سندرم هرمانسکی-پودلاک: علل ، علائم و درمان

سندرم هرمانسکی-پودلاک یک بیماری ارثی است که به ندرت اتفاق می افتد. این اختلال در موارد متعدد با مخفف HPS نیز شناخته می شود. سندرم هرمانسکی-پودلاک با این واقعیت مشخص می شود که افراد مبتلا به طور عمده از اختلالات و ناهنجاری های معمول رنج می برند. پوست.

سندرم هرمانسکی-پودلاک چیست؟

اساساً ، سندرم هرمانسکی-پودلاک نشان دهنده بیماری است که با فرکانس بسیار کمی در جمعیت رخ می دهد. به همین دلیل ، اطلاعات قابل اعتماد در مورد بیماری و اپیدمیولوژی آن در حال حاضر کمیاب است. آنچه که شناخته شده است این است که این بیماری به صورت پراکنده در سراسر جهان رخ می دهد. یک ویژگی جغرافیایی در وقوع بیماری وجود دارد. سندرم هرمانسکی-پودلاک بیشتر در شمال غربی پورتوریکو رخ می دهد. دلایل این امر در حال حاضر تا حد زیادی مشخص نیست. در این مکان ، 400 نفر در طول زمان به عنوان مبتلا یا مبتلا به سندرم هرمانسکی-پودلاک ثبت شده اند. بنابراین ، این بیماری دارای فراوانی 1: 8,000 در این منطقه است. اطلاعات مربوط به فراوانی سندرم هرمانسکی-پودلاک هنوز برای کشورهای آلمانی زبان در دسترس نیست. اساساً ، در طی بیماری ، ماده سروید در به اصطلاح ملانوسیت ها ، لیزوزوم ها و همچنین سروتونین گرانول در داخل پلاکت. سندرم هرمانسکی-پودلاک اولین بار در سال 1959 توسط پودلاک و هرمانسکی توصیف شد. برای بزرگداشت این نویسندگان ، به این اختلال نام سندرم هرمانسکی-پودلاک داده شد.

علل

سندرم هرمانسکی-پودلاک و توسعه آن با تعامل عوامل مختلف مشخص می شود. برای تشکیل این بیماری در ابتدا لیزوزومها و وزیکولهای مربوط به آنها مرتبط هستند. در آغاز توسعه ، این دو ماده تحت فرآیندهای مشابهی قرار می گیرند. به عنوان مثال این مواد شامل اندامک های مختلف هستند گرانول, سروتونین گرانول یا لیزوزوم ها. این وزیکول ها و لیزوزوم ها مسئول شکایات و نشانه های معمول سندرم هرمانسکی-پودلاک هستند. به طور خاص ، عملکردهای معیوب این مواد نقش مهمی در پیشرفت بیماری دارند. معمولی آلبینیسم در زمینه سندرم هرمانسکی-پودلاک به دلیل یک سنتز نادرست از ملانین. ملانین در ملانوزوم ها تشکیل می شود. تمایل به خونریزی نتیجه این واقعیت است که در صورت خونریزی به اصطلاح پلاکت به هم نچسبید و توده ای ایجاد نکنید. در شرایط عادی ، خونریزی از این طریق متوقف می شود. سروتونین گرانول ها نیز نقش مهمی در این فرایند دارند. سرانجام ، فیبروز از ریه به دلیل نقص خاص در سلولهای به اصطلاح آلوئولار است.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم هرمانسکی-پودلاک با تعدادی از علائم و نشانه ها مشخص می شود که سرنخی از بیماری را فراهم می کند. علائم فردی از نظر شدت و شدت بسته به مورد متفاوت است. برخی علائم ممکن است بیش از علائم دیگر برجسته باشد. به خصوص نوع سندرم هرمانسکی-پودلاک است آلبینیسم، که در پوست افراد مبتلا آلبینیسم همچنین ممکن است در ملتحمه. علاوه بر این ، بیماران مبتلا به سندرم Hermansky-Pudlak معمولاً از آن رنج می برند فیبروز ریوی و افزایش تمایل به خونریزی.

