آلبینیسم: علل ، علائم و درمان

In آلبینیسم، یک اثر ژنتیکی باعث کمبود یا عدم وجود کامل می شود ملانین. در میان چیز های دیگر، ملانین مسئول تشکیل رنگدانه ها در است پوست، چشم و همچنین مو. آلبینیسم، که فقط در انسان رخ نمی دهد ، می تواند به یک بیماری بسیار مشهود برای دنیای خارج تبدیل شود. از افراد مبتلا غالباً به عنوان آلبینوس یاد می شود ، اما این برای بسیاری از بیماران نشان دهنده آن است رهبری تحقیر یا تبعیض.

آلبینیسم چیست؟

چشمی آلبینیسم بیشتر به دلیل نور تا سفید شناخته می شود مو و منصفانه پوست. آلبینیسم یکی از بیماری های ارثی است که حتی از والدین رنگدانه دار طبیعی نیز منتقل می شود زیرا نقص ژنتیکی مغلوب است - یعنی عقب می افتد. این با تولید غیاب یا محدود رنگدانه آشکار می شود ملانین. آلبینیسم به چند گروه تقسیم می شود. یک گروه اصلی آلبینیسم چشمی است که در آن فقط چشم ها تحت تأثیر قرار می گیرند و بنابراین توانایی دیدن همزمان را دارند. گروه اصلی دیگر آلبینیسم چشمی است که بیشتر به دلیل نور تا سفید در بین مردم شناخته شده است مو و منصفانه پوست. در هر دو نوع ، افراد مبتلا از محدودیت های متوسط ​​تا شدید بینایی رنج می برند. در آلبینیسم چشم پوستی ، احتمال افزایش پوست وجود دارد سرطان از قرار گرفتن در معرض نور خورشید به دلیل عدم وجود رنگدانه در پوست.

علل

آلبینیسم به دلیل عدم توانایی سلولهای مسئول تولید رنگدانه در تولید ملانین ایجاد می شود. حیاتی آنزیم ها فاقد شروع یا هدایت این تولید به میزان کافی هستند. این کمبود به دلیل نقص ژنتیکی است ، اما با چندین ژن همراه است کروموزوم. همه آنها در یک روند مهم در تشکیل ملانین تأثیر دارند. علاوه بر این ، آلبینیسم همراه با سایر نقایص ژنتیکی رخ می دهد ، که در حال حاضر شناخته شده تر است سندرم پرادر ویلی. در آلبینیسم چشمی ، علت مشکلات بینایی نیز کمبود ملانین است. علاوه بر شکل گیری رنگ جنس زنبق و سوسن، این همچنین مسئول این واقعیت است که قسمت انتهایی چشم فاقد ملانین لازم است ، چشم قابل توجهی وجود دارد لرزش، و نوری اعصاب افراد مبتلا به آلبینیسم کاملاً رشد نکرده اند.

علائم ، شکایات و علائم

علائم و شکایات آلبینیسم معمولاً نسبتاً واضح است. با این حال ، آنها منجر به کاهش نمی شود سلامت یا سایر شرایط جدی ، بنابراین بیشتر بیماران از کاهش امید به زندگی رنج نمی برند. افراد مبتلا در درجه اول ناهنجاری های رنگی در آلبینیسم از خود نشان می دهند. همچنین پوست می تواند کاملاً سفید یا حتی مات و رنگ پریده باشد. حتی نور خورشید نیز در بیشتر موارد باعث تغییر رنگ پوست نمی شود. به دلیل آلبینیسم ، موهای بیمار نیز اغلب تحت تأثیر قرار می گیرند ، به طوری که سفید ، مات یا مایل به زرد نیز به نظر می رسند. به همین ترتیب ، یک دید معیوب نیز وجود دارد ، به طوری که مبتلایان یا کوته بین هستند یا کوته بین هستند. علاوه بر این ، آلبینیسم اینگونه نیست رهبری به عوارض یا ناراحتی بیشتر به دلیل حساسیت زیاد پوست به نور خورشید ، خطر پوست وجود دارد سرطان بسیار زیاد می شود ، به طوری که مبتلایان به معاینات منظم وابسته می شوند. تظاهرات آلبینیسم نیز می تواند بسیار متفاوت باشد ، به طوری که همه علائم مجبور نیستند با هم اتفاق بیفتند. به همین ترتیب ، بیماری می تواند رهبری به ناراحتی روانی یا افسردگی، زیرا بیماران غالباً به دلیل ظاهر یا اذیت و آزار ، خصوصاً در مدرسه ، مورد بی توجهی قرار می گیرند.

