فنوتیپ ظاهر بیرونی یک موجود زنده با ویژگی های مختلف آن است. ترکیب ژنتیکی (ژنوتیپ) و محیط بر بیان فنوتیپ تأثیر می گذارد. فنوتیپ چیست؟ فنوتیپ ظاهر بیرونی یک موجود زنده با ویژگی های مختلف آن است. عبارات قابل مشاهده یک موجود ، بلکه رفتار و… فنوتیپ: عملکرد ، وظایف ، نقش و بیماری ها
سندرم چدیاک هیگاشی (CHS) یک اختلال ارثی است. به دلیل نقص ایمنی ، ناهنجاری ژن با عفونت های مکرر ، نوروپاتی محیطی و آلبینیسم جزئی همراه است. امید به زندگی افراد مبتلا به شدت کاهش می یابد. پیوند مغز استخوان شانس درمان را ارائه می دهد. سندرم چدیاک هیگاشی چیست؟ سندرم چدیاک-هیگاشی یک اختلال ارثی اتوزوم مغلوب بسیار نادر است. … سندرم Chediak-Higashi: علل ، علائم و درمان
هیپوپیگمانتاسیون یک علامت خاص پوست یا موی انسان است. هیپوپیگمانتاسیون معمولاً با این واقعیت مشخص می شود که تعداد ملانوسیت ها به شدت کاهش می یابد. این علامت همچنین می تواند زمانی رخ دهد که تشکیل رنگدانه پوستی ملانین کاهش یابد. اساسا، هیپوپیگمانتاسیون می تواند هم مادرزادی و هم اکتسابی باشد. هیپوپیگمانتاسیون چیست؟ علائم هیپوپیگمانتاسیون می تواند… کاهش رنگدانه: علل ، درمان و کمک
عنبیه یا عنبیه یک ساختار غنی شده با رنگدانه در چشم بین قرنیه و عدسی است که سوراخ بینایی (مردمک) در مرکز را محصور می کند و به عنوان نوعی دیافراگم برای تصویربرداری بهینه از اشیاء روی شبکیه عمل می کند. ماهیچه های عنبیه می توانند اندازه مردمک را تنظیم کنند و در نتیجه… Iris: ساختار ، عملکرد و بیماری ها
DNA به عنوان جام مقدس ژنتیک و زیست شناسی تکاملی یکسان تلقی می شود. بدون DNA به عنوان حامل اطلاعات ارثی ، زندگی پیچیده در این سیاره غیرقابل تصور است. DNA چیست؟ DNA مخفف "deoxyribonucleic acid" است. برای بیوشیمیست ها ، این تعیین مهمترین چیزها را در مورد ساختار آن بیان می کند ، اما در موارد عادی… DNA: ساختار ، عملکرد و بیماری ها
ژنوتیپ مجموع تمام ژن های موجود در هسته سلول است. بر اساس چیدمان آنها، فرآیندهایی در بدن آغاز می شود و محفظه های بدن مانند اندام ها و ویژگی های خارجی تشکیل می شوند. علاوه بر این، علل بسیاری از بیماری ها در ژنوتیپ پنهان است. ژنوتیپ چیست؟ ژن های ژنوتیپ در 46 … ژنوتیپ: عملکرد ، وظایف ، نقش و بیماری ها
سندرم گریسلی یک اختلال رنگدانه وراثتی اتوزومی مغلوب در پوست و مو است که سه تظاهر مختلف از نوع 1 تا نوع 3 شناخته شده است. هر نوع اختلال ارثی ناشی از جهش در ژن های مختلف است و با درجات مختلف طحال و بزرگ شدن کبد ، کاهش تعداد گرانولوسیت های نوتروفیل و… سندرم گریسلی: علل ، علائم و درمان
پیبالدیسم نوعی آلبینیسم است که در اثر جهش ایجاد می شود. پیشانی سفید در افراد مبتلا مشخصه است. به دلیل رنگ‌زدایی، بیماران بیشتر مستعد ابتلا به سرطان پوست سیاه ناشی از اشعه ماوراء بنفش هستند و باید از قرار گرفتن بیش از حد در معرض نور خورشید اجتناب کنند. پیبالدیسم چیست؟ آلبینیسم مربوط به گروهی از اختلالات ارثی است که به صورت… Piebaldism: علل ، علائم و درمان
اختلال رنگدانه می تواند افراد را در هر سنی تحت تأثیر قرار دهد و همچنین خود را در اشکال و مظاهر مختلف نشان می دهد. به عنوان مثال ، کل بدن می تواند تحت تأثیر بیماری قرار گیرد یا فقط قسمت های جداگانه بدن. برخی از اشکال را می توان پیشگیری کرد ، در حالی که انواع دیگر اختلالات رنگدانه را می توان درمان کرد اما از آنها جلوگیری نکرد. چیست … اختلال رنگدانه: علل ، علائم و درمان
سندرم هرمانسکی-پودلاک یک بیماری ارثی است که بسیار نادر اتفاق می افتد. این اختلال همچنین در موارد متعدد با اختصار HPS اشاره می شود. سندرم هرمانسکی-پودلاک با این واقعیت مشخص می شود که افراد مبتلا عمدتا از اختلالات و ناهنجاری های معمولی پوست رنج می برند. سندرم هرمانسکی-پودلاک چیست؟ اساساً سندرم هرمانسکی-پودلاک نشان دهنده بیماری است که رخ می دهد… سندرم هرمانسکی-پودلاک: علل ، علائم و درمان
در آلبینیسم، یک اثر ژنتیکی باعث کمبود یا عدم وجود کامل ملانین می شود. از جمله، ملانین مسئول تشکیل رنگدانه در پوست، چشم و همچنین مو است. آلبینیسم، که فقط در انسان اتفاق نمی افتد، می تواند به یک بیماری بسیار آشکار برای جهان خارج تبدیل شود. افراد مبتلا اغلب به… آلبینیسم: علل ، علائم و درمان
نیستاگموس یا لرزش چشم نشان دهنده محدودیت بینایی است. حتی در افراد سالم نیز رخ می دهد و بنابراین در هر موردی پاتولوژیک نیست. نیستاگموس را باید از انقباض چشم و سوسو زدن چشم تشخیص داد. نیستاگموس چیست؟ لرزش چشم (نیستاگموس) به طور کلی به عنوان یک حرکت غیرارادی چشم در جهت افقی شناخته می شود. چشم… نیستاگموس (لرزش چشم): علل ، درمان و کمک
