تست آنزیم

بیماری فابری چیست؟ بیماری فابری (سندرم فابری، بیماری فابری یا بیماری فابری اندرسون) یک بیماری متابولیک نادر است که در آن نقص آنزیمی ناشی از یک جهش ژنی است. نتیجه کاهش تجزیه محصولات متابولیک و افزایش ذخیره آنها در سلول است. در نتیجه سلول آسیب دیده و می میرد. مانند … علائم ، علل و درمان بیماری فابری

تشخیص بیماری فابری همیشه آسان نیست و بیماران اغلب قبل از اینکه علائم را به بیماری فابری نسبت دهند، سابقه طولانی رنج دارند. اغلب چندین سال طول می کشد تا پزشک تشخیص صحیح را بدهد. در صورت مشکوک بودن به بیماری فابری، پزشک با استفاده از یک سری… تشخیص | علائم ، علل و درمان بیماری فابری