مقدمه سندرم پوستی عصبی انواع بیماریهای ارثی را که هم بر روی پوست و هم در سیستم عصبی مرکزی خود را نشان می دهد ، خلاصه می کند. تعریف بیماریهایی که شامل سندرم عصبی پوستی هستند با ناهنجاریهای خاصی از لپه هایی که در دوران جنینی ایجاد می شوند مشخص می شوند. این بدان معناست که این ناهنجاری ها در طول رشد جنین رخ می دهد… سندرم عصبی پوست
چگونه درمان می شود؟ درمان بستگی به بیماری دارد. در اینجا بین درمان علامتی و درمان تمایز قائل می شود که هدف آن سرکوب و کند کردن توسعه علائم است. از آنجا که علت تغییرات ژنتیکی مشخص نیست ، خود علت نیز قابل درمان نیست. پیش آگهی به دلیل تعداد زیاد… چگونه درمان می شود؟ | سندرم عصبی پوست
تعریف کم خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی خون یا به طور دقیق تر گلبول های قرمز (گلبول های قرمز) است. بسته به وراثت دو شکل مختلف وجود دارد: شکل به اصطلاح هتروزیگوت و هموزیگوت. این اشکال بر اساس یک شکل مختل گلبول های قرمز است. در غیاب اکسیژن، آنها یک… کم خونی سلول داسی شکل - واقعاً چقدر خطرناک است؟
تشخیص با چندین روش می توان شکل سلول داسی شکل گلبول های قرمز خون را تشخیص داد. ساده ترین راه برای انجام این کار مشاهده است: اگر یک قطره خون روی یک لام شیشه ای پخش شود و در برابر هوا بسته شود، گلبول های قرمز آسیب دیده شکل داسی به خود می گیرند (به نام سلول های داسی شکل یا دریپانوسیت ها). به اصطلاح سلول های هدف یا دیسک تیراندازی… تشخیص | کم خونی سلول داسی شکل - واقعاً چقدر خطرناک است؟
علائم مرتبط تصویر بالینی علائم بستگی به این دارد که آیا فرد مبتلا یک ناقل هموزیگوت یا هتروزیگوت است. در فرم هموزیگوت، به طور کلی می توان از فرم شدیدتر صحبت کرد. بیماران در دوران کودکی به دلیل اختلالات گردش خون دچار بحران های همولیتیک و انفارکتوس اندام می شوند. بحران همولیتیک از عوارض همولیتیک است… علائم مرتبط | کم خونی سلول داسی شکل - واقعاً چقدر خطرناک است؟
درمان در مورد حامل های هموزیگوت، می توان تلاش کرد تا کشت گلبول های قرمز طبیعی در بدن را با پیوند سلول های بنیادی آلوژنیک ادغام کرد. برای این منظور، سلول‌های بنیادی خون‌ساز به خواهر یا برادر یا غریبه‌ای منتقل می‌شوند و سپس خون‌سازی (درست) را بر عهده می‌گیرند. این کار نیز برای … درمان | کم خونی سلول داسی شکل - واقعاً چقدر خطرناک است؟
چه داروهایی منع مصرف دارند؟ اصولاً از تمام داروهایی که ویسکوزیته خون را افزایش می دهند یا اکسیژن رسانی را مختل می کنند باید اجتناب شود. به عنوان مثال، بیماران سلول داسی باید از مصرف داروهای ضد بارداری حاوی استروژن خودداری کنند، زیرا این داروها خطر ترومبوز را در آنها افزایش می دهد. داروهایی که روی سیستم عصبی خودمختار اثر می‌گذارند و عروق را باریک می‌کنند (داروهای منقبض کننده عروق) … چه داروهایی منع مصرف دارند؟ | کم خونی سلول داسی شکل - واقعاً چقدر خطرناک است؟
بیماری فابری چیست؟ بیماری فابری (سندرم فابری، بیماری فابری یا بیماری فابری اندرسون) یک بیماری متابولیک نادر است که در آن نقص آنزیمی ناشی از یک جهش ژنی است. نتیجه کاهش تجزیه محصولات متابولیک و افزایش ذخیره آنها در سلول است. در نتیجه سلول آسیب دیده و می میرد. مانند … علائم ، علل و درمان بیماری فابری
تشخیص بیماری فابری همیشه آسان نیست و بیماران اغلب قبل از اینکه علائم را به بیماری فابری نسبت دهند، سابقه طولانی رنج دارند. اغلب چندین سال طول می کشد تا پزشک تشخیص صحیح را بدهد. در صورت مشکوک بودن به بیماری فابری، پزشک با استفاده از یک سری… تشخیص | علائم ، علل و درمان بیماری فابری
دیستروفی قرنیه چیست؟ دیستروفی قرنیه گروهی از بیماریهای ارثی قرنیه است. این یک بیماری غیر التهابی است که معمولاً هر دو چشم را درگیر می کند. در بیشتر موارد ، با کاهش شفافیت قرنیه و وخامت بینایی خود را نشان می دهد. سن اوج آن بین 10 تا 50 سال است… دیستروفی قرنیه
ارث چگونه است؟ دیستروفی قرنیه گروهی از اشکال مختلف بیماری را نشان می دهد که به نوبه خود ویژگی های ارثی متفاوتی دارند. بسته به جهش ، آنها به صورت ارثی اتوزوم غالب ، اتوزوم مغلوب یا مغلوب وابسته به X به ارث می رسند. بیماران مبتلا می توانند تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند ، که می تواند آنها را در مورد درمان و پیش آگهی و همچنین ارث بیشتر به… ارث چگونه است؟ | دیستروفی قرنیه
سیر بیماری دیستروفی قرنیه یک بیماری پیشرونده است ، یعنی شدت آن در طول زمان افزایش می یابد. برخی از اشکال هیچ علامتی برای بیماران ایجاد نمی کنند و بنابراین اثرات تهدید کننده زندگی ندارند. اشکال دیگر فقط منجر به علائم در مراحل بسیار دیر می شوند که فقط کمی بدتر می شوند. اشکال شدید… سیر بیماری | دیستروفی قرنیه
