سندرم آدرنوژنیتال: علائم ، شکایات ، علائم

علائم و شکایات زیر ممکن است نشانگر سندرم آدرنال تناسلی (AGS) باشد:

بیان و شدت علائم به کدام یک از علائم بستگی دارد آنزیم ها معیوب است و میزان فعالیت آنزیم باقی مانده و همچنین جنسیت فرد مبتلا وجود دارد.

علائم اصلی کمبود 21 هیدروکسیلاز

  • عواقب هیپرآندروژنمی (افزایش تولید آندروژن (جنسیت مرد هورموندر)).
    • دختران:
      • Pseudohermaphroditism femininus - ژنوتیپ (XX) زن است ، اما دختران مرد به نظر می رسند
        • دستگاه تناسلی بین جنسی از بدو تولد مشهود است (هیپرتروفی کلیتورال (بزرگ شدن کلیتور) در حضور دستگاه تناسلی داخلی زن طبیعی (رحم / رحم و تخمدان / تخمدان))
        • افزایش پرخوری (مردانگی).
        • نر مو الگوی (بالا لب ریش ، مو در قفسه سینه).
        • موهای شرمگاهی زودرس
        • عدم رشد پستان
        • اولیه آمنوره (بیش از سه ماه با چرخه ثابت شده خونریزی قاعدگی وجود ندارد).
    • پسران:
      • Pseudopubertas praecox (نوعی بلوغ جنسی زودرس در نوع نوجوان (نوجوان)).
        • هیپوگنادیسم (اختلال عملکرد غدد جنسی ، یعنی بیضه های کوچک) با افزایش رشد خصوصیات جنسی ثانویه (رشد موی عمومی و رشد آلت تناسلی مردانه) در تضاد است.
    • هر دو جنس:
      • در صورت عدم درمان ، قد بلند کودک (به دلیل تسریع بلوغ استخوان) و کوتاهی قد در بزرگسالی (به دلیل بسته شدن زودرس مفاصل اپی فیز)
      • در بزرگسالی افراد مبتلا اغلب از این بیماری رنج می برند چاقی، تغییرات متابولیکی و اختلالات باروری (باروری).
  • هیپوکورتیزولیسم (کمبود کورتیزول).
    • بی اشتهایی (از دست دادن اشتها)
    • خستگی ، خستگی
    • کج خلقی
    • کاهش وزن
    • هیپرکلسمی (کلسیم اضافی)
    • هیپوگلیسمی (هیپوگلیسمی)
    • سرگیجه (سرگیجه)

فعالیت باقیمانده 21-هیدروکسیلاز دوره را تعیین می کند:

  • سندرم آدرنال تناسلی کلاسیک با سندرم هدر رفت نمک ("هدر دادن نمک" -AGS ؛ 75٪ موارد) - آنزیم کاملاً از بین رفته
    • در اوایل دوران نوزادی رخ می دهد
    • عدم عملکرد مواد معدنی کورتیکویید به میزان کافی تشکیل نشده است آلدوسترون؛ آلدوسترون یک ماده معدنی کورتونی است که در قشر آدرنال نیز تولید می شود. این یک پیوند مهم در است رنین-انژیوتانسین-آلدوسترون سیستم (RAAS) ، که به تنظیم کمک می کند خون فشار و نمک تعادل. Hypoaldosteronism (کمبود آلدوسترون) باعث ایجاد اختلال در نمک می شود تعادل با از دست دادن مایعات ("سندرم هدر رفتن نمک").
  • کلاسیک سندرم آدرنوژنیتال بدون سندرم هدر رفتن نمک ("virilizer ساده" -AGS ؛ 25٪ موارد) - فعالیت 21-هیدروکسیلاز باقیمانده 1-2٪.
    • در اوایل دوران نوزادی رخ می دهد
    • کمبود کورتیزول و هیپرآندروژنمی
  • غیرکلاسیک سندرم آدرنوژنیتال (AGS "اواخر شروع") - فعالیت 21-هیدروکسیلاز باقیمانده 20-60٪ ؛ علامت گذاری خفیف
    • بدون مردانگی قبل از تولد ؛ معمولاً تا بلوغ یا بزرگسالی بروز نمی کند
    • بدون از دست دادن نمک
    • عدم نارسایی آدرنال (ضعف آدرنال)
    • در دختران: هیرسوتیسم (ترمینال افزایش یافته است مو (موهای بلند) در خانمها ، به گفته مرد توزیع الگوی (وابسته به آندروژن)) ، پوست چرب, آکنه، صدای عمیق ، اختلالات قاعدگی.
    • موهای شرمگاهی زودرس
    • اختلال در باروری (باروری)

علائم اصلی کمبود 11β-هیدروکسیلاز

  • تولید دی اکسید کورتیکواسترون مینرال کورتیکویید (DOC) با بیش از حد مینرال کورتیکویید افزایش یافته است:
    • فشار خون بالا (فشار خون بالا)
    • هیپرکالمی (پتاسیم اضافی)
  • در جنسیت زن: مرد زایی (مردانگی).

علائم اصلی کمبود 17α-هیدروکسیلاز

  • تولید دی اکسید کورتیکواسترون مینرال کورتیکویید (DOC) با بیش از حد مینرال کورتیکویید افزایش یافته است:
    • فشار خون
    • هیپرکالمی
    • هیپوناترمی (کمبود سدیم)
    • آلکالوز متابولیک (اختلال متابولیک که با افزایش بی کربنات یا از دست دادن آن مشخص می شود هیدروژن یونها)
  • در جنسیت زن: اولیه آمنوره (عدم وجود اولین قاعدگی).
  • در جنسیت مرد: زنانه شدن (شکل گیری خصوصیات جنسی مرد وجود ندارد).
  • عدم رشد بلوغ در هر دو جنس.