تشخیص و دوره

در آلبینیسم به وضوح بیان شده ، تشخیص در ابتدا یک تشخیص بصری ساده است. حتی در نوزاد ، پوست روشن و موهای بی رنگ نیز مشهود است. برخلاف نظر عمومی ، رنگ چشم همیشه قرمز نیست. بیشتر یک رنگ آبی روشن وجود دارد. فقط در آلبینیسم کامل جنس زنبق و سوسن فاقد رنگدانه است. در طول معاینه ، متخصص اطفال شفاف می یابد جنس زنبق و سوسن، که در آن رگها به عنوان یک درخشش مایل به قرمز به وضوح قابل مشاهده هستند. تشخیص توسط آزمایش ژنتیکی تأیید می شود. عدم رنگدانه سازی پوست از همان ابتدا احتیاط ویژه ای در نور آفتاب لازم دارد. افراد مبتلا به آلبینیسم هیچ گونه محافظتی از رنگدانه پوست ندارند و با افزایش خطر ابتلا به پوست زندگی می کنند سرطان.

عوارض

آلبینیسم می تواند کم و بیش شدید باشد. در برخی فقط رنگدانه چشم تحت تأثیر قرار می گیرد و به این آلبینیسم چشمی گفته می شود. رنگ پوست و مو طبیعی است. با این حال ، عدم رنگدانه سازی چشم منجر به ایجاد طیف گسترده ای از مشکلات چشمی مانند استرابیسم یا حساسیت به نور می شود. در موارد شدید ، کل تولید ملانین معیوب است ، در نتیجه موهای سفید ، پوست بسیار رنگ پریده و چشم های غیرمعمول روشن که به نور بسیار حساس هستند. در اصطلاحات اصطلاحات فنی ، این به عنوان آلبینیسم oculocutaneous oculocutaneous (OCA) شناخته می شود ، یعنی آلبینیسم که هم چشم و هم پوست را تحت تأثیر قرار می دهد. بسته به شدت ، بین زیر انواع مختلف - از OCA 1 a / b تا OCA 4 تمایز قائل می شوند. در موارد بسیار نادر ، افراد مبتلا نه تنها از عدم رنگدانه ، بلکه از خطر بالاتر عفونت ، مشکلات عصبی نیز رنج می برند. یا اختلالات ریوی ، روده ای و خونریزی. با این حال ، این موارد بسیار نادر است. اطلاعات دقیق در مورد آلبینیسم را می توان توسط افراد مبتلا در صفحات گروه خودیاری غیرانتفاعی آنلاین "NOAH" یافت.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

آلبینیسم هنگام تولد فرد تشخیص داده می شود و همچنین باید فوراً توسط پزشک معاینه شود. در معاینه اولیه نوزاد تازه متأثر ، پزشک توجه ویژه ای به پیشرفت عملکردهای جسمی ممکن است تحت تأثیر آلبینیسم داشته باشد. البته ممکن است بعداً مشخص شود که کودک مبتلا به آلبینیسم دارای مشکلات جسمی است. برای والدین چنین کودکی مهم است که بدانند چه علائمی نشان می دهد فرزندشان باید توسط پزشک معاینه شود. به عنوان مثال ، اگر مشکلات بینایی رخ دهد ، این برای آلبینیسم امری طبیعی است ، اما باید سریعاً درمان شود. بسیاری از افراد بدون مشکلات اساسی یا اختلالات مادرزادی و اکتسابی با آلبینیسم زندگی می کنند ، اما در معرض خطرات و چالش های دیگری قرار دارند. این امر به ویژه در مورد حساسیت پوست به نور بیشتر صدق می کند. اگر افراد مبتلا به آلبینیسم متوجه تغییراتی قابل مشاهده در پوست مانند قرمزی ، درد یا مناطق برجسته ، آنها باید زودتر به دکتر پوست مراجعه کنند تا دیرتر. آلبینیسم با افزایش خطر همراه است سرطان پوست به دلیل حساسیت زیاد آن در برابر آسیب از تابش UV. در مورد اشکال آلبینیسم که مشکلات قابل توجهی ایجاد می کند ، از جمله ناتوانی جسمی و ذهنی ، باید ملاقات های منظم پزشکی انجام شود. اینها برای نظارت بر عمل می کنند سلامت از فرد آسیب دیده و همچنین مشکلات بعدی را به موقع شناسایی کنید. در موارد ناتوانی شدید ، ممکن است قرار گرفتن در خانه ای با مراقبین آموزش دیده مناسب باشد.

