجهی در قسمت پایین چشم قرار می گیرد. در موارد نادر کاملا از بین رفته است. ناهنجاری های دهانه رحم و یک ناقص تشکیل شده است کانال شنوایی پیدا شدند. بنابراین ، بیماران مبتلا به میکروزومی نیمه صورت تقریباً همیشه حداقل ناشنوایی جزئی دارند یا کوری. به دلیل نقص رشد نیمه صورت ، حالت چهره فقط در یک طرف امکان پذیر است. علاوه بر این ، ممکن است با چسبندگی های بعدی به ستون فقرات گردنی ، آزادی حرکت به طور فزاینده ای محدود شود.
تشخیص
تشخیص میکروزومی نیمه صورت از قبل با کمک ریز امکان پذیر است سونوگرافی در رحم. این معاینه قبل از تولد با دستگاهی با وضوح بالا انجام می شود که تشخیص هدفمند را امکان پذیر می کند. پس از تولد ، علائم معمولاً معمولاً بلافاصله قابل تشخیص هستند. معاینات بعدی سپس توسط اشعه ایکس یا توسط انجام می شود توموگرافی کامپیوتری.
عوارض
در این بیماری ، ناهنجاری های مختلفی وجود دارد که در اکثر موارد روی می دهد سر از بیمار بدین ترتیب این ناهنجاری ها می توانند رهبری به مشکلات و شکایات مختلف در این حالت فرد مبتلا از فک به شدت کم رشد رنج می برد. این منجر به اختلالات گفتاری و بلع مشکلاتدر صورت لزوم ، حتی مصرف معمول غذا و مایعات به دلیل این بیماری دیگر امکان پذیر نیست. به همین ترتیب ، چانه جابجا شده و در نتیجه زیبایی را کاهش می دهد که می تواند باعث رنج روحی شود. تغییر شکل ها می تواند باعث اذیت و آزار و اذیت در کودکان شود. تغییر شکل در گوش و چشم نیز مشاهده می شود ، بنابراین ممکن است بینایی یا شنوایی بیمار محدود شود. در بدترین حالت ، فرد مبتلا از بیماری کامل رنج می برد کوری یا ناشنوایی به دلیل شکایات زندگی روزمره برای بیمار بسیار محدود است و کیفیت زندگی به طور قابل توجهی کاهش می یابد. علاوه بر این ، اختلالات رشد رخ می دهد. با این حال ، رشد هوش تحت تأثیر این بیماری باقی نمی ماند. درمان اینگونه نیست رهبری به عوارض بعدی اصلاح بیشتر شکایات از طریق جراحی و در نتیجه از بین بردن کامل آنها امکان پذیر است. با این حال ، سیر بعدی به شدت به شدت بیماری و شکایات بستگی دارد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
از آنجا که این بیماری با ناراحتی و دشواری قابل توجهی در زندگی روزمره فرد مبتلا همراه است ، در هر صورت باید توسط پزشک معالجه شود. هنگامی که کودک از ناهنجاری های شدید رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود. این موارد می توانند به طور مستقیم برای چشم قابل مشاهده باشند و عمدتا در صورت بیمار ظاهر می شوند. علاوه بر این، بلع مشکلات یا مشکلات گفتاری نیز نشان دهنده بیماری است و باید مورد بررسی قرار گیرد. چشم ها و گوش ها نیز اغلب تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار می گیرند ، به طوری که کودکان نیز از کاهش بینایی رنج می برند یا نمی توانند به درستی بشنوند. در موارد استثنایی، کوری یا ناشنوایی نیز نشان دهنده بیماری است. علاوه بر این ، افراد مبتلا ممکن است از اختلالات رشد رنج ببرند. در صورت بروز این علائم ، باید با پزشک متخصص اطفال مشورت شود ، اما در عوض یک پزشک عمومی می تواند به شما کمک کند. از آنجا که این بیماری فقط به صورت علامتی قابل درمان است ، توسط متخصصان مختلف انجام می شود. در بیشتر موارد ، بسیاری از علائم را می توان تخفیف داد و کیفیت زندگی بیمار را به طور قابل توجهی افزایش داد.