تشخیص و دوره

به عنوان بخشی از تشخیص سندرم Hermansky-Pudlak ، ابتدا لازم است که یک a تاریخچه پزشکی. در این فرآیند ، پزشک معالج در هنگام گفتگو از بیمار در مورد بیماری های گذشته ، ویژگی های سبک زندگی شخصی و هرگونه وضعیت ژنتیکی می پرسد. از این طریق پزشک اطلاعات مربوطه را به دست می آورد که به او در تشخیص کمک می کند. علاوه بر این ، ظاهر بالینی نقش مهمی در تشخیص دارد. علائم مشخصه سندرم هرمانسکی-پودلاک سو the ظن وجود بیماری را اثبات می کند. به طور خاص ، hypopigmentation از پوست و مو به بیماری اشاره می کند. همچنین امکان انجام آزمایش های مختلف ژنتیکی وجود دارد. تغییر در برخی ژن ها رهبری به توسعه سندرم هرمانسکی-پودلاک. مثل ژن احتمالاً مسئول وقوع خوشه ای بیماری در پورتوریکو است و با آزمایش آزمایشگاهی قابل تشخیص است.

عوارض

در نتیجه سندرم Hermansky-Pudlak ، مناطق مختلف پوستی بیمار در درجه اول تحت تأثیر قرار می گیرد. با این حال ، علائم و عوارض واقعی در همه بیماران متفاوت است ، به همین دلیل پیش بینی کلی در این مورد امکان پذیر نیست. با این حال ، در بسیاری از موارد آلبینیسم به دلیل سندرم هرمانسکی-پودلاک رخ می دهد. این معمولاً تأثیر منفی خاصی روی بدن بیمار ندارد و نیازی به ارتباط با آن نیست سلامت خطرات با این حال ، در برخی موارد ، آلبینیسم منجر به افزایش می شود تمایل به خونریزی. حتی صدمات بسیار جزئی نیز می تواند باعث خونریزی شدید شود و خطر خونریزی داخلی افزایش می یابد. در بدترین حالت بیمار دچار می شود خون از دست دادن و علائم مرتبط نادر نیست ، سندرم هرمانسکی-پودلاک نیز تأثیر منفی بر روان بیمار دارد. در بسیاری از موارد ، عزت نفس کاهش یافته و عقده های حقارت بعدی وجود دارد. این شکایات معمولاً توسط روانشناس و بدون عارضه قابل درمان است. هیچ درمان مستقیمی برای سندرم Hermansky-Pudlak وجود ندارد. در بیشتر موارد ، واکسیناسیون برای پیشگیری انجام می شود التهاب. امید به زندگی تحت تأثیر سندرم Hermansky-Pudlak قرار نمی گیرد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

بیمارانی که آلبینیسم دارند باید فوراً توسط پزشک ارزیابی شوند. در بیشتر موارد ، سندرم Hermansky-Pudlak بلافاصله پس از تولد مشاهده می شود و بلافاصله درمان می شود. در موارد کمتر شدید ، فرد مبتلا باید علائم را خودش مشخص کند. علائم معمولی ، که در هر صورت به تشخیص و درمان پزشکی نیاز دارند ، نه تنها موارد مشهود را شامل می شوند تغییرات پوستی بلکه تمایل بیشتر به خونریزی و فیبروز ریوی. فیبروز ریوی از جمله با تنگی نفس ، تنگی نفس و تحریک پذیری آشکار می شود سرفه. اگر این علائم رخ دهد و حداکثر بعد از یک هفته به خودی خود فروکش نکند ، توصیه های پزشکی لازم است. اگر علائم دیگری از بیماری جدی وجود دارد ، بهتر است صحبت بلافاصله به پزشک خانواده در صورت شدید بودن علائم ، باید با پزشک اورژانس تماس گرفت یا فرد آسیب دیده را باید سریعاً به نزدیکترین بیمارستان منتقل کرد. علاوه بر پزشک خانواده ، با یک متخصص بیماری های پوستی یا یک کلینیک تخصصی برای بیماری های ارثی نیز می توان مشورت کرد. در صورت شک ، خدمات فوریت های پزشکی تماس مناسب است.

درمان و درمان

با توجه به درمان سندرم هرمانسکی-پودلاک ، باید توجه داشت که در حال حاضر هیچ روش درمانی علی وجود ندارد. مطالعات مختلف نشان می دهد که حتی گلوكوكورتيكوئيدها تأثیر قابل توجهی در پیش آگهی و پیشرفت بیماری ندارند. به همین دلیل ، فقط امکان علامت گذاری وجود دارد درمان از سندرم هرمانسکی-پودلاک وجود دارد. فیبروز ریوی ممکن است تحت تأثیر پرهیز از خودداری قرار گیرد استعمال دخانیات. به منظور جلوگیری از عوارض بیشتر یا کاهش احتمال آنها ، واکسیناسیون مناسب ، به عنوان مثال علیه ، توصیه می شود التهاب از ریه ها واکسیناسیون علیه پنوموکوک و تاثیر ویروس ها همچنین توسط بسیاری از پزشکان انجام می شود. در صورت مشکوک بودن به سندرم Hermansky-Pudlak برای بیمار مهم است که در اسرع وقت با پزشک تماس بگیرد.