درمان و درمان

درمان آلبینیسم امکان پذیر نیست. با این حال ، نقص کوتاه کننده زندگی نیست. با توجه به افزایش خطر ابتلا به سرطان پوست، یک معاینه جامع برای ناهنجاری های پوستی باید به طور منظم انجام شود. محدودیت بینایی برای مبتلایان به آلبینیسم سنگین تر است. آنها فقط بینایی محدودی دارند که در موارد شدید ممکن است به 10 درصد هم نرسد. دیداری ایدز ضروری هستند و کنار آمدن با زندگی روزمره را آسان تر می کنند. بیشتر افرادی که از آلبینیسم رنج می برند نمی توانند یا نباید وسیله نقلیه رانندگی کنند زیرا حتی نمی توانند اشیای بزرگتر را با اطمینان ببینند. علاوه بر جسمی ایدز، در مواردی که فرد مبتلا از ظاهر برجسته خود رنج می برد ، حمایت روانی توصیه می شود. در برخی از فرهنگ ها ، به ویژه در قاره آفریقا ، ظاهر آلبینیسم با طرد اجتماعی همراه است. به طور سنتی ، در بسیاری از مناطق آنجا ، افرادی که از آلبینیسم رنج می برند یک فال بد محسوب می شوند یا نفرین می شوند. این کاهش ارزش در محافل فرهنگی غرب نتوانسته است به این درجه برسد ، زیرا در میان اروپای غربی با پوست روشن ، افراد مبتلا به آلبینیسم به ندرت با چنین متمایزی مورد توجه قرار گرفته اند.

چشم انداز و پیش آگهی

در بیشتر موارد ، آلبینیسم به خودی خود علت خاصی ایجاد نمی کند سلامت محدودیت ها یا علائم با این حال ، آلبینیسم می تواند به دلیل تبعیض باعث پریشانی روانی قابل توجه شود. به ویژه کودکان می توانند قربانی زورگویی یا اذیت و آزار شوند ، که می تواند منجر به ناراحتی روانی قابل توجه یا افسردگی. مبتلایان از اختلالات پوستی و رنگدانه ای بسیار سفید و رنگ پریده رنج می برند. این موارد می توانند در سراسر بدن ظاهر شوند ، اما خطر خاصی برای سلامتی برای بیمار ندارند. موها نیز معمولاً سفید هستند. بعلاوه ، مبتلایان از افزایش حساسیت به نور و ناراحتی چشم رنج می برند. علائم اصلی دوربینی یا کوتاه مدت. با این حال ، می توان این شکایات را جبران کرد عینک or لنز. به طور معمول ، آلبینیسم همچنین منجر به افزایش خطر ابتلا به انواع عفونت ها و التهاب ها می شود. درمان آلبینیسم امکان پذیر نیست. با این حال ، مبتلایان اغلب به حمایت روانی نیاز دارند. امید به زندگی بیماران مبتلا به آلبینیسم کاهش نمی یابد و زندگی روزمره آنها حداقل به دلیل خود بیماری محدود نمی شود. بعلاوه ، هیچ شکایت و عارضه خاصی وجود ندارد. با این حال ، خطر ابتلا به سرطان پوست در بیمار نیز ممکن است به دلیل آلبینیسم افزایش یابد.