درمان و درمان
درمان ناهنجاری ها در چند مرحله انجام می شود. به طور کلی ، این شامل چندین عمل جراحی باروری است که در بزرگسالی انجام می شود. بله ، بسته به سن و مرحله رشد ، تصمیم فردی گرفته می شود که کدام اصلاح را می توان قبلاً انجام داد یا باید به دلیل رشد کودک به تأخیر بیفتد. با این اوصاف ، در سالهای اول زندگی غالباً فقط مداخلاتی انجام می شود که به منظور پیشگیری انجام می شود درد یا عوارض این شامل برش نای، که بلافاصله پس از تولد انجام می شود اگر تنفس به دلیل تنگ شدن مجاری هوایی کار نمی کند. بعداً ، فک بالا و پایین اصلاح می شود و مال اکلوژن قبلی دندان ها به صورت ارتودنسی درمان می شود. برای نقص گفتاری موجود ، معمولاً با یک گفتاردرمانگر نیز مشورت می شود. این مورد نیز به خصوص اگر کودک به دلیل ناهنجاری در ناحیه گوش دچار اختلال شنوایی شود ، مورد نیاز است. گوش ها و همچنین چشم های آسیب دیده می توانند در بیشتر موارد بازسازی شوند. امروزه ، رشد مختل شده است استخوان ها با طولانی می شوند پینه حواس پرتی اینجا استخوان ها جدا می شوند ، بنابراین اجازه می دهد ماده جدید استخوانی دوباره بین دو قطعه تشکیل شود. مکانهایی که این روش قابل اجرا نیست بیشتر با مکانهای پر شده پر می شوند ایمپلنت ساخته شده از بافت استخوان یا سیلیکون
چشم انداز و پیش آگهی
میکروزومی همیفاسیال معمولاً نیست رهبری اگر از همان ابتدا درمان شود ، امید به زندگی کاهش می یابد. با این حال ، کیفیت زندگی افراد مبتلا به شدت محدود است. تأخیر رشد یک طرفه در نیمی از بدن منجر به ناهنجاری ها و ناتوانی های مختلف می شود ، که ممکن است بر رشد کلی کودک نیز تأثیر بگذارد. به طور معمول برای این بیماری وجود یا عدم رشد کره چشم یا ناهنجاری های شنوایی بدون ایجاد است کانال شنوایی. علاوه بر این ، ممکن است صورت از یک طرف جابجا شود. به خصوص تغییر شکل فک می تواند منجر به شدید شود تنفس چالش ها و مسائل. همزمان، قلب نقص نیز ممکن است. بدون درمان ، بیماری های ثانویه جدی ممکن است ناشی از محدودیت های تنفسی باشد. بسته به شدت و موفقیت در درمان ، علائم مختلفی مانند اختلال شنوایی ، ناشنوایی ، مشکل در بلع ، مشکلات گفتاری ، مشکلات دندانی مداوم ، تمایل به آلرژی ، عدم رشد و یا یادگیری اختلالات بعدا مشاهده می شود. با این حال ، لازم نیست همه علائم رخ دهد. در کل مرحله رشد ، الف درمان سازگار با رشد لازم است. احتمال رشد بیشتر کودک به موفقیت در این امر بستگی دارد درمان. همچنین در بهبود کیفیت زندگی افراد آسیب دیده نقش اساسی دارد. بنابراین ، هم مشکلات جسمی و هم مشکلات روانی ، تأثیر بسزایی در کیفیت زندگی دارند. مشکلات شنوایی و گفتاری می تواند رشد کلی کودک را به تأخیر بیندازد. بسیاری از افراد مبتلا نیز از تأثیرات روانی طرد شدن ، طعنه زدن و پس از آن محرومیت اجتماعی رنج می برند.
