بیماری فابری چیست؟
بیماری فابری (سندرم فابری ، بیماری فابری یا بیماری فابری-اندرسون) نوعی بیماری متابولیکی است که در آن نقص آنزیم در اثر جهش ژنی ایجاد می شود. نتیجه کاهش تجزیه محصولات متابولیکی و افزایش ذخیره آنها در سلول است. در نتیجه سلول آسیب دیده و از بین می رود.
در نتیجه ، اندام ها آسیب می بینند و این منجر به علائم معمولی می شود بیماری فابری. این بیماری از طریق کروموزوم X از والدین بیمار به فرزندان آنها منتقل می شود. این بیماری هنوز قابل درمان نیست و افراد بیمار اغلب از کیفیت زندگی قابل توجهی کاسته می شوند.
علل
علت بیماری فابری یک آنزیم گمشده است ، α-galactosidase A. α-galactosidase A در سلولهای بخشهای خاص ، لیزوزوم ها ، جایی که برای تجزیه گلیکوسفینگولیپیدها مورد نیاز است ، رخ می دهد. گلیکوسفینگولیپیدها گروهی از چربی های قندی هستند که برای ساخت سلول مورد نیاز هستند. در نتیجه نقص ژنتیکی ، بیمارانی که از آن رنج می برند بیماری فابری این آنزیم را به هیچ وجه یا به میزان کافی نداشته باشید ، که باعث می شود محصولات مختلف متابولیکی (به ویژه گلوبوتراسیل سرامید) در سلول ها تجمع یافته و به آنها آسیب برساند.
در نتیجه ، سلول می میرد و آسیب به اعضای بدن و اختلالات عملکردی ایجاد می شود. به این نوع بیماری ، بیماری ذخیره لیزوزومی گفته می شود ، زیرا متابولیت های سلول در داخل لیزوزوم ها تجمع می یابد. بیماری فابری پیوند X با ارث است.
ژن جهش یافته کد کننده α گالاکتوزیداز در کروموزوم X قرار دارد و توسط فرزندان به ارث می رسد. پسران پدران بیمار سالم هستند زیرا فقط کروموزوم Y را از پدر دریافت می کنند ، در حالی که دختران همیشه بیمار هستند زیرا کروموزوم X را به ارث می برند. از آنجا که مردان بیمار فقط یک کروموزوم X با ژن معیوب دارند ، بیماری در آنها بسیار شدیدتر از زنان است. زنان همچنین دارای کروموزوم X دوم هستند که می تواند نقص را تا حدی جبران کند.
علائم همراه
بیماری فابری بیماری است که همزمان چندین سیستم اندام را تحت تأثیر قرار می دهد. به عنوان یک بیماری چند اندامی شناخته می شود. علائم همراه به ترتیب متفاوت هستند.
از جمله متداول ترین آنها: درد در دست ها و پاها سوزش در نوک بدن (جریب): بینی ، چانه ، گوش تغییر در پوست آسیب کلیه کلیه های بیماری های قلبی و عروقی مشکلات بینایی مشکلات دستگاه گوارش
- درد در ناحیه دست و پا
- سوزش درد در نوک بدن (هکتار): بینی ، چانه ، گوش ها
- تغییرات پوست
- آسیب کلیه
- بیماری های قلبی و عروقی
- مشکلات بینایی
- شکایت از دستگاه گوارش
بسیاری از بیماران مبتلا به بیماری فابری تحت تأثیر علائمی در چشم قرار می گیرند. به طور مشخص ، قرنیه به دلیل رسوبات ریز کدر می شود ، اما این امر به طور قابل توجهی بینایی را مختل نمی کند. رسوبات به رنگ کرم است و در قرنیه در یک گسترش می یابد گرداب شکل.
به این تصویر بالینی قرنیه verticillata گفته می شود. عدسی چشم همچنین می تواند تحت تأثیر کدورت ها قرار گیرد ، که به آن آب مروارید فابری گفته می شود. چشم پزشک با بررسی قرنیه و بزرگنمایی عدسی با لامپ شکاف ، تغییرات چشم را تشخیص می دهد.
تغییر در پوست از جمله علائم معمول بیماری فابری است. لکه های قرمز تیره تا بنفش تیره غالباً ظاهر می شوند که مانند موارد برجسته کوچک مانند زگیل روی پوست پخش می شوند. اینها آنژیوکراتوماس ، یک تومور خوش خیم پوستی است.
اندازه لکه ها تا چندین میلی متر افزایش یافته و در هر نقطه از بدن ظاهر می شوند. بیماری Fabry اغلب باعث ناراحتی در خون عروق، که می تواند منجر به مشکلات گردش خون در مغز و در بدترین حالت به الف ضربه. خطر ابتلا به بیماران مبتلا به بیماری فابری a ضربه قبل از 50 سالگی به طور قابل توجهی افزایش می یابد.
این باعث می شود ضربه، همراه با کلیه شکست ، یکی از دلایل اصلی مرگ در سندرم فابری. بسیاری از بیماران مبتلا به بیماری فابری از عضله رنج می برند درد، برخی از آنها شدید است. درد به طور عمده دست ، پا و صورت را درگیر می کند (بینی، چانه ، گوش) در بسیاری از موارد سوزش درد با مرسوم نمی توان تسکین داد داروهای ضد درد، بنابراین در موارد شدید پزشک مواد افیونی را تجویز می کند. غالباً به اصطلاح پارستزی نیز اتفاق می افتد که احساس بی حسی ، گزگز یا شکل گیری است.