پیشگیری

پیشگیری از آلبینیسم به عنوان یک بیماری ارثی معمولی امکان پذیر نیست. به جز اختلال بینایی ، وقوع این نقص ژنتیکی با محدودیت های شدید برای افراد مبتلا همراه نیست. با این حال ، افراد مبتلا باید از نظر محافظتی نظم و انضباط داشته باشند معیارهای در برابر نور خورشید برای جلوگیری از سرطان ، به طوری که آلبینیسم نمی تواند هیچ اثر تهدید کننده سلامتی را نشان دهد.

پیگیری

یکی از اهداف مراقبت های بعدی ، اطمینان از عدم عود بیماری است. با این حال ، از آنجا که آلبینیسم قابل درمان نیست ، این نمی تواند هدف پیگیری پزشکی باشد. هدف بیشتر جلوگیری از عوارض و حمایت از بیماران در زندگی روزمره آنها است. افراد مبتلا در صورت بروز علائم حاد با پزشک مشورت می کنند. معاینات منظم به ندرت اتفاق می افتد. افراد مبتلا هنگام تشخیص برای اولین بار اطلاعات گسترده ای در مورد تأثیرات بیماری دریافت می کنند. آلبینیسم باعث کوتاه شدن طول عمر نمی شود. پیشگیرانه معیارهای بیش از همه محافظت از پوست را شامل شود. بزرگترین اندام بدن انسان تقریباً بدون محافظت در معرض اشعه UV قرار دارد. بیماران باید از تابش مستقیم نور خورشید خودداری کنند. گرمای شدید ظهر بیشترین خطر را به همراه دارد. آفتاب کرم ها با بالا عامل محافظت در برابر آفتاب باید استفاده شود بعضی اوقات مبتلایان به نقص نیز از بینایی مختل می شوند. عینک یک راه حل مشخصه پوست سفید و رنگ پریده است. گاهی نیاز به مراقبت های بعدی روانشناختی دارد. به ویژه کودکان و نوجوانان به طور منظم دیگری بودن را استرس آور می دانند. آنها به ندرت در معرض طعنه های همسالان خود قرار نمی گیرند. بعضی اوقات مبتلایان از معایب محل کار شکایت می کنند. پزشک می تواند تجویز کند روان درمانی. این می تواند جلوگیری کند افسردگی و اختلالات اضطرابی.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

آلبینیسم بیماری است که قابل درمان نیست زیرا به دلیل نقص ژنتیکی است ، یک بیماری ارثی است. بنابراین ، فرد مبتلا باید با بیماری آلبینیسم زندگی کند و زندگی روزمره خود را با نیازهای خاص خود تنظیم کند. از آفتاب گرفتن به دلیل کمبود ملانین در پوست و گاهی در عنبیه چشم ، پوست باید کاملاً خودداری شود. سوختگی به سرعت. به طور کلی ، باید از ساعات قرار گرفتن در معرض آفتاب به خصوص در تابستان خودداری کرد. هنگام خارج شدن از خانه ، فرد مبتلا باید مراقب باشد که از کلاه و لباسی استفاده کند که بتواند وی را در برابر اشعه ماورا بنفش مضر آفتاب محافظت کند. به خصوص چشم بیماران مبتلا به آلبینیسم حساسیت ویژه ای به آفتاب دارد ، تا آنجا که تحت تأثیر بیماری ارثی قرار دارند. پوشیدن عینک افتابی بنابراین ضروری است. شدت آلبینیسم متفاوت است ، بنابراین بیماران باید نیازهای خاص خود را برطرف کنند و درمورد آنها با پزشک در میان بگذارند. اغلب اوقات ، بینایی بیماران مبتلا به آلبینیسم به شدت محدود است ، بنابراین باید یک کمک بینایی ، مانند عینک ، در دسترس باشد. بعلاوه ، بیماران اغلب مجاز به رانندگی با ماشین نیستند اختلال بینایی. بنابراین ، آنها برای انجام کارهای روزمره به حمل و نقل عمومی یا دوستان و خانواده اعتماد می كنند.