تشخیص
تشخیص بیماری فابری همیشه آسان نیست و بیماران اغلب سابقه طولانی رنج را دارند قبل از اینکه علائم به بیماری فابری نسبت دهند. برای تشخیص صحیح پزشک اغلب چندین سال طول می کشد. در صورت مشکوک بودن به بیماری فابری ، پزشک تشخیص را با استفاده از یک سری آزمایشات آزمایشگاهی انجام می دهد که الف خون نمونه باید گرفته شود.
پس از تأیید تشخیص ، پزشک معمولاً بیمار را به برخی از کلینیک های متخصص در درمان اختلالات ذخیره لیزوزومی ارجاع می دهد. تعدادی آزمایش ژنتیکی مولکولی وجود دارد که می تواند تشخیص را تأیید کند بیماری فابری. اول از همه ، یک آزمایش ساده آنزیم می تواند روشن کند که آیا نقصی در α گالاکتوزیداز وجود دارد.
در مردان ، یک نتیجه آزمایش مثبت (یعنی کاهش فعالیت α گالاکتوزیداز) معمولاً برای تشخیص بیماری کافی است. زنان بیمار هنوز هم می توانند فعالیت طبیعی آنزیم α galactosidase در خود داشته باشند خون، بنابراین در چنین مواردی تجزیه و تحلیل ژن اضافی انجام می شود. تجزیه و تحلیل ژن می تواند نشان دهد که آیا زن جهش ایجاد کننده بیماری در ژن α گالاکتوزیداز دارد یا خیر.
درمان
تشخیص به موقع برای درمان بسیار مهم است بیماری فابری، زیرا علائم هر چه زودتر درمان شوند ، روند بیماری کندتر می شود. مراکز خاصی وجود دارد که در درمان علائم بیماری تخصص دارند بیماری فابری و اینکه بیماران قطعاً باید با آنها تماس بگیرند. از آنجا که بیماری فابری یک بیماری چند اندام است ، درمان توسط تیمی از متخصصان قلب ، فوق تخصص مغز و اعصاب ، متخصص مغز و اعصاب و سایر متخصصان انجام می شود.
علاوه بر تخفیف علائم ، برای چند سال است که رویکرد درمانی اساساً هدف آن جایگزینی آنزیم از دست رفته با α گالاکتوزیداز مصنوعی است. این درمان جایگزینی آنزیم منجر به تجزیه و تجزیه متابولیت ها در اندام ها می شود ، بنابراین علائم بیماران بهبود می یابد. اگر درمان زودهنگام آغاز شود ، می توان از آسیب به سیستم های اندام جلوگیری کرد و بیماران می توانند تقریباً زندگی عادی داشته باشند.
بیماری فابری چگونه بر امید به زندگی تأثیر می گذارد؟
بیماری فابری یک بیماری جدی است که باعث آسیب شدید کلیه ها می شود ، قلب و مغز در سال های اولیه. به دلیل کاهش فعالیت آنزیم ، چربی ها در محل رسوب می کنند خون عروق و اندام ها ، باعث می شود اندام ها به طور فزاینده ای آسیب ببینند و در نهایت عملکرد خود را کاملا از دست بدهند. اگر بیماری شناسایی نشده باقی بماند یا هیچ درمانی انجام نشود ، بیماران مبتلا به بیماری فابری اغلب به دلیل زودرس می میرند قلب بیماری ، مزمن کلیه شکست یا الف ضربه.
در صورت عدم درمان ، امید به زندگی در بیماران تقریباً 40 تا 50 سال بسیار کاهش می یابد. اگر بیماری به موقع تشخیص داده شود و بلافاصله درمان مناسب در قالب درمان جایگزینی آنزیم آغاز شود ، بیماران امید به زندگی تقریباً طبیعی دارند که خیلی کمتر از سن متوسط نیست.