پیشگیری
از آنجا که هنوز علل دقیق آن تحقیق نشده است ، پیشگیری از میکروزومی نیمه صورت دشوار است. با این حال ، این یک واقعیت است که این بیماری به طور غالب وراثت است ، بنابراین افراد مبتلا باید با وجود درمان موفقیت آمیز ، در مورد تمایل خود به بچه دار شدن فکر کنند. به مادران باردار توصیه می شود از مصرف خودداری کنند داروهای و داروهای غیر حیاتی.
مراقبت پس از آن
به عنوان یک قاعده ، تعداد بسیار کمی ، در صورت وجود ، معیارهای مراقبت های مستقیم مستقیم در دسترس شخص مبتلا به این بیماری است. در این حالت ، بیمار به منظور جلوگیری از عوارض بعدی یا جلوگیری از وخیم شدن بیشتر علائم ، در درجه اول به تشخیص سریع و بالاتر از همه ، بیماری بستگی دارد. هرچه بیماری زودتر کشف و درمان شود ، دوره بعدی بیماری معمولاً بهتر است. درمان این بیماری معمولاً با مداخله جراحی جزئی انجام می شود. پس از انجام چنین عملیاتی ، بیمار باید استراحت کرده و از بدن خود مراقبت کند. فعالیتهای سنگین یا بدنی برای کاهش سرعت روند بهبودی توصیه نمی شود. در بیشتر موارد ، تمام تغییر شکل ها باید اصلاح شوند. شکایات مربوط به چشم یا گوش با کمک سمعک یا سمعک برطرف می شود. به خصوص والدین کودک مبتلا باید اطمینان حاصل کنند که کودک این موارد را می پوشد ایدز به طور دائمی به منظور بدتر کردن شکایات. به طور کلی ، معاینات بسیار منظم با پزشک برای کنترل علائم ضروری است.
این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید
میکروزومی همیفاسیال بسیار نادر است ژن تاثیری که از طریق وراثت منتقل می شود. اگرچه علائمی که دارای ارزش بیماری هستند ، گاهی اوقات ایجاد می شوند ، میکروزومی نیمه صورت به طور مستقیم بیماری محسوب نمی شود. از آنجا که ژن این اثر از قبل به وضوح قبل از تولد تشکیل شده است ، ناهنجاری مربوط به آن یا قبل از تولد تشخیص داده می شود یا مستقیماً در بدو تولد مشاهده می شود. بنابراین ، در درجه اول این والدین هستند که مسئولیت فرزندان خود را بر عهده دارند و می توانند کلیه مراحل درمانی را آغاز و تأیید کنند. با توجه به رشد کودک و صدمه ای که ایجاد می شود ، می توان مداخلات جراحی مختلفی را به صورت جداگانه انجام داد تا نیمه رشد نکرده و متوقف صورت و اندام های احتمالاً آسیب دیده را با نیمه سالم صورت تطبیق دهد. برای والدین بسیار مهم است که نه تنها از نظر پزشکی بلکه از نظر روانی به فرزند خود کمک کنند و اعتماد به نفس کودک را تقویت کنند. امروزه ، جراحی پلاستیک امکانات زیادی را ایجاد می کند تا نقص ژنتیکی را تا حد زیادی غیرقابل مشاهده کند. یک محیط اجتماعی مناسب برای بیمار جوان بسیار مهم و مفید است. بزرگسالان مبتلا به میکروزومی نیمه صورت با نقص ژنتیکی بزرگ شده اند و با علائم آن بسیار آشنا هستند. برای کنار آمدن با مشکلات زندگی روزمره می توان مباحث درمانی را انجام داد. مراجعه منظم به پزشک برای کنترل روند ادامه نقص های ایجاد شده به پزشک کمک می کند.