پیشگیری

در حال حاضر ، هیچ اثر شناخته شده ای وجود ندارد معیارهای یا راههایی برای جلوگیری م effectivelyثر از پیشرفت سندرم هرمانسکی-پودلاک. این امر در درجه اول به دلیل این واقعیت است که بیماری یک اختلال ژنتیکی است. به همین دلیل ، تأثیر در علل امکان پذیر نیست. تشخیص سریع سندرم Hermansky-Pudlak ، تشخیص آن از سایر بیماریها و شروع یک بیماری بسیار مهم تر است. درمان. به این ترتیب می توان کیفیت زندگی بیماران مبتلا را افزایش داد و پیش آگهی سندرم Hermansky-Pudlak را تحت تأثیر مثبت قرار داد.

پیگیری

از آنجا که سندرم هرمانسکی-پودلاک یک بیماری ارثی است ، معیارهای یا گزینه های مراقبت های بعدی در این مورد بسیار محدود است. افراد مبتلا در صورت تمایل به بچه دار شدن باید همیشه تحت آزمایش و مشاوره ژنتیک قرار بگیرند تا سندرم در فرزندان آنها عود نکند. به طور کلی ، بیماران به مادام العمر اعتماد می کنند درمان برای تسکین علائم ، اگرچه نمی توان به درمان کامل دست یافت. در این راستا ، سندرم هرمانسکی-پودلاک معمولاً با مصرف دارو درمان می شود. هنگام مصرف این دارو ، همیشه از درست بودن دوز اطمینان حاصل کنید و البته دستورالعمل های پزشک را دنبال کنید. در کودکان ، به ویژه والدین باید به مصرف صحیح و منظم دارو توجه کنند. به همین ترتیب ، واکسیناسیون های مختلفی باید انجام شود تا از بروز بیماری ها یا عفونت ها جلوگیری شود. از آنجا که سندرم هرمانسکی-پودلاک می تواند عوارض شدیدی ایجاد کند ، والدین باید در اولین علائم یا نشانه های بیماری با پزشک تماس بگیرند. مبتلایان غالباً در زندگی خود به کمک و حمایت خانواده خود نیاز دارند. در این زمینه ، مکالمات عاشقانه و فشرده نیز برای جلوگیری از ناراحتی های روانی یا افسردگی.

این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید

با سندرم Hermansky-Pudlak ، متأسفانه بیماران گزینه های بسیار کمی برای خود درمانی دارند. از آنجا که بیشتر افراد مبتلا از افزایش تمایل به خونریزی رنج می برند ، از هرگونه آسیب یا کار خطرناک باید خودداری شود. با این کار از عوارض ناشی از زیاد جلوگیری می شود خون ضرر - زیان. حتی در حین اقدامات جراحی یا ویزیت های عادی به پزشک ، همیشه باید به پزشک اطلاع داد که فرد مبتلا به سندرم هرمانسکی-پودلاک رنج می برد. اگر فرد مبتلا به آلبینیسم یا هر اختلال رنگدانه دیگری مبتلا باشد ، این خود مستقیماً قابل درمان نیست. با این حال ، شکایت های روانشناختی یا عقده های حقارت را می توان با گفتگو با سایر افراد آسیب دیده یا با حمایت دوستان و بستگان از بین برد. به خصوص شریک زندگی شخصی می تواند بیمار را حمایت کند. علاوه بر این ، واکسیناسیون های مختلف می توانند علائم سندرم را نیز کاهش دهند ، به عنوان مثال ، می توان از التهاب در ریه ها جلوگیری کرد. افراد مبتلا باید هرگونه واکسیناسیون محافظتی را انجام دهند تا از خود در برابر انواع مختلف محافظت کنند پاتوژن ها. از آنجا که این سندرم نیز می تواند رهبری به فیبروز ریوی ، استعمال دخانیات به هر قیمتی باید اجتناب شود. این امر همچنین ممکن است امید به زندگی بیمار را افزایش دهد